Relazione annuale delle attività 2009 - Centro Regionale Veneto ...

Sistema qualitàResponsabile BM AssaelCollaboratori: Patrizia Iansa, Chiara TartaliIl Centro è certificato dal 2002 con sistema di gestione Qualità UNI EN ISO 9001:2000,Certificato n. 194114. Nel corso del 2009 abbiamo ricevuto una Verifica Ispettiva Esterna(VIE) da parte della Regione Veneto per l’idoneità dei requisiti utili all’accreditamentoistituzionale della nostra struttura. La VIE ha avuto ottimo esito, non sono state riscontratenon conformità rispetto al sistema qualità interno applicato al nostro Centro. La Regione hapredisposto, inoltre, un ulteriore monitoraggio del Centro per valutare l’idoneità dei requisitistabiliti per la classificazione in Centro Regionale di Eccellenza. La visita ispettiva da partedei funzionari della Regione Veneto avverrà nel corso del 2010.Servizio InformaticaResponsabile: Patrizia IansaCollaboratori: Emily PintaniIl Centro Fibrosi Cistica si avvale dal 1993 di un sistema informativo composto da 42 pc, 1server dedicato al programma di di cartella clinica elettronica (l’ultima versione si chiamaISIDE) che permette un flusso di informazioni organizzato, rintracciabile ed efficiente.Questo strumento è condiviso con i Centri di supporto di Treviso e Rovereto i cui daticlinici, lettere di dimissione, nonché tutti i documenti di interesse per il paziente sonoconsultabili ed utilizzabili dagli operatori sanitari autorizzati delle diverse sedi, costituendo unpatrimonio comune di informazioni.Il paziente può contare sulla certezza che la propria documentazione clinica sia presente intutte le sedi. La presenza di un database manager che controlla e corregge periodicamente idati inseriti, nonché il recente sviluppo di alcune procedure automatizzate di ricezione deidati laboratoristici e microbiologici, garantisce completezza e storicità, permettendo alCentro di partecipare a progetti di ricerca.L’Azienda ospedaliera di Verona sostiene il sistema informativo del Centro FC: il 90% delsistema è mantenuto e sviluppato secondo le recenti indicazioni ministeriali e regionali(potenziamento dei sistemi informativi per ridurre il carico burocratico e migliorare lacircolazione delle informazioni). A carico dell’Azienda sono tutte le acquisizioni di esamiprodotti all’interno della struttura (laboratorio, Rx, Microbiologia, consulenze) in un sistemache collega ISIDE ai vari database gestionali, nonché la gestione della licenza d’uso.Dal 2009 Il Servizio informatico funge da segreteria organizzativa per il Registro EuropeoFC della European Cystic Fibrosis Society.Il Servizio garantisce la gestione del sito WEB www.cfcverona.it, offre supporto alle attivitàdi ricerca, controlla il database del Centro, aggiorna i programmi e le apparecchiature,gestisce la cartella clinica ISIDE, produce il Bollettino trimestrale e il report annuale,mantiene i rapporti con i servizi informatici dell’Azienda ospedaliera e con fornitori esterni.Dal 2009 è possibile organizzare audio- e videoconferenze online via Skype.5

° Studio multicentrico: Study to assess the efficacy of multiple doses of omalizumab in Cystic Fibrosiscomplicated by allergic bronchopulmonary aspergillosis. Responsabili: Marco Cipolli, CarloCastellani.° Studio multicentrico: Studio di fase III sull’efficacia e la sicurezza del PTC124 come terapia oralenella fibrosi cistica causata da mutazioni nonsense. In corso. Responsabile: Paola Melotti.° Studio collaborativo: Ruolo di CFTR nei leucociti umani. In corso. Responsabile: PaolaMelotti.° Studio collaborativo: Ceppoteca (raccolta e conservazione colonie di Pseudomonas aerugionsa eStaphylococcus aureus). In corso. Responsabile: Paola Melotti.° Studio collaborativo: Redefining the Diagnostic Parameters for CF Disease in Newborn ScreenedInfants (coll. Toronto). In corso. Responsabile: Carlo Castellani.° Studio collaborativo: Studio nuovi farmaci mucolitici/antiinfiammatori (coll. Birminghan). Incorso. Responsabile: Marco Cipolli.Progetti 2010° Studio multicentrico: valutazione di Aztreonam lisinato per via aerosolica in pazienti FCcon Burkolderia capacia.° Studio multicentrico: Evaluation of 13C Breath Testing and Faecal Elastase 1 assay forassessment of pancreatic function in newborns with cystic fibrosis.° Studio Hyaneb (ipersalina vs ipersalina + ac. ialuronico).° DHA vs DHA + 5-MTHF + VIT B12 in pazienti con fibrosi cistica e insufficienzapancreatica .° Amfotericina B complesso lipidico (Abelcet®) per via aerosolica in pazienti con FC eABPA.° Studio sulla colonizzazione batterica dell’intestino tenue e utilità dei probiotici.° Studio multicentrico: comparazione di due estratti pancreatici nel trattamentodell’insufficienza pancreatica in pazienti con fibrosi cistica.° Studio multicentrico: valutazione della tollerabilità dell’uso di eparina per via aerosolicain pazienti con fibrosi cistica.Valutazione della funzione cognitiva e della struttura cerebrale nei pazienti con Sindrome diShwachman-Diamond.Decentramento territoriale e Servizio di supporto di Treviso e RoveretoIl CF-Verona considera importante facilitare l’accesso dei pazienti alle cure e promuove ildecentramento dell’assistenza. Ciò avviene attraverso lo sviluppo di un modello di assistenzain rete che non fa perdere al paziente i vantaggi della presa in carico globale sempre affidataal Centro di Verona.Attraverso lo sviluppo di una cartella clinica informatizzata e la sua messa in rete i pazientipossono essere seguiti indifferentemente nel Centro regionale o nei servizi di supporto diRovereto e Treviso. Il lavoro delle équipe dei servizi di supporto è strettamente integrato conquello del Centro attraverso la condivisione delle informazioni in rete, incontri periodici fragli operatori, la condivisione di protocolli clinici e di ricerca.Si è dedicata particolare attenzione al coinvolgimento di tutte le Unità Operative interessateal programma assistenziale (microbiologia, laboratorio, fisioterapia, radiologia, pneumologia,pediatria).8

Questo modello assistenziale è unico nel suo genere e la sua efficacia viene costantementemonitorata sia con la misurazione di indicatori che con indagini di soddisfazione condottefra i pazienti e i loro familiari.Servizio di supporto di TrevisoResponsabile Mirko RosIl Centro di supporto di Treviso, attivo dal luglio 2004, continua la sua attività all’internodell’UO di Pediatria dell’Ospedale Cà Foncello di Treviso. La attività è principalmenteambulatoriale e dà supporto ai pazienti della provincia di Treviso; Belluno, Venezia, Padovae alcuni pazienti del Friuli Venezia Giulia. Attualmente i pazienti in carico al Centro diVerona seguiti presso il nostro ambulatorio sono 140, inoltre presso il nostro Centro diamoassistenza a 15 pazienti con patologie respiratorie croniche.In quest’anno le novità assistenziali hanno riguardato:1) il personale: per quel che riguarda i medici, un pneumologo, assunto a tempoindeterminato presso l’UO di Pneumologia, sta seguendo un percorso formativopresso il Centro di Verona e nel 2010 affiancherà il dr. Mirco Ros nell’assistenza deipazienti adulti.Oltre alla fisioterapista Monica Donà, assunta a tempo indeterminato per 36 oresettimanali, quest’anno è stata acquisita una seconda fisioterapista per 18 oresettimanali.L’infermiera Nicoletta Rampin, finanziata dall’Associazione da 4 anni e checoncluderà il suo contratto quest’anno, è sta affiancata da una seconda infermieraassunta a tempo indeterminato dalla nostra ULSS e nel 2010 è prevista l’assunzionedi una seconda unità.Inoltre è stata finanziata dall’Associazione una tecnica di laboratorio per il Servizio diMicrobiologia che ha contribuito al progetto di costituzione di una ceppoteca diPseudomonas aeruginosa e ha supportato l’importante mole di lavoro datadall’attività del nostro ambulatorio.L’associazione ha finanziato anche una segretaria per un anno che ha gestito tutta laparte burocratica e la disponibilità telefonica giornaliera per le richieste dei nostripazienti. Il suo contratto di un anno è scaduto a luglio scorso. Prevediamo diacquisire un’altra persona per questa attività da gennaio 2010.2) Collaborazioni con altri reparti: la microbiologia ha migliorato ulteriormente il suoservizio fornendoci l’esito degli escreati con indicati la MIC e il break point, inoltreha iniziato ad eseguire i sinergismi nei casi totiresistenza. In questo periodo haeseguito i tamponi nasali per l’influenza H1N1 ai nostri pazienti.La radiologia fornisce il suo supporto eseguendo sempre più numerosi esamistrumentali, in particolare TC del torace e quest’anno sono state eseguite numeroseRMN toraciche. Inoltre è in corso un progetto sulla RMN in Fibrosi Cistica incollaborazione con il Centro FC di Roma e il gruppo del Prof. Tiddens di Rotterdam.Da settembre l’Associazione finanzia la borsa di studio per un radiologo chetrascorrerà un anno presso il Centro di Rotterdam per portare a termine taleprogetto.9

