Lezione Atassie - UniversitÃ degli Studi di Perugia

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Malattia di FriedreichAtassia Spinocerebellareautosomica recessiva descritta perla prima volta da Friedrich nel1863, che la distinse dalla tabedorsaleForma più frequente di atassiaereditaria, presente nellepopolazioni caucasiche con piccolevariazioni di prevalenza, assente inCina , Giappone e popolazione nerasub-saharaianaNikolaus FriedreichPrevalenza: 1-2/40000 in Europa
Eziologia e PatogenesiEspansione anomala della tripletta GAA all’internodel primo introne del gene FDRA (cromosoma 9)determinante, in omozigosi, una marcata riduzionedella sintesi di FratassinaFrataxin mutations. The commonest mutation is the GAA expansion in the first intron of thefrataxin gene (98%). Boxes represent exons and blue bars introns of the frataxin gene.Lancet Neurology 2002
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