Relazione annuale delle attività 2012 - Centro Regionale Veneto ...

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA
(D.Lgs. n. 517/1999 - Art. 3 L.R. Veneto n. 18/2009)
DIPARTIMENTO AD ATTIVITÀ INTEGRATA CARDIO-VASCOLARE E TORACICO
UNITÀ OPERATIVA COMPLESSA FIBROSI CISTICA dO - Direttore: Prof. B.M. Assael
Centro Regionale Veneto di Ricerca Prevenzione Cura FIBROSI CISTICA (L. n. 548 del 23 dicembre 1993)
Borgo Trento - P.le. A. Stefani, 1 - 37126 Verona - e-mail: centro.fibrosi.cistica@ospedaleuniverona.it - www.cfcverona.it
Relazione annuale delle attività
2012
a cura di
B. M. Assael, Direttore del Centro
P. Iansa, E. Pintani - Servizio Informatica
UNITÀ OPERATIVA CON SISTEMA QUALITÀ UNI EN ISO 9001:2008 - Certificato n. 194114
Sede Legale Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata: P.le A. Stefani, 1 - 37126 VERONA - Tel 045/812 1111 - Fax 045/916735
C.F. e P. Iva 03901420236 - Portale Aziendale: www.ospedaleuniverona.it

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I dati riportati possono essere citati come appartenenti al Database cfcverona, 2012.
Non sono disponibili versioni cartacee oltre a quelle direttamente inviate dal Centro.
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Indice
SCOPI E ORGANIGRAMMA....................................................................................................... 3
Sistema qualità......................................................................................................................... 5
Servizio informatica ................................................................................................................. 5
Partecipazione a organismi scientifici...................................................................................... 7
Centro Ricerche Cliniche in Fibrosi Cistica (CRC-FC, Struttura Semplice Funzionale) ............. 8
Decentramento territoriale e Servizio di supporto di Treviso e Rovereto .............................. 9
Servizio di supporto di Treviso................................................................................................. 9
Servizio di supporto di Rovereto............................................................................................ 11
Servizio di consulenza genetica ............................................................................................. 12
Programma di screening neonatale....................................................................................... 12
Struttura Semplice Funzionale per il paziente adulto con fibrosi cistica .............................. 13
Struttura Semplice Funzionale di pediatria ........................................................................... 13
Ambulatorio adolescenti........................................................................................................ 15
Ambulatori e Day Hospital..................................................................................................... 16
Servizio infermieristico .......................................................................................................... 16
Servizio di psicologia clinica................................................................................................... 17
Programma di trapianto polmonare...................................................................................... 17
Servizio di assistenza sociale.................................................................................................. 18
Servizio di fisioterapia............................................................................................................ 19
Servizio di fisiopatologia respiratoria .................................................................................... 20
Servizio di Elettrofisiologia..................................................................................................... 20
Ambulatorio di gastroenterologia ......................................................................................... 21
Servizio nutrizionale............................................................................................................... 21
Ambulatori specialistici per malattie rare ............................................................................. 22
Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS).......................................................................... 22
Discinesia Ciliare Primaria.................................................................................................. 22
Laboratorio per la ricerca traslazionale in fibrosi cistica....................................................... 23
Pubblicazioni 2012 ................................................................................................................. 25
Comunicazioni a congressi................................................................................................. 25
Lavori originali.................................................................................................................... 25
Dichiarazioni di conflitti di interesse...................................................................................... 27
DATI STATISTICI DEL CENTRO ................................................................................................. 28
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SCOPI E ORGANIGRAMMA
Il CFC-Verona è una struttura complessa della Regione del Veneto istituita a seguito della legge
548/1993 presso l’Azienda Ospedaliera di Verona, con compiti di diagnosi, presa in carico a lungo
termine e cura dei pazienti affetti da fibrosi cistica, ricerca sperimentale e clinica, sviluppo di modelli
organizzativi, formazione di operatori, programmazione dello screening neonatale e consulenza
genetica. Dal 2010 il Centro fa parte del Dipartimento ad attività integrata cardiovascolare e
toracico.
Il CFC-Verona mette al centro delle proprie attività il benessere del paziente e il rapporto con le
famiglie di malati secondo i principi dell’etica medica e assistenziale.
Le attività del Centro si articolano in servizi e programmi intra- ed extramurari.
Il CFC-Verona ha fra i propri obiettivi primari la collaborazione con centri di eccellenza in tutto il
mondo, con associazioni di pazienti, con società scientifiche nazionali e internazionali per
implementare programmi di ricerca multicentrici, partecipare a iniziative che migliorino la
conoscenza della malattia, le possibilità di cura e la qualità di vita dei pazienti.
L’organigramma del CFC-Verona ha subito varie modificazioni negli anni per adeguarsi a
problematiche emergenti. I risultati sono sottoposti a un programma di controllo di qualità interno,
verifiche del grado di soddisfazione dei pazienti e valutazioni esterne.
Le informazioni sull’attività del centro sono disponibili sul sito www.cfcverona.it
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CFC-VERONA ORGANIGRAMMA
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Sistema qualità
Referente qualità: B. M. Assael.
Sostituto del referente qualità: Patrizia Iansa.
Collaboratori: Chiara Tartali.
Il Centro è certificato dal 2002 con sistema di gestione Qualità UNI EN ISO 9001:2000, Certificato n. 194114. Nel
corso del 2009 abbiamo ricevuto una Verifica Ispettiva Esterna (VIE) da parte della Regione Veneto per l’idoneità
dei requisiti utili all’accreditamento istituzionale della nostra struttura. La VIE ha avuto ottimo esito, non sono
state riscontrate non conformità rispetto al sistema qualità interno applicato al nostro Centro. La Regione ha
predisposto, inoltre, un ulteriore monitoraggio del Centro per valutare l’idoneità dei requisiti stabiliti per la
classificazione in Centro Regionale di Eccellenza.
Nel corso del 2010 il Centro si è sottoposto a una verifica esterna da parte di una commissione internazionale
accreditata dall’UK Trust. La relazione sul centro è stata pubblicata sul sito www.cfcverona.it.
Nel 2011, il Centro è stato nuovamente valutato dalla Commissione per la Qualità aziendale, con esito positivo.
Nel corso del 2012 il Centro si è anche sottoposto ad una verifica della Lega Italiana Fibrosi Cistica il cui esito
verrà pubblicato sul sito www.cfcverona.it.
Questo progetto nasce in seguito alla pubblicazione del documento europeo Consensus on standards of care for
people with cystic fibrosis, a cura dell’European Cystic Fibrosis Society (Journal of Cystic Fibrosis 2005; 4:7-26),
che definiva gli standard of care come the optimal service provision necessary to deliver the best outcomes
possible for patients.
Aderendo alle indicazioni del Consensus, la Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) ha dato vita ad una Commissione
Accreditamento, per valutare il grado di adesione nell’erogazione dei servizi di assistenza dei Centri FC italiani,
alle definizioni riportate nel documento europeo.
In Italia, il documento guida della Commissione Accreditamento SIFC è la L. 548/1993 che definisce le funzioni e
le caratteristiche dei Centri di Riferimento e di Supporto regionali e li istituisce in ogni Regione. L’analisi della
realtà presente in questi Centri, in confronto ai parametri europei, è iniziata nel 2006/2007, con l’invio a tutti i
Centri italiani di 3 questionari per rilevare gli elementi fondamentali, strutturali e di alcuni processi.
La definizione dei parametri di valutazione ha visto coinvolti, oltre agli operatori sanitari, anche i pazienti e le
loro famiglie, che hanno partecipato attivamente al progetto. Il loro coinvolgimento ha portato a scoperte
reciproche, a una migliore comprensione dei problemi in campo e a una vera e propria alleanza per il
raggiungimento di obiettivi comuni, pur se su fronti diversi e con ruoli distinti.
Questa verifica è stata per noi un passo importante lungo la strada già iniziata da anni , che vuole la
trasformazione della Sanità Pubblica da entità al di sopra del cittadino a ente erogante servizi per il cittadino e
con il cittadino.
Servizio informatica
Responsabile: Patrizia Iansa.
Collaboratori: Emily Pintani.
Il Centro Fibrosi Cistica si avvale dal 1993 di un sistema informativo composto da 44 pc, 1 server e un database di
cartella clinica elettronica (l’ultima versione si chiama ISIDE) che permette un flusso di informazioni organizzato,
rintracciabile ed efficiente. Questo strumento è condiviso con i Centri di supporto di Treviso e Rovereto i cui dati
clinici, lettere di dimissione, nonché tutti i documenti di interesse per il paziente sono consultabili ed utilizzabili
dagli operatori sanitari autorizzati delle diverse sedi, costituendo un patrimonio comune di informazioni.
Il paziente può contare sulla certezza che la propria documentazione clinica sia presente in tutte le sedi. La
presenza di un database manager che controlla e corregge periodicamente i dati inseriti, nonché il recente
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sviluppo di alcune procedure automatizzate di ricezione dei dati laboratoristici e microbiologici, garantisce
completezza e storicità, permettendo al Centro di partecipare a progetti di ricerca.
L’Azienda ospedaliera di Verona sostiene il sistema informativo del Centro FC: il 90% del sistema è mantenuto e
sviluppato secondo le recenti indicazioni ministeriali e regionali (potenziamento dei sistemi informativi per
ridurre il carico burocratico e migliorare la circolazione delle informazioni). A carico dell’Azienda sono tutte le
acquisizioni di esami prodotti all’interno della struttura (laboratorio, Rx, Microbiologia, consulenze) in un
sistema che collega ISIDE ai vari database gestionali, nonché la gestione della licenza d’uso.
Dal 2009 Il Servizio informatico funge da segreteria organizzativa per il Registro Europeo FC della European
Cystic Fibrosis Society.
Il Servizio garantisce la gestione del sito WEB www.cfcverona.it, offre supporto alle attività di ricerca, controlla il
database del Centro, aggiorna i programmi e le apparecchiature, gestisce la cartella clinica ISIDE, produce il
Bollettino trimestrale e il report annuale, mantiene i rapporti con i servizi informatici dell’Azienda ospedaliera e
con fornitori informatici esterni.
Audio e video conferenze
Dal 2009 è possibile organizzare audio e video conferenze online con il Centro via Skype.
Rete wi-fi
Nel corso del 2012 la rete wi-fi è stata potenziata. E’ accessibile sia agli operatori del Centro, tramite il proprio
account aziendale, sia ai pazienti, previa richiesta delle credenziali di accesso alla caposala.
Accesso da Remoto al sistema informativo AOUI
Nel corso del 2012 è stato reso possibile ai dipendenti l’accesso da remoto ai servizi on-line dell’Azienda
Ospedaliera. Dopo la configurazione di un plug-in sul pc di casa o sul proprio portatile, si può accedere alla posta
elettronica aziendale nonchè ai programmi per la visualizzazione dei referti di Laboratorio e diagnostici.
Attività 2012
• Supporto alla segreteria per lo screening e la consulenza genetica.
• Registro Italiano per la Sindrome di Shwachman-Diamond: è iniziata la raccolta dei consensi informati e
sono stati inseriti i dati di 16 pazienti.
• Supporto per uno studio sulla valutazione delle TAC nei pazienti FC pediatrici. Sono state anonimizzate e
masterizzate su CD circa 260 TAC.
• Sviluppo di un database per la gestione degli Studi Clinici commissionato dal Centro Ricerche Cliniche di
Verona.
• Supporto per la raccolta dati del Registro Europeo FC e pubblicazione del Report del Registro Europeo
sulla fibrosi cistica, dati 2008-2009
Progetti 2013
• Restyling grafico del sito web cfcverona.it, in modo da renderlo compatibile con browser diversi da
Internet Explorer.
• Termine raccolta consensi e completamento dell’inserimento dati nel database del Registro Italiano per la
Sindrome di Shwachman-Diamond.
• Termine raccolta consensi per invio dati al Registro Italiano Fibrosi Cistica e al Registro Europeo
• Rifacimento del software CFCibo per la gestione della bibliografia sulla fibrosi cistica. Verrà creato un sito
web dedicato, accessibile agli operatori del Centro mediante login e password.
• Modifica del database dedicato ai pazienti in lista trapianto e trapiantati. Verranno aggiunte delle
funzionalità per facilitare il monitoraggio periodico delle condizioni cliniche dei pazienti, con la possibilità
di stampare dei report automatici.
• Modifica del database Sphere, in uso al Centro per la registrazione dei dati dei pazienti screenati in Veneto
e Trentino Alto Adige. La struttura del database verrà semplificata e saranno migliorate le funzionalità di
stampa della modulistica direttamente dall’interno del database.
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• Creazione di un sito web per uno studio in collaborazione con il Centro di Rotterdam, coordinato dalla
dr.ssa Carla Bortoluzzi.
• Adozione firma elettronica nei documenti clinici e/o burocratici prodotti dal Database Raccolta dati clinici
ISIDE (in collaborazione con il Servizio Sistemi Informativi aziendale)
• Invio fax tramite pc dei documenti prodotti da ISIDE , resi legali con l’applicazione della firma elettronica
• Ripristino integrazioni con i Laboratori (clinico e microbiologia) momentaneamente interrotte dal SSI
aziendale.
Partecipazioni a organismi scientifici
Il CFC Verona partecipa attivamente a organismi nazionali e internazionali per dare il proprio contributo allo
sviluppo e alla collaborazione su iniziative che possono avere importanti ricadute sulla conoscenza della fibrosi
cistica e sulla qualità delle cure.
B.M.Assael • Membro del board della European Cystic Fibrosis Society.
• Componente della commissione scientifica dell’ ECFS (European Cystic Fibrosis Society).
Organizzazione scientifica Convegno Europeo Fibrosi Cistica Lisbona 2013.
• Componente del CF aging international project group.
C. Castellani • Socio fondatore ECFS CF Neonatal Screening Working Group.
• Membro dell’European Cystic Fibrosis Diagnostic Network (riunione a Verona febbraio 2012), del CF
aging international project group.
• Coordinatore europeo progetto internazionale CFTR2: Clinical and Functional Translation of CFTR.
• Vice presidente Società Italiana Fibrosi Cistica.
• Co-direttore dell’ECFS Clinical Trail Network (riunione a Bonn gennaio 2012, e Dublino giugno 2012)
• Coordinatore del progetto “CF Standards of care” (riunione a Londra maggio 2012 e Dublino giugno
2012).
• Membro dell’ERS “CF adult task force” (riunione a Vienna settembre 2012.
P. Melotti • ECFS Diagnostic Group.
• Tutor del corso di Dottorato di Ricerca in Biologia e Patologia Molecolare e Cellulare dell’Università
di Verona.
• Membro della Commissione Permanente per la Ricerca e lo Sviluppo ella Società Italiana Fibrosi
Cistica.
M. Cipolli • Componente del Clinical Trial Network (CTN) della ECFS (European Cystic Fibrosis Society).
• Componente della Commissione Scientifica dell’Associazione Italiana Celiachia-Sezione Veneto.
• Componente, per conto della US CF Foundation, del Data Monitoring Committee (DMC) per lo
studio “Probiotics in Cystic Fibrosis”.
• Componente del Comitato Scientifico della US SDS Foundation.
• Direttore del Comitato Scientifico dell’Associazione Italiana Sindrome di Shwachman (AISS).
U. Pradal • Membro del Comitato Scientifico della AID (Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria).
• Docente Master Universitario II liv. sulla Fibrosi Cistica, Università di Firenze.
S. Volpi • Componente del gruppo Fibrosi Cistica –Società Italiana di Pediatria.
S. Perobelli • Membro dell’International Psychosocial Working Group on CF.
• Socio fondatore della S.I.Psi.T.O (Società Italiana Psicologia-Psichiatria del Trapianto d’Organo).
• Membro del Comitato Scientifico dell’AISS (Associazione Italiana Sindrome di Shwachman.
C. Tartali • Coordinatrice Gruppo Professionale Fisioterapisti SIFC.
• Docente Master Universitario II liv. sulla Fibrosi Cistica, Università di Firenze.
P. Iansa • Membro dello Steering Group della ECFSPR (European Cystic Fibrosis Society Patient Registry) in
veste di Trusted Third Party.
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Centro Ricerche Cliniche in Fibrosi Cistica (CRC-FC, Struttura Semplice Funzionale)
Coordinatore: M. Cipolli
Ricercatori: I. Meneghelli, M. Passiu
Tecnici: E. Calcaterra, N. Vardaro
Statistica: G. Tridello
Il CRC partecipa a protocolli di ricerca clinica nazionali e internazionali, sponsorizzati dalle industrie
farmaceutiche o promossi da ricercatori italiani e internazionali.
Il CRC-FC coordina attività di ricerca clinica seguendo la stesura di protocolli, la sottomissione al comitato etico, il
reclutamento e il follow up dei pazienti, l’organizzazione dei dati e la loro elaborazione. Il Centro fornisce
supporto ai ricercatori interni che intendono sviluppare protocolli clinici o parteciparvi.
Dal 2008 il CRC-FC è coinvolto nel Network Europeo di Ricerca Clinica (ECFS-CTN).
Progetti 2012
Studi internazionali
• A Phase 3 Extension Study of Ataluren (PTC124) in Subjects with Nonsense-Mutation-Mediated Cystic
Fibrosis. Responsabile: Paola Melotti. In corso.
• Redefining the Diagnostic Parameters for CF Disease in Newborn Screened Infants. In corso. Responsabile:
Carlo Castellani. (Colalborazione con Hospital for Sick Children of Toronto) In corso.
• A randomised, double-blind, placebo-controlled parallel-group trial to confirm the efficacy after 12 weeks
and the safety of tiotropium 5 g administered once daily via the Respimat device in patients with cystic
fibrosis. Responsabile: Marco Cipolli. Concluso.
• New strategies for clinical application of noninvasive prenatal diagnosis of cystic fibrosis, based on the
analysis of fetal mutated alleles in maternal plasma. Responsabile: Carlo Castellani. In corso.
• Establishment of European Intestinal Current Measurements (ICM) Standard Operating Procedures in cystic
fibrosis. Responsabile: Paola Melotti. In corso.
• Intestinal current measurements (ICM) for clinical research in cystic fibrosis. Responsabile: Paola Melotti. In
corso.
• Testing human leukocytes as a new tool for clinical and preclinical research in CF. Responsabile: Claudio
Sorio. In corso.
• Studio ALPINE. Studio clinico di Fase 2 in aperto, volto alla valutazione della sicurezza e dell’efficacia di
Aztreonam 75 mg polvere e solvente per soluzione per nebulizzatore / Aztreonam soluzione per (AZLI) in
pazienti pediatrici con fibrosi cistica (FC) e coltura delle vie respiratorie inferiori positiva per Pseudomonas
aeruginosa (PA) di nuovo esordio. - Aztreonam Lysine for inalazione Pseudomonas Infection Eradication -
Responsabile: Ciro D’Orazio. Concluso.
• Studio PALs – “Studio in aperto di fase 3 finalizzato alla valutazione della sicurezza di aztreonam 75 mg
polvere e solvente per soluzione per nebulizzatore/aztreonam per soluzione per inalazione (AZLI) in soggetti
in età pediatrica affetti da fibrosi cistica (FC) e infezione cronica da pseudomonas aeruginosa (PA) alle vie
aeree inferiori. Responsabile: Ciro D’Orazio. In corso.
• Long term safety and tolerability study of open-label liposomal amikacin for inhalation (Arikace) in cystic
fibrosis patients with chronic infection due to Pseudomonas aeruginosa (TR02-110). Responsabile: Marco
Cipolli. In corso.
• Prospective randomized, placebo-controlled, double blind, multicenter study (phase III) to evaluate clinical
efficacy and safety of avian polyclonal anti-Pseudomonas antibodies (IgY) in prevention of recurrence of
Pseudomonas aeruginosa infection in cystic fibrosis patients. Responsabile: Baroukh Maurice Assael. In
corso.
• A single arm, open-label, multicenter, Phase IV trial to assess long term safety of tobramycin inhalation
powder (TIP) in patients with Cystic Fibrosis. In corso. Responsabile: Marco Cipolli. In corso.
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• Studio multicentrico, randomizzato, in aperto, con controllo attivo, per valutare l’efficacia, la sicurezza e la
tollerabilità di arikace in pazienti con fibrosi cistica associata ad infezione cronica da Pseudomonas
aeruginosa (TR02-108). In corso. Responsabile: Marco Cipolli. In corso.
• Studio di Fase 3, in doppio cieco, multicentrico, randomizzato, controllato con placebo per la valutazione di
cicli ripetuti di Aztreonam soluzione per inalazione/Aztreonam 75 mg polvere e solvente per soluzione per
nebulizzatore in soggetti con bronchiectasia non fibrocistica ed infezione endobronchiale da gram-negativi
(AIR-BX2). Responsabile: Ugo Pradal. In corso.
• Studio dell’efficacia di nuove terapie farmacologiche per la correzione del difetto di base della Fibrosi Cistica.
Concluso. Responsabile: Paola Melotti.
• Caratterizzazione ceppi di Pseudomonas aeruginosa e di Stafilococco aureo per il monitoraggio delle
infezioni polmonari croniche nei pazienti con fibrosi cistica. Responsabile: Paola Melotti. In corso.
• Studio sperimentale monocentrico, randomizzato, in aperto, per valutare l’effetto della supplementazione di
acido docosaesaenoico (DHA) verso 5-metiltetraidrofolato (5-MTHF) + vitamina B12 e DHA, in pazienti con
fibrosi cistica e insufficienza pancreatica. Concluso. Responsabili: Ciro D’Orazio, Sonia Volpi, Paola Melotti.
Studio chiuso in corso elaborazione dati.
• Studio Maestrale: Mantenimento della funzionalità polmonare in pazienti Affetti da fibrosi cistica:
valutazione E confronto tra due decenni attraverso uno STudio Retrospettivo di tipo osservazionALE. In
corso. Responsabile: Baroukh Maurice Assael. Studio chiuso in corso elaborazione dati.
Nuovi progetti 2013
• A Phase 3, randomized, double-blind, placebo controlled, parallel group study to evaluate the efficacy and
safety of Lumacaftor monotherapy and in combination with Ivacaftor in subject with Cystic Fibrosis,
homozygous for the F508del-CFTR Mutation.
Decentramento territoriale e Servizio di supporto di Treviso e Rovereto
Il CFC-Verona considera importante facilitare l’accesso dei pazienti alle cure e promuove il decentramento
dell’assistenza. Ciò avviene attraverso lo sviluppo di un modello di assistenza in rete che non fa perdere al
paziente i vantaggi della presa in carico globale sempre affidata al centro di Verona.
Attraverso lo sviluppo di una cartella clinica informatizzata e la sua messa in rete i pazienti possono essere
seguiti indifferentemente nel Centro regionale o nei servizi di supporto di Rovereto e Treviso.
Il lavoro delle équipe dei servizi di supporto è strettamente integrato con quello del Centro attraverso la
condivisione delle informazioni in rete, incontri periodici fra gli operatori, la condivisione di protocolli clinici e di
ricerca.
Si è dedicata particolare attenzione al coinvolgimento di tutte le Unità operative interessate al programma
assistenziale (microbiologia, laboratorio, fisioterapia, radiologia, pneumologia, pediatria).
Questo modello assistenziale è unico nel suo genere e la sua efficacia viene costantemente monitorata sia con la
misurazione di indicatori che con indagini di soddisfazione condotte fra i pazienti e i loro familiari.
Servizio di supporto di Treviso
Responsabile: Mirco Ros.
Operatori: Miriam Vecchiato, Vera Agnoletti, Maria Grazia Toffolo, Monica Donà, Mauro Barbisan, Francesca
Lucca, Susi Favaro.
Collaboratori: Giulia Mamprin, Stefania Rampado, Rosa Amoruso.
Il Servizio di Supporto di Treviso, attivo dal luglio 2004, continua la sua attività all’interno dell’UOC di Pediatria
dell’Ospedale Cà Foncello. L’attività è principalmente ambulatoriale ed è rivolta a pazienti pediatrici e adulti
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delle provincie di Treviso, Belluno, Venezia, Padova e alcuni pazienti del Friuli Venezia Giulia. Attualmente, i
pazienti in carico al Centro di Verona seguiti a Treviso sono 152. Inoltre, il sevizio presta assistenza medica e
fisioterapica a 50 pazienti con patologie respiratorie croniche, patologie neurologiche e muscolari. La struttura è
un riferimento per i pediatri di base che inviano dei pazienti con sintomi respiratori cronici per un
inquadramento diagnostico.
Nel 2012 è stato approvato per il secondo anno un progetto finanziato dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica-
Associazione Veneta per la lotta alla Fibrosi Cistica (costo totale di 77.000 euro) che ha permesso di sostenere i
costi di una fisioterapista (Giulia Mamprin), una biologa (Rosa Amoruso) presso il Servizio di Microbiologia , una
psicologa (Stefania Rampado), una segretaria (Susi Favaro).
Nel 2012 si è aggiunta alla nostra UOS un ‘altra infermiera professionale (Maria Grazia Toffolo), mentre da aprile
lo Pneumologo GianBattista Felici si è dimesso. Mauro Trevisan è un nuovo fisioterapista inserito nel gruppo.
Il restante personale dell’UOS è rimasto invariato: 2 infermiere (Miriam Vecchiato e Vera Agnoletti) dedicate alla
UOS e la fisioterapista Monica Donà.
Logistica
Da marzo di quest’anno la nostra UOS si è trasferita in modo definitivo all’interno del Dipartimento Materno-
Infantile con spazi più ampi (8 ambulatori) e dedicati esclusivamente ai nostri pazienti.
Nel 2012 sono stati eseguiti 26 ricoveri (15 nel 2011) presso l’UOC di Pediatria diretta dalla Prof.ssa Liviana Da
Dalt.
Nuova strumentazione
Con il supporto di privati ed associazioni di volontariato quest’anno sono stati acquisiti 5 computer, 3 spirometri,
strumento per raccolta esalato, attrezzi per la palestra, 3 televisioni, 1 Wii e 1 Xbox, 1 fotocopiatrice.
L’arredamento di tutti gli ambulatori è stato donato dalla Ditta Doimo (Luca Pietrobon) e dal Sig. Ivano
Pozzebon.
Collaborazioni con altri reparti e progetti di ricerca
La Radiologia (diretta dal dottor Giovanni Morana) fornisce il suo supporto eseguendo esami strumentali ai
nostri pazienti, in particolare radiografie, ecografie, TC e RMN toraciche. La nostra UOS e il Reparto di Radiologia
nel 2011 hanno presentato un progetto sulla RMN toracica alla Fondazione Fibrosi Cistica ed è stato approvato e
finanziato; ha una durata di due anni ed è in collaborazione il gruppo del Prof. Tiddens dell’Erasmus MC,
University Medical Centre Rotterdam, presso cui lavora come dottorando anche il dottor Pierluigi Ciet (radiologo
di Treviso). Il progetto è a circa metà del suo sviluppo. I risultati preliminari confermano la possibilità di usare la
RMN torace nel follow-up del paziente con fibrosi cistica. In corso di pubblicazione un lavoro che ha coinvolto i
pazienti afferenti al nostro sul confronto TAC e RMN toracica nel follow-up della patologia polmonare.
Il Centro Antidiabetico ha consolidato la sua attività prendendo in carico un numero sempre crescente di
pazienti (28) che vengono seguiti in modo continuativo da quest’anno dalla dott.ssa Citro.
Inoltre sono stati confermati dei referenti fissi anche per le consulenze specialistiche nei reparti di ORL (dott.
Ronfini e Sonego), oculistica (dott. Fabris), ginecologia (dott.ssa Zanol) e fisiatria (dott. Gaiotto). Grazie alla
disponibilità di tali specialisti riusciamo a garantire consulenze in tempi brevi e garantire una buona continuità
nella gestione della patologia.
Servizio Nutrizione Clinica: iniziata collaborazione con il servizio diretto dal dott. A. Paccagnella. Sono dedicati
alle consulenze dietologiche 2 dietisti che seguono sia pazienti diabetici che quelli con problemi nutrizionali.
Attività fisioterapica
• E’ stato terminata la valutazione della scoliosi e deformità del rachide nel paziente pediatrico. I risultati sono
stati presentati da Giulia Mamprin al congresso Nordamericano di Fibrosi Cistica tenutosi ad Orlando in
Florida. Per il 2013 continuerà la valutazione del paziente pediatrico ed adolescente e verranno valutati
anche i pazienti adulti.
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• Nel 2012 è stata attivata valutazione fisioterapica a domicilio (una visita ogni 2 mesi) dei pazienti in terapia a
aerosolica con tobramicina. Questo progetto finanziato da Chiesi continuerà anche nel 2013, visto i risultati
incoraggianti presentati da Mauro Barbisan al Congresso Nazionale di Tirrenia.
Attività infermieristica
Vista la maggiore disponibilità di spazi quest’anno siamo riusciti ad eseguire maggiori curve da carico di glucosio,
un maggior numero di prelievi e di posizionamento di ago cannule per cicli di terapia antibiotca ev. È stata
intrapresa attività di posizionamento di cateteri centrali (PIC, Medline) con accesso periferico che possono
essere lasciati in sede da 1 a 8 mesi facilitando le terapie antibiotiche endovenose a domicilio. Questa attività
viene garantita da un’équipe infermieristica dell’Ospedale Ca’ Foncello. Inoltre le infermiere del DH pediatrico e
del Reparto di Pediatria danno supporto ai pazienti che eseguono i cicli di terapia endovenosa a domicilio.
Sono in corso di approvazione presso il Comitato etico 3 studi: 1 sull’utilizzo della tobramicina in formulazione
polvere secca e 2 lavori che coinvolgeranno i pazienti di età pediatrica sul dosaggio nell’esalato della molecola
ADMA, possibile indicatore precoce di esacerbazione e danno polmonare. Questi lavori saranno seguiti dalla
dottoressa Francesca Lucca, dottoranda di ricerca presso l’Università di Padova (diretta dal Prof. E. Baraldi),
completamente finanziato per 3 anni dalla Lega Italiana-Associazione Veneta FC.
Ringraziamenti
Il Servizio Fibrosi Cistica di Treviso è sostenuto da:
• Lega Italiana Fibrosi Cistica-Associazione Veneta e in particolare dai comitato di Treviso e Venezia;
• Ditta Doimomis (Luca Pietrobon), D&D montaggio mobili (Gianni Pietro De Vido);
• Rotary club di Treviso (Andrea Bellieni, Daniele Barbazza) e Rotaract club di Treviso e distretto 2060;
• Signori Ivano Pozzebon, Fabio Bolzan, Bruna Nadal, Mirko Mellone;
• Famiglia Gava,Fam.Salton con "Le fontane magiche";
• Help for children, Calcio Amatori Fossalunga (Mario Ranchio), Industriali Veneti-XI di marca (Marco Varisco),
Gli Amici delle moto (Silvio Corso);
• Alpini di Cison, Istrana, Segusino, Alpini Team (Marzio Zorzetto);
• Avis Istrana.
Servizio di supporto di Rovereto
Responsabile: Ermanno Baldo.
Operatori: Grazia Dinnella, Tatiana Callegari, Miriam Pomarolli, Sara Berti, Milena Endrizzi.
Nel 2012 presso il Centro di Supporto Provinciale per la Cura della Fibrosi Cistica di Rovereto sono stati seguiti
poco più di 50 pazienti affetti da fibrosi cistica, ma anche altrettanti Pazienti affetti da patologie rare con
patologia respiratoria.
Il personale che nell’ambito dell’attività ospedaliera si dedica in maniera prevalente alla cura dei pazienti è
composto da due medici, due fisioterapiste,un’infermiera e una psicologa che si dedica oltre che ai pazienti con
FC anche ai bambini affetti da patologie onco-ematologiche. Due borse di studio per una fisioterapista a tempo
pieno e per l’attività a tempo parziale della psicologa sono state finanziate anche quest’anno dall’Associazione
