Relazione annuale delle attività 2010 - Centro Regionale Veneto ...

Relazione annuale delle attività
2010
a cura di
BM. Assael, Direttore del Centro
P. Iansa, E. Pintani - Servizio Informatica

Questo testo è pubblico. Il contenuto è accessibile e scaricabile attraverso il sito web
www.cfcverona.it
I dati riportati possono essere citati come appartenenti al Database cfcverona, 2010.
Non sono disponibili versioni cartacee oltre a quelle direttamente inviate dal Centro.

Indice
Scopi e organigramma................................................................................................................................................... 5
Sistema qualità................................................................................................................................................................ 7
Servizio Informatica...................................................................................................................................................... 7
Audio e video conferenze ....................................................................................................................................... 7
Rete wi-fi ................................................................................................................................................................... 7
Partecipazioni a organismi scientifici.......................................................................................................................... 7
Partecipazioni ad attività di carattere nazionale o internazionale............................................................................ 8
Centro Ricerche Cliniche in Fibrosi Cistica (CRC-FC)............................................................................................ 9
Progetti 2011........................................................................................................................................................... 10
Decentramento territoriale e Servizio di supporto di Treviso e Rovereto........................................................... 10
Servizio di supporto di Treviso............................................................................................................................ 11
Servizio di supporto di Rovereto ......................................................................................................................... 12
Servizio di consulenza genetica.................................................................................................................................. 13
Progetti di ricerca in corso.................................................................................................................................... 13
Programma di screening neonatale ........................................................................................................................... 13
Progetti di ricerca in corso.................................................................................................................................... 13
Struttura Semplice Funzionale per il paziente adulto con fibrosi cistica.............................................................. 13
Descrizione della popolazione adulta................................................................................................................. 13
Audit 2010 ............................................................................................................................................................. 14
Attività 2011 .......................................................................................................................................................... 14
Struttura Semplice Funzionale di Pediatria .............................................................................................................. 15
Attività clinica........................................................................................................................................................ 15
Valutazione della qualità delle cure..................................................................................................................... 15
Attività di trapianto pediatrico ............................................................................................................................ 15
Progetti 2011 ......................................................................................................................................................... 15
Ambulatorio adolescenti ....................................................................................................................................... 16
Attività 2010 .......................................................................................................................................................... 17
Servizio infermieristico ............................................................................................................................................... 17
Formazione - Progetti - Ricerca.......................................................................................................................... 17
Servizio di psicologia clinica....................................................................................................................................... 17
Attività 2010............................................................................................................................................................ 18
Progetti 2011........................................................................................................................................................... 18
Programma di trapianto polmonare.......................................................................................................................... 18
Servizio di assistenza sociale ...................................................................................................................................... 18
Servizio di fisioterapia................................................................................................................................................. 19
Formazione............................................................................................................................................................ 19
Ricerca.................................................................................................................................................................... 20
Obiettivi 2011......................................................................................................................................................... 20
Servizio di fisiopatologia respiratoria........................................................................................................................ 20
Attività 2010............................................................................................................................................................ 20
Progetti 2011........................................................................................................................................................... 21
Servizio di Elettrofisiologia ........................................................................................................................................ 21
Obiettivi 2011......................................................................................................................................................... 21
Ambulatorio di gastroenterologia.............................................................................................................................. 22
Servizio nutrizionale.................................................................................................................................................... 22
Ambulatori specialistici per malattie rare ................................................................................................................. 22
Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)......................................................................................................... 22
Discinesia Ciliare Primaria .................................................................................................................................... 23
Progetti di ricerca di laboratorio 2010 ...................................................................................................................... 23
Pubblicazioni 2010............................................................................................................................................................ 26
Articoli originali ............................................................................................................................................................ 26
Abstracts ........................................................................................................................................................................ 26
Dichiarazioni di conflitti di interesse.............................................................................................................................. 28

Dati statistici del Centro .................................................................................................................................................. 30

SCOPI E ORGANIGRAMMA
Il CFC-Verona è una struttura complessa della Regione del Veneto istituita a seguito
della legge 548/1993 presso l’Azienda Ospedaliera di Verona, con compiti di
diagnosi, presa in carico a lungo termine e cura dei pazienti affetti da fibrosi cistica,
ricerca sperimentale e clinica, sviluppo di modelli organizzativi, formazione di
operatori, programmazione dello screening neonatale e consulenza genetica. Dal
2010 il Centro fa parte del Dipartimento ad attività integrata cardiovascolare e
toracico.
Le attività del Centro si articolano in servizi e programmi intra- ed extramurari.
Il CFC-Verona ha fra i propri obiettivi primari la collaborazione con centri di
eccellenza in tutto il mondo, con associazioni di pazienti, con società scientifiche
nazionali e internazionali per implementare programmi di ricerca multicentrici,
partecipare a iniziative che migliorino la conoscenza della malattia, le possibilità di
cura e la qualità di vita dei pazienti.
L’organigramma del CFC-Verona ha subito varie modificazioni negli anni per
adeguarsi a problematiche emergenti. I risultati sono sottoposti a un programma di
controllo di qualità interno, verifiche del grado di soddisfazione dei pazienti e
valutazioni esterne.
Le informazioni sull’attività del centro sono disponibili sul sito www.cfcverona.it

CFC-VERONA ORGANIGRAMMA
DIREZIONE
QUALITÀ E ACCREDITAMENTO
SERVIZIO INFERMIERISTICO
INFORMATICA
CONSULENZA GENETICA
CENTRO PER LA RICERCA CLINICA
SERVIZI DI SUPPORTO
UNITA DI RICERCA SPERIMENTALE
SCREENING NEONATALE E
DIAGNOSTICA MOLECOLARE
STRUTTURA SEMPLICE DI PEDIATRIA
• PEDIATRIA 0-14 anni
• ADOLESCENTI 14-18 anni
• AMBULATORIO
• RICOVERI
STRUTTURA SEMPLICE
ADULTO
• AMBULATORIO
• RICOVERI
LABORATORIO DI FISIOPATOLOGIA RESPIRATORIA
PROGRAMMA NUTRIZIONALE
PROGRAMM TRASVERSALI
SERVIZIO FISIOTERAPIA
AMBULATORI SHWACHMAN E DISCINESIA CILIARE
SERVIZIO SOCIALE
PROGRAMMA DI GASTROENTEROLOGIA
SERVIZIO DI PSICOLOGIA CLINICA
SERVIZIO DI ELETTROFISIOLOGIA
SERVIZIO DI BRONCOSCOPIA
PROGRAMMA TRAPIANTO