Il Centro Antidiabetico ha consolidato la sua attività seguendo in modo costante unnumero sempre crescente di pazienti.Inoltre sono stati individuati dei referenti fissi anche per le consulenze dei reparti diORL, oculistica, ginecologia e fisiatria.Si stanno mettendo le basi per la collaborazione con la Neuropsichiatria infantile peravere una psicologa di riferimento per i genitori e i pazienti che affluiscono al nostroambulatorio.In quest’anno è continuato anche il supporto ad alcuni pazienti trapiantati con ildosaggio ematico dei farmaci, spirometrie e controlli clinici. Tale attività è in strettacollaborazione con il Centro di Verona e con i Centri Trapianti di Bergamo ePadova.3) Attività fisioterapica: oltre al lavoro routinario di assistenza ai pazienti di etàpediatrica e adulta ambulatoriali e ricoverati, è stato iniziato un progetto sulla presa incarico e il trattamento dell’incontinenza urinaria in collaborazione con ilDipartimento di Fisiatria. Su tale progetto è stato presentato un poster al Congressonazionale della SIFC tenutosi a Soverato.4) Attività infermieristica dell’ambulatorio è garantita da due infermiere che, oltreall’assistenza del paziente ambulatoriale, si occupano della gestione dei CVC. Inoltredanno supporto ai pazienti che eseguono i cicli di terapia endovenosa in regimeambulatoriale.Nel 2009 sono stati eseguiti 19 ricoveri per i pazienti di età pediatrica presso l’UO diPediatria diretta dalla dott.ssa Silvana Agostini,Ed ora un po’ di numeri riguardo l’attività dell’ambulatorio fino al 30 novembre:° visite mediche: 567° valutazioni fisioterapiche: 578° spirometrie: 431° esami dell’escreato: 455° curve da carico di glucosio: 11° ecografie addominali: 39° radiografie del torace: 33° densitometrie:7° TC torace: 26° RMN toraciche: 28È stata portata a termine la sperimentazione su alcuni pazienti di un nuovo farmaco,chiamato MOLI 1901, nell’ambito di uno studio multicentrico europeo.E’ cominciato in questi giorni un protocollo sulla tollerabilità della soluzione ipertonicaassociata ad acido ialuronico nei confronti della soluzione ipertonica in collaborazione con iCentri di Verona, Roma e Genova.10

Servizio di supporto di RoveretoResponsabile Dott. Ermanno BaldoAll’attività del Centro di Supporto Provinciale di Rovereto partecipano due medici, unafisioterapista e una infermiera.Le attività erogate in regime di ricovero sono supportate dal personale di Reparto.Durante l’anno sono state erogate prestazioni sia ambulatoriali che in regime di ricoveroordinario e di DHNel corso del 2009 sono state eseguite:- 220 visite ambulatoriali- 9 day hospital- 17 ricoveriDurante l’anno la dott.ssa Grazia Dinnella ha frequentato il Centro di riferimento di Veronaregolarmente, in media 4 giorni al mese.Le Associazioni Fibrosi Cistica sono impegnate a discutere con l’Azienda ospedaliera unaimplementazione di personale e sostengono da anni il lavoro del medico psicologo a favoredei pazienti con fibrosi cistica in collaborazione con l’Associazione Italiana contro le Leucemie(AIL) che finanzia l’attività per i pazienti oncoematologici seguiti presso il nostro Reparto.Il Centro segue circa 50 pazienti affetti da fibrosi cistica.L’attività implementata per i pazienti con fibrosi cistica permette di trattare presso il Serviziodi Supporto anche bambini affetti da altre patologie croniche respiratorie con controlliperiodici ambulatoriali e programma di fisioterapia respiratoria.Quest’anno e’ stato donato al Centro un apparecchio per l’osteosonografia anche grazieall’impegno del Comitato di Trento, della Lega Italiana Fibrosi Cistica, dell’Associazione TrentinaFibrosi Cistica, dell’A.I.L e dell’Associazione Italiana Celiachia (AIC) del Trentino.Servizio di consulenza geneticaResponsabile Carlo Castellani MD (carlo.castellani@azosp.vr.it) tel 0458122293Operatore Paola Melotti MD (paola.melotti@azosp.vr.it)Segreteria Annamaria Capodaglio (annamaria.capodaglio@azosp.vr.it) tel 0458123419AttivitàIl Servizio è aperto a chi ne faccia richiesta e offre consulenza genetica sulla fibrosi cistica.Nel 2009 è stata fornita consulenza genetica a 250 persone e sono state effettuate 4 diagnosiprenatali (dati al 31/10/2009).È stato organizzato il congresso internazionale Benchmarks for Cystic Fibrosis Carrier Screening,Garda 20-21/03/09Progetti di ricerca in corso° Progetto internazionale Clinical and Functional Translation of CFTR: coordinazione europea.° Progetto Computerized Interactive Genetic Counselling: validazione del programma, incollaborazione con Policlinico Fondazione Milano.° Progetto Monitoraggio della prevalenza delle nascite della fibrosi cistica in Veneto, e correlazione conscreening del portatore.11

Programma di screening neonataleProgramma collaborativo con UO Laboratorio di Biochimica Clinica Azienda Ospedaliera diVerona- Borgo TrentoResponsabile Carlo Castellani MD (carlo.castellani@azosp.vr.it) tel. 0458122293Segreteria Annamaria Capodaglio (annamaria.capodaglio@azosp.vr.it) tel 0458123419AttivitàNel 2009 sono stati sottoposti a screening neonatale 56.202 neonati (proiezione su dati di 6mesi) e, al 31/10/2008, le diagnosi di fibrosi cistica sono state 5.Progetti di ricerca in corso° Clinical and Functional Translation of CFTR : coordinazione europea.° Computerized Interactive Genetic Counselling: Validazione del programma, in collaborazionecon Policlinico Fondazione Milano.° Monitoraggio della prevalenza delle nascite con fibrosi cistica in Veneto, e correlazione con screening delportatore.° Impatto emotivo della diagnosi di forme non tipiche di fibrosi cistica a seguito di screening neonatale.° Diagnostic Parameters and Outcomes of CFTR Disease in Newborn Screened Infants incollaborazione con Sickkids Hospital Toronto.° Clinical and Laboratory Standard Institute Subcommittee on Newborn Screening for Cystic Fibrosis:produzione linee guida.Struttura Semplice Funzionale per il paziente adulto con fibrosi cisticaResponsabile Carlo CastellaniLa popolazione adulta del Centro fibrosi cisticaQuasi 500 persone con fibrosi cistica sopra i 18 anni sono seguite presso il Centro. Di questiquasi 300 sono residenti in Veneto o Trentino Alto-Adige; per loro il Centro è il punto diriferimento istituzionale. A questi vanno aggiunti quasi 200 adulti residenti in altre Regioniitaliane, che hanno scelto di farsi seguire anche o esclusivamente a Verona. Le rispettivepercentuali di pazienti regionali ed extraregionali negli ultimi due anni sono stabili.12

