Lezione Atassie - Università degli Studi di Perugia
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Eziologia e PatogenesiEspansione anomala della tripletta GAA all’internodel primo introne del gene FDRA (cromosoma 9)determinante, in omozigosi, una marcata riduzionedella sintesi <strong>di</strong> FratassinaFrataxin mutations. The commonest mutation is the GAA expansion in the first intron of thefrataxin gene (98%). Boxes represent exons and blue bars introns of the frataxin gene.Lancet Neurology 2002
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