Un tratto a rischio. La sindrome del QT corto - Cuorediverona.it

Un tratto a rischio:La sindrome del QT cortoDr. Ruggero TomeiDivisione Clinicizzata di CardiologiaDirettore Prof. Corrado Vassanelli

SDR Del QT cortoSi caratterizza per la presenza sull’ecg di basedi un intervallo QT spiccatamente breve eduna propensione a sviluppare aritmieipercinetiche a livello atriale e/oventricolare in assenza di anomaliestrutturali cardiache

Le premesse• 2000) Gussak e Coll. descrivono una Paziente constoria di episodi di fibrillazione atriale all’età di 17anni in assenza di anomalie cardiache strutturali cheevidenziava un QT abnormemente corto all’ecg (280msec) basale ed un caso di morte improvvisa in unaPaziente con analogo aspetto ECG• 2003) Gaita e Coll. Descrivono 2 famiglie conelevata predisposizione alla morte improvvisa e QTabnormemente corto all’ecg basale• 2004) cominciano ad essere descritte le basigenetiche della malattiaR. Brugada e Coll: Short QT Syndrome- Review CMAJ 2005

Manifestazioni Cliniche• Cardiopalmo• Sincope e Morte Improvvisa– Età media alla comparsa del sintomo: 35+ 25 anni– La morte improvvisa può essere il primo sintomosenza precedenti di sincope• Morte improvvisa in età infantile• storia familiare di morte improvvisa e/ofibrillazione atrialeBorgreffe e Al: J . Electrocardiology 2005R. Brugada e Coll: Short QT Syndrome- Review CMAJ 2005

Famiglia 1 di Gaita27 A 49 A39 A39 A3 M8 MGaita e Coll: Circulation 2003; 108:965-970.

• La sensazione è quella di una malattia moltoeterogenea dal punto di vista dellapresentazione clinica.• Può esordire come morte improvvisa in etàinfantile o rimanere totalmente asintomatica• La Storia Familiare può essere negativa permorte improvvisa e la fibrillazione atriale puòessere l’unico aspetto clinicamente rilevanteHong e Col. J. Cardiovasc. Electrophysiol. 2005

Elettrocardiogramma

Pazientiaffetti dasindrome delQT corto ditipo 3

Condizioni “estrinseche”associate ad accorciamento delQT- Iperkaliemia - Ipercalcemia- digitale - Acidosi- Ipertermia - Tachicardia- Paradoxical (deceleration.dependent)shortening of the QT interval

Che cosa è un intervallo QTcorto?Schulze-Bahr e Coll.: J.Cardiovasc. Electropphysiol 2005

Limiti di normalità del QTsec. Moss e Coll. (1993)intervalloQT + DSlimite inferiore delQT basato su + 2DSBambini 370+30

QT corretto per la frequenzaLa deviazione standard della normalità correggendol’intervallo QT per la frequenza è inferiorerispetto al valore non corretto:– QTc Bazett : 363 ms (

Normalizzazione del QT per lafrequenza sec. Rautaharju• Vengono valutati gli intervalli QT di oltre14.000 soggetti sani• Sviluppa una formula per derivarel’intervallo QT predetto medio in funzionedella frequenza: “QTp= 65.600/(100+HR)”• IL valore inferiore (- 2SD o 88% del QTp) èdedotto dalla formula:“QT interval low = 57728/(100+HR)”Schulze-Bahr e Coll.: J.Cardiovasc. Electropphysiol 2005

“ It is probably safe to say that the presence of aQT interval less than 330 msec should raisehigh suspicion about the disease”R. Brugada e Coll: Short QT Syndrome- ReviewCMAJ 2005“ The presence of the short QT interval, withoutassociated arrhythmogenic complication, isnot a syndrome but just an ECGphenomenon”Gussak e Bjerregaard : J. Electrocardiology 2005

Esami strumentali:ECGdinamico• Riscontro in alcuni casi di extrasistoliventricolari all’Holter• L’intervallo QT non mostra sostanzialioscillazioni durante le 24 ore

Altre metodiche non invasive• Non sembra esservi al momento un ruolo per:– Heart Rate Variability– analisi della dispersione del QT– Potenziali TardiviMetodiche per le quali non sono stati segnalaticomportamenti anomali in questa sindrome– Test da sforzo : mancata riduzione dell’intervalloQT durante sforzo; pseudonormalizzazione alleelevate frequenze.

Studio Elettrofisiologico• I Pazienti delle famiglie con genotipoSQTS-1 e SQTS-3 risultavano generalmenteinducibili nell’ambito della stimolazioneprogrammata ventricolare• Il Paziente identificato da Belloq e coll,risultò invece non inducibile benchèresuscitato da un episodio spontaneo difibrillazione ventricolare

Substratofisiopatologico

Potenzialedi azionedelle fibredi lavoro210/9/2006

FisiopatologiaUna “esagerata” corrente verso l’esterno del potassio è allabase della accelerazione della ripolarizzazione

“Gain of function” nella corrente delpotassioR. Brugada e Coll: Short QT Syndrome- Review CMAJ 2005

Basi genetiche della Short QTSyndromeBellocq e Coll. Circulation. 2004Brugada e Coll. Circulatione 2004Priori e Coll. Circ Res. 2005Wilde AAM e Coll. Heart 2005;91:1352-1358

FisiopatologiaSi ritiene che , alla base della predisposizionealle tachiaritmie vi sia una significativadispersione della refrattarietà legata ad unadisomogenea riduzione del potenziale diazione nei differenti strati del ventricolo

EterogeneitàdellaripolarizzazioneEterogeneità dellaripolarizzazioneAntzlelevitch: Ann.N.Y.Acad. Sci. 2005

TRATTAMENTODELLA SHORT QTSYNDROME

Trattamento mediante AICD• L’unico “copertura” sicuramente efficacenei Pazienti considerati ad alto rischio, inrapporto anche alla difficile valutazionedella efficacia farmacologica• Sono stati segnalati diversi casi di “Shockinappropriato” da doppio conteggioincludente una onda T di elevato voltaggio

Intervento diAICD su FVin SHORT QTSDRR. Shimpff e Coll. Heart Rhythm 2005

ICD : INTERVENTOINAPPROPRIATOSchimpf R. et Al: J. Cardiovac. Electrophysiol. 2003; 1273-1277

Programmazione dell’ ICDSt JudeMedtronicSchimpf R. et Al: J. Cardiovac. Electrophysiol. 2003; 1273-1277

Trattamento FarmacologicoBasale Flecainide Sotalolo Ibutilide ChinidinaGaita e Coll. JACC 2004