Distribuzione % Paz per Regione provenienza - 2008-200960,0050,0040,0030,0020,00VenetoTrentinoAltre regioni10,000,00% Paz 2008 % Paz 2009La distribuzione per classi di età mostra che attualmente circa il 20% ha 40 anni o più, unapercentuale raddoppiata negli ultimi 5 anni.Distribuzione % pazienti FC per classi di età35,0030,0025,00% paz20,0015,0010,005,000,0018-25 26-33 34-40 >40Classi di età% Paz 2008% Paz 2009Questo dato enfatizza la tendenza verso una popolazione che continua ad invecchiare, con ilconseguente amplificarsi di problematiche nuove e ancora solo parzialmente conosciute infibrosi cistica.La maggioranza dei pazienti adulti viene vista ambulatoriamente 2- 5 volte all’anno, anche senon mancano casi in cui vi è un solo contatto all’anno, o, nelle situazioni clinicamente piùimpegnative, da 6 a 12 visite.13

Distribuzione Pazienti per numero di accessi DH/AMIDN° paz10090807060504030201001 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12N° accessi DH/AMIDN° pazQueste visite di controllo si svolgono prevalentemente presso il Centro di Verona, moltomeno di frequente nei centri di supporto di Treviso e Rovereto, centri a matrice pediatrica,ed ancora solo parzialmente attrezzati per l’assistenza al paziente adulto. Nei prossimi anni èauspicabile un ampliamento della potenzialità ricettiva di Rovereto e Treviso. Perquest’ultimo è già stato attuato un ampliamento d’organico tramite l’assunzione di unospecialista pneumologo.Distribuzione AMID/DH anno 20092000N° DH/AMID15001000500N° DH/AMID0Verona Treviso RoveretoCentri di riferimentoIl progetto adultiEURORDIS (EURopean Organization for Rare DISeases) è una struttura comunitaria dedicataalla diagnosi e cura della malattie rare. Un censimento su 12.000 pazienti europei, a cui ha14

partecipato anche la Lega Italiana Fibrosi Cistica, ha mostrato che le azioni considerateprioritarie sono:° la necessità di coordinare la condivisione dell’informazione all’interno dello staff chesegue il paziente;° la facilitazione del passaggio dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto;° l’adeguamento di ricerca e trattamento a standard internazionali° la cura domiciliareIl progetto adulti si è sviluppato fino ad ora focalizzando risorse ed iniziative sui primi trepunti.Attività 2009° Frequenza di un medico del Centro (C Castellani) presso uno dei più noti Centri AdultiFibrosi Cistica del mondo, al St Michael’s Hospital, Toronto Canada..° Training di un medico pneumologo, che presterà servizio dal prossimo anno presso ilCentro di Supporto di Treviso.° Creazione di un ambulatorio dedicato alla gestione del diabete.° Stesura/revisione di protocolli operativi/assistenziali:° - Trattamento delle reazioni da farmaci, desensibilizzazione (in collaborazione conl’Unità di Allergologia);° - Diagnosi, trattamento e follow-up del diabete in fibrosi cistica, e delle sua complicanze;° - Strategia di eradicazione di Pseudomonas aeruginosa nella popolazione adulta;° Utilizzo di farmaci off-label;° Supplementazioni vitaminiche: formulazioni, utilizzo;° Diagnosi, trattamento e follow-up dell’Aspergillosi Broncopolmonare Allergica (incollaborazione con l’Unità di Immunologia);° Trattamento del dolore in fibrosi cistica° Progettato un primo supporto informatico e organizzata la logistica per la produzione diuna relazione annuale per tutti i pazienti adulti che non eseguano almeno un ricoveroall’anno. La relazione si propone di fare il punto sulla situazione clinica, evidenziareeventuali criticità, e proporre azioni ed obiettivi per l’anno successivo.Attività prevista per il 2010° Ispezione e valutazione da parte di un team per la certificazione di Centri Fibrosi Cisticaaccreditato da UK CF Trust; stesura di relazione valutativa.° Graduale espansione dell’utilizzo della relazione annuale.° Potenziamento dell’organico medico, fisioterapico e nutrizionista.° Stesura/revisione di protocolli operativi/assistenziali:° Diagnosi, trattamento e follow-up dell’Osteoporosi (in collaborazione con l’Unità diReumatologia);° Gestione della terapia immunosoppressiva nel trapiantato;° Utilizzo dei probiotici in fibrosi cistica;° Gravidanza in fibrosi cistica;° Gestione condivisa del sistema di raccolta dati informatizzato per i Centri di Verona,Treviso e Rovereto;° Monitorizzazione della qualità di vita nei pazienti affetti da fibrosi cistica.° Organizzazione di un convegno formativo per la cura del paziente adulto con fibrosicistica, previsto per Marzo 2010. Parteciperanno figure professionali con alta15

competenza nell’assistenza al paziente adulto FC (Direttore di Centro; Medicospecialista; Infermiera; Fisioterapista; Dietista) provenienti dall’ Adult Cystic FibrosisUnit, Belfast City Hospital, Belfast, UK. Il convegno sarà rivolto alle principali figureprofessionali coinvolte nell’assistenza alla fibrosi cistica: medici, infermieri, fisioterapiste,dietiste.Indicatori di qualità° Età media, mediana popolazione seguita° Colonizzazione da germi patogeniStatus Pseudomonas aeruginosa - 2008-200940,0035,0030,00% paz25,0020,0015,0010,005,000,00L O CL-Libero O-Occasionale C-Colonizzato% paz 2008% paz 200916

Funzione respiratoriaMedie valori FEV1 %predetto per classi di età - 2008-200980,0070,0060,0050,0040,0030,002008200920,0010,000,0018-25 26-33 34-40 >40Marcatori nutrizionaliMedie valori BMI per classi di età - 2008-200923,0022,5022,0021,5021,00Medie BMI 2008Medie BMI 200920,5020,0019,5018-25 26-33 34-40 >40° Numero di pazienti seguiti° Attrazione extraregionale° Qualità di vita: valutazione tramite indagine nei pazienti adulti (nel 2010)17

° Valutazione sistema di controllo qualità internazionale specifico per Centri Adulti FibrosiCistica (nel 2010)° Aggiornamento: adeguamento procedure operativeStruttura Semplice Funzionale di PediatriaResponsabile: Ciro D’OrazioOperatori Sonia Volpi (ambulatorio adolescenti)Giovanna Amenta (responsabile attività infermieristica)Sandra Perobelli (psicologa)Chiara Tartali e Milva Sanguanini (attività fisioterapica)L’obiettivo primario di questa struttura è di garantire ad ogni bambino con fibrosi cistica ilpieno raggiungimento del suo potenziale di crescita e di sviluppo biologico e intellettuale,attraverso un programma di assistenza continuativa globale al paziente e alla sua famiglia e distudiare forme di passaggio all’assistenza per l’adulto con la strutturazione di un ambulatoriodedicato all’adolescente.L’esperienza degli anni scorsi ha dimostrato che alcuni obiettivi legati al controllo dellamalattia sono raggiungibili. Il numero di bambini colpiti da forme gravi fin dall’infanzia èpiccolo e oggi abbiamo i mezzi per riconoscerli prima dell’insorgere di sintomi importanti.Gli interventi nutrizionali permettono una crescita normale nella grande maggioranza deibambini, lo stretto controllo infettivologico può prevenire le infezioni polmonari croniche, lagrande maggioranza dei bambini può raggiungere la pubertà con un danno respiratorio enutrizionale molto limitato e con una funzione respiratoria normale.Restano i casi problematici con manifestazioni gravi di malattia fin dalla prima infanzia, ma aquesti bambini viene oggi offerta la prospettiva del trapianto polmonare in età pediatrica cheha dato risultati buoni oramai valutabili con un’osservazione pluriennale.Il Centro di Verona ha fatto la scelta di investire ulteriormente nel controllo della malattia delbambino nella convinzione che la prevenzione e l’intervento precoce di questi annicambieranno del tutto lo spettro di malattia che dovrà essere curato fra 10-20 anni. Gliobiettivi di oggi sono di concentrarsi su aspetti meno appariscenti della malattia che possonoperò finire per acquisire importanza nell’età adulta.Attività clinicaLa casistica attualmente comprende tutti i pazienti nati dopo il primo gennaio 1996 conFibrosi Cistica e patologie assimilabili (gastroenterologiche e pneumologiche), in proiezionesi può stimare che nel 2012 la struttura seguirà 300 pazienti in età pediatrica (0-18 anni);l’arruolamento dei pazienti adolescenti è progressivamente già in corso da alcuni mesi per i pazienti nati dopoil 1 gennaio 1990.Valutazione della qualità delle cureObiettivi primari della presa in carico precoce del bambino con fibrosi cistica sono quelli digarantire una crescita normale e di escludere la colonizzazione cronica da patogeni respiratoriche influenzano negativamente il decorso della malattia. I dati relativi a crescita ecolonizzazione cronica da Pseudomonas aeruginosa possono essere considerati importanteparametro di confronto fra diversi Centri e della qualità delle cure.18

