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producendo files .cnt (Fig. 4 Punto 4.) che vengono letti dal CNSegmenter (Fig. 4 Punto 5.). Il CN Segmenter visualizza un sommariodei CNVs e rileva la localizzazione fisica lungo ogni cromosoma sullabase della significatività statistica tra i dati provenienti dai campioni instudio e i dati del database di riferimento.Il software CNAT è provvisto di un’interfaccia grafica che facilital'identificazione di queste variazioni (Figura 6).A)B)C)Figura 6. Interfaccia grafica di CNAT. A) Distribuzione degli SNPs, B) Regioneduplicata (Gain), C) Assetto diploide 2nCNAT utilizza ed elabora i dati generati dalla genotipizzazionedegli SNPs mediante un algoritmo basato su un modello statistico(Hidden Markov Model) che individua delezioni (Loss) o duplicazioni(Gain) cromosomiche (Figura 6, B) rispetto all’assetto diploide normale(Figura 6, C). Il modello statistico di CNAT genera un report file chemostra una misura di dispersione “l’interquantile range (IQR)” per ognicromosoma, che deve risultare minore o uguale a 0.35, valoreindispensabile per una corretta interpretazione dei dati (Figura 6, A). I- 17 -
CNVs e i p-values sono calcolati basandosi sull'intensità del segnale diibridazione degli SNPs dei campioni analizzati in confronto con un set diriferimento contenente 100 individui appartenenti a diverse etnie (Huange coll. 2004).Le informazioni provenienti da questa tabella possono poi essereutilizzate per ulteriori ricerche su database presenti in internet attraversofiles compatili con il browser genomico UCSC.- 18 -
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