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Un valore della grandezza %ProbeSet with CNV pari al 100%indica che il corrispondente # ProbeSet è presente nel 100% dellapopolazione normale di riferimento. Questo significa che unapercentuale %ProbeSet minore del 100% è significativa, ma nel nostrostudio le percentuali inferiori non sono correlate in modo significativonelle due popolazioni di soggetti con talassemia major (TD) e contalassemia intermedia (NTD). Dall’analisi dei risultati ottenuti non èquindi emersa una chiara correlazione tra aumento di HbF e presenza diCNVs.- 22 -