“Fenomeno” di Brugada intermittente - Giornale Italiano di ...

Un caso di “fenomeno” di Brugada intermittenteFIGURA 2Elettrocardiogramma eseguitoin pieno benessere due anniprima del ricovero attuale.la sintomatologia sulla base dei risultati di normalitàdi un treadmill test massimale e una scintigrafia miocardicada sforzo eseguiti in assenza di terapia coronaroattiva.L’ipotesi di un’origine dispeptica del quadroclinico non è stata confermata da un’indagine EGDS.Lo studio del mediastino mediante RMN, per escluderecausa meccanica delle alterazioni ECGgrafiche e dellasintomatologia dolorosa, è risultato nella norma.Negativa è risultata la ricerca dei potenziali tardivi. Unesame Holter ha documentato una sporadica aritmiaextrasistolica ventricolare, non complessa. Lo studioelettrofisiologico (SEF) ha mostrato normali valori degliintervalli basali ad eccezione di un lieve allungamentodell’HV a 77 msec. Il tempo di recupero del nododel seno e la funzione del nodo atrioventricolare sonorisultati normali. L’infusione e.v. di ajmalina (1 mg/kg)ha provocato la comparsa di una marcata onda J e lanegativizzazione dell’onda T, mentre l’infusione e.v. diisoproterenolo (0,02 µg/ml/min) ha normalizzato completamenteil quadro elettrocardiografico (Figura 3). Lastimolazione ventricolare programmata, eseguita inapice e nel tratto di efflusso del ventricolo destro fino atriplice extrastimolo con accoppiamento minimo a 200msec, su drive con ciclo di 600, 500 e 430 msec, ha indottobrevissimi runs di tachicardia ventricolare polimorfa.Vista l’assenza di malattie cardiache, internistiche eneurologiche, abbiamo concluso che si trattasse di unfenomeno di Brugada con manifestazioni elettrocardiograficheintermittenti. Il paziente non è stato sottopostoa impianto di AICD per l’assenza di sintomi, familiaritàper morte improvvisa e induzione di tachicardiaventricolare polimorfa sostenuta o fibrillazione ventricolareallo studio elettrofisiologico. È stato pianificatoun periodico controllo ambulatoriale; inoltre le personea più stretto contatto con il paziente sono state inseritein un programma di addestramento alle proceduredi primo intervento per la rianimazione cardiorespiratoria.Attualmente è in corso lo studio molecolare perla ricerca di mutazione sui geni che controllano i canalidel sodio.DiscussioneNel 1992 Brugada et al. definiscono i criteri per l’identificazionedi una nuova sindrome clinica ed elettrocardiograficache già era stata intuita nel 1989 da Martiniet al. con la descrizione di 6 casi di fibrillazione ventricolarein soggetti a cuore apparentemente sano. 8 La sindromedi Brugada è definita dalla comparsa di episodisincopali o morte improvvisa in pazienti senza cardiopatiastrutturale, con un ECG caratterizzato da un ritardodi conduzione intraventricolare destro di gradovariabile e sopraslivellamento del tratto ST (onda J) inV1-V3. 1 Nel 1998 Chen et al. rafforzano l’ipotesi di undisturbo elettrico primitivo del cuore identificando unamutazione del gene SCN5A per la codifica dei canalicardiaci del sodio in un gruppo di pazienti con sindromedi Brugada. 9 Una perdita della funzione di questicanali produrrebbe un’inibizione della corrente depolarizzantedi sodio su alcune aree epicardiche del ventricolodestro, responsabile di un gradiente di voltaggiotransmurale tra epicardio ed endocardio che determinala comparsa all’ECG dell’onda J nelle derivazioniprecordiali destre e, provocando una dispersione dellaripolarizzazione, fornirebbe un eccellente substrato funzionaleper l’innesco di aritmie da rientro. 10Tutte le manifestazioni cliniche della sindrome diBrugada sono la conseguenza di tachiaritmie ventricolarimaligne più comunemente rappresentate dalla ta-119