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nell’array: uno SNPs call uguale o maggiore del 93% con un p-value 0.33indica che tutte le fasi del processo 500K, dalla digestione del DNA dipartenza alla sua marcatura, sono state eseguite dall’operatore in modoottimale. Verificate queste condizioni si può quindi procedere all’analisistatistica dei dati.Figura 5. Flusso dei dati generati dalla scansione dei GeneChip attraverso gliapplicativi del GeneChip Human Mapping 500K AssayRecentemente l’algoritmo DM è stato implementato dall’uso delBayesian Robust Linear Model with Mahalanobis distance classifier(BRLMM), (Nusrat and Terence P., 2005, Affymetrix, Inc., 2006) checompie un’analisi di chip multipla, stimando simultaneamente gli effettidei segnali delle probe e degli alleli per ogni SNP. Inoltre rivela i genotipida identificare con una classificazione multipla di genotipi noti.I dati generati dall’utilizzo degli array ad alta densità come i 500Koltre all’analisi statistica per studi di associazione, possono essereutilizzati per evidenziare eventuali CNVs, segmenti di DNA presenti innumero variabile di copie rispetto a una popolazione di riferimento. Perlo studio dei CNVs, i files con estensione .chp vengono processati conCNAT (Chromosome Copy Number Analysis Tool) (Fig. 4 Punto 3.)- 16 -