Sistema qualità
Referente qualità: BM Assael
Sostituto del referente qualità: Patrizia Iansa
Collaboratori: Chiara Tartali
Il Centro è certificato dal 2002 con sistema di gestione Qualità UNI EN ISO 9001:2000, Certificato n. 194114.
Nel corso del 2009 abbiamo ricevuto una Verifica Ispettiva Esterna (VIE) da parte della Regione Veneto per
l’idoneità dei requisiti utili all’accreditamento istituzionale della nostra struttura. La VIE ha avuto ottimo esito,
non sono state riscontrate non conformità rispetto al sistema qualità interno applicato al nostro Centro. La
Regione ha predisposto, inoltre, un ulteriore monitoraggio del Centro per valutare l’idoneità dei requisiti
stabiliti per la classificazione in Centro Regionale di Eccellenza.
Nel corso del 2010 il Centro si è sottoposto a una verifica esterna da parte di una
commissione internazionale accreditata dall’UK Trust. La relazione sul centro viene
pubblicata sul sito www.cfcverona.it.
Servizio Informatica
Responsabile: Patrizia Iansa
Operatori: Emily Pintani
Il Centro Fibrosi Cistica si avvale dal 1993 di un sistema informativo composto da 35 pc, 1 server e un database
di cartella clinica elettronica (l’ultima versione si chiama ISIDE) che permette un flusso di informazioni
organizzato, rintracciabile ed efficiente. Questo strumento è condiviso con i Centri di supporto di Treviso e
Rovereto i cui dati clinici, lettere di dimissione, nonché tutti i documenti di interesse per il paziente sono
consultabili ed utilizzabili dagli operatori sanitari autorizzati delle diverse sedi, costituendo un patrimonio
comune di informazioni.
Il paziente può contare sulla certezza che la propria documentazione clinica sia presente in tutte le sedi. La
presenza di un database manager che controlla e corregge periodicamente i dati inseriti, nonché il recente
sviluppo di alcune procedure automatizzate di ricezione dei dati laboratoristici e microbiologici, garantisce
completezza e storicità, permettendo al Centro di partecipare a progetti di ricerca.
L’Azienda ospedaliera di Verona sostiene il sistema informativo del Centro FC: il 90% del sistema è mantenuto
e sviluppato secondo le recenti indicazioni ministeriali e regionali (potenziamento dei sistemi informativi per
ridurre il carico burocratico e migliorare la circolazione delle informazioni). A carico dell’Azienda sono tutte le
acquisizioni di esami prodotti all’interno della struttura (laboratorio, Rx, Microbiologia, consulenze) in un
sistema che collega ISIDE ai vari database gestionali, nonché la gestione della licenza d’uso.
Dal 2009 Il Servizio informatico funge da segreteria organizzativa per il Registro Europeo FC della European
Cystic Fibrosis Society.
Il Servizio garantisce la gestione del sito WEB www.cfcverona.it, offre supporto alle attività di ricerca, controlla
il database del Centro, aggiorna i programmi e le apparecchiature, gestisce la cartella clinica ISIDE, produce il
Bollettino trimestrale e il report annuale, mantiene i rapporti con i servizi informatici dell’Azienda ospedaliera e
con fornitori informatici esterni.
Audio e video conferenze
Dal 2009 è possibile organizzare audio e video conferenze online con il Centro via Skype.
Rete wi-fi
Su richiesta i pazienti ricoverati possono ottenere dal servizio informatica, attraverso la caposala, l’accesso a una
rete wi-fi.
Partecipazioni a organismi scientifici
Il CFC Verona partecipa attivamente a organismi nazionali e internazionali per dare il proprio contributo allo
sviluppo e alla collaborazione su iniziative che possono avere importanti ricadute sulla conoscenza della fibrosi
cistica e sulla qualità delle cure.

