Dicembre Vol.3 N° 3 - 2007 - Salute per tutti

L.Scuderi, L. Francesconi, F. Dinotta, R. De Pasquale, M.R.Nasca, G. Micalidi fibroblasti, istiociti e cellule giganti contenentiframmenti di fibre elastiche. La colorazionecon orceina evidenziava un accumulo difibre elastiche nel derma medio-profondo dovele singole fibre apparivano ispessite, frammentate,con margini irregolarmente dentellati(aspetto “lumpy-bumpy”), mentre all’interno deicanali di perforazione trans-epidermici talifibre, perdendo la loro affinità per le colorazionispecifiche, non si coloravano (Figura 4).Sulla base dei risultati anamnestici, clinici e dilaboratorio veniva fatta diagnosi di ElastosiPerforante Serpiginosa in paziente con malattiadi Wilson.D iscussioneL’EPS o malattia di Lutz-Miescher è unarara malattia cutanea caratterizzata dalla eliminazionetransepidermica di fibre elastiche alteratedi provenienza dermica.L’EPS è classificata in 3 forme (1): idiopatica,probabilmente legata ad una predisposizionegenetica (forma più frequente); reattiva, associataa patologie del connettivo geneticamentedeterminate quali sindrome di Down, sindrome diEhlers-Danlos, sindrome di Marfan, osteogenesiimperfetta, pseudoxantoma elastico, cutis laxa(1-4); iatrogena, indotta da D-penicillamina, chesi manifesta nell’1% dei soggetti sottoposti aterapia a lungo termine con tale farmaco per iltrattamento di alcune affezioni quali malattia diWilson, cistinuria o artrite reumatoide (5-8).L’EPS insorge più frequentemente fra la II e la IIIdecade di vita, anche se sono stati osservatialcuni casi nei bambini e negli anziani (9).Ha una maggiore incidenza nel sesso maschile(rapporto maschio/femmina pari a 4/1).È ubiquitaria e non presenta differenze razziali.Sebbene la sua etiologia non sia ben nota, sembrache l’evento patogenetico alla base dell’EPSsia rappresentato da un incremento numerico evolumetrico delle fibre elastiche nel derma lequali verre b b e ro eliminate, sulla superficiecutanea, attraverso canali trans-epidermicineoformati. Nel derma le fibre elastiche alteratefungerebbero da corpo estraneo, sollecitandouna risposta infiammatoria di tipo granulomatosocaratterizzata da fibroblasti, istiociti e cellulegiganti, che fagocitano e distruggono ilmateriale elastico danneggiato (10).Per quanto riguarda la forma indotta da D-penicillamina,descritta per la prima volta nel 1972da Guilaine et al. (11), numerose ipotesi patogenetichesono state avanzate per spiegare l’originedel danno tessutale. Il farmaco, chelando ilrame, ne determinerebbe la deplezione a livellocutaneo: ciò potrebbe alterare i normali processidi formazione dei precursori del tessuto elastico,attraverso l’inibizione dell’enzima lisilossidasirame-dipedente (12). Un’altra teoria,suffragata da esperimenti in vitro, prevede che laD-penicillamina avrebbe la capacità di inibirel’elastogenesi, attraverso il legame diretto aiprecursori aldeidici e la formazione di derivatistabili tiazolidinici che impedirebbero la costituzionedei legami crociati nella molecola dell’elastina(13-15).Le principali manifestazioni cutanee, comuni aFigura 1. Aspetto clinico delle lesioni localizzate alla superficie lateraledel collo.Figura 2. Un particolare della precedente.62Journal of Plastic Dermatology 2007; 3, 3