sul tromboembolismo venoso - Supplements - Haematologica
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Società Italiana per lo Studio dell’Emostasi e della Trombosi<br />
LO STUDIO DELLA TROMBOFILIA<br />
raphy of the leg veins in patients with clinically suspected<br />
pulmonary embolism: is a more extensive<br />
assessment of compressibility useful? Thromb<br />
Haemost 2000;84:973-6.<br />
19. Kucher N, Luder CM, Dornhofer T, Windecker S,<br />
Meier B, Hess OM. Novel management strategy for<br />
patients with suspected pulmonary embolism. Eur<br />
Heart J 2003; 24:366-76.<br />
20. Dieter RS, Ernst E, Ende DJet al Diagnostic utility of<br />
cardiac troponin-I levels in patients with suspecetd<br />
pulmonary embolism. Angiology 2002;53:583-5.<br />
21. Stein PD, Goldhaber SZ, Henry JW. Alveolar-arterial<br />
oxygen gradient in the assesment of acute pulmonary<br />
embolism. Chest 1995;107:139-43.<br />
PAZIENTI DA ESAMINARE PER ALTERAZIO-<br />
NI TROMBOFILICHE<br />
I pazienti affetti da tromboembolie venose,<br />
specie se in età giovane, dovrebbero<br />
essere il primario obiettivo di uno screening<br />
trombofilico. 1 Nell’Allegato 1 sono<br />
riportate le condizioni per le quali è consigliabile<br />
eseguire uno screening trombofilico.<br />
Va però precisato che la schematica<br />
lista riportata ha solo valore indicativo, e<br />
che la decisione di procedere o meno all’esecuzione<br />
di indagini deve essere influenzata<br />
dalla valutazione dell’utilità relativa dei<br />
ri<strong>sul</strong>tati per il paziente stesso e per i familiari.<br />
LINEE GUIDA PER L’ESECUZIONE DI TEST<br />
PER LA DIAGNOSI DI TROMBOFILIA<br />
I test per la diagnosi di trombofilia vanno<br />
eseguiti <strong>sul</strong>la base di un protocollo standardizzato<br />
le cui linee fondamentali sono<br />
riportate negli Allegati 2 e 3. Va precisato<br />
che eseguire lo screening per trombofilia<br />
nelle condizioni riportate nella sezione A<br />
dell’Allegato 2 è da sconsigliare per diversi<br />
motivi. Innanzitutto eventuali ri<strong>sul</strong>tati<br />
alterati non potrebbero essere ritenuti<br />
attendibili a causa della grande frequenza<br />
di alterazioni aspecifiche associate alle condizioni<br />
segnalate. Inoltre, l’eventuale<br />
riscontro di alterazioni, invece che facilitare<br />
la condotta terapeutica, potrebbe indurre<br />
facilmente ad errori diagnostici anche<br />
gravi (diagnosticare alterazioni eredofamiliari<br />
inesistenti). Infine, è da considerare<br />
che una tale procedura comporterebbe un<br />
aggravio di spesa del tutto inutile in quanto<br />
i test funzionali dovrebbero in ogni caso<br />
essere ripetuti. In caso di riscontro di alterazione<br />
trombofilica di tipo eredofamiliare<br />
è indicato esaminare i consanguinei del<br />
paziente (iniziando da entrambi i genitori).<br />
E’ comunque consigliabile eseguire, oltre<br />
alla ricerca dell’alterazione presente nel<br />
soggetto probando, anche la ricerca della<br />
mutazione Fattore V Leiden e G20210A della<br />
protrombina, in ragione della possibile<br />
associazione casuale di tali polimorfismi<br />
con l’alterazione trombofilica presente nella<br />
famiglia<br />
haematologica vol. 88[supplement 18]: December 2003