I pazienti cronicamente colonizzati da P. aeruginosa, nell’età 0-10 anni, stannoprogressivamente diminuendo coerentemente con ciò che è riportato in letteratura.Attività di trapianto pediatricoSeppure in rari casi, la fibrosi cistica può avere un decorso molto grave fin dai primi anni divita. Il Centro ha intrapreso una collaborazione con il Centro Trapianti di Padova e quello diBergamo per sviluppare un programma di trapianto di polmone pediatrico.Fino ad oggi sono stati trapiantati 17 pazienti in età pediatrica (1-18 anni). I risultati a brevetermine possono essere giudicati positivamente sia sul piano del successo chirurgico che delmiglioramento della qualità di vita. Il Centro di Verona proseguirà nella politica di iscrizionein lista di pazienti pediatrici nella convinzione che questo rappresenti una strada utile, anchese i dati a lungo termine restano da valutare.Progetti 2010Studio del metabolismo osseoCollaborazioni con la dott.ssa Silvia Perlini Clinica pediatrica, Università di Verona.Introduzione di una valutazione sistematica del metabolismo osseo con densitometria osseaabbinata ad ecografia ossea. L’obiettivo è di:1. Valutare la prevalenza di riduzione della bmd (contenuto minerale dell’osso) neipazienti pediatrici seguiti in follow-up presso il Centro di verona (in letteraturademineralizzazione lieve nel 30-45%).2. Valutare l’associazione tra bmd e fattori legati alla malattia: stato nutrizionale, datimicrobiologici, funzione respiratoria, numero di riacutizzazioni infettive respiratorie,vitamina d, terapia corticosteroidea.3. Monitorare strettamente i soggetti con iniziale riduzione della bmd (come previstodalle linee guida), intervenire sui fattori associati che possono essere modificati.Valutazione dell’efficacia di una supplementazione nutrizionale con DHA vs DHAVitamina B12 e Folati.Studio collaborativo con Università degli studi di Milano e Istituto di Patologia Generaledell’Università di Verona.In fibrosi cistica sono presenti numerose anomalie del metabolismo degli acidi grassi, inparticolare lo sbilanciamento di questo metabolismo a favore dell’acido arachidonicopotrebbe agire in senso pro-infiammatorio andando a sostenere l’infiammazione di base.Questo studio ha lo scopo di valutare se una supplementazione dietetica con DHA (acidograsso della famiglia omega-3 carente nella fibrosi cistica) oppure con DHA+ VIT B12 efolato, possa portare ad una normalizzazione biochimica ed a un effetto clinico sui pazienti.Test di funzione respiratoria in età prescolareObiettivo di questo progetto è di avvicinare più precocemente di quanto accada attualmente ipazienti pediatrici all’esecuzione dei test di funzione respiratoria (spirometria). Nel nostroCentro infatti l’età media alla prima spirometria è di circa 6 anni.Vi sono però realtà in cui questa età è anticipata di almeno due anni. L’introduzione di unostrumento nuovo con incentivo visivo consente di avvicinare i piccoli pazienti in modo19

giocoso e collaborativo ad una delle pratiche che rimane di importanza fondamentale perl’individuazione precoce di malattia ed il follow-up della patologia stessa nel tempo.Ambulatorio adolescentiResponsabile Sonia VolpiDal 2008 è stato istituito un ambulatorio dedicato all’adolescenza, periodo complesso per losviluppo dell’individuo che lo diventa ancora maggiormente in caso di malattia cronica.L’obiettivo primario è di garantire ad ogni adolescente con fibrosi cistica il pienoraggiungimento del suo potenziale di crescita e di sviluppo sia biologico che psicosociale.La creazione di un ambulatorio ad hoc, che garantisca una continuità assistenziale, conpersonale dedicato, consentirà un più preciso monitoraggio dell’andamento della malattia euna conoscenza più profonda delle risorse psicologiche del paziente per sostenerlo nelpassaggio dalla dipendenza genitoriale all’autonomia.Attività 2009La casistica attualmente comprende tutti i pazienti nati dal primo gennaio 1990 al 1° gennaio1996 con fibrosi cistica e patologie assimilabili (gastroenterologiche e pneumologiche).Dall’inizio del 2008 sono stati presi in carico 86 pazienti.La valutazione del programma avverrà attraverso l’uso di strumenti standardizzati sia nelmomento di avvio che annualmente. La prima valutazione di screening inoltre consentirà diindividuare le situazioni problematiche dal punto di vista clinico e/o psicologico chenecessitano quindi di una presa in carico più intensiva.Servizio infermieristicoResponsabile Elena RizziIl Servizio infermieristico garantisce la presa in carico dei problemi di natura assistenziale ededucativa degli utenti afferenti al Centro sia in regime di ricovero che ambulatorio, sia nelpaziente adulto che pediatrico. Per il raggiungimento degli obiettivi vengono messi in attointerventi di tipo valutativo, educativo, preventivo e terapeutico.Progetti di MiglioramentoIl servizio infermieristico è impegnato in progetti di miglioramento interni, al fine didelineare interventi che siano efficaci, appropriati ed in grado di migliorare la gestionedel rischio clinico, nel rispetto dell’impegno professionale sancito dal CodiceDeontologico degli infermieri e del D.M. Sanità 739/94. In particolare l’anno 2009 havisto impegnato il personale infermieristico nella:- Stesura di una cartella infermieristica che risponda alle esigenze del personale edell’utenza specifici dell’U.O.- Stesura del piano inserimento per neo-operatori e studenti, con relativa mappaturadelle competenze specifiche che l’operatore deve acquisire per prestare serviziopresso l’U.O.- Revisione definitiva della cartella terapeutica integrata focalizzando l’ attenzionesulla multidisciplinarietà dello strumento20

- Valutazione utilizzo PICC (Pheripherally Inserted Central Catheters)FormazioneIl personale infermieristico segue regolarmente corsi d’aggiornamento residenziali, congressie interventi di formazione interna.Nel corso dell’anno 2009 gli infermieri hanno partecipato anche ad altri eventi formativi tracui i più significati sono stati:• Congresso nazionale della SIFC, 15° Congresso italiano della fibrosi cistica, 4infermiere• Congresso “III International PICC DAY” e il “Risk management e costmanagement nell'impianto e nella gestione dell'accesso venoso centrale”, 3infermiere• Corso d’aggiornamento “Revisione delle procedure operative all’interno delCentro Regionale della Fibrosi Cistica”, 4 infermiereRicerca e studioDurante il 2009 il Servizio è stato coinvolto nei seguenti progetti di ricerca:• Studio multicentrico: Peripheral targeting of inhaled RhDnase in stable CF patients (PIPES).• Studio multicentrico: Efficacy of rhDNase targeted to the peripheral airways in CFexacerbations. A randomized controlled clinical trial (DEPTH).• Studio multicentrico: An open-label, randomized, phase III trial to evaluate the efficacy andsafety of Aztreonam Lysine for inhalation versus tobramycin nebuliser solution in an intermittentaerosolized antibiotic regimen in patients with cystic fibrosis.• Joint Consensus Conference Allied Health Professional and Nursing Research in CF.• Studio osservazionale A prospective study about complications of totally implantable centralvenous access ports in people with CF.• Studio collaborativo: Ruolo di CFTR nei leucociti umani• Studio multicentrico: Studio di fase III sull’efficacia e la sicurezza del PTC124 come terapiaorale nella fibrosi cistica causata da mutazioni non sense.Programma di trapianto polmonareResponsabile Marisol Ocampo BaraoIl Centro di Verona considera il trapianto di polmone e di fegato essenziali per lasopravvivenza ed il miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da forme gravi dimalattia.Dopo iniziali esperienze all’inizio degli anni ‘90, il programma è stato rilanciato a partire dal1999 aprendo collaborazioni con diversi centri trapianto dove indirizzare i pazienti a secondadella loro provenienza geografica. I dati relativi all’attività sono riportati nei grafici allegati.Il programma offre consulenza a pazienti provenienti dall’esterno, valutazione perl’inserimento in lista, programma di sostegno e riabilitazione per i pazienti gravi, follow-uppost-trapianto in collaborazione con i centri chirurgici.Servizio di Psicologia ClinicaResponsabile Sandra Perobelli21