Partecipazioni ad attività di carattere nazionale o internazionale
B.M.Assael − Membro del board della European Cystic Fibrosis Society.
− Componente della commissione scientifica dell’ ECFS (European Cystic Fibrosis Society). Organizzazione
scientifica Convegno Europeo Fibrosi Cistica Amburgo 2011.
− Docente al corso sulla fibrosi cistica dell’European Respiratory Society, Rotterdam 2010.
− Consulente registro europeo fibrosi cistica.
C. Castellani − Segretario e Vicepresidente European Cystic Fibrosis Society (fino a giugno 2010). Partecipazione a
lavori Executive Board ECFS: riunioni ad Amburgo e Valencia.
− Socio fondatore ECFS CF Neonatal Screening Working Group.
− Membro del European Cystic Fibrosis Diagnostic Network (riunione a Parigi febbraio 2010), del CF
aging international project group, e del CF Clinical Trial Network.
− Professore a contratto in “Genetica Clinica” presso la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
dell’Università degli Studi di Verona.
− Coordinatore europeo progetto internazionale CFTR2: Clinical and Functional Translation of CFTR.
− Observer per Clinical and Laboratory Standard Institute Subcommittee on Newborn Screening for
Cystic Fibrosis.
− Membro Comitato Direttivo Società Italiana Fibrosi Cistica.
− University of Melbourne: PhD Examination sulla tesi “Cystic Fibrosis Carrier Testing in Victoria,
Australia”.
P. Melotti − ECFS Diagnostic Group.
M. Cipolli − Componente della commissione scientifica dell’ ECFS (European Cystic Fibrosis Society). Organizzazione
scientifica Convegno Europeo Fibrosi Cistica Amburgo 2011.
− Componente del Clinical Trial Network (CTN) della ECFS (European Cystic Fibrosis Society).
− Componente della Commissione Scientifica dell’Associazione Italiana Celiachia-Sezione Veneto.
− Componente, per conto della US CF Foundation, del Data Monitoring Committee (DMC) per lo
studio “Probiotics in Cystic Fibrosis”.
− Presidente del Comitato Scientifico della Associazione Italiana Sindrome di Shwachman.
− Professore a contratto in “Epatologia” presso la Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università
degli Studi di Verona.
U. Pradal − Responsabile area tematica Malattie Respiratorie della SIFC (Società Italiana Fibrosi Cistica).
− Membro del Comitato Scientifico della AID (Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria).
− Docente Master Universitario II liv. sulla Fibrosi Cistica, Università di Firenze 2010.
S. Volpi − Componente del gruppo Fibrosi Cistica –Società Italiana di Pediatria.
S. Perobelli − Membro dell’International Psychosocial Working Group on CF.
− Socio fondatore della S.I.Psi.T.O (Società Italiana Psicologia-Psichiatria del Trapianto d’Organo).
− Membro del Comitato Scientifico dell’AISS (Associazione Italiana Sindrome di Shwachman.
C. Tartali − Coordinatrice Gruppo Professionale Fisioterapisti SIFC.
− Docente Master Universitario II liv. sulla Fibrosi Cistica, Università di Firenze 2010.

Centro Ricerche Cliniche in Fibrosi Cistica (CRC-FC)
Responsabile: Marco Cipolli
Operatori: Ilaria Meneghelli, Marianna Passiu, Elisa Calcaterra
L’équipe del Centro Ricerche Cliniche in Fibrosi Cistica (CRC-FC) è attualmente costituita da due farmaciste
(Ilaria Meneghelli, Marianna Passiu), un tecnico di laboratorio (Elisa Calcaterra) ed è coordinata dal dott. Marco
Cipolli.
Nel 2010 si è cercato di consolidare il lavoro iniziato nei due anni precedenti, cercando di dare al CRC-FC una
struttura stabile. Nel corso del 2010, si è rafforzata la collaborazione con il Centro di Ricerche Cliniche del
Policlinico “G.B. Rossi” (CRC) diretto dal dott. Stefano Milleri. Questo ha permesso di partecipare a studi
multicentrici di fase molto precoce (fase I). Inoltre il CRC è diventato punto fondamentale nel supporto per la
parte di gestione di contratti ed aspetti amministrativi del nostro CRC-FC.
La ricerca clinica si è confermata anche in questo anno un punto di forza del Centro Fibrosi Cistica di Verona,
e la presenza di un gruppo dedicato ha permesso sia la partecipazione a protocolli di ricerca proposti da
industrie farmaceutiche che lo sviluppo di protocolli propri nati dall’esperienza clinica e di ricerca di quanti
lavorano presso il Centro.
Il CRC-FC di Verona è coinvolto nel Network Europeo di Ricerca Clinica (ECFS-CTN). Attualmente
partecipa al progetto ANIL volto a migliorare la comprensione della ricerca clinica ed il reclutamento dei
pazienti per i trial clinici.
Il CRC-FC inoltre collabora con il network nord-americano (CFF-TDN) e ad alcuni componenti è stato chiesto
di far parte del Data Monitoring Committee per la valutazione di eventi avversi nel protocollo di ricerca
“Probiotics in Cystic Fibrosis” che verrà condotto presso il Dipartimento di Pediatria dell’Università Federico
II di Napoli.
Progetti in cui è stato impegnato il CRC-FC, nel corso del 2010:
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Studio osservazionale: A prospective study about complications of totally implantable central venous
access ports in people with CF. In collaborazione con il Centro Fibrosi Cistica di Firenze. Concluso.
Responsabile: Ciro D’Orazio.
Studio collaborativo: Ruolo di CFTR nei leucociti umani. Concluso. Responsabile: Paola Melotti.
Studio multicentrico: Peripheral targeting of inhaled RhDnase in stable CF patients (PIPES). In
collaborazione con il Centro di Fibrosi Cistica di Rotterdam. Concluso. Responsabile: Sonia Volpi.
Studio multicentrico: An open-label, randomized, phase III trial to evaluate the efficacy and safety of
Aztreonam Lysine for inhalation versus tobramycin nebuliser solution in an intermittent aerosolized
antibiotic regimen in patients with cystic fibrosis. Finanziato da Gilead. Concluso. Responsabili: Baroukh
Maurice Assael, Marco Cipolli.
A phase I/II randomised, double blind trial to assess the safety, tolerability, pharmacodynamics and
exploratory efficacy of heparin 25 mg inhalation powder in adults with Cystic Fibrosis (CF). Concluso.
Responsabili: Baroukh Maurice Assael, Marco Cipolli.
A randomised, double blind, active-controlled, two-treatment, crossover multinational, multicenter trial to
compare two pancreatic enzyme products in the treatment of exocrine pancreatic insufficiency in subjects
with cystic fibrosis. Sospeso. Responsabili: Marco Cipolli, Carlo Castellani.
Studio multicentrico: Open randomised prospective comparative multi-centre intervention study of
patients with cystic fibrosis and early diagnosed diabete mellitus. In collaborazione con Mukoviszidose e.v.
In corso. Responsabili: Baroukh Maurice Assael, Marisol Ocampo.
Studio multicentrico: Phase 3 Efficacy and Safety Study of PTC124 as an Oral Treatment for Nonsense-
Mutation-Mediated Cystic Fibrosis. In corso. Responsabile: Paola Melotti.
Studio monocentrico: Confronto della tollerabilità della accettabilità da parte di pazienti affetti da fibrosi
cistica di due formulazioni di soluzione ipertonica salina. In corso. Responsabili: Baroukh Maurice Assael,
Chiara Tartali.

