Ombretta Carlet - La Nostra Famiglia

Dott.ssa Ombretta CarletNeuropsichiatra InfantileDifficoltà dilinguaggio o dicomunicazione?La balbuzie in età evolutiva:- quali possibili conseguenzenei principali contestieducativi quali scuola efamiglia?- quali opportunità per iltrattamento?Ass. La Nostra FamigliaConegliano

Balbuzie… molti passi avantiNegli anni 60-80 la conoscenza teorica dellabalbuzie era molto approssimativa e non andavamolto oltre vaghe ipotesi di origine genetica(familiarità e prevalenza sesso maschile) e/opsicodinamicheNegli ultimi 20 anni sono stati condotti numerosi e validissimistudi che, anche se non hanno dissipato completamentel’alone di mistero e i molti luoghi comuni che accompagnano labalbuzie, permettono di affrontare il problema sulla base dialcune “certezze”

Cos’è la balbuzie?La balbuzie è un disordine del ritmo della parola checompare durante l’età evolutiva e si stabilizza nel corsodella vita. L’individuo sa con precisione ciò chevorrebbe dire ma nello stesso tempo non è in grado didirlo a causa di arresti, ripetizioni e/o prolungamenti diun suono che hanno carattere • di involontarietà.

Cos’è la balbuzie?I bambini che balbettano sanno quello che devono dire epossono averlo già detto in precedenza centinaia di voltesenza problemi. Eppure in determinati momenti non nesono capaci. Quando poi essi tentano di forzare leinterruzioni involontarie, incominciano a presentarsi deichiari segni di sforzo (strizzare gli occhi, muovere latesta, etc). Questo sforzo nel parlare compare in generedopo un certo periodo e, sebbene sia utilizzato perrendere più fluente l’eloquio, è negativo ed è indice dellanecessità di un intervento specialistico

Cos’è la balbuzie?• La vera balbuzie è più di una semplice interruzione del regolare flussodella parola, definibile come disfluenza, in quanto implica anche le reazionialle esperienze di linguaggio.• Tutti, ed in particolare i bambini che stanno imparando a parlare, ripetonoparole e frasi. In un bambino di 4 anni è comune notare la ripetizione diuna parola. Ad es. un bambino che ripete “ e poi, e poi, e poi” fino adimenticare ciò che stava per dire non è balbuziente. Altre volte il bambinoinserisce parole e suoni che lo aiutano ad iniziare la frase (allora, uhm, eh).• Richiedono maggiori attenzioni le ripetizioni di una parte di parole, ingenere la prima sillaba, in diverse parole ed in situazioni differenti.Altre volte il bambino prolunga il suono iniziale di unaparola. Ad esempio mamma diventa “mmmmamma”.Preoccuparsi se questi segni si manifestanofrequentemente ed in diverse situazioni o cominciano adisturbare la possibilità di comunicare del bambino.

Cos’è la balbuzie conclamata?• Alterazioni qualitative/quantitative della fluenza (ripetizioni,prolungamenti…)• Persistenza della disfluenza da almeno 6 mesi• Segni di reazioni (tensione fisica, evitamento, ridottapartecipazione…)• Consapevolezza che comporta sforzo a evitare le difficoltà erinuncia ad attività che il bambino è perfettamente in grado difare con reazioni emotive• Necessario intervento specialistico

Cosa dicono i bambini delle “loro parole”?• Le parole si bloccano• Faccio “pa-pa-pa-pane”• Qualche volta non dico bene le parole• La mia mamma mi dice di parlare più piano• Quando voglio dire una cosa, non mi viene laparola

Genetica e familiarità• Il 75% dei balbuzienti ha parenti chebalbettano• La probabilità di avere un figlio che balbettaè 5-6 volte più alta se un genitore balbetta• Si eredita predisposizione al disturbo• Sesso maschile (3/4:1)• Maggiore possibilità di guarigione nel sessofemminile• Dati rilevanti sul cromosoma 13 q21Ha vissutoun traumao unoshock?