Fibrosi CisticaSecondo quanto fortemente raccomandato da linee guida internazionali, compiti essenzialidel Servizio sono:favorire nel paziente e nella famiglia un ottimale sviluppo e funzionamento psicosociale, unbuon adattamento alla malattia e alle cure, una buona qualità di vita.Tali obiettivi vengono perseguiti attraverso interventi differenziati, in relazione alleproblematiche e all’età del paziente, e integrati con il team multidisciplinare del Centro. Inparticolare° In età pediatrica: il focus dell’intervento fortemente integrato con il medico e l’infermierededicato ai pazienti pediatrici, è rivolto alla prevenzione di difficoltà emotive e/ocomportamentali che possono ostacolare la crescita fisica (particolare attenzione aidisturbi del comportamento alimentare) e l’adattamento alle cure quotidiane;° In adolescenza, l’intervento è orientato a favorire il passaggio all’autonomia attraverso laprogressiva presa di coscienza della malattia e delle cure necessarie e alla identificazioneprecoce di situazioni problematiche (in particolare, i comportamenti “a rischio” );° In età adulta, l’intervento è rivolto a sostenere l’adattamento del paziente e le sue capacitàdi mediare fra le esigenze della malattia e quelle della propria realizzazione personale.L’attività clinica viene integrata anche da progetti di ricerca applicata per migliorare laconoscenza di particolari situazioni problematiche e identificare modalità di interventoadeguateAttività 2009° Preparazione in team multidisciplinare dell’ Unità di Pediatria del pamphlet su “Il primoanno di vita del bambino con Fibrosi Cistica”, dedicato ai genitori, in cui oltre agli aspettiprettamente curativi e assistenziali, si è dato spazio a informazioni sullo sviluppoemotivo e relazionale del bambino, a come impostare il rapporto con le cure, comegestire l’interazione al momento dei pasti.° Pubblicazione dei risultati dello studio sull’adattamento emotivo dei genitori di bambinicon forme “atipiche” di malattia (“Inconclusive Cystic Fibrosis neonatal screeningresults: long-term psychosocial effects on parents”.V.elenco pubblicazioni)° Stesura/revisione del protocollo di valutazione e intervento per l’inserimento in listad’attesa di trapianto polmonare differenziato per i pazienti pediatrici e in età adulta conl’obiettivo di sviluppare un intervento mirato al sostegno delle risorse utile perfronteggiare lo stress connesso° Collaborazione (preparazione questionario di valutazione delle conoscenze, database,imputazione ed elaborazione dei dati, selezione letteratura) al progetto di ricerca“Approccio multimediale allo screening del portatore”: i risultati preliminari sono statipresentati come poster al Congresso Europeo FC di Brest (responsabile: dott. C.Castellani); in corso la preparazione della pubblicazione° Revisione letteratura e selezione strumenti di valutazione della “Qualità della vita nellemalattie croniche”, validati in italiano (in collaborazione con il Centro Ricerca Clinica).Raccomandazioni internazionali suggeriscono la necessità di sviluppare studi sull’impattodella malattia e delle terapie sul benessere del paziente utilizzando non solo misureoggettive ma anche strumenti standardizzati che forniscono dati secondo la percezionedel paziente (HRQOL: health related quality of life measures). Sono stati sviluppatidiversi strumenti applicabili su pazienti affetti da malattie croniche diverse, come pure22

sono ora disponibili anche strumenti elaborati specificamente per il paziente con fibrosicistica.Malattie rare - Sindrome di Shwachman-DiamondLa mancanza di dati certi sulle conseguenze a livello neurocognitivo della SDS è ancoraattuale a livello nazionale e internazionale, per cui l’obiettivo principale è quello di svilupparestudi su campioni di pazienti rappresentativi.Attività 2009° Completata la raccolta dati su “SDS e qualità di vita” sui pazienti iscritti nel RegistroItaliano SDS; i dati raccolti si riferiscono al 89% dei pazienti italiani; i risultati sono statipresentati al IV° Congresso Internazionale SDS – Amsterdam ed è in corso lapreparazione del manoscritto da sottoporre a pubblicazione° Partecipazione alla elaborazione delle linee guida internazionali per la diagnosi e followup del paziente con SDS (parte sullo sviluppo neuropsicologico)° Partecipazione alla ricerca internazionale su “L’organizzazione dei Servizi di diagnosi ecura per la SDS” (preparazione del questionario di raccolta dati, invio alle famiglie,raccolta e sintesi dei dati, invio al centro di coordinamento di Amsterdam)° Partecipazione in qualità di componente ai lavori del Comitato Scientifico dellaAssociazione Italiana Sindrome di Shwachman (AISS)° Avvio del progetto di ricerca su “Sviluppo cognitivo, strutture cerebrali e tipizzazione neibambini/adolescenti con SDS”Attività 2010Fibrosi Cistica° Valutazione della “Qualità di Vita”. Sperimentazione di strumenti di valutazione dellaqualità della vita quale misura di outcome negli studi osservazionali e/o in trials clinici incorso o da programmare.- Studi già previsti- studio densitometria in pazienti pediatrici- studio su amfotericina- studio PTC° Elaborazione/sperimentazione di un intervento mirato al sostegno della complianceterapeutica nel paziente con fibrosi cistica in età adolescenziale – adattamento delprogramma “My Way” (Quittner A.)° Preparazione pamphlet su “Conoscere la malattia – una guida per adolescenti con fibrosicistica”. Si tratta di rinnovare il libretto informativo in uso, ora esaurito. Vi è moltarichiesta da parte dei genitori di tale strumento, ritenuto utile per comunicare con iragazzi su informazioni e necessità terapeutiche.23

Malattie rare - Sindrome di Shwachman-Diamond° Realizzazione progetto di ricerca “Sviluppo cognitivo, strutture cerebrali e tipizzazionenei bambini/adolescenti con SDS” con esami psicodiagnostici e strumentali. Ilprotocollo di ricerca è in corso di approvazione presso il Comitato Etico dell’AziendaOspedaliera.Partecipazione congressi 2009° Perobelli S. Neuropsychological Profile of SDS: unanswered questions – a study on the patient’squality of life. IV° International Conference on Shwachman-Diamond Syndrome,Amsterdam, 2009.Servizio di assistenza socialeResponsabile Giorgio ZoccatelliPrincipali attività del Servizio sociale professionale nel contesto della FC,° informazione sulla normativa relativa ai diritti e alle opportunità del paziente con FC, inparticolare sull’invalidità civile, lo stato di handicap e disabilità;° informazione ai familiari di pazienti con FC perché possano conciliare il loro ruololavorativo con quello genitoriale (permessi, congedi e quanto la normativa mette adisposizione);° attività volta alla rimozione degli ostacoli di natura socio-economica che limitino oimpediscano un adeguata compliance terapeutica del paziente e/o del nucleo familiare;° informazione sull’attuale legislazione di riferimento relativamente all’organizzazione dellecure domiciliari;° presa in carico di situazioni con fragilità - disagio sociale attraverso la elaborazione diprogrammi individualizzati in rete con i relativi e competenti servizi territoriali (Comunedi provenienza in primis);° attivazione delle Farmacie Ospedaliere Territoriali per quanto prescritto dal medico;° attivazione dei servizi delle AUSL per quanto prescritto dal medico e dal servizio diFisioterapia in relazione agli strumenti per la fisioterapia domiciliare;° collegamento col territorio per l’attivazione dell’ossigenoterapia domiciliare, del servizioADI per l’endovenaterapia a domicilio, di servizi come la NADP, …;° contatti con l’Associazione Veneta - LIFC per la risoluzione in maniera sinergicaciascuno per le proprie competenze e risorse, di problematiche socio-economiche ostrumentali a carico dei pazienti;° collaborazione con l’Associazione Veneta – LIFC per la gestione degli appartamentidell’I.CI.S.S. per i familiari dei pazienti;° collaborazione con i medici per la modulistica volta all’ottenimento di garanzie eprotezione sociale;° percorsi volti all’inserimento sociale del paziente e a contrastare processi di marginalitàattraverso:° il supporto volto all’integrazione scolastica attivando la “scuola in ospedale” e “scuola adomicilio”;24