Veneta per la lotta contro la Fibrosi Cistica attraverso il Comitato di Trento, dall’Associazione Trentina Fibrosi
Cistica e dall’AIL del Trentino.
Con l’entrata in servizio della seconda fisioterapista il servizio di fisioterapia è stato garantito per l’intero arco
della settimana.
Nel 2012, presso il Centro di Supporto di Rovereto sono state espletati:
• 250 visite ambulatoriali
• day hospital per 6 pazienti
• 38 ricoveri per un totale di 520 gg di degenza.
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L’attività prevalente è stata fornita in regime di ricovero ma soprattutto attraverso l’attività ambulatoriale, che
per il numero di pazienti seguiti, rende possibile evitare sale di attese ed ottimizzare
i tempi di permanenza dei pazienti al Centro.
Secondo il programma di sviluppo concordato, è stato possibile utilizzare regolarmente sia il collegamento in
rete con il Centro di Riferimento di Verona per l’utilizzo della cartella clinica
informatizzata Iside, sia gli incontri per la discussione dei casi clinici, con la presenza periodica del medico e
della fisioterapista di Rovereto presso il Centro di Verona.
Il follow up dei pazienti è stato seguito regolarmente in collaborazione con gli altri servizi dell’ospedale;
• Il Servizio di Diabetologia per la gestione dei pazienti con diabete CF correlato.
• Il Servizio di Dietologia Clinica per una miglior gestione del problema nutrizionale.
• L’U.O. di Radiologia con l’individuazione di una figura di riferimento per la gestione dei Pazienti con F C ma
anche dei Pazienti con malattie respiratorie croniche.
• Il Laboratorio con una collaborazione particolarmente importante della Microbiologia.
Durante l’anno è stato implementato presso il Centro di Supporto Provinciale per la cura della Fibrosi Cistica il
percorso formativo che coinvolge il personale infermieristico e medico e che ha reso
possibile garantire a tutti i pazienti la procedura per il posizionamento eco guidato di midline e PICC. Fino ad ora
questi cateteri centrali ad inserzione periferica sono stati posizionati a 28 Pazienti
per un numero totale di posizionamenti pari a 45 . La possibilità di utilizzare regolarmente il Midline o il PICC ha
semplificato la gestione del patrimonio venoso dei pazienti, consentito un accesso
venoso più stabile, ma soprattutto ha migliorato la qualità della vita dei nostri pazienti.
Con il mese di Novembre sono terminati anche i lavori di ristrutturazione delle stanze dedicate ai Pazienti CF che
ora dispongono tutte di bagno in camera e dell’attrezzatura che abbiamo acquisito grazie al progetto Vodafone.
Servizio di consulenza genetica
Responsabile: Dr Carlo Castellani.
Collaboratori: Dr Paola Melotti, Dr Silvia Mazzola.
Il Servizio è aperto a chi ne faccia richiesta e offre consulenza genetica sulla fibrosi cistica ai familiari di malati o
di portatori, ed alle coppie che progettano una fecondazione assistita.
Progetti di ricerca in corso
• Progetto internazionale Clinical and Functional Translation of CFTR: coordinazione europea.
• Progetto A field study in an area of extensive carrier screening for cystic fibrosis (grant FFC 8/2011).
• Progetto Cystic fibrosis: to screen or not to screen Involving citizens' jury in decision on carrier screening
(grant FFC 9/2011).
Programma di screening neonatale
Programma collaborativo con UO Laboratorio di Biochimica Clinica Ospedale Civile, Azienda Ospedaliera
Universitaria Integrata di Verona.
Responsabile: Dr Carlo Castellani.
Progetti di ricerca in corso
• Clinical and Functional Translation of CFTR : coordinazione europea;
• Diagnostic Parameters and Outcomes of CFTR Disease in Newborn Screened Infants in collaborazione con
Sickkids Hospital Toronto.
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Struttura Semplice Funzionale per il paziente adulto con fibrosi cistica
Responsabile: Carlo Castellani
Il Servizio si propone di fornire assistenza alle persone adulte con fibrosi cistica, di controllare al meglio la
malattia, e di consentire di vivere una vita quanto più possibile simile a quella di chi non sia malato.
Descrizione della popolazione adulta
Quasi 500 persone con fibrosi cistica sopra i 18 anni sono seguite presso il Centro. Di questi più di 300 sono
residenti in Veneto o Trentino Alto-Adige; per loro il Centro è il punto di riferimento istituzionale. A questi vanno
aggiunti quasi 200 adulti residenti in altre Regioni italiane, che hanno scelto di farsi seguire anche o
esclusivamente a Verona.
Attività 2012
Trasferimento ed utilizzo del nuovo reparto, con stanze singole con bagno per tutti i pazienti adulti. Ciò ha anche
reso possibile una più precisa suddivisione dei ruoli all'interno del Centro, e la creazione di un pool medico
esclusivamente dedicato all'assistenza del paziente adulto.
Prosecuzione del progetto per una relazione annuale per tutti i pazienti adulti che non eseguano almeno un
ricovero all’anno. La relazione si propone di fare il punto sulla situazione clinica, evidenziare eventuali criticità, e
proporre azioni ed obiettivi per l’anno successivo.
Messa a punto di protocollo per la transizione di pazienti dal settore pediatrico a quello adulti.
Messa in atto di nuove misure di isolamento nell'ambulatorio diurno per adulti, con istituzione di un giorno
dedicato per i pazienti non colonizzati da Pseudomonas aeruginosa.
Progetti
• Coordinamento della produzione di una versione aggiornata della linee guida europee per gli standard di
cura della fibrosi cistica (European Cystic Fibrosis Society Standards of Care).
• Partecipazione ad un nuova iniziativa internazionale, coordinata dall'European Cystic Fibrosis Society e
dall'European Respiratory Society: si tratta di una Task Force dedicata a delineare le necessità dei pazienti
adulti per la prossima decade.
Struttura Semplice Funzionale di Pediatria
Responsabile: Ciro D’Orazio.
Operatori: Sonia Volpi (ambulatorio adolescenti), Giovanna Amenta (responsabile attività infermieristica),
Sandra Perobelli (psicologa).
L’obiettivo primario dell’attività è di garantire ad ogni bambino con fibrosi cistica il pieno raggiungimento del suo
potenziale di crescita e di sviluppo biologico e intellettuale, attraverso un programma di assistenza continuativa
globale al paziente e alla sua famiglia e di studiare forme di passaggio all’assistenza per l’adulto con la
strutturazione di un ambulatorio dedicato all’adolescente.
L’esperienza degli anni scorsi ha dimostrato che alcuni obiettivi legati al controllo della malattia sono
raggiungibili. Il numero di bambini colpiti da forme gravi fin dall’infanzia è piccolo e oggi abbiamo i mezzi per
riconoscerli prima dell’insorgere di sintomi importanti. Gli interventi nutrizionali permettono una crescita
normale nella grande maggioranza dei bambini, lo stretto controllo infettivologico può prevenire le infezioni
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polmonari croniche, la grande maggioranza dei bambini può raggiungere la pubertà con un danno respiratorio e
nutrizionale molto limitato e con una funzione respiratoria normale.
Restano i casi problematici con manifestazioni gravi di malattia fin dalla prima infanzia, ma a questi bambini
viene oggi offerta la prospettiva del trapianto polmonare in età pediatrica che ha dato risultati buoni oramai
valutabili con un’osservazione pluriennale.
Il Centro di Verona ha fatto la scelta di investire ulteriormente nel controllo della malattia del bambino nella
convinzione che la prevenzione e l’intervento precoce di questi anni cambieranno del tutto lo spettro di malattia
che dovrà essere curato fra 10-20 anni. Gli obiettivi di oggi sono da concentrarsi su aspetti meno appariscenti
della malattia che possono condizionare la prognosi.
Attività clinica
La casistica attualmente comprende tutti i pazienti nati dopo il primo gennaio 1996 con Fibrosi Cistica e
patologie assimilabili (gastroenterologiche e pneumologiche), in proiezione si può stimare che nel 2013 la
struttura seguirà circa 330 pazienti in età pediatrica (0-18 anni).
Valutazione della qualità delle cure
Obiettivi primari della presa in carico precoce del bambino con fibrosi cistica sono quelli di garantire una crescita
normale e di escludere la colonizzazione cronica da patogeni respiratori che influenzano negativamente il
decorso della malattia. I dati relativi a crescita e colonizzazione cronica da Pseudomonas aeruginosa possono
essere considerati importante parametro di confronto fra diversi Centri e della qualità delle cure.
I pazienti cronicamente colonizzati da P. aeruginosa, nell’età 0-10 anni, stanno progressivamente diminuendo
coerentemente con ciò che è riportato in letteratura.
Attività di trapianto pediatrico
Seppure in rari casi, la fibrosi cistica può avere un decorso molto grave fin dai primi anni di vita. Il Centro ha
intrapreso una collaborazione con il Centro Trapianti di Padova e quello di Bergamo per sviluppare un
programma di trapianto di polmone pediatrico.
Fino ad oggi sono stati trapiantati 17 pazienti in età pediatrica (1-18 anni). I risultati a breve termine possono
essere giudicati positivamente sia sul piano del successo chirurgico che del miglioramento della qualità di vita. Il
Centro di Verona proseguirà nella politica di iscrizione in lista di pazienti pediatrici nella convinzione che questo
rappresenti una strada utile, anche se i dati a lungo termine restano da valutare.
Attività di ricerca clinica
Introduzione di una valutazione sistematica del metabolismo osseo in 92 pazienti con densitometria ossea
abbinata ad ecografia ossea.
Si è valutata la
1. prevalenza di riduzione della bmd (contenuto minerale dell’osso) nei pazienti pediatrici seguiti in follow up
presso il centro di Verona (in letteratura demineralizzazione lieve nel 30-45%).
2. l’associazione tra bmd e fattori legati alla malattia: stato nutrizionale, dati microbiologici, funzione
respiratoria episodi di riacutizzazioni infettive respiratorie, vitamina d, terapia corticosteroidea.
3. la sensibilità e la specificità della QUS ( ecografia dell’osso) rispetto alla Dexa (densitometria).
Collaborazioni con la dott.ssa Silvia Perlini UO pediatria di Borgo Trento.
Lo studio è terminato ed è in corso l’elaborazione dati.
L’attività prevista per il 2013 comporterà:
· La presentazione di un elaborato per pubblicazione;
· La preparazione di una lettera - referto per i pazienti che vi hanno partecipato;
· La messa in opera di pratiche clinico assistenziali in base ai risultati ottenuti.
Valutazione dell’efficacia di una supplementazione nutrizionale con DHA vs DHA vitamina b12 e folati.
In fibrosi cistica sono presenti numerose anomalie del metabolismo degli acidi grassi in particolare lo
“sbilanciamento” a favore dell’acido arachidonico potrebbe agire in senso pro infiammatorio andando a
sostenere l’infiammazione di base.
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Questo studio ha lo scopo di valutare se una supplementazione dietetica con dha (,acido grasso della famiglia
omega-3carente nella fibrosi cistica) oppure con DHA+ vit b12 e folato, possa portare ad una normalizzazione
biochimica ed a un effetto clinico sui pazienti .
Studio collaborativo con Università degli Studi di Milano e Istituto di Patologia Generale dell’Università di
Verona.
Arruolamento pazienti terminato a luglio 2012. Elaborazione dati e ufficializzazione risultati entro marzo 2013.
Progetto TAC
Introduzione di una valutazione sistematica delle tac di tutti i pazienti pediatrici (4- 16 anni) afferenti al nostro
centro, secondo score internazionale validato.
Attualmente, i pazienti con fibrosi cistica afferenti al nostro centro vengono sottoposti a controllo radiologico
tramite TAC del torace ogni due anni.
L’introduzione di un punteggio sistematico (Brody 2) di valutazione consentirà di monitorare l’andamento del
danno strutturale da correlarsi agli altri dati clinici. Sono attualmente in corso due studi. Il primo che ha
l’obiettivo di valutare la predittività dello score sull’andamento clinico spirometrico negli anni seguenti. Il
secondo che valuta la progressione radiologica del danno strutturale in età scolare.
Attività fisioterapiche
Valutazione sistematica con test da campo di tutti i pazienti di 10 -16 anni
I test di esercizio cardiorespiratorio (test da campo) sono il gold standard per valutare la capacità di tolleranza
allo sforzo dei pazienti affetti da fibrosi cistica. Il loro uso in età pediatrica è ancora limitato e non vi sono in
letteratura parametri di normalità ne parametri riferibili a casistiche ampie.
Vi sono disponibili diversi tipi di test. L’obiettivo di questo studio è di:
· Eseguire una valutazione sistematica di questi test in tutti i pazienti pediatrici e con una cadenza regolare nel
tempo;
· Confrontare i vari test da campo e verificare quale esprime meglio la capacità di esercizio nel bambino;
· Correlare i valori ottenuti da questi test con gli altri parametri clinici del paziente ( spirometria punteggio tac
nutrizione).
Valutazione sistematica- prevenzione dei disturbi scheletrici (presenza di deviazioni della colonna scoliosi)
Ambulatorio adolescenti
Responsabile: Sonia Volpi.
Dal 2008 è stato istituito un ambulatorio dedicato all’adolescenza, periodo complesso per lo sviluppo
dell’individuo che lo diventa ancora maggiormente in caso di malattia cronica. L’obiettivo primario è di
garantire ad ogni adolescente con fibrosi cistica il pieno raggiungimento del suo potenziale di crescita e di
sviluppo sia biologico che psicosociale.
La creazione di un ambulatorio ad hoc, che garantisce una continuità assistenziale, con operatori dedicati,
consente un più preciso monitoraggio dell’andamento della malattia e una conoscenza più profonda delle
risorse psicologiche del giovane per sostenerlo nel passaggio dalla dipendenza genitoriale all’autonomia. In
particolare, l’ intervento è mirato al miglioramento della compliance per rendere il ragazzo consapevole del
proprio stato di salute e delle cure quotidiane necessarie per mantenerlo.
La casistica attualmente comprende tutti i pazienti nati dal primo gennaio 1994 al 1° gennaio 2000 con fibrosi
cistica e patologie assimilabili (gastroenterologiche e pneumologiche). Dall’inizio del 2008, sono stati presi in
carico circa 60 pazienti.
La valutazione del programma avviene attraverso l’uso di strumenti standardizzati sia nel momento di avvio
che annualmente.
E’ stato iniziato un progetto di “transition” per il passaggio dei pazienti maggiorenni al Centro Adulti.
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Ambulatori e Day Hospital
Responsabile: Marco Cipolli.
L’ambulatorio segue i pazienti FC di età >18 anni e tutti i pazienti con patologie non FC. Da segnalare che da
Dicembre 2011 il DH ha una nuova collocazione con spazi diversi rispetto al precedente e la sua funzionalità
rispetto ai fabbisogni dovrà essere valutata nei prossimi mesi.
Servizio infermieristico
Responsabile: Chiara Ronca
Personale infermieristico: Ester Bellamoli, Ersilia Licciardi, Paola Albrigi, Giovanna Amenta, Silvia Antoniazzi,
Roberta Beghini, Oriana Bonazzo, Alessandra Castellotti, Amelia Cherubin, Elisabetta Damini, Elisa Marconi, Ilaria
Mazzi, Andrea Palazzin, Ornella Rigo, Giacoma Scorca, Eva Tinazzi, Nicoletta Trevisani, Loredana Facco, Daniela
Venturini.
Personale OSS: Laura Dal Forno, Anna Maria Gerussi, Rosanna Maistri, Vincenza Zampella.
Il Servizio Infermieristico garantisce la presa in carico dell’utenza in regime di ricovero, D.H, Amid pediatrico ed
adulti. Il modello organizzativo assistenziale utilizzato in regime di ricovero è per piccole equipe, l’assistenza
viene garantita da un team multidisciplinare (medico, infermiere, fisioterapista, assistente sociale, psicologa,
dietista). Il Servizio si pone l’obiettivo di migliorare la qualità delle cure, l’educazione alla cura anche a domicilio
dell’utenza, rispondere ai bisogni dell’utenza ed aumentare le competenze infermieristiche.
Sarebbe auspicabile mantenere l’assetto organizzativo della suddivisione in 3 settori anche nel turno del
pomeriggio, ma questo non è possibile causa la diminuzione del personale data dal trasferimento di 1 inf. nel
2011 e di una gravidanza del nov. 2012..
Si è reso necessario, condividendo la decisione con la RAD, lo spostamento di 1 inf. dall’organico del reparto alla
fisiopatologia respiratoria per tutelarne la salute, viste le prescrizioni, e la necessità si sostituire 1 tecnico di
laboratorio borsista.
Formazione - Progetti - Ricerca
Nel corso dell’anno 2012 gli infermieri e la coordinatrice hanno partecipato ad eventi formativi sia aziendali che
esterni.
Durante il 2012:
• Gli infermieri supervisori di tirocinio per gli studenti infermieri ed il Coordinatore inf., hanno partecipato e
concluso un progetto di formazione sul campo organizzato dall’Università di Verona. È stato implementato il
numero degli inf. supervisori di tirocinio e aperta l’offerta formativa anche agli studenti del primo anno del
corso di laurea con notevole impegno dell’inf. del Dh pediatrico Giovanna Amenta.
• È stato introdotto il sistema ORDER ENTRY per la programmazione degli esami di laboratorio, per il quale è
stata fatta una debita formazione.
• Sono state inserite altre 2 infermiere, Licciardi e Mazzi, nel gruppo che si occupa di fare istruzione per
l’autogestione del CVC, visto l’incremento del posizionamento dei PORTH. (tot. 5 inf +1 di appoggio per la
parte cartacea )
• Come già detto l’inf. Bonazzo passa il fisiopatologia respiratoria pur rimanendo in organico nel gruppo
turnista.
• È stata prodotta una nuova IU la n°91 “Protocollo di accoglimento del nuovo paziente depistato” OB del 2012.
• In collaborazione con il gruppo delle fisioterapiste abbiamo partecipato al corso di FSC “La gestione del
cambiamento organizzativo: sviluppo di competenze negli operatori sanitari delle professioni sanitarie”
organizzando un corso sulla NIV, per lo stesso progetto, in collaborazione con la dott.ssa Nesta abbiamo
organizzato un corso sul Graded Ghallenge.
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• Il personale ha collaborato a numerosi progetti di ricerca interni.
Progetti 2013:
• Mantenimento dell’ offerta formativa per gli studenti del corso di laurea in infermieristica.
• Revisione dell’IU per l’autogestione del CVC.
• Revisione MU check-list carrelli dei settori.
• Eventuale programmazione di un corso di formazione su come affrontare il momento di fine vita per gli
operatori.
Servizio di psicologia clinica
Responsabile: Sandra Perobelli.
Fibrosi cistica
L’attività clinica prosegue con le consuete modalità:
• consulenze individuali su richiesta diretta del paziente/famiglia o mediata dagli operatori dell’Unità
Pediatrica, dell’ambulatorio per gli Adolescenti e dell’Unità per Adulti;
• programmi specifici per le nuove diagnosi e per l’inserimento in lista d’attesa di trapianto.
Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)
L’attività per questa patologia prevede:
• la presa in carico dei pazienti con valutazioni periodiche dello sviluppo psicomotorio/cognitivo del paziente e
consulenze alle famiglie sulle problematiche evidenziate. Il numero dei pazienti con SDS che si rivolgono al
servizio è in costante aumento;
• elaborazione e realizzazione di progetti di ricerca per l’approfondimento delle problematiche cognitive e del
substrato neurofisiologico associato;
• consulenza scientifica alla Associazione Italiana Sindrome di Shwachmann (AISS) per le attività di supporto
alla ricerca scientifica, di informazione/aggiornamento alle famiglie e ai pazienti, di divulgazione a livello
sociale.
Progetti 2012
• Partecipazione in qualità di Componente del Comitato Scientifico al progetto: "Cystic fibrosis: to screen or
not to screen Involving citizens‘ jury in decision on carrier screening. A pilot study", presentato dall’Istituto
di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, in collaborazione con Zadig Editoria Scientifica e il Centro
Fibrosi Cistica dell’Ospedale Borgo Trento di Verona, finanziato dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi
Cistica Onlus.
• Valutazione della “Qualità di vita nei pazienti afferenti allo studio sulla tollerabilità dell’Amfotericina B-
complesso lipidico per via aerosolica in pazienti affetti da Fibrosi Cistica e Aspergillosi Broncopolmonare
Allergica” in collaborazione con il Centro di Ricerca Clinica del Centro
• Principal investigator nello studio “Valutazione della funzione cognitiva e della struttura cerebrale nei
pazienti con Sindrome di Shwachman-Diamond”, elaborazione dati e del testo per la pubblicazione
Programma di trapianto polmonare
Responsabile: Marisol Ocampo Barao.
Il Centro di Verona considera il trapianto di polmone e di fegato essenziali per la sopravvivenza e il
miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da forme gravi di malattia.
Dopo iniziali esperienze all’inizio degli anni 1990, il programma è stato rilanciato a partire dal 1999 aprendo
collaborazioni con diversi centri trapianto dove indirizzare i pazienti a seconda della loro provenienza geografica.
I dati relativi all’attività sono riportati nei grafici allegati.
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Per la prima volta nel 2012 è stato eseguito a Bergamo un trapianto di fegato e pancreas su un nostro paziente.
Il programma offre consulenza a pazienti provenienti dall’esterno, valutazione per l’inserimento in lista,
programma di sostegno e riabilitazione per i pazienti gravi, follow-up post-trapianto in collaborazione con i
centri chirurgici.
I centri chirurgici con il quale è stabilita una collaborazione sono: Padova, Bergamo, Torino, Palermo-ISMETT,
Insbruck, Milano Policlinico e Siena .Normalmente i pazienti vengono indirizzati ai centri più vicini ai luoghi di
residenza.
Servizio di assistenza sociale
Responsabile per l’Azienda Ospedaliera: Giorgio Zoccatelli.
Responsabile per l’Associazione Veneta per la lotta contro la fibrosi cistica: Chiara Furlanis
( Dal 2011 il servizio è garantito con un part-time dall’Azienda ospedaliera e dall’Associazione veneta).
Principali attività del Servizio Sociale professionale nel contesto della FC:
• informazione sulla normativa relativa ai diritti e alle opportunità del paziente, in particolare sull’invalidità
civile, lo stato di handicap e disabilità;
• informazione ai familiari di pazienti con FC perché possano conciliare il loro ruolo lavorativo con quello
genitoriale (permessi, congedi e quanto la normativa mette a disposizione);
• attività volta alla rimozione degli ostacoli di natura socio-economica che limitino o impediscano un adeguata
compliance terapeutica del paziente e/o del nucleo familiare;
• presa in carico di situazioni con fragilità - disagio sociale attraverso la elaborazione di programmi
individualizzati in rete con i relativi e competenti servizi territoriali (Comune di provenienza in primis);
• attivazione delle Farmacie Ospedaliere Territoriali per quanto prescritto dal medico;
• attivazione dei servizi delle Aziende USL per quanto prescritto dal medico e dal servizio di Fisioterapia in
relazione agli strumenti per la fisioterapia domiciliare;
• collegamento col territorio per l’attivazione dell’ossigenoterapia domiciliare, del servizio ADI per
l’endovenaterapia a domicilio, di servizi come la NADP, …;
• contatti con l’Associazione Veneta - LIFC per la risoluzione in maniera sinergica ciascuno per le proprie
competenze e risorse, di problematiche socio-economiche o strumentali a carico dei pazienti;
• collaborazione con l’Associazione Veneta – LIFC per la gestione degli appartamenti dell’I.CI.S.S. per i familiari
dei pazienti;
• collaborazione con gli assistenti sociale di altri Centri italiani su progetti/problemi comuni;
• collaborazione con i medici per la modulistica volta all’ottenimento di garanzie e protezione sociale;
• percorsi volti all’inserimento sociale del paziente e a contrastare processi di marginalità attraverso:
- il supporto volto all’integrazione scolastica attivando la “scuola in ospedale” e “scuola a domicilio”;
- interventi di raccordo con i servizi territoriali di mediazione e integrazione lavorativa;
• consulenza in merito a problematiche relative alla sfera economica ed elaborazione di eventuali programmi
in raccordo con i competenti servizi locali;
• consulenze su questioni legate alla patente;
• aggiornamento continuo in relazione ad aspetti pensionistici, previdenziali, normativa su permessi e
congedi;
• partecipazione a riunioni di équipe e colloqui con i singoli professionisti in relazione a problematiche
specifiche sui casi;
• raccordo preventivo con i SUEM - 118 di competenza territoriale per l’organizzazione del trasporto urgente
in occasione della chiamata per il trapianto;
• counseling volto a pazienti e familiari, ricoverati o in DH.
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Servizio di fisioterapia
Coordinatore: Chiara Tartali
Operatori: Raffaella Bellini, Clizia Cazzarolli, Barbara Longhini, Anna Meschi, Elena Salonini, Milva Sanguanini,
Sara Tomezzoli, Alessandra Zanini.
Formazione
• Corso "Formazione sul Campo: Concepire e Realizzare uno Studio Clinico".
• Corso “Fisioterapia respiratoria in patologie complesse dell’età evolutiva”
• Corso “NIV nel paziente affetto da patologia respiratoria cronica”.
• Corso “il taping neuromuscolare”.
• Master in riabilitazione respiratoria.
• Partecipazione a Meeting e Congresso SIFC.
• Aggiornamento interno: incontri settimanali con discussione di casi clinici, letture bibliografiche,
stesura e/o revisione protocolli interni.
Didattica
• Partecipazione in qualità di docenti al corso ARIR "Ricondizionamento all‘Esercizio Fisico nel
Paziente con Fibrosi Cistica” – Roma.
• Partecipazione in qualità di docenti Corso “Riabilitazione respiratoria nel bambino pretermine” –
San.Bonifacio (VR).
• Organizzazione e realizzazione corso NIV interno al Centro FC.
• Attività di tutoraggio degli studenti terzo anno Corso di Laurea in Fisioterapia.
Partecipazione a Congressi in forma attiva
• Presentazione orale "The 6-minute walk test in the follow-up of CF lung transplant recipient“.
Convegno ECFS – Dublino.
• Poster “The influence of nutritional status on muscle strength and physical performance in CF
patients listed for lung transplantation”. Convegno ECFS – Dublino.
• Relazione “Fisioterapia e interventi complessi, emoftoe, PNX, Gravidanza”. Congressso SIFC.
Collaborazioni esterne
• Società Italiana Fibrosi Cistica.
• ARIR (Associazione Riabilitatori Insufficienza Respiratoria).
Progetti 2013
• Ruolo dei giochi interattivi nei pazienti FC .
• Modalità e strumenti per l’allenamento dei pazienti FC.
• Incidenza della scoliosi nei pazienti FC (in collaborazione con i colleghi di Treviso).
• Modalità di utilizzo di uno strumento educativo sull’Incontinenza Urinaria.
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Servizio di fisiopatologia respiratoria
Responsabile: Ugo Pradal.
Tecnici: Antonella Borruso, Laura Menin, Oriana Bonazzo.
Le attività diagnostiche che il laboratorio garantisce sono rivolte ai bisogni assistenziali del Centro, della
medicina del territorio, delle altre U.O. dell’Azienda e al supporto dell’attività di ricerca. Possono quindi essere
suddivise in tre macroaree:
1. Studio della funzione polmonare, che comprende: spirometria, pletismografia corporea, resistenza vie
aeree, test di provocazione bronchiale spec/aspecifico e challenge con farmaci, test da sforzo massimale al
cicloergometro, test diffusione, pressioni massime alla bocca, test ipossia, test della clearance polmonare
(LCI), test della limitazione dei flussi espiratori (NEP), studio dello scambio gassoso. Ciò permette di studiare
la funzione polmonare dalla fase iniziale asintomatica (con spirometria normale) fino all’insufficienza
respiratoria e nel post-trapianto. Lo studio della funzione polmonare rappresenta il principale marcatore
nell’evoluzione della pneumopatia in fibrosi cistica e il più importante criterio di risposta ai trattamenti (sia
in termini di protocolli di trattamento che di nuovi farmaci).
2. Diagnosi di fibrosi cistica: test del sudore, misura della differenza del potenziale nasale.
3. Ricerca. Nel 2012 il Laboratorio ha collaborato ai seguenti studi:
• A Phase 3 Extension Study of Ataluren (PTC124) in Subjects with Nonsense-Mutation-Mediated Cystic
Fibrosis
• Studio sperimentale, randomizzato, in aperto, per valutare l’effetto della supplementazione di acido
docosaesaenoico (dha) verso 5-metiltetraidrofolato (5-mthf) + vitamina b12 e dha, in pazienti con fibrosi
cistica ed insufficienza pancreatica
• A randomised, double-blind, placebo-controlled parallel-group trial to confirm the efficacy after 12
weeks and the safety of tiotropium 5 g administered once daily via the Respimat device in patients with
cystic fibrosis.
• Studio clinico di fase 2 in aperto, volto alla valutazione della sicurezza e dell’ efficacia Aztreonam 75 mg
polvere e solvente per soluzione per nebulizzazione/Aztreonam soluzione per inalazione (AZLI ) in
pazienti pediatrici con Fibrosi Cistica (FC) e coltura delle vie respiratorie inferiori positiva per
Pseudomonas Aeruginosa (Pa) di nuovo esordio. – Aztreonam Lysine for Pesudomonas infections
eradication – Studio ALPINE
• Studio PALs – “ Studio in aperto di fase 3 finalizzato alla valutazione della sicurezza di Aztreonam 75 mg
in polvere e solvente per soluzione per nebulizzatore/Aztreonam per soluzione per inalazione (AZLI) in
soggetti in età pediatrica affetti da Fibrosi Cistica (FC) e infezione cronica da Pseudomonas Aeruginosa
(Pa) alle vie aeree inferiori
• A single arm, open label, multi center, phase IV trial to assess long term safety of Tobramicyn inhalation
powder (TIP) in patients with Cystic Fibrosis
• Studio multicentrico randomizzato, in aperto, con controllo attivo, per valutare l’efficacia, la sicurezza e
la tollerabilità di arikace in pazienti con fibrosi cistica associata ad infezione cronica da Pseudomonas
aeruginosa (TR02-108)
Servizio di Elettrofisiologia
Responsabile: Paola Melotti.
Collaboratori: Laura Menin, Genny Verzè, Emily Pintani, Patrizia Iansa, Cinzia Maticciani (ADInstruments, Roma).
Il centro dispone della struttura per la misurazione dei potenziali nasali per la diagnosi di fibrosi cistica in casi
dubbi e per la valutazione di effetti di farmaci attivi sul meccanismo di base e partecipa al gruppo di lavoro
europeo per la diagnosi di fibrosi cistica (ECFDN) della European Cystic Fibrosis Society.
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La misurazione dei potenziali nasali a scopo diagnostico viene offerta a tutti i Centri italiani che ne facciano
richiesta.
Progetti in corso
Messa a punto della valutazione della proteina CFTR su biopsie rettali progetto condotto in collaborazione con
ECFDWG.
Ambulatorio di gastroenterologia
Responsabile: Marco Cipolli.
Nel nostro ambulatorio vengono seguite patologie gastroenterologiche, in particolare malattia celiaca, MICI,
patologie pancreatiche non FC.
Progetti in corso
Studio sulla colonizzazione batterica dell’intestino tenue e utilità dei probiotici.
Responsabili: dr Marco Cipolli, dr.ssa Maria Grazia Surano.
Protocollo da inviare al CE. Si stanno definendo i costi che sono legati alle spese di esecuzione dei test
laboratorio come da tariffario AOUI e che saranno disponibili a breve.
Servizio nutrizionale
Responsabile: Sira Cordioli.
Borsista: Marianna Daldoss.
Il servizio di nutrizione si pone a disposizione dell’utente e della famiglia per spiegare la necessità di una sana e
corretta alimentazione in ogni fase di vita del paziente e comprendere i problemi clinici presentati.
La dietista collabora con il personale medico, infermieristico e fisioterapico nelle varie fasi di crescita di un
paziente con Fibrosi Cistica, dall’allattamento e dal successivo svezzamento comprese tutte le tappe di crescita
del bambino.
Il Servizio si pone come obiettivo l’educazione alimentare e la conoscenza dei fabbisogni energetici nelle varie
fasi di sviluppo della patologia stessa.
A tale proposito molteplici sono le attività correlate:
• valutazione dello stato nutrizionale del paziente;
• educazione nell’insufficienza pancreatica;
• educazione nell’intolleranza glucidica;
• educazione nel trattamento nutrizionale del diabete CF-correlato;
• prevenzione della malnutrizione;
• elaborazione di protocolli dietetici nell’ambito di fabbisogni nutrizionali specifici.
Durante il periodo maggio-novembre il servizio nutrizionale ha collaborato con il Corso di Laurea in Dietistica
dell’Università di Padova per la stesura di due tesi di laurea.
Si stanno elaborando i dati per valutare più approfonditamente i bisogni effettivi di un paziente adulto con FC, in
base sia ai bisogni teorici predittivi sia ai bisogni per FEV1% e BMI.
Le dietiste collaborano anche nell’educazione alimentare per la cura della malattia celiaca e della sindrome di
Shwachman-Diamond.
21

