Lezione Atassie - Università degli Studi di Perugia
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Classificazione secondo Har<strong>di</strong>ng (1983)DISORDINI ATASSICI DISMETABOLICISindromi Atassiche Intermittenti• Con Iperammoniemia (deficit <strong>di</strong> ornitin-carbamil transferasi, deficit <strong>di</strong>argininosuccinato sintetasi, deficit <strong>di</strong> arginosuccinatasi, deficit <strong>di</strong> arginasiiperornitinemia)• Aminoaciduria senza iperammoniemia (chetoaciduria a catene ramificateintermittente, malattia <strong>di</strong> Hartnup)• Disor<strong>di</strong>ni del metabolismo del piruvato e del lattato (deficit <strong>di</strong> piruvatodeidrogenasi, deficit <strong>di</strong> piruvato carbossilasi ecc.)Sindromi Atassiche Progressive• A-β-lipoproteinemia, Ipo-β-lipoproteinemia, deficit <strong>di</strong>Esosaminidasi, Miopatie Mitocondriali<strong>Atassie</strong> associate a <strong>di</strong>fetti <strong>di</strong> riparazione del DNA• Atassia Teleangectasia <strong>di</strong> Louis Barr, XerodermaPigmentosum, Sindrome <strong>di</strong> Cockayne
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