° interventi di raccordo con i servizi territoriali di mediazione e integrazione lavorativa;° consulenza in merito a problematiche relative alla sfera economica ed elaborazione dieventuali programmi in raccordo con i competenti servizi locali;° consulenze su questioni legate alla patente;° aggiornamento continuo in relazione ad aspetti pensionistici, previdenziali, normativa supermessi e congedi;° partecipazione a riunioni di équipe e colloqui con i singoli professionisti in relazione aproblematiche specifiche sui casi;° raccordo preventivo con i SUEM - 118 di competenza territoriale per l’organizzazionedel trasporto urgente in occasione della chiamata per il trapianto;° counseling volto a pazienti e familiari.Servizio di fisioterapiaResponsabile Chiara TartaliIl Servizio di Fisioterapia garantisce la presa in carico dei problemi di natura fisioterapicoriabilitativadei pazienti afferenti al Centro. Per raggiungere tale importante obiettivovengono messi in atto interventi di tipo valutativo, educativo, preventivo, terapeutico eriabilitativo.Il Servizio si impegna inoltre in attività di formazione, didattica e ricerca.FormazioneIl Servizio di Fisioterapia nel 2009 ha concluso il progetto di formazione sul campo avviatonell’anno precedente. Durante il progetto sono state utilizzate differenti modalità didattiche(discussione casi clinici, analisi critica di articoli scientifici, report partecipazione a congressi ead eventi formativi esterni, ecc) ed i principali argomenti affrontati sono stati: la ventilazionemeccanica non invasiva, i test per la valutazione della tolleranza allo sforzo, la fisioterapianell’età pediatrica, la dispnea, la somministrazione degli aerosol dosati.Il progetto ha permesso di aggiornare ed aumentare le competenze dei fisioterapisti; nonmeno importante, esso ha consentito di favorire la coesione del gruppo e la motivazione delpersonale.Nel corso dell’anno 2009 i fisioterapisti hanno partecipato anche ad altri eventi formativi tracui i più significati sono stati:° Congresso ERCA (European Respiratory Care Association), 2 fisioterapisti° Corso Riabilitazione respiratoria dall’ospedale al territorio organizzato dall’ULSS n. 20 diVerona; 1 fisioterapista° Congresso nazionale della SIFC, workshop Allenamento dei muscoli respiratori nelle malattierespiratorie croniche; 2 fisioterapisti.° Corso Gestione del paziente in Fibrosi Cistica e la metodica HFCWO.° Congresso Nord Americano di Fibrosi Cistica; 1 fisioterapista.° Corso ERS Medical Aerosols: Ins and outs of inhalation therapy , 1 fisioterapista.Nel mese di febbraio 2009 la coordinatrice del Servizio ha concluso il master di primo livelloper coordinatori delle professioni sanitarie.Ricerca e studioDurante il 2009 il Servizio è stato coinvolto nei seguenti progetti di ricerca:25

° Indagine sugli standard di personale fisioterapico presso i Centri FC italiani. Progetto del gruppoprofessionale fisioterapisti della SIFC.° Studio multicentrico: Peripheral targeting of inhaled RhDnase in stable CF patients (PIPES).° Studio multicentrico: Efficacy of rhDNase targeted to the peripheral airways in CF exacerbations.A randomized controlled clinical trial (DEPTH).° Studio multicentrico: An open-label, randomized, phase III trial to evaluate the efficacy and safety ofAztreonam Lysine for inhalation versus tobramycin nebuliser solution in an intermittent aerosolizedantibiotic regimen in patients with cystic fibrosis.° Joint Consensus Conference Allied Health Professional and Nursing Research in CF.Didattica° Attività di tutoraggio degli studenti terzo anno Corso di Laurea in Fisioterapia.° Docenza presso il corso di Laurea in Fisioterapia (Modulo RiabilitazioneCardiovascolare).° Docenza presso i seguenti corsi di formazione:- Riallenamento allo sforzo in pazienti con malattia polmonare cronica- Riabilitazione respiratoria dall’ospedale al territorio- Allenamento dei respiratori nelle malattie respiratorie croniche- Riabilitazione respiratoria nelle principali patologie croniche ed acuteCollaborazioni esterne° Società Italiana Fibrosi Cistica: Coordinamento del GIFT/CF (gruppo italianofisioterapisti fibrosi cistica).° ARIR (Associazione Riabilitatori Insufficienza Respiratoria): organizzazione e docenzacorsi di formazione.ARIR (Associazione Riabilitatori Insufficienza Respiratoria): organizzazione di un corso sulriallenamento allo sforzo in pazienti con malattia polmonare cronica, che si terrà nel 2008.Servizio di fisiopatologia respiratoriaResponsabile Dr. Ugo PradalTL Antonella BorrusoTL Laura MeninTL Erika FedrigoIl Laboratorio di Fisiopatologia Respiratoria del Centro garantisce l’espletamento di tutte leindagini diagnostiche richieste per i pazienti ricoverati ed in visita ambulatoriale e fa frontealle richieste specifiche della medicina territoriale e dell’Azienda Ospedaliera (riepilogoprestazioni allegato).Il Laboratorio collabora con il gruppo nazionale per la standardizzazione del test del sudoree contribuisce a vari protocolli di ricerca clinica (DEPTH, PIPES, AZLI, PTC124)Nel 2009, il Laboratorio ha partecipato alle seguenti attività:26

° Gruppo di Lavoro SIFC sul Test del Sudore (Audiit of sweat testing: A first report fromItalian Cystic Fibrosis Center. J Cyst Fibrosis. 2008 May 2. , 11/08 Riunione a Torino delGruppo)° Indagine sull'utilità dell'esecuzione di MIP/SMIP nella popolazione con FC comeparametro prognostico, in fase di elaborazione.° Congresso ERS: studio “The role of Cardio Pulmonary Exercise Testing (CPET) inpatients with cystic fibrosis (CF)”Attività previste nel 2010:° Aggiornamento strumentazione con ampliamento della diagnostica respiratoria:meccanica respiratoria (NEP), disomogeneità della ventilazione (LCI), muscolirespiratori (sniffMIP), discinesia ciliare (ossido nitrico nasale).° collaborazione con il Servizio Pediatrico per sviluppare metodiche di diagnostica dellafunzione polmonare nel bambino in età prescolare.Servizio di ElettrofisiologiaResponsabile: Paola Melotti,Collaboratori: Laura Menin, Patrizia Iansa, Emily Pintani, Federica Quiri, (Centro FibrosiCistica – Azienda Ospedaliera di Verona); Cinzia Matricciani (ADInstruments, Roma).Il CFC- Verona dispone della struttura per la misurazione dei potenziali nasali utili sia per ladiagnosi di fibrosi cistica in casi dubbi che per la valutazione di effetti di farmaci attivi sulmeccanismo di base. Il progetto triennale è stato finanziato dall’Associazione Italiana per laLotta Contro la Fibrosi Cistica (Comitato di Vicenza).Il Centro partecipa al network europeo per la diagnosi di fibrosi cistica (ECFDN) supportatodalla European Cystic Fibrosis Society.La misurazione dei potenziali nasali a scopo diagnostico viene offerta a tutti i Centri italianiche ne facciano richiesta.Ambulatorio di gastroenterologiaVengono seguiti circa 120 pazienti con malattia celiaca; vengono poi seguite in manieraspecifica alcune complicanze gastroenterologiche legate alla fibrosi cistica (Morbo di Crohn,epatopatia, pancreatiti).Sono poi valutati durante l’anno, in collaborazione con la Clinica Pediatrica dell’Università,casi ad interesse epatico e pancreatico che necessitano di consulenze specialistiche.Mantenuto l’ambulatorio comune per la diagnosi e cura del morbo celiaco in collaborazionecon la Clinica Pediatrica dell’Università, il Servizio di Endoscopia Digestiva del PoliclinicoGB Rossi e l’Anatomia Patologica dell’Università.Servizio nutrizionaleResponsabile Sira Cordioli27

