Un tratto a rischio. La sindrome del QT corto - Cuorediverona.it
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<strong>Un</strong> <strong>tratto</strong> a <strong>rischio</strong>:<strong>La</strong> <strong>sindrome</strong> <strong>del</strong> <strong>QT</strong> <strong>corto</strong>Dr. Ruggero TomeiDivisione Clinicizzata di CardiologiaDirettore Prof. Corrado Vassanelli
SDR Del <strong>QT</strong> <strong>corto</strong>Si caratterizza per la presenza sull’ecg di basedi un intervallo <strong>QT</strong> spiccatamente breve eduna propensione a sviluppare ar<strong>it</strong>mieipercinetiche a livello atriale e/oventricolare in assenza di anomaliestrutturali cardiache
Le premesse• 2000) Gussak e Coll. descrivono una Paziente constoria di episodi di fibrillazione atriale all’età di 17anni in assenza di anomalie cardiache strutturali cheevidenziava un <strong>QT</strong> abnormemente <strong>corto</strong> all’ecg (280msec) basale ed un caso di morte improvvisa in unaPaziente con analogo aspetto ECG• 2003) Ga<strong>it</strong>a e Coll. Descrivono 2 famiglie conelevata predisposizione alla morte improvvisa e <strong>QT</strong>abnormemente <strong>corto</strong> all’ecg basale• 2004) cominciano ad essere descr<strong>it</strong>te le basigenetiche <strong>del</strong>la malattiaR. Brugada e Coll: Short <strong>QT</strong> Syndrome- Review CMAJ 2005
Manifestazioni Cliniche• Cardiopalmo• Sincope e Morte Improvvisa– Età media alla comparsa <strong>del</strong> sintomo: 35+ 25 anni– <strong>La</strong> morte improvvisa può essere il primo sintomosenza precedenti di sincope• Morte improvvisa in età infantile• storia familiare di morte improvvisa e/ofibrillazione atrialeBorgreffe e Al: J . Electrocardiology 2005R. Brugada e Coll: Short <strong>QT</strong> Syndrome- Review CMAJ 2005
Famiglia 1 di Ga<strong>it</strong>a27 A 49 A39 A39 A3 M8 MGa<strong>it</strong>a e Coll: Circulation 2003; 108:965-970.
• <strong>La</strong> sensazione è quella di una malattia moltoeterogenea dal punto di vista <strong>del</strong>lapresentazione clinica.• Può esordire come morte improvvisa in etàinfantile o rimanere totalmente asintomatica• <strong>La</strong> Storia Familiare può essere negativa permorte improvvisa e la fibrillazione atriale puòessere l’unico aspetto clinicamente rilevanteHong e Col. J. Cardiovasc. Electrophysiol. 2005
Elettrocardiogramma
Pazientiaffetti da<strong>sindrome</strong> <strong>del</strong><strong>QT</strong> <strong>corto</strong> d<strong>it</strong>ipo 3
Condizioni “estrinseche”associate ad accorciamento <strong>del</strong><strong>QT</strong>- Iperkaliemia - Ipercalcemia- dig<strong>it</strong>ale - Acidosi- Ipertermia - Tachicardia- Paradoxical (deceleration.dependent)shortening of the <strong>QT</strong> interval
Che cosa è un intervallo <strong>QT</strong><strong>corto</strong>?Schulze-Bahr e Coll.: J.Cardiovasc. Electropphysiol 2005
Lim<strong>it</strong>i di normal<strong>it</strong>à <strong>del</strong> <strong>QT</strong>sec. Moss e Coll. (1993)intervallo<strong>QT</strong> + DSlim<strong>it</strong>e inferiore <strong>del</strong><strong>QT</strong> basato su + 2DSBambini 370+30
<strong>QT</strong> corretto per la frequenza<strong>La</strong> deviazione standard <strong>del</strong>la normal<strong>it</strong>à correggendol’intervallo <strong>QT</strong> per la frequenza è inferiorerispetto al valore non corretto:– <strong>QT</strong>c Bazett : 363 ms (
Normalizzazione <strong>del</strong> <strong>QT</strong> per lafrequenza sec. Rautaharju• Vengono valutati gli intervalli <strong>QT</strong> di oltre14.000 soggetti sani• Sviluppa una formula per derivarel’intervallo <strong>QT</strong> predetto medio in funzione<strong>del</strong>la frequenza: “<strong>QT</strong>p= 65.600/(100+HR)”• IL valore inferiore (- 2SD o 88% <strong>del</strong> <strong>QT</strong>p) èdedotto dalla formula:“<strong>QT</strong> interval low = 57728/(100+HR)”Schulze-Bahr e Coll.: J.Cardiovasc. Electropphysiol 2005