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Studio clinico monocentrico esplorativo Valutazione della tollerabilità di Amfotericina B complesso
lipidico (Abelcet®) per via aerosolica in pazienti affetti da Fibrosi Cistica e Aspergillosi Broncopolmonare
Allergica (ABPA). In corso. Responsabile: Marco Cipolli.
Studio collaborativo: Caratterizzazione ceppi di Pseudomonas aeruginosa e di Stafilococco aureo per il
monitoraggio delle infezioni polmonari croniche nei pazienti con fibrosi cistica. In corso. Responsabile:
Paola Melotti.
Studio collaborativo (Sick Children Hospital of Toronto): Redefining the Diagnostic Parameters for CF
Disease in Newborn Screened Infants. In corso. Responsabile: Carlo Castellani.
Il CRC-FC promuove e collabora alla stesura di protocolli anche con finalità diverse dallo studio della Fibrosi
Cistica:
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Valutazione della funzione cognitiva e della struttura cerebrale nei pazienti con Sindrome di Shwachman-
Diamond. In corso. Responsabile: Sandra Perobelli, Marco Cipolli.
Studio osservazionale sulla disidratazione nella popolazione sana (bambini 9-11 anni). In fase di
approvazione dal Comitato Etico. Responsabile: Baroukh Maurice Assael.
Progetti 2011
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Studio sperimentale monocentrico, randomizzato, in aperto, per valutare l’effetto della supplementazione
di acido docosaesaenoico (DHA) verso 5-metiltetraidrofolato (5-mthf) + vitamina B12 e DHA, in pazienti
con fibrosi cistica e insufficienza pancreatica. Approvato nel 2010 dal Comitato Etico. Responsabili: Ciro
D’Orazio, Sonia Volpi, Paola Melotti.
Studio collaborativo: Novel Biomarkers for evaluation of efficacy of new therapies in Cystic Fibrosis (CF).
Approvato dal Comitato Etico. Approvato nel 2010 dal Comitato Etico. Responsabile: Paola Melotti.
A randomised, double-blind, placebo-controlled parallel-group trial to confirm the efficacy after 12 weeks
and the safety of tiotropium 5 g administered once daily via the Respimat device in patients with cystic
fibrosis. In fase di approvazione dal Comitato Etico. Responsabile: Marco Cipolli.
Studio sulla colonizzazione batterica dell’intestino tenue e utilità dei probiotici. Responsabili: Marco
Cipolli, Maria Grazia Surano.
Decentramento territoriale e Servizio di supporto di Treviso e Rovereto
Il CFC-Verona considera importante facilitare l’accesso dei pazienti alle cure e promuove il decentramento
dell’assistenza. Ciò avviene attraverso lo sviluppo di un modello di assistenza in rete che non fa perdere al
paziente i vantaggi della presa in carico globale sempre affidata al centro di Verona.
Attraverso lo sviluppo di una cartella clinica informatizzata e la sua messa in rete i pazienti possono essere
seguiti indifferentemente nel Centro regionale o nei servizi di supporto di Rovereto e Treviso.
Il lavoro delle équipe dei servizi di supporto è strettamente integrato con quello del Centro attraverso la
condivisione delle informazioni in rete, incontri periodici fra gli operatori, la condivisione di protocolli clinici e
di ricerca.
Si è dedicata particolare attenzione al coinvolgimento di tutte le Unità operative interessate al programma
assistenziale (microbiologia, laboratorio, fisioterapia, radiologia, pneumologia, pediatria).
Questo modello assistenziale è unico nel suo genere e la sua efficacia viene costantemente monitorata sia con la
misurazione di indicatori che con indagini di soddisfazione condotte fra i pazienti e i loro familiari.