Descrizione e attivitàDa Novembre 2008 il servizio di nutrizione si pone a disposizione dell’utente e della famigliaper comprendere e spiegare la necessità di una sana e corretta alimentazione in ogni fase divita di un paziente.La dietista collabora con le famiglie ed il personale medico ed infermieristico nelle varie fasidi crescita di un paziente con Fibrosi Cistica, dall’allattamento e dal successivo svezzamentocomprese tutte le tappe di crescita del bambino.Il Servizio si pone come obiettivo l’Educazione Alimentare e la conoscenza dei fabbisognienergetici nelle varie fasi di sviluppo della patologia stessa.A tale proposito molteplici sono le attività correlate:° valutazione dello stato nutrizionale del paziente° educazione nell’insufficienza pancreatica° educazione nell’intolleranza glucidica° educazione nel trattamento nutrizionale del Diabete CF correlato° prevenzione della malnutrizione° elaborazione di protocolli dietetici nell’ambito di fabbisogni nutrizionali specificiLa dietista collabora anche nell’educazione alimentare per la cura della malattia celiaca edella sindrome di Shwachman-Diamond.Sono stati inoltre raccolti i dati nutrizionali di 208 pazienti di età superiore ai 18 anni inregime di ricovero (dal 01/02/2009 al 10/11/2009).Si stanno elaborando i dati per valutare più approfonditamente i bisogni effettivi di unpaziente adulto con FC, in base sia ai bisogni teorici predittivi sia ai bisogni per FEV1% eBMI.Ambulatori specialistici per malattie rareSindrome di Shwachman-Diamond (SDS)Responsabile Marco CipolliPresso il Centro vengono regolarmente seguiti circa 15 pazienti con SDS, viene poi effettuataconsulenza su problematiche specifiche anche ad altri pazienti italiani. Nel complesso nel2009 sono stati visti circa una trentina di pazienti.Il Centro di Verona si propone come un Centro per la presa in carico complessiva delpaziente SDS che presenta un impegno clinico a largo spettro viste le caratteristichefenotipiche che coinvolgono diversi organi e funzioni. Un gruppo di consulenti esperti inmassima parte di questa Azienda Ospedaliera collaborano a questo tipo di lavoro.Attività 2009La ricerca rappresenta una parte fondamentale nell’impegno sulla SDS.In questo anno si è svolto e concluso uno studio sulla qualità di vita in SDS diretto dalladr.ssa Sandra Perobelli. I dati preliminari sono stati presentati con comunicazione orale al 5°Congresso Internazionale sulla SDS ad Amsterdam. È in fase di stesura l’articolo con i datidefinitivi.28

Progetti di Ricerca 2010Valutazione della funzione cognitiva e della struttura cerebrale nei pazienti conSindrome di Shwachman-Diamond (Responsabile dr.ssa S Perobelli)Collaborazioni di ricerca sulla SDS:° Hospital for Sick Children, Toronto (Canada)° University of Seattle, (USA)° Ospedale S. Gerardo, Monza, Università Milano Bicocca° Clinica Pediatrica dell’Università di Padova° Servizio di Neuroradiologia, Azienda Ospedaliera di Verona° Biologia Generale e Genetica Medica, Università di PaviaSindrome da Discinesia CiliareResponsabile Ugo PradalNel corso degli anni il Centro ha seguito 95 pazienti con Discinesia Ciliare Primaria. 47pazienti sono stati seguiti con regolarità nel 2008, 43 pazienti nel 2009 (dato parziale).Progetti di Ricerca 2010Nel 2010 verrà portato a completamento uno studio, in corso, su pazienti con PCD e ossidonitrico nasale elevato (collaborazione con Verona Università e Londra National Heart andLung Institute)Collaborazioni:° University of North Carolina- Chapel Hill° Clinica Pediatrica dell’Università di Verona° UOC Anatomia Patologica dell’Università di Siena° Clinica Pediatrica dell’Università di Pisa° PCD Foundation, USA° Associazione Italiana Discinesia Ciliare PrimariaProgetti di ricerca di laboratorio 2009-2010Ruoli non antibiotici dell’azitromicina: rilevanza per la terapia della fibrosi cistica.Responsabile: Paola MelottiCollaboratori: Gabriella Bergamini(Centro Fibrosi Cistica – Azienda Ospedaliera di Verona)Partners: Pierluigi Mauri (Institute for Biomedical Technologies CNR: ITB-CNR - Segrate,MI);Claudio Sorio, (Department of Pathology, General Pathology Section - University ofVerona) Finanziato dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica (FFCgrant#17/06).Collaboratrice esterna: Alessandra Bragonzi, Cristina Cigana (Institute for ExperimentalTherapy of Cystic Fibrosis, Istituti Scientifici San Raffele- Milano).29

Effetti dell’azitromicina sull’infiammazione polmonare cronica indotta daPseudomonas aeruginosa in fibrosi cistica.Responsabile: Teresinha Leal (Université Catholique de Louvain/ St Luc University HospitalBrussels, Belgium) Pierluigi Mauri, (Institute for Biomedical Technologies CNR: ITB-CNR -Segrate, MI) Claudio Sorio, (Department of Pathology, General Pathology Section -University of Verona).Finanziato dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica (FFCgrant#17/08).Caratterizzazione di ceppi di Pseudomonas aeruginosa per il monitoraggio delleinfezioni polmonari croniche in pazienti affetti da fibrosi cistica e sviluppo metodi dicaratterizzazione innovativi.Responsabile: Baroukh M Assael, coordinatrice: Paola MelottiCollaboratori: Alessandra Bragonzi (Istituti Scientifici San Raffaele), Flavio Favari, RobertaFontana (Servizio di Microbiologia e Virologia– Azienda Ospedaliera di Verona); GiovannaMuffato, Roberto Rigoli Servizio di Microbiologia e Virologia - ULS9 Treviso); MatteoBertelli (Laboratorio di biologia molecolare - Associazione MAGI, TN).Allestimento e standardizzazione del Servizio di Elettrofisiologia al Centro FibrosiCistica di Verona.Responsabile: Paola Melotti,collaboratori: Laura Menin, Patrizia Iansa, Emily Pintani, GennyVerzè,(Centro Fibrosi Cistica); European Cystic Fibrosis Diagnostic Network, ECFDN(European Cystic Fibrosis Society).Finanziato da Cystic Fibrosis Foundation.Utilizzo di tests innovativi per diagnosi e sperimentazione clinica in fibrosi cistica:studio della funzione della proteina Cystic Fibrosis Transmembrane ConductanceRegulator (CFTR)Responsabile dr.ssa Paola MelottiRicercatori coinvolti:, Jan Johansson , Chiara Angiari, Baroukh Maurice Assae (Cfc Verona)Mario Buffelli, Michele Ettorre (Department of Neurological Sciences, Physiology Section,University of Verona School of Medicine).Claudio Sorio , Marzia Vezzalini (Department of Pathology, General Pathology Section,University of Verona School of Medicine).Finanziato da Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica ed Associazione Veneta per laLotta contro la Fibrosi Cistica.The long pentraxin PTX3 in host resistance to infection and as a candidatediagnostic and therapeutic agent in cystic fibrosis.Coordinatore Alberto Mantovani, Collaboratori: L. Notarangelo,Department of Pediatrics,University of Brescia; A Bragonzi Istituto Europeo per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica,Istituto Scientifico San Raffaele – Milano; B. Assael, P. Melotti: Cystic Fibrosis Center,Azienda Ospedaliera di Verona, Verona, Italy.Finanziato da Telethon.30

Approccio integrato genomico e proteomico allo sviluppo di nuove terapieimmunitarie per la prevenzione ed il trattamento delle infezioni batteriche in fibrosicistica.Coordinato da Alessandra Bragonzi, Istituto Europeo per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica,Istituto Scientifico San Raffaele – Milano.Collaboratori: G Bretoni, Dipartimento di Scienze Biomolecolari e Biotecnologie, Universitàdegli Studi di Milano, Milano; P. Mauri, Istituto di Tecnologie Biomediche ITB-CNR,Milano; P. Melotti, C. Angiari, Assael BM Cfc-Verona.Finanziato da Cariplo.31

