Lezione Atassie - UniversitÃ degli Studi di Perugia

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Classificazione secondo Harding (1983)DISORDINI ATASSICI DISMETABOLICISindromi Atassiche Intermittenti• Con Iperammoniemia (deficit di ornitin-carbamil transferasi, deficit diargininosuccinato sintetasi, deficit di arginosuccinatasi, deficit di arginasiiperornitinemia)• Aminoaciduria senza iperammoniemia (chetoaciduria a catene ramificateintermittente, malattia di Hartnup)• Disordini del metabolismo del piruvato e del lattato (deficit di piruvatodeidrogenasi, deficit di piruvato carbossilasi ecc.)Sindromi Atassiche Progressive• A-β-lipoproteinemia, Ipo-β-lipoproteinemia, deficit diEsosaminidasi, Miopatie MitocondrialiAtassie associate a difetti di riparazione del DNA• Atassia Teleangectasia di Louis Barr, XerodermaPigmentosum, Sindrome di Cockayne
Classificazione secondo Harding (1983)DISORDINI ATASSICI AD EZIOLOGIA EREDITARIAAtassie degenerative ad esordio precoceAtassia di FriedreichAtassia cerebellare precoce con riflessi tendinei conservati(EOCA)Atassia cerebellare con IpogonadismoAtassia Mioclonica Progressiva (Sindrome di Ramsay-Hunt,Mioclono Baltico)Sindrome di Marinesco-SjögrenAltre atassie ad esordio precoceAtassie degenerative ad esordio tardivoAtassia Cerebellare Autosomico Dominante (ADCA) tipo IAtassia Cerebellare Autosomico Dominante (ADCA) tipo IIAtassia Cerebellare Autosomico Dominante (ADCA) tipo III
Page 2 and 3: CervellettoSituato in fossa cranica
Page 4 and 5: Posterior View
Page 6 and 7: OrganizzazioneStrutturaleTre strati
Page 8 and 9: Classificazione filogenetica ebasat
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Page 14 and 15: Malattia di FriedreichAtassia Spino
Page 16 and 17: • Fratassina: ruolo dinamico nell
Page 18 and 19: Quadro Clinico• Atassia della dea
Page 20 and 21: Diagnosi• Gold Standard: test mol
Page 22 and 23: Atassie Cerebellari ad Esordio Tard
Page 24 and 25: GENE LOCUS MUTATION TYPE GENE PRODU
Page 26 and 27: Negli alleli normali la sequenza CA
Page 28 and 29: Quadro Clinico• Atassia cerebella
Page 30 and 31: ADCA Type III• Genetica: espansio
Page 32 and 33: An algorithm for genetic testing in
Page 34 and 35: • Età d’esordio tra la 1 a e l
Page 36 and 37: Atassie Cerebellari GeneralizzateDi
Page 38 and 39: • Triade Clinica:1. Atassia assia
Page 40: Degenerazione Cerebellare Paraneopl

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