Ambulatori specialistici per malattie rare
Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)
Responsabile: Marco Cipolli.
Continua l’impegno del Centro nel seguire i pazienti con SDS. Attualmente il Centro ha in carico circa 25 pazienti,
ed ha eseguito consulenze su richiesta per altri pazienti affetti.
E’ oramai consolidato l’apporto di numerosi specialisti dell’Azienda Ospedaliera Universitaria, necessario per
poter fornire un adeguato supporto per la sindrome sia per la diagnosi che la cura ed il follow up. Continua poi
l’impegno del Centro per la ricerca nella SDS ed abbiamo ottenuto il finanziamento da parte della Associazione
Italiana SDS per due progetti. Continua poi al Centro il lavoro di aggiornamento del Registro italiano SDS.
Progetti in corso
• Partecipazione come PI a trial clinici “profit” in FC (vedi documento specifico CRC-FC)
• Valutazione della funzione cognitiva e della struttura cerebrale nei pazienti con Sindrome di Shwachman-
Diamond. (Resp dr.ssa Perobelli). In corso stesura del testo.
• Valutazione dello stato nutrizionale dei pazienti con Sindrome di Shwachman Diamond. (Resp dr. Marco
Cipolli, dietista Sira Cordioli). In corso raccolta dati.
• Costruzione curve di crescita staturo-ponderali specifiche per la SDS. (Resp dr Marco Cipolli, statistica Gloria
Tridello). In corso messa a punto dei metodi statistici per la costruzione delle curve di crescita. Terminata
una prima parte del lavoro con la definizione dei metodi statistici da utilizzare e la costruzione di curve di
crescita su un primo gruppo di dati.
Discinesia Ciliare Primaria
Responsabile: Ugo Pradal.
Nel 2012 è proseguita l’attività assistenziale per i pazienti con Discinesia Ciliare Primaria. A tutti i pazienti viene
garantita continuità assistenziale attraverso ambulatorio dedicato e consulenza telefonica.
L’attività di diagnostica ha subito un importante rallentamento a causa della impossibilità ad eseguire il test
diagnostico principale (microscopia elettronica su biopsia nasale) nei pazienti non sottoposti a ricovero
ordinario, a causa di nuove disposizioni aziendali.
Il Centro è riconosciuto come Centro Regionale nell’ambito della legislazione sulle malattie rare.
Si è avviato il progetto PCD-Italia, sostenuto dal Ministero della Salute.
Nel 2012 era in previsione la partecipazione ad uno studio multicentrico internazionale sul trattamento
antibiotico aerosolico in pazienti con discinesia ciliare e bronchiactasie (AIR-BX2), al momento non ancora
iniziato.
Collaborazioni:
• University of North Carolina- Chapel Hill
• Clinica Pediatrica dell’Università di Verona
• UOC Anatomia Patologica dell’Università di Siena
• Clinica Pediatrica dell’Università di Pisa
• PCD Foundation, USA
• Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria
• Associazione Hanya
22