PUBBLICAZIONI – 2009Articoli originali1. Minelli A, Macerati E, Nicolis E, Zecca M, Sainati L, Longoni D, Lo Curto F, MennaG, Poli F, De Paoli, Cipolli M, Locatelli F, Pasquali and Danesino. The isochromosome i(q10) carrying c.258 + 2t>c mutation of the SBDS gene does not promote development of myeloidmalignancies in patients with Shwachman syndrome. Leukemia (2009), 1-42. Baroukh Maurice Assael, Giovanni Casazza, Patrizia Iansa, Sonia Volpi, SilvanoMilani. Growth and Long-Term Lung Function in Cystic Fibrosis: A Longitudinal Study ofPatientis Diagnosed by Neonatal Screening. Pediatric Pulmology 2009;44:209-2153. A. K. Azad, R. Rauh, J.Korbmacher, F. Stanke, H. Nuytten, B. Tummler, K. DeBoeck, L. Dupont, Y. Fichou, C. Ferec, E. Girodon, P. Lebecque, V. Skalicka, M.des Georges, M. Claustres, L. Hjelte, I de Monestrol, M, Stuhrmann, M. Schwartz, T.Pressler, C. Castellani, M. Schwarz, J.J. Cassiman, C. Korbmacher, H. Cuppens.Mutations in the Amiloride-Sensitive Epithelial Sodium Channel inn Patients With CysticFibrosis-Like Disease. Human Mutation 2009;30: 1-11,4. Elide Spinelli, Manuela Seia, Paola Melotti, Eleonora Marchina, Rita Padoan.CFTR mutation in an Arab patient: Clinical and functional features of 875+1G→A/875+1G→A genotype. J Cyst Fibros. 2009 Jul;8(4):282-4. Epub May 28.5. Sandra Perobelli, Luisa Zanolla, Anna Tamanini, Paolo Rizzotti, Baroukh MauriceAssael, Carlo Castellani. In conclusive Cystic Fibrosis neonatal screening results:long-term psychosocial effects on parents. Acta Paediatr. 2009 Aug 18. [Epub aheadof print]6. Jaclyn R. Bartlett, Kenneth J. Friedman, Simon C. Ling, MB, Rhonda G. Pace, ScottC. Bell, Billy Bourke, Giuseppe Castaldo, Carlo Castellani, Marco Cipolli, et al.Genetic Modifiers of Liver Disease in Cystic Fibrosis. JAMA 2009;302: 1076-83.7. Pifferi M, Bush A, Di Cicco M, Pradal U, Ragazzo V, Macchia P, Boner AL. Healthrelatedqualità of life and unmet needs in patients whit primari ciliary dyskinesia. Eur Resp J2009 Sep 24 (PMD : 19797134 Epub ahead of print)8. G Bergamini, C Cigana, C Sorio, M Della Peruta, A Pompella, A Corti, F Huaux, TLeal , BM Assael , P Melotti . Effects of Azithromycin (AZM) on Glutathione-S-Transferases(GST)s in cystic fibrosis airway cells. Am J Respir Cell Mol Biol, 2009;199:206 IF 4.549. Spinelli E, Seia M, Melotti P, Marchina E, Padoan R. CFTR mutation in an Arabpatient: clinical and features of 875+1GA/875+1GA genotype. J Cyst Fibros.2009;8:282-4 pub May 28IF 1.5510. Mayell SJ, Munck A, Craig JV, Sermet I, Brownlee KG, Schwarz MJ, Castellani C,Southern KM. European consensus for the evaluation and management of infants whit an32

equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2009;8: 71-8.IF 1.5511. Carlo Castellani, Luigi Picci, Anna Tamanini, Paolo Girardi, Paolo Rizzotti, BaroukhMaurice Assael Cystic fibrosis birth prevalence and carrier screening: evidence for a negativecorrelation. JAMA in press Dec 200912. Heijerman H, Westerman E, Conway S, Touw D, Döring G; consensus workinggroup Inhaled medication and inhalation devices for lung disease in patients with cystic fibrosis: AEuropean consensus...J Cyst Fibros. 2009;8:295-315. Epub 2009 Jun 25.13. Scambi C, De Franceschi L, Guarini P, Poli F, Siciliano A, Pattini P, Biondani A, LaVerde V, Bortolami O, Turrini F, Carta F, D'Orazio C, Assael BM, Faccini G,Bambara LM. Preliminary evidence for cell membrane amelioration in children with cystic fibrosisby 5-MTHF and vitamin B12 supplementation: a single arm trial. PLoS One. 2009;4:e4782.Epub 2009 Mar 11.Comunicazioni a congressi14. Bronsveld, I, Sinaasappel, M, Southern, K.W, Sermet, I, Leal, T, Melotti, P,Ballmann, M, Hjelte, L, Middleton, P, De Boeck, C; Wilschanski. Evaluation ofEuropean protocols for measuring nasal potential differences.. European Cystic FibrosisSociety Brest 2009.15. Castellani C, Picci L, Tamanini A, Capodoglio A, Girardi P, Rizzotti P, Assael B.M.Extensive carrier testing and cf birth prevalence: evidence for a negative correlation. EuropeanCystic Fibrosis Society Brest 2009.16. Castellani C, Perobelli S, Bianchi V, Melotti P, Assael B.M, Lalatta P. Validation of aninteractive multimedia programme for informed decision-making in cystic fobrosis genetic testing..European Cystic Fibrosis Society Brest 2009.17. Mafficini A, Ortombina M, Sermet-ggaaudelis I, Lebecque P, Leal T, Leonard A,Reychler G, Dahan K, Papermans X, Lenoir G, Sorio C, Iansa P, Assael B.M,Melotti P. Impact of the polymorphic variant 5’FR/G-260C in the Multidrug ResistenzeassociateProtein-1 gene on severity of cystic fibrosis. European Cystic Fibrosis Society Brest2009.18. Sorio C, Buffelli M, Ettorre M, Vezzalini M, Ricciardi M, Angiari C, Johansson J,Assael B.M, Melotti P. Functional Evaluation of Cystic Fibrosis Transmembrane ConductanceRegulator (CFTR) in human monocytes. European Cystic Fibrosis Society Brest 2009.19. Tacchella N, Iansa P, Castellani C, Assael B.M. Survival analysis of CF patients diagnosedin a 35-year neonatal screening program in North-eastern Italy. European Cystic FibrosisSociety Brest 2009.33

20. Bergamini G, Mauri P, Cigana C, Di Silvestre D, Di Palma A, Bragonzi A, AssaelBM, Sorio C, Melotti P. Proteomic analysis of proteins released from Pseudomonas aeruginosaclinical and laboratory strains: effects of azithromycin. European Cystic Fibrosis SocietyTavira Portogallo 15-16 aprile 2009.21. Ooi, C Y, Keenan, K ;,Dorfman, R, Gonska, T, Anderson, N, Cipolli, M,Castellani, C, Assael, BM, Zielenski, J, Durie, P. Increased risk of pancreatitis associatedwith mild cftr mutations. Inviato alla 23 North American Cystic Fibrosis ConferenceMinneapolis, October 15-17, 2009.22. Conte S, Fornaro M, Cipolli M, Bissolo F, Valletta E. Celiachia e stato nutrizionale:raramente malnutrizione alla diagnosi, quasi mai obesità in dieta senza glutine. Le giornate diMedico e Bambino Cervia (Ravenna), 15-16 maggio 2009.23. Damin M., Borruso A., Menin L., Assael BM., Pradal U. The role of cardio pulmonaryexercise testing (CPET) in patients with cystic fibrosis. European Respiratory Society, Wien,2009.34

Dati del CentroCriteri di elaborazione dei datio Sono stati considerati tutti i pazienti con fibrosi cistica o diagnosi correlate, che abbianoeffettuato almeno un follow-up nel corso del 2009.o Sono stati considerati per l’ambulatorio pediatrico tutti i pazienti nati dal 1996 conalmeno un follow-up nel corso del 2009.o Per il controllo dei percentili di peso e altezza sui pazienti pediatrici sono stati consideratii valori auxometrici all’ultimo controllo.o Per la valutazione dello stadio di infezione da Pseudomonas aeruginosa sono stati presiin considerazione i rilievi dell’ultimo anno. Criteri utilizzati:- Colonizzati. Presenza di 3 colture positive nell’arco di 6 mesi a distanza di almeno 20giorni l’una dall’altra.- Occasionali. Presenza non continuativa del germe.- Liberi. Assenza del germe.35

Figura 1 Figura 2Figura 3 Figura 4

Figura 5 Figura 6Figura 7 Figura 8

Figura 9 Figura 10Figura 11 Figura 12

Figura 13 Figura 14Figura 15