Documento PDF - UniCA Eprints

More documents

Recommendations

Info

Scopo della tesiCome già detto, uno dei fattori che può ridurre la gravità dellabeta-talassemia omozigote è l'aumento di emoglobina fetale (HbF), il cuimeccanismo molecolare non è stato ancora del tutto chiarito.Il laboratorio di Ematologia dell’Ospedale Microcitemico dadiversi anni conduce uno studio per l’identificazione e caratterizzazionedi geni modificatori, che siano responsabili di una sovraespressione diHbF nei pazienti sardi con talassemia intermedia beta°39 omozigote nontrasfusione dipendente. Le analisi molecolari e statistiche hannopermesso di ottenere risultati preliminari come l’individuazione di diversezone con elevato LOD scorein diversi cromosomi. Consideratol’elevato numero di geni candidati presenti nelle regioni di interesse conelevato LOD score, non potendo incrementare il numero delle famigliein esame, la ricerca si è spostata sull’utilizzo di un diverso approcciosperimentale basato sulla tecnologia dei microarray, metodo rapido edefficace, che permette di genotipizzare un numero molto elevato di SNPsdistribuiti su tutto il genoma.La Sardegna, essendo geograficamente isolata, ha una bassasuscettibilità al mescolamento genetico. Pertanto un ipotetico fattoremodificatore e i suoi SNPs in linkage segregheranno in un unicoaplotipo. Lo scopo della tesi è quindi quello di identificare e- 9 -
caratterizzare, mediante il GeneChip Human Mapping 500K, l’elementomodificatore responsabile di una sovraespressione di HbF in pazientisardi con talassemia intermedia beta°39 omozigote non trasfusionedipendente (NTD).- 10 -
Page 1 and 2: UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI CAGLIA
Page 3 and 4: Introduzione1.1. La beta-talassemia
Page 5 and 6: Lepore, mutazione -196 CT 5’ nel
Page 7: all’elevata percentuale di rileva
Page 12: Materiali e metodiIn questo studio,
Page 15 and 16: di PCR per ogni campione. I prodott
Page 17 and 18: nell’array: uno SNPs call uguale
Page 19 and 20: CNVs e i p-values sono calcolati ba
Page 21 and 22: pazienti NTD è risultata del 54.2%
Page 23 and 24: Un valore della grandezza %ProbeSet
Page 25 and 26: ipotizzare nuove strategie al fine
Page 27 and 28: Fodor S.P., Read J.L., Pirrung M.C.
Page 29 and 30: Kruglyak L., 1999. Prospects for wh
Page 31 and 32: that severely distrupts the structu

Documento PDF - UniCA Eprints

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?