Laboratorio per la ricerca traslazionale in fibrosi cistica
Nel corso del 2012 è stato raggiunto un accordo fra cfc-Verona, l’Associazione veneta per la lotta contro la
fibrosi cistica e il Dipartimento di Patologia e Diagnostica dell’Università di Verona per istituire, sotto la direzione
del prof Claudio Sorio un laboratorio per la ricerca traslazionale in fibrosi cistica. Si tratta di un importante
riconoscimento formale di una collaborazione che dura da diversi anni. Il laboratorio avrà come principali settori
di interesse lo sviluppo di metodi per la diagnosi di fibrosi cistica in forme non classiche, sviluppo di marcatori
dell’efficacia di farmaci attivi sul difetto di base, lo studio dei fattori patogenetici di Pseudomonas aeruginosa.
Testing human monocytes as a new tool for clinical and preclinical research in CF
Responsabile Claudio Sorio (Univ. di Verona)(sett 2011- ago 2013) multicentrico con Mario Buffelli (Univ.
Verona)
Progetto appena intrapreso per il quale si stanno mettendo a punto sofisticati metodi elettrofisiologici da
affiancare a quelli recentemente applicati per lo studio della funzione del canale CFTR in cellule ematiche, mira a
valutare l’effetto di nuovi farmaci nelle fasi clinica e pre-clinica di sperimentazione.
Progetto approvato dalla Fondazione per la ricerca in fibrosi cistica e cofinanziato da Lega Italiana Fibrosi Cistica-
Associazione Veneta Onlus.
Novel Biomarkers for evaluation of efficacy of new therapies in Cystic Fibrosis
Responsabile: Paola Melotti multicentrico Claudio Sorio e Mario Buffelli (Univ. Verona).
Cofinanziato da Fondazione Ricerca FC e Lega Italiana FC, Associazione Veneta Onlus.
Sono stati arruolati pazienti ricoverati presso CFC per trattamento di routine e pazienti coinvolti nella
sperimentazione clinica multicentrica di PTC124 (Ataluren) per valutare con nuove modalità l’effetto delle
terapie somministrate: nel primo gruppo si analizzano all’inizio ed alla fine del trattamento molecole coinvolte
nel processo infiammatorio, nel secondo si valuta la funzione del canale difettoso in FC (CFTR) che dovrebbe
essere modificata dai nuovi farmaci mirati a correggere il difetto di base come Ataluren.
Progetto approvato dalla Fondazione per la ricerca in fibrosi cistica e cofinanziato da Lega Italiana Fibrosi Cistica-
Associazione Veneta Onlus.
Functional evaluation of CFTR in blood leukocytes in human subjects as a new tool for diagnostic and clinical
research applications
Responsabile Claudio Sorio multicentrico con Mario Buffelli (Univ. Verona).
Nel progetto biennale recentemente conclusosi è stato messo a punto e validato con test in uso di routine per
diagnosi e ricerca un metodo che permette di valutare la funzione CFTR in cellule ematiche (leucociti). Il
presupposto è stata la dimostrazione dell’espressione di questo canale difettoso in fibrosi cistica nei monociti,
cellule circolanti facilmente accessibili per analisi. L’immediata prospettiva di applicazione, oltre che per diagnosi
di forme FC atipiche, è la valutazione dell’effetto di nuovi farmaci.
Allestimento e validazione di misurazioni di correnti elettriche intestinali in biopsie rettali per diagnosi e
ricerca in FC
Responsabile: Paola Melotti in collaborazione con Unità Endoscopia Digestiva dell’Az. Osp. Verona; multicentrico
con European Cystic Fibrosis Society –Diagnostic Working Group, Intestinal Current Measurements (ICM)
European Consortium
Prevede la validazione della recente procedura standardizzata europea per valutare la funzione del canale CFTR
mediante misurazioni di correnti elettriche in biopsie rettali con la supervisione di Nico Derics (Berlino) e Hugo
deJonge (Rotterdam) che hanno formulato il protocollo sperimentale per diagnosi di casi “FC atipica” e per tests
di nuovi farmaci rispettivamente. In particolare si potranno valutare in vitro ed in vivo gli effetti di nuove
molecole proposte per correggere il difetto di base.
23

