Vol. 79, supplement to no. 2, March-April 1994 - Supplements

DISCUTIAMONE INSIEMEDEFINIZIONE DEL CLONE NEOPLASTICO NELLE SINDROMI MIELODI-SPLASTICHECRISTINA MECUCCIDipartimento di Medicina Clinica, Patologia e Farmacologia, sez. di Ematologia ed Immunologia Clinica, PoliclinicoMonteluce, PerugiaLa presenza di anomalie citogenetiche è determinante ai fini della diagnosi di sindrome mielodiplasticain presenza di un midollo dismorfico per una o più serie ematopoietiche.La lista della anomalie cariotipiche ricorrenti nelle sindromi mielodisplastiche, sia apparentementeprimitive che insorgenti dopo esposizione a tossici, include aberrazioni numeriche(trisomie e monosomie) e strutturali, in particolar modo delezioni, ma anche traslocazioni.Studi preliminari, con metodiche di ibridazione in situ non radioattiva nelle sindromi mielodisplastiche,indicano alcune utili applicazioni a complemento della citogenetica convenzionale:– possibilità di delimitare i punti di rottura cromosomici in maniera più precisa di quantoottenuto con le metodiche di bandeggio (traslocazione 1;7);– monitoraggio anche nei nuclei in interfase delle anomalie numeriche specifiche (trisomia 8;monosomia 7);– studio dei cloni multipli e della loro fluttuazione citogenetiche nelle diverse fasi della malattia,indipendentemente dal trattamento.20