Servizio di supporto di Treviso
Responsabile: Mirco Ros
Operatori: Giambattista Felici, Monica Donà, Miriam Vecchiato
Collaboratori: Giulia Mamprin
Il Centro di supporto di Treviso, attivo dal luglio 2004, continua la sua attività all’interno dell’UO di Pediatria
dell’Ospedale Cà Foncello di Treviso. L’attività è principalmente ambulatoriale e dà supporto ai pazienti della
provincia di Treviso, Belluno, Venezia, Padova e alcuni pazienti del Friuli Venezia Giulia. Attualmente i
pazienti in carico al Centro di Verona seguiti presso il nostro ambulatorio sono 147, inoltre presso il nostro
Centro diamo assistenza a 20 pazienti con patologie respiratorie croniche, patologie neurologiche e muscolari.
Quest’anno le novità assistenziali hanno riguardato:
1) Il personale: per quel che riguarda i medici, il dottor Giambattista Felici, dopo essere stato assunto a
tempo indeterminato presso l’UO di Pneumologia e dopo aver eseguito un tirocinio presso il Centro
Regionale di Verona, ha iniziato la sua attività nell’assistenza dei pazienti adulti afferenti all’ambulatorio.
Oltre alla fisioterapista Monica Donà, assunta a tempo indeterminato per 36 ore settimanali, una seconda
fisioterapista (Giulia Mamprin) ha prestato servizio come volontaria presso l’ambulatorio, in attesa di un
contratto libero professionale bandito dall’ULSS 9 in data 19/11/2010 e finanziato dall’Associazione
Veneta per la lotta alla FC.
Dal punto di vista infermieristico opera esclusivamente presso l’ambulatorio Miriam Vecchiato, assunta a
tempo indeterminato dall’ULSS 9 per 24 ore settimana. Dal 1° dicembre sarà acquisita una seconda
infermiera con il medesimo contratto.
Nel 2010 una biologa (dott.ssa Rosa Amoruso) ha frequentato come volontaria il Servizio di Microbiologa.
Anche lei è in attesa di contratto libero professionale bandito dall’ULSS 9 in data 19/11/2010 e finanziato
dall’Associazione Veneta per la lotta alla FC.
Quest’anno ha frequentato l’ambulatorio anche una segretaria che è in attesa di contratto finanziato
dall’Associazione veneta per 20 ore settimana.
2) Collaborazioni con altri reparti: la microbiologia ha migliorato ulteriormente il suo servizio
fornendoci l’esito degli escreati con indicati la MIC e il break point, inoltre ha iniziato ad eseguire i
sinergismi nei casi totiresistenza.
La radiologia (diretta dal dottor Giovanni Morana) fornisce il suo supporto eseguendo sempre più numerosi
esami strumentali ai nostri pazienti, in particolare TC e RMN toraciche. Inoltre è in corso un progetto sulla
RMN in Fibrosi Cistica in collaborazione con il Centro FC di Roma e il gruppo del Prof. Tiddens di
Rotterdam. Per tale progetto il dottor Pierluigi Ciet (specializzando in Radiologia presso l’Università di
Padova) ha svolto tirocinio per un anno presso l’Erasmus MC, University Medical Centre Rotterdam,
finanziato con una borsa di studio dall’Associazione.
Il Centro Antidiabetico ha consolidato la sua attività prendendo in carico un numero sempre crescente di
pazienti che vengono seguiti in modo continuativo dal dottor M. Orrash ed E. Kiwanuka.
Inoltre sono stati individuati dei referenti fissi anche per le consulenze dei reparti di ORL, oculistica,
ginecologia e fisiatria.
Dal mese di dicembre 2010 opererà presso l’ambulatorio una psicologa dell’UO di Neuro-Psichiatria
Infantile per 8 ore la settimana con un contratto libero professionale finanziato dall’Associazione.
In quest’anno è continuato anche il supporto ad alcuni pazienti trapiantati con il dosaggio ematico dei
farmaci, spirometrie e controlli clinici. Tale attività è in stretta collaborazione con il Centro di Verona e con
i Centri Trapianti di Bergamo e Padova.
3) Attività fisioterapica: oltre al lavoro routinario di assistenza ai pazienti di età pediatrica e adulta
ambulatoriali e ricoverati, è stato iniziato un progetto sulla valutazione della prestazione fisica nei pazienti
adolescenti. Tale progetto è reso possibile dall’acquisizione di strumenti donataci da varie Associazioni e
Gruppi di Volontari.
4) Attività infermieristica dell’ambulatorio è garantita da un’infermiera che, oltre all’assistenza del
paziente ambulatoriale, si occupa della gestione dei CVC. Inoltre le infermiere del DH pediatrico danno
supporto ai pazienti che eseguono i cicli di terapia endovenosa in regime ambulatoriale.

5) Sede ambulatorio: da aprile scorso la sede del nostro ambulatorio è stata spostata presso il padiglione
delle Malattie Infettive. Tale spostamento ha ridotto la possibilità di fare ricoveri presso l’UO di Pediatria e
ha limitato, avendo spazi ristretti, la possibilità di erogare alcune prestazioni. E’ previsto per i primi mesi
dell’anno 2011 il trasloco presso la sede definitiva all’interno del Dipartimento Materno-Infantile con spazi
più ampi e dedicati esclusivamente ai nostri pazienti.
Nel 2010 sono stati eseguiti 12 ricoveri per i pazienti di età pediatrica presso l’UO di Pediatria diretta dalla
Prof.ssa Liviana Da Dalt.
Attività ambulatoriale fino al 31 ottobre:
− visite mediche: 519
− valutazioni fisioterapiche: 730
− spirometrie: 475
− esami dell’escreato: 491
− esami ematochimici: 103
È in corso una sperimentazione su alcuni pazienti di un nuovo farmaco somministrato per via aerosolica
costituito da soluzione ipertonica e acido ialuronico, nell’ambito di uno studio multicentrico italiano, in
collaborazione con i Centri di Verona, Roma e Genova.
Servizio di supporto di Rovereto
Responsabile: Ermanno Baldo
Operatori: Grazia Dinnella, Tatiana Callegari, Cristina Guerzoni, Annalisa Zanoni
Nel 2010 il Centro di supporto della provincia di Trento ha seguito circa 50 pazienti affetti da fibrosi cistica.
Con 3 anni di attività alle spalle anche quest’anno il trend di lavoro è in crescita e anche alcuni pazienti della
provincia di Bolzano vengono ora seguiti regolarmente nostro Centro.
Il personale dedicato alla cura dei pazienti è composto da due medici, per uno dei quali è programmata una
attività dedicata alla FC di circa 18 ore settimanali, una infermiera professionale e una fisioterapista.
Sono finanziate due borse di studio:
− La prima che verrà attivata entro il 2010 con la collaborazione delle Associazioni FC è finalizzata
all’attività di una seconda fisioterapista a tempo pieno. Il concorso è già stato espletato. Con l’entrata in
servizio della seconda fisioterapista il servizio di fisioterapia potrà essere coperto sull’intera settimana ed al
bisogno sull’arco di 12 ore nei giorni non festivi.
− La seconda borsa di studio è finalizzata all’attività della Psicologa per 15 ore settimanali ed è finanziata in
collaborazione fra le Associazioni FC e l’AIL del Trentino che già sostiene da anni come volontariato
l’attività della Psicologa presso l’U.O. di Pediatria per i bambini affetti da patologie onco-ematologiche .
L’espletamento del concorso è prossimo e con l’anno nuovo dovremmo riuscire a far partire anche questa
attività, che contiamo di poter mettere in linea in collaborazione e con l’aiuto del Centro FC di Verona.
L’attività della Psicologa che già opera presso la nostra U.O. continuerà a coprire le necessità dei Pazienti
FC e dei bambini con patologia onco-ematologiche.
− Si sta poi concludendo il percorso di Master in FC della dott.ssa Dinnella che è iniziato in gennaio 2010 e
si concluderà in marzo 2011 con la discussione della tesi di diploma. Tenuto presso l’Ateneo di Firenze è
organizzato in moduli di lezioni frontali di circa 20 ore ciascuno due volte mese.
−
Nell’anno 2010 sono state eseguite:
o 250 visite ambulatoriali
o abbiamo organizzato day hospital per 5 pazienti e 13 ricoveri per un totale di 200 gg di degenza.
Il lavoro è stato quindi prevalentemente svolto in regime ambulatoriale allo scopo di evitare sale di attese e di
ottimizzare i tempi di permanenza dei pazienti in reparto, dove comunque sono state implementate le misure di
prevenzione delle infezioni respiratorie trasmissibili fra i Pazienti.
Secondo il programma di sviluppo concordato, abbiamo cercato di lavorare in rete con il Centro di Riferimento
di Verona, sia attraverso l’utilizzo della cartella clinica informatizzata, sia con incontri periodici per la
discussione dei casi clinici presso i l Centro di Riferimento di Verona. E’ nostra intenzione approfondire in
collaborazione con il Centro di Verona ed in interfaccia con altri servizi disponibili presso l’Ospedale di