Cystic Fibrosis Foundation Therapeuthics compounds
Studio multicentrico con European ICM Consortium.
Valutazione in vitro di 6 nuove molecole ottenute da CFFT in grado di correggere il difetto di base di CFTR
(mutazione F508del). Verranno utilizzati come metodi ICM e valutazione di funzione CFTR in leucociti (in
collaborazione con Univ. di Verona: Claudio Sorio e Mario Buffelli).
Correlazioni tra la gravità della malattia e la presenza di varianti genetiche in geni modificatori
Prosecuzione analisi dati ottenuti da sviluppo del progetto in precedenza finanziato da “Mucoviscidose
ABCFoundation” (Mafficini et al., J Cyst Fibros. 2011 Jul;10(4):228-33). E’ attualmente in preparazione
manoscritto dello studio multicentrico con Patrick Lebecque, Univ. Louvain – Bruxelles coordinato da Paola
Melotti.
Si stanno analizzando le associazioni tra varianti genetiche del gene Macrophage Migration Inhibitory Factor
(MIF) ed il grado di severità delle manifestazioni cliniche di malattia, focalizzando il possibile ruolo di questo nel
modificare l’andamento della malattia in pazienti FC cn mutazione F508del in omozigosi.
Ceppoteca
Raccolta di ceppi batterici di Pseudomonas aeruginosa isolati da pazienti FC in carico presso CFC per effettuare:
• Studio epidemiologico di ceppi P. aeruginosa, multicentrico con Alessandra Bragonzi (S. Raffaele, Milano) in
collaborazione con Flavio Favari (Microbiologia Az. Osp.Verona) e Giovanna Muffatto (Osp. Treviso):
manoscritto in preparazione.
• Caratterizzazione proteomica/funzionale/effetti azitromicina nei diversi ceppi batterici in vitro ed in vivo,
studio multicentrico con Teresinha Leal (Univ. Louvain – Bruxelles): manoscritti in preparazione. In particolare
si stanno distinguendo le caratteristiche dei ceppi batterici acquisiti occasionalmente e di quelli che
colonizzano cronicamente le vie aeree dei pazienti FC.
24