Eziologia della balbuzie• Nell’ultimo decennio si è potuto assistere ad un aumentodell’interesse per le componenti neurofisiologiche; Moore eBoberg (1987) hanno ipotizzato che l’emisfero destro siacoinvolto nelle attività linguistiche del balbuziente. Altrericerche hanno dimostrato che i balbuzienti spesso presentanoritardi di linguaggio• Fra i diversi modelli sembrano oggi riscuotere i maggioriconsensi quelli che presuppongono, alla base della malattia,un disturbo del controllo motorio della parolaCi troviamo in una posizione borderline rispetto ad unaincompetenza motoria che si rende evidente quando lacrescita dell’ impegno linguistico, sintattico, inparticolare, comporta un aumento nella domanda dimovimento

Teoria multifattoriale• FATTORI FISIOLOGICI: predisposizione genetica,controllo motorio della realizzazione verbale,elaborazione emisferica, differenze legate al sesso• FATTORI PSICOLOGICO/EMOTIVI non differenze dipersonalità, sensibilità del bambino, effetto delleemozioni sulla realizzazione verbale, ansietà linguistica ecambiamento di atteggiamento in relazione allaconsapevolezza, interruzioni durante la produzione delbambino, impatto degli eventi emotivi familiari

Teoria multifattoriale• FATTORI AMBIENTALI: interazione con difficoltàpresenti, fattori ambientali stressanti, stile di interazionegenitore-figlio• FATTORI LINGUISTICI: sviluppo rapido delle competenzefonologiche e linguistiche, presenza di problemi fonologicie linguistici, interazione competenze motorie e linguistiche,discrepanza tra aree di funzionamentoI fattori che provocano la balbuzie possonoessere, e sono, diversi dai fattori che lamantengono, la aggravano e la rendono piùfrequente

Esami strumentali (f-RMN, PET…)• Nessun valore diagnostico• In adulti balbuzienti: iperattivazione di aree motorie, anomalalaterizzazione destra o attivazione bilaterale di aree tipicamentecoinvolte a sinistra nei parlatori fluenti, assenza di attivazioneuditiva bilateralmente ed anomalie nel processamento uditivo,anomalie anatomiche nelle aree per la parola e il linguaggio• Dopo terapia: rilaterizzazione sinistra ed una più ampiadiffusione bilaterale delle iperattivazioni cerebrali

Comorbilità• Disturbi del linguaggio ( fino a 60%)• Disturbi di apprendimento ( 7-24%)• Deficit di attenzione e iperattività (4-26%)• Sindrome di Tourette (7-33%)• Disturbo d’ansia

Si può guarire? Prognosi• Il 75% dei bambini che cominciano a balbettare smettespontaneamente e più di metà entro un anno dall’inizio dellemanifestazioni (incompleta maturazione del sistema nervoso emuscolare)• Le manifestazioni associate identificano le disfuenze a ischio ecaratterizzano le balbuzie che cronicizzano• Se si tratta di balbuzie conclamata, non è superabile con lamaturazione fisica, difficilmente scompare da sola senza unintervento diretto• Possibili ricadute, tendenza a cronicizzare

Trattamento farmacologico• Il farmaco ha più effetto sulla complessità o severità della balbuzieche sulla frequenza• Ludlow (2006): vi sono evidenze che suggeriscono che il blocco deirecettori dopaminergici di tipo D2 può avere un effetto benefico sullabalbuzie• A lungo termine limitati benefici: effetti collaterali e i limitatimiglioramenti sulla balbuzie e la fluenza di linguaggio nella vita di tuttii giorni• Utile quando associata psicopatologia• Mai come unico trattamento

Il trattamento• Valutazione e presa in carico precoce del bimboche balbetta è un solido e condiviso caposaldo(teoria relativa a eccessive attenzioni e approcciterapeutici nella prima infanzia possonodeterminare consolidamento sintomi, superata)sia per motivi diagnostici che di prevenzione• Counseling alla famiglia, trattamento logopedicoe/o psicologico individuale o di gruppo