Rovereto: il diabete CF correlato e l’approccio ai problemi nutrizionali. Questi aspetti potranno costituire
altrettante tappe di sviluppo per il Centro di supporto.
Servizio di consulenza genetica
Responsabile: Carlo Castellani
Operatori: Paola Melotti
Segreteria: Annamaria Capodaglio
Il Servizio è aperto a chi ne faccia richiesta e offre consulenza genetica sulla fibrosi cistica ai familiari di malati o
di portatori e alle coppie che progettano una fecondazione assistita.
Nel 2010 è stata fornita consulenza genetica a circa 300 persone e sono state effettuate 3 diagnosi prenatali (dati
al 31/10/2010).
Progetti di ricerca in corso
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Clinical and Functional Translation of CFTR: Progetto internazionale coordinazione europea.
Computerized Interactive Genetic Counselling: validazione del programma, in collaborazione con
Policlinico Fondazione Milano.
Monitoraggio della prevalenza delle nascite della fibrosi cistica in Veneto, e correlazione con screening del
portatore (in collaborazione con Università di Padova).
Programma di screening neonatale
In collaborazione con UO Laboratorio di Biochimica Clinica Ospedale Civile, Azienda Ospedaliera
Universitaria Integrata di Verona
Responsabile Dr Carlo Castellani Segreteria Annamaria Capodaglio
Nel 2010 sono stati sottoposti a screening neonatale 54520 neonati (proiezione su dati di 9 mesi) e, al
31/10/2010, le nuove diagnosi di fibrosi cistica sono state 10.
Progetti di ricerca in corso
− Monitoraggio della prevalenza delle nascite con fibrosi cistica in Veneto, e correlazione con screening del
portatore (in collaborazione con Università di Padova).
− Diagnostic Parameters and Outcomes of CFTR Disease in Newborn Screened Infants in collaborazione
con Sickkids Hospital Toronto.
− Clinical and Laboratory Standard Institute Subcommittee on Newborn Screening for Cystic Fibrosis:
produzione di linee guida.
Struttura Semplice Funzionale per il paziente adulto con fibrosi cistica
Responsabile: Carlo Castellani
Il Servizio si propone di fornire assistenza alle persone adulte con fibrosi cistica, di controllare al meglio la
malattia, e di consentire di vivere una vita quanto più possibile simile a quella di chi non sia malato.
Descrizione della popolazione adulta
(Le figure sono riportate nella parte 2. Dati statistici del centro)
Quasi 500 persone con fibrosi cistica sopra i 18 anni, dei quali circa 300 sono residenti in Veneto o Trentino
Alto-Adige; sono seguite presso il Centro e quasi 200 adulti residenti in altre regioni italiane, che hanno scelto
di farsi seguire anche o esclusivamente a Verona. Le rispettive percentuali di pazienti regionali ed extraregionali
negli ultimi due anni sono sostanzialmente stabili.

Audit 2010
Da qualche anno, alcuni organismi internazionali e società scientifiche che si interessano di fibrosi cistica hanno
iniziato a proporre degli standard assistenziali minimi a cui i Centri Fibrosi Cistica dovrebbero cercare di
adeguarsi. Ne sono stati prodotti nel Regno Unito, parzialmente negli Stati Uniti, e anche suggeriti
dall’European Cystic Fibrosis Society.
Poiché gli standard assistenziali italiani non sono ancora stati completati, il Centro si è rivolto allo UK CF
Trust. L’ispezione è durata un’intera giornata, ed ha incluso una visita dettagliata del Centro e colloqui del
gruppo di ispettori con personale del Centro e pazienti. A questa visita ha fatto seguito una lunga e dettagliata
relazione scritta che viene resa pubblica sul sito del Centro.
Convegno internazionale “Meet the team, Adult care in cystic fibrosis”, 6/3/2010
Il convegno si è proposto di offrire un’opportunità di confronto tra professionisti che curano la
fibrosi cistica. Gli obiettivi erano condividere esperienze, fornire strumenti per poter migliorare la
pratica clinica e raccomandazioni nella gestione delle problematiche della fibrosi cistica nel paziente
adulto. L’iniziativa è stata premiata da un’ampia partecipazione di medici, infermieri, e fisioterapisti del
Centro di Verona e di molti Centri Fibrosi Cistica italiani.
Attività 2011
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Prosecuzione del progetto per una relazione annuale per tutti i pazienti adulti che non eseguano almeno un
ricovero all’anno. La relazione si propone di fare il punto sulla situazione clinica, evidenziare eventuali
criticità, e proporre azioni ed obiettivi per l’anno successivo. Sono state già eseguite alcune di queste
relazioni. Imperfezioni del supporto informatico hanno rallentato il progetto, che dovrebbe raggiungere il
suo pieno sviluppo nel 2011.
Creazione di un ambulatorio dedicato alla gestione del diabete: l’ambulatorio è stato operativo solamente
per pochi mesi, per le dimissioni del medico dedicato. Da poco è stato acquisito un nuovo medico,
attualmente in fase di training, che ricoprirà questo ruolo nel 2011.