Pubblicazioni 2012
Comunicazioni a congressi
• 23-26 Novembre 2011. Relazione: “ Non solo fibrosi cistica: la Sindrome di Shwachman-Diamond”
• 6-9 June 2012, Dublin. 35th European Cystic Fibrosis Conference. Relazione: “Registries of disease, Cystic
fibrosis Registry: the Data Quality Control “
Lavori originali
1. André V, Longoni D, Bresolin S, Cappuzzello C, Dander E, Galbiati M, Bugarin C, Di Meglio A, Nicolis E, Maserati
E, Serafini M, Warren AJ, Te Kronnie G, Cazzaniga G, Sainati L, Cipolli M, Biondi A, D'Amico G.
Mesenchymal stem cells from Shwachman-Diamond syndrome patients display normal functions and do not
contribute to hematological defects.
Blood Cancer J. 2012 Oct 12;2:e94. doi: 10.1038/bcj.2012.40. PubMed PMID: 23064742; PubMed Central
PMCID: PMC3483621.
2. Assael BM.
Aztreonam inhalation solution for suppressive treatment of chronic Pseudomonas aeruginosa lung infection
in cystic fibrosis.
Expert Rev Anti Infect Ther. 2011 Nov;9(11):967-73. Review. PubMed PMID: 22029514.
3. Assael BM, Pressler T, Bilton D, Fayon M, Fischer R, Chiron R, Larosa M, Knoop C, McElvaney N, Lewis SA,
Bresnik M, Montgomery AB, Oermann CM; For the AZLI Active Comparator Study Group.
Inhaled aztreonam lysine vs. inhaled tobramycin in cystic fibrosis: A comparative efficacy trial.
J Cyst Fibros. 2012 Sep 14. doi:pii: S1569-1993(12)00136-1. 10.1016/j.jcf.2012.07.006. [Epub ahead of print]
PubMed PMID: 22985692.
4. Bergamini G, Di Silvestre D, Mauri P, Cigana C, Bragonzi A, De Palma A, Benazzi L, Döring G, Assael BM, Melotti
P, Sorio C.
MudPIT analysis of released proteins in Pseudomonas aeruginosa laboratory and clinical strains in relation
to pro-inflammatory effects.
Integr Biol (Camb). 2012 Mar;4(3):270-9. Epub 2012 Feb. PubMed PMID: 22298109.
5. Boelle PY, Viviani L, Busson PF, Olesen H, Ravilly S, Stern M, Assael B, Barreto C, Drevinek P, Thomas M, Krivec
U, Mei-Zahav M, Vibert JF, Clement A, Mehta A, Corvol H.
Reference percentiles for FEV1 and BMI in European children and adults with cystic fibrosis.
Orphanet J Rare Dis. 2012 Sep 7;7(1):64. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 22958330.
6. Borowitz D, Stevens C, Brettman LR, Campion M, Wilschanski M, Thompson H; Liprotamase 767 Study Group.
Liprotamase long-term safety and support of nutritional status in pancreatic-insufficient cystic fibrosis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012 Feb;54(2):248-57. PubMed PMID: 22266487.
7. Bronsveld I, Vermeulen F, Sands D, Leal T, Leonard A, Melotti P, Yaakov Y, Nooijer RD, Boeck KD, Sermet I,
Wilschanski M, Middleton PG; On behalf of the European Cystic Fibrosis Society – Diagnostic Network Working
Group.
Influence of perfusate temperature on nasal potential difference.
Eur Respir J. 2012 Oct 25. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 23100510.
25