“ It is probably safe to say that the presence of a<strong>QT</strong> interval less than 330 msec should raisehigh suspicion about the disease”R. Brugada e Coll: Short <strong>QT</strong> Syndrome- ReviewCMAJ 2005“ The presence of the short <strong>QT</strong> interval, w<strong>it</strong>houtassociated arrhythmogenic complication, isnot a syndrome but just an ECGphenomenon”Gussak e Bjerregaard : J. Electrocardiology 2005
Esami strumentali:ECGdinamico• Riscontro in alcuni casi di extrasistoliventricolari all’Holter• L’intervallo <strong>QT</strong> non mostra sostanzialioscillazioni durante le 24 ore
Altre metodiche non invasive• Non sembra esservi al momento un ruolo per:– Heart Rate Variabil<strong>it</strong>y– analisi <strong>del</strong>la dispersione <strong>del</strong> <strong>QT</strong>– Potenziali TardiviMetodiche per le quali non sono stati segnalaticomportamenti anomali in questa <strong>sindrome</strong>– Test da sforzo : mancata riduzione <strong>del</strong>l’intervallo<strong>QT</strong> durante sforzo; pseudonormalizzazione alleelevate frequenze.
Studio Elettrofisiologico• I Pazienti <strong>del</strong>le famiglie con genotipoS<strong>QT</strong>S-1 e S<strong>QT</strong>S-3 risultavano generalmenteinducibili nell’amb<strong>it</strong>o <strong>del</strong>la stimolazioneprogrammata ventricolare• Il Paziente identificato da Belloq e coll,risultò invece non inducibile benchèresusc<strong>it</strong>ato da un episodio spontaneo difibrillazione ventricolare
Substratofisiopatologico
Potenzialedi azione<strong>del</strong>le fibredi lavoro210/9/2006
Fisiopatologia<strong>Un</strong>a “esagerata” corrente verso l’esterno <strong>del</strong> potassio è allabase <strong>del</strong>la accelerazione <strong>del</strong>la ripolarizzazione
“Gain of function” nella corrente <strong>del</strong>potassioR. Brugada e Coll: Short <strong>QT</strong> Syndrome- Review CMAJ 2005
Basi genetiche <strong>del</strong>la Short <strong>QT</strong>SyndromeBellocq e Coll. Circulation. 2004Brugada e Coll. Circulatione 2004Priori e Coll. Circ Res. 2005Wilde AAM e Coll. Heart 2005;91:1352-1358
FisiopatologiaSi r<strong>it</strong>iene che , alla base <strong>del</strong>la predisposizionealle tachiar<strong>it</strong>mie vi sia una significativadispersione <strong>del</strong>la refrattarietà legata ad unadisomogenea riduzione <strong>del</strong> potenziale diazione nei differenti strati <strong>del</strong> ventricolo
Eterogene<strong>it</strong>à<strong>del</strong>laripolarizzazioneEterogene<strong>it</strong>à <strong>del</strong>laripolarizzazioneAntzlelev<strong>it</strong>ch: Ann.N.Y.Acad. Sci. 2005
TRATTAMENTODELLA SHORT <strong>QT</strong>SYNDROME
Trattamento mediante AICD• L’unico “copertura” sicuramente efficacenei Pazienti considerati ad alto <strong>rischio</strong>, inrapporto anche alla difficile valutazione<strong>del</strong>la efficacia farmacologica• Sono stati segnalati diversi casi di “Shockinappropriato” da doppio conteggioincludente una onda T di elevato voltaggio
Intervento diAICD su FVin SHORT <strong>QT</strong>SDRR. Shimpff e Coll. Heart Rhythm 2005
ICD : INTERVENTOINAPPROPRIATOSchimpf R. et Al: J. Cardiovac. Electrophysiol. 2003; 1273-1277
Programmazione <strong>del</strong>l’ ICDSt JudeMedtronicSchimpf R. et Al: J. Cardiovac. Electrophysiol. 2003; 1273-1277
Trattamento FarmacologicoBasale Flecainide Sotalolo Ibutilide ChinidinaGa<strong>it</strong>a e Coll. JACC 2004