Struttura Semplice Funzionale di Pediatria
Responsabile: Ciro D’Orazio
Operatori:
o Sonia Volpi (ambulatorio adolescenti)
o Giovanna Amenta (responsabile attività infermieristica)
o Sandra Perobelli (psicologa)
L’obiettivo primario dell’attività è di garantire ad ogni bambino con fibrosi cistica il pieno raggiungimento del
suo potenziale di crescita e di sviluppo biologico e intellettuale, attraverso un programma di assistenza
continuativa globale al paziente e alla sua famiglia e di studiare forme di passaggio all’assistenza per l’adulto con
la strutturazione di un ambulatorio dedicato all’adolescente.
L’esperienza degli anni scorsi ha dimostrato che alcuni obiettivi legati al controllo della malattia sono
raggiungibili. Il numero di bambini colpiti da forme gravi fin dall’infanzia è piccolo e oggi abbiamo i mezzi per
riconoscerli prima dell’insorgere di sintomi importanti. Gli interventi nutrizionali permettono una crescita
normale nella grande maggioranza dei bambini, lo stretto controllo infettivologico può prevenire le infezioni
polmonari croniche, la grande maggioranza dei bambini può raggiungere la pubertà con un danno respiratorio e
nutrizionale molto limitato e con una funzione respiratoria normale.
Restano i casi problematici con manifestazioni gravi di malattia fin dalla prima infanzia, ma a questi bambini
viene oggi offerta la prospettiva del trapianto polmonare in età pediatrica che ha dato risultati buoni oramai
valutabili con un’osservazione pluriennale.
Il Centro di Verona ha fatto la scelta di investire ulteriormente nel controllo della malattia del bambino nella
convinzione che la prevenzione e l’intervento precoce di questi anni cambieranno del tutto lo spettro di
malattia che dovrà essere curato fra 10-20 anni. Gli obiettivi di oggi sono da concentrarsi su aspetti meno
appariscenti della malattia che possono condizionare la prognosi.
Attività clinica
La casistica attualmente comprende tutti i pazienti nati dopo il primo gennaio 1996 con Fibrosi Cistica e
patologie assimilabili (gastroenterologiche e pneumologiche), in proiezione si può stimare che nel 2012 la
struttura seguirà 300 pazienti in età pediatrica (0-18 anni); l’arruolamento dei pazienti adolescenti è progressivamente già
in corso da alcuni mesi per i pazienti nati dopo il 1 gennaio 1992.
Valutazione della qualità delle cure
Obiettivi primari della presa in carico precoce del bambino con fibrosi cistica sono quelli di garantire una
crescita normale e di escludere la colonizzazione cronica da patogeni respiratori che influenzano negativamente
il decorso della malattia. I dati relativi a crescita e colonizzazione cronica da Pseudomonas aeruginosa possono
essere considerati importante parametro di confronto fra diversi Centri e della qualità delle cure.
I pazienti cronicamente colonizzati da P. aeruginosa, nell’età 0-10 anni, stanno progressivamente diminuendo
coerentemente con ciò che è riportato in letteratura.
Attività di trapianto pediatrico
Seppure in rari casi, la fibrosi cistica può avere un decorso molto grave fin dai primi anni di vita. Il Centro ha
intrapreso una collaborazione con il Centro Trapianti di Padova e quello di Bergamo per sviluppare un
programma di trapianto di polmone pediatrico.
Fino ad oggi sono stati trapiantati 17 pazienti in età pediatrica (1-18 anni). I risultati a breve termine possono
essere giudicati positivamente sia sul piano del successo chirurgico che del miglioramento della qualità di vita. Il
Centro di Verona proseguirà nella politica di iscrizione in lista di pazienti pediatrici nella convinzione che
questo rappresenti una strada utile, anche se i dati a lungo termine restano da valutare.
Progetti 2011
Valutazione dell’ultrasonografia nello studio del metabolismo osseo di bambini con fibrosi cistica
Responsabili: C. D’Orazio, S. Volpi

Collaborazioni: Silvia Perlini Pediatria, OCM Verona.
− Introduzione di una valutazione sistematica del metabolismo osseo con densitometria ossea abbinata ad
ecografia ossea. Obiettivi:
− Valutare la prevalenza di riduzione della bmd (contenuto minerale dell’osso) nei pazienti pediatrici
− Valutare l’associazione tra bmd e fattori legati alla malattia: stato nutrizionale, dati microbiologici, funzione
respiratoria, numero di riacutizzazioni infettive respiratorie, vitamina D, terapia corticosteroidea.
− Monitorare strettamente i soggetti con iniziale riduzione della bmd (come previsto dalle linee guida),
intervenire sui fattori associati che possono essere modificati.
− Valutare la sostituibilità della DEXA con la ultrasonografia
Valutazione dell’efficacia di una supplementazione nutrizionale con DHA vs DHA Vitamina B12 e
Folati
Studio collaborativo con Università degli studi di Milano e Istituto di Patologia Generale dell’Università di
Verona. Lo studio ha lo scopo di valutare se una supplementazione dietetica con DHA (acido grasso della
famiglia omega-3 carente nella fibrosi cistica) oppure con DHA+ VIT B12 e folato, possa portare ad una
normalizzazione biochimica ed a un effetto clinico sui pazienti.
Protocollo di eradicazione Stafilococco aureo meticillino resistente
Obiettivo: Valutare un protocollo di eradicazione dello SAMR in pazienti con fibrosi cistica. sia per nuovi
riscontri che per le colonizzazioni già presenti che abbiano determinato per i pazienti un peggioramento
spirometrico o dell’ andamento clinico (aumento cicli antibiotici os ev / anno).
Creazione di un ambulatorio nutrizionale pediatrico
Obiettivo: Creazione ambulatorio dietetico-nutrizionale per i pazienti in età pediatrica.
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Raccolta di dati anamnestici nutrizionali:
dati di composizione bromatologia degli alimenti e della composizione della dieta giornaliera
Valutazione della composizione corporea:
antropometria e plicometria, circonferenze corporee (cranio, vita addome braccio) valutazione correlazione
DEXA e plicometria (metabolismo osseo e composizione della dieta/Ca introdotto con gli alimenti)
Identificazione di casi di malnutrizione_strategia per il recupero ponderale:
o valutazione della curva di crescita e analisi cause primarie tentativo a step di recupero ponderale
o valutazione pro e contro terapia nutrizionale artificiale
o scarso accrescimento: ormone della crescita e valutazione delle modificazioni antropometriconutrizionali
Identificazione precoce dei casi di intolleranza glucidica e diabete:
o valutazione della dieta quale strumento di terapia nutrizionale
o “esperimento”: creazione di un gruppo di pz con conteggio di CHO e un gruppo senza conteggio di
CHO, pro e contro
Valutazione della composizione corporea ed esercizio fisico:
incremento massa magra e funzionalità respiratoria hand grip, plicometria vs BIA vs DEXA, quali
parametri usare per composizione corporea
Ambulatorio adolescenti
Responsabile: Sonia Volpi
Dal 2008 è stato istituito un ambulatorio dedicato all’adolescenza, periodo complesso per lo sviluppo
dell’individuo che lo diventa ancora maggiormente in caso di malattia cronica. L’obiettivo primario è di
garantire ad ogni adolescente con fibrosi cistica il pieno raggiungimento del suo potenziale di crescita e di
sviluppo sia biologico che psicosociale.