8. Ciro D’Orazio, Padoan R, Blau H, Marostica A, Fuoti M, Volpi S, Pilotta A, Meyerovitch J, Sher D, Assael BM.
Growth retardation and reduced growth hormone secretion in cystic fibrosis. Clinical observations from
three CF centers.
J Cyst Fibros. 2012 Sep 12. doi:pii: S1569-1993(12)00142-7. 10.1016/j.jcf.2012.08.003. [Epub ahead of print]
PubMed PMID: 22981294.
9. Corti A, Franzini M, Cianchetti S, Bergamini G, Lorenzini E, Melotti P, Paolicchi A, Paggiaro P, Pompella A.
Contribution by polymorphonucleate granulocytes to elevated gamma-glutamyltransferase in cystic fibrosis
sputum.
PLoS One. 2012;7(4):e34772. Epub 2012 Apr 4. PubMed PMID: 22496859; PubMed Central PMCID:
PMC3319600.
10. Dall'oca C, Bondi M, Merlini M, Cipolli M, Lavini F, Bartolozzi P.
Shwachman-Diamond syndrome.
Musculoskelet Surg. 2012 Aug;96(2):81-8. Epub 2011 Dec 27. PubMed PMID: 22201042.
11. De Boeck K, Kent L, Davies J, Derichs N, Amaral M, Rowe S, Middleton P, de Jonge H, Bronsveld I, Wilschanski
M, Melotti P, Danner-Boucher I, Boerner S, Fajac I, Southern K, de Nooijer R, Bot A, de Rijke Y, de Wachter E,
Leal T, Vermeulen F, J Hug M, Rault G, Nguyen-Khoa T, Barreto C, Proesmans M, Sermet-Gaudelus I; On behalf
of the European Cystic Fibrosis Society Clinical Trial Network Standardisation Committee.
Cftr biomarkers: time for promotion to surrogate endpoint
Eur Respir J. 2012 Aug 9. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 22878883.
12. Galli F, Battistoni A, Gambari R, Pompella A, Bragonzi A, Pilolli F, Iuliano L, Piroddi M, Dechecchi MC, Cabrini
G; Working Group on Inflammation in Cystic Fibrosis.
Oxidative stress and antioxidant therapy in cystic fibrosis.
Biochim Biophys Acta. 2012 May;1822(5):690-713. Epub 2011 Dec 28. Review. PubMed PMID: 22226887.
13. Loeve M, Hop WC, de Bruijne M, van Hal PT, Robinson P, Aitken ML, Dodd JD, Tiddens HA; Computed
Tomography Cystic Fibrosis Survival Study Group.
Chest computed tomography scores are predictive of survival in patients with cystic fibrosis awaiting lung
transplantation.
Am J Respir Crit Care Med. 2012 May 15;185(10):1096-103. Epub 2012 Mar 8. PubMed PMID: 22403801.
14. Minelli A, Nicolis E, Cannioto Z, Longoni D, Perobelli S, Pasquali F, Sainati L, Poli F, Cipolli M, Danesino C.
Incidence of Shwachman-Diamond syndrome.
Pediatr Blood Cancer. 2012 Dec 15;59(7):1334-5. doi: 10.1002/pbc.24260. Epub 2012 Aug 8. PubMed PMID:
22887728.
15. Nicolis E and Cipolli M.
Mutation screening of elongation factor 2 in Shwachman-Diamond Syndrome patients lacking mutation in
the SBDS gene.
ISN Genetics, 2013. dx.doi.org/10.5402/2013/951202.
16. Perobelli S, Nicolis E, Assael BM, Cipolli M.
Further characterization of Shwachman-Diamond syndrome: psychological functioning and quality of life in
adult and young patients.
Am J Med Genet A. 2012 Mar;158A(3):567-73. doi: 10.1002/ajmg.a.35211. Epub 2012 Feb 7. PubMed PMID:
22315206.
26

