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Relazione annuale delle attività - Centro Regionale Veneto Fibrosi ...

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Responsabile: dott.ssa Maria Cristina Dechecchi.<br />

Partner 1: Frederic Becq, Institut de physiologie et biologie cellulaires, Universite’ de<br />

Poitiers, France.<br />

Partner 2: Robero Gambari , Dip. di Biochimica e Biologia Molecolare, Università di<br />

Ferrara.<br />

Collaboratori: Elena Nicolis, Anna Tamanini, Valentino Bezzerri, Federica Quiri,<br />

(Laboratorio Patologia Molecolare- Verona); Caroline Norez e Yvette Mettey<br />

(Institut de physiologie et biologie cellulaires, Universite’ de Poitiers, France); Ilaria<br />

Lampronti e Monica Borgatti (Dip. di Biochimica e Biologia Molecolare, Università di<br />

Ferrara), BM Assael e G Cabrini<br />

13. Novel methods of intracellular delivery of ∆F508-CFTR correctors<br />

Progetto finanziato da Fondazione per la Ricerca sulla <strong>Fibrosi</strong> Cistica (ffc1/2006).<br />

Responsabile: dott. Marco Colombatti. (Dip. Patologia, Sezione di Immunologia,<br />

Università di Verona)<br />

Partner: G Cabrini<br />

Collaboratori: Maria Cristina Dechecchi, Federica Quiri (Laboratorio Patologia<br />

Molecolare- Verona), Matteo Pasetto, Cristina Anselmi, Erica Barison (Dip. Patologia,<br />

Sezione di Immunologia, Università di Verona)<br />

14. Genetic Factors involved in the innate immunity influencing pulmonary<br />

disease in Cystic <strong>Fibrosi</strong>s patients<br />

Progetto finanziato da Fondazione per la Ricerca sulla <strong>Fibrosi</strong> Cistica ffc 22/2006<br />

Responsabile: dott. Paolo Gasparini (Dipartimento Scienze dello Sviluppo e<br />

Riproduttive Universita’ di Trieste)<br />

Partner: Giulio Cabrini a collaboratore del Partner B.M. Assael<br />

15. Analisi del gene SBDS in pazienti con la sindrome di Shwachman<br />

Diamond (SDS)<br />

Progetto finanziato dall’Associazione Italiana Sindrome di Shwachman<br />

Responsabili: dott.ssa Elena Nicolis e dott. Alberto Bonizzato<br />

Una precisa e rigorosa valutazione clinica rimane, attualmente, lo strumento<br />

diagnostico d'eccellenza per la diagnosi di sindrome di Shwachman (SDS). Il<br />

laboratorio di Patologia Molecolare, grazie al finanziamento dell'AISS, ha eseguito<br />

l'analisi genetica in pazienti con sospetta SDS, i cui campioni di DNA o i cui campioni<br />

di sangue sono giunti da diverse Unità di pediatria italiane. In questo anno di ricerca<br />

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