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Materiali e metodiIn questo studio, condotto in collaborazione con il dott. PaoloFortina presso la Thomas Jefferson University – Philadelphia, sono statiesaminati 14 pazienti con talassemia intermedia non trasfusionedipendente (NTD), 14 pazienti con talassemia major trasfusionedipendente (TD), entrambi i gruppi con analoghe caratteristichegenotipiche: omozigoti per la mutazione non senso al codon 39 CAG→TAG, aplotipo II/II, XmnI -/-, genotipo alfa-globinico normale (alfaalfa / alfa alfa) , oppure con un gene alfa deleto ( - alfa/ alfa alfa), chepotrebbe influenzare il fenotipo talassemico, e 10 controlli normali. Ilprecedente lavoro su questi pazienti ha permesso di escludere:- mutazioni nel cluster beta-globinico che determinanoaumento di HbF (gene gamma triplicato o quadruplicato, delezioniHPFH, delezione 5’ beta promoter, delezioni db-talassemia, Hb Lepore),- che l’aumento di HbF in pazienti con talassemiaintermedia sia dovuto alla presenza di particolari polimorfismi nel clusterbeta-globinico (HSII-LCR (AT)xNy(AT)z; A/G in posizione -1396 G→;G/A in posizione -1225 G; IVSII G→ (TG)x(CG)y; IVSII A (TG)x(CG)y(TG)z; -540 → (AT)xTy),- una eredità X-linked,- 11 -