17. Perobelli S, Volpi S.
“Nutrition and eating problems in the CF Adolescent” in “Health care issues and challenges in the
adolescent with cystic fibrosis”.
European Cystic Fibrosis Society, in press.
18. Hanne Verbert Olesen, Laura Viviani, Anna Zolin, Jacqui Van Rens, Patrizia Iansa, Alice Fox, Angeliki Preftitsi,
Ulrike Pypops, Anil Mehta, Sophie Ravilly Vincent Gulmans.
ECFSPR Annual Report 2008-2009.
Dichiarazioni di conflitti di interesse
• B.M. Assael dichiara di avere ricevuto sponsorizzazioni da Gilead Sciences per partecipazione al board
europeo ed italiano su Cayston, da Novartis, Bayer e Roche per partecipazione a board scientifici e di avere
collaborato con riviste scientifiche sponsorizzate da Chiesi Farmaceutici e GlaxoSmithKline, da Dompé per la
partecipazione al congresso SIFC 2012.
• M. Cipolli dichiara di aver ricevuto una sponsorizzazione per la partecipazione a convegno da Nutricia.
• U. Pradal dichiara di aver partecipato al Congresso ECFS a Valencia nel 2010 grazie alla sponsorizzazione di
Dompè Farmaceutici.
• S. Perobelli dichiara di non aver ricevuto sponsorizzazioni da aziende farmaceutiche o produttrici di device o
interessate alla commercializzazione di prodotti sanitari per partecipazione a congressi, tavole rotonde,
presentazione di dati e di non aver ricevuto compensi per partecipazione a protocolli di studio.
• G. Zoccatelli ritiene di non dovere aderire alla dichiarazione di possibili conflitti di interesse.
27

DATI STATISTICI DEL CENTRO
Criteri di elaborazione dei dati
• Sono stati considerati tutti i pazienti con fibrosi cistica con almeno un follow-up nel corso del 2012. Si sono contate
anche le diagnosi correlate accertate con nuovi criteri.
• Per il controllo dei dati clinici sono stati considerati solo i pazienti con diagnosi di fibrosi cistica.
• Per la Struttura Semplice pediatrica sono stati considerati tutti i pazienti nati dal 1996 con almeno un follow-up nel
corso del 2012.
• Per la Struttura Semplice adulti sono stati considerati tutti i pazienti maggiorenni con almeno un follow-up nel corso del
2012.
• La casistica degli adulti diabetici riguarda tutti i pazienti con OGTT di tipo diabetico, anche coloro che non sono in
terapia insulinica. Per l’anno 2012 sono stati esclusi i pazienti sottoposti a trapianto di polmone o deceduti.
• Per il controllo dei percentili di peso e altezza sono stati considerati i valori auxometrici medi dell’ultimo anno.
• Per la valutazione dello stadio di infezione da Pseudomonas aeruginosa sono stati presi in considerazione i rilievi
dell’ultimo anno. Criteri utilizzati:
- Colonizzati: Presenza di 3 colture positive nell’arco di 6 mesi a distanza di almeno 20 giorni l’una dall’altra.
- Occasionali: Presenza non continuativa del germe.
- Liberi: Assenza del germe in tutte le colture
Dei pazienti in età pediatrica sono stati valutati solo quelli con almeno 2 colture nell’anno.
28

Dati generali
Fig 2. Pazienti in cura presso il Centro per regione di provenienza
Fig 1. Pazienti in cura presso il Centro divisi per sesso, anni 1999-2012
1000
900
800
700
600
500
400
300
200
100
0
1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
6 pazienti provengono
da paesi stranieri
Maschi
Femmine
Fig 3. Percentuale pazienti in cura presso il Centro suddivisi per età, anni 1999-2012
Fig 4. Nuove diagnosi in pazienti Veneti e Trentini, anni 1999-2012
%
35
30
25
20
15
10
5
30
25
20
15
10
0
1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
40 a %
5
0
1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012

Fig 5. Pazienti con almeno una coltura positiva per Pseudomonas aeruginosa / B.
cepacia / Stafilococco oxacillino-resistente, anni 2010-2012
Fig 6. Distribuzione percentuale pazienti in cura presso il Centro con valori medi di
FEV1%, anni 1999-2012
60
50
%
70
60
%
40
30
20
10
50
40
30
20
0
10
Ps eud o. A. B. c epacia Staf. Multi-res
0
1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
201 0 201 1 201 2
FEV1 70 media %
Fig 7. Distribuzione pazienti in cura presso il Centro per gravità ed età, anni 2010-
2012
Fig 8. Prevalenza per età pazienti in cura presso il Centro con media FEV1%

Fig 9. Pazienti inseriti in lista trapianto, anni 1999-2012
Fig 10. Pazienti trapiantati, anni 1999-2012
18
12
16
14
12
10
8
10
8
6
6
4
2
4
2
0
1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
0
1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
Polmoni CF Polmoni non CF Fegato/fegato-polmoni
Fegato-pancreas Rene-polmoni Rene
Polmoni Fegato/fegato-polmoni Fegato/pancreas
Fig 11. Età media e mediana pazienti trapiantati, anni 1999-2012
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
1999 20 00 2001 2 002 200 3 2004 20 05 20 06 2007 2 008 200 9 2010 20 11 2012
anni
Età m edia al trapianto
Mediana età al trapianto
31

Struttura semplice di pediatria
Fig 12. Percentuale di pazienti pediatrici suddivisi per classi d’età
Fig 13. Media percentili altezza e peso dei pazienti pediatrici suddivisi per età
80
14
12
70
60
%
10
8
6
media
50
40
30
4
20
2
10
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
Età
Età
Media Perc Alt
Media Perc Peso
Fig 14. Pazienti pediatrici con ritardo staturo-ponderale suddivisi età
Fig 15. Infezioni da Pseudomonas aeruginosa nei pazienti pediatrici, anni 2010-2012
30
90
80
25
20
15
10
% paz
70
60
50
40
30
20
10
0
2010
2011*
2012*
5
Liberi Occasionali Colonizzati
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
Età
n° paz percentile altezza

Struttura semplice adulti
Fig 16. Pazienti adulti – FEV1% media per età, anni 2011-2012 Fig 17. Pazienti adulti – BMI medio per età, anni 2011-2012
80
70
60
50
40
30
23
22
21
20
20
10
0
19
18-30 31-45 >45
18-30 31-45 >45
2011 2012
2011 2012
Fig 18. Pazienti adulti – Colonizzati da B. cepacia per età, anni 2011-2012 Fig 19. Pazienti adulti – Colonizzati da MRSA per età, anni 2011-2012
16
16
14
14
12
12
10
10
8
8
6
6
4
4
2
0
18-30 31-45 >45
2
0
18-30 31-45 >45
2011 2012
2011 2012
33

Fig 20. Pazienti adulti – Riscontro di Pseudomonas a. negli ultimi 3 esctreati, anni
2011-2012
Fig 21. Pazienti adulti – Riscontro di Pseudomonas a. negli ultimi 3 esctreati,
distribuzione per età
50
%
40
30
20
10
a
b
c
0
18-30 31-45 >45
età
a – colture negative
b – colture positive
c – alcune colture negative e alcune positive
Fig 22. Pazienti adulti – Percentuale di pazienti diabetici, anni 2008-2012
Fig 23. Pazienti adulti – Distribuzione percentuale di pazienti diabetici per età,
anni 2008-2012
%
30
25
20
15
10
% paz
40
35
30
25
20
15
10
5
0
2008 2009 2010 2011 2012
5
0
18-25 25-30 30-35 35-40 >40
età
2008 2009 2010 2011 2012
34