La creazione di un ambulatorio ad hoc, che garantisca una continuità assistenziale, con personale dedicato,
consentirà un più preciso monitoraggio dell’andamento della malattia e una conoscenza più profonda delle
risorse psicologiche del paziente per sostenerlo nel passaggio dalla dipendenza genitoriale all’autonomia.
Attività 2010
La casistica attualmente comprende tutti i pazienti nati dal primo gennaio 1992 al 1° gennaio 1996 con fibrosi
cistica e patologie assimilabili (gastroenterologiche e pneumologiche). Dall’inizio del 2008 sono stati presi in
carico 86 pazienti.
La valutazione del programma avverrà attraverso l’uso di strumenti standardizzati sia nel momento di avvio che
annualmente. La prima valutazione di screening inoltre consentirà di individuare le situazioni problematiche dal
punto di vista clinico e/o psicologico che necessitano quindi di una presa in carico più intensiva.
Servizio infermieristico
Responsabile: Elena Rizzi
Personale infermieristico: Ester Bellamoli, Ersilia Licciardi, Paola Albrigi, Giovanna Amenta, Silvia Antoniazzi,
Roberta Beghini, Oriana Bonazzo, Alessandra Castellotti, Amelia Cherubin, Elisabetta Damini, Paola
Manfrinato, Elisa Marconi, Ilaria Mazzi, Andrea Palazzin, Giulia Pighi, Ornella Rigo, Giacoma Scorca, Eva
Tinazzi, Loredana Facco, Daniela Venturini.
Personale OSS: Laura Dal Forno, Anna Maria Gerussi, Rosanna Maistri, Vincenza Zampella.
Il Servizio Infermieristico garantisce la presa in carico dell’utenza in regime di ricovero, D.H, Amid pediatrico
ed adulti. Il modello organizzativo assistenziale utilizzato in regime di ricovero è per piccole equipe, l’assistenza
viene garantita da un team multidisciplinare (medico, infermiere, fisioterapista, assistente sociale, psicologa,
dietista). Il Servizio si pone l’obiettivo di migliorare la qualità delle cure, l’educazione alla cura anche a domicilio
dell’utenza, rispondere ai bisogni dell’utenza ed aumentare le competenze infermieristiche.
Formazione - Progetti - Ricerca
Nel corso dell’anno 2010 gli infermieri hanno partecipato ad eventi formativi sia aziendali che esterni.
Gli infermieri del Centro hanno tutti partecipato in forma non attiva al corso di formazione interno sulla
ventilazione non invasiva.
Durante il 2010:
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Gli infermieri guide di tirocinio per gli studenti infermieri ed il Coordinatore inf., hanno partecipato e
concluso un progetto di formazione sul campo organizzato dall’Università di Verona.
Il Coord. infermiere ha concluso un progetto di formazione sul campo riguardante la stesura
informatizzata del turno di servizio.
E’ stata implementata la procedura per l’inserimento dei neo assunti e degli studenti, con la mappature
delle competenze che vengono richieste agli infermieri che si occupano di pazienti affetti da fibrosi cistica,
la stesura era stata conclusa nel 2009.
E’ stata modificata ed implementata la scheda integrata di Unità Operativa, tra le maggiori novità
l’inserimento delle scale del dolore in base all’età dell’utenza.
È in programma la conclusione della stesura della cartella infermieristica pediatrica ed adulti, con
implementazione nel 2011.
Il personale ha collaborato a numerosi progetti di ricerca interni.
Servizio di psicologia clinica
Responsabile: Sandra Perobelli

Attività 2010
Studio collaborativo sull’intervento di valutazione di idoneità e supporto al paziente con trapianto d’organo in
età evolutiva sviluppato con la Società Italiana Psicologia-Psichiatria del Trapianto d’Organo (Feltrin A.,et al.:
Progetto Regionale di Implementazione e Rilevazione dell’Intervento Psicologico-Psichiatrico in Area Trapianto.
1° Convegno S.I.Psi.T.O. Roma, marzo 2009 Abstract Book ; Biondi G, et al. “Il trapianto pediatrico”
Trapianti, vol XIV, n.1, 2010)
Il progetto sull’”Approccio multimediale allo screening del portatore: un progetto pilota” con elaborazione di
strumenti di valutazione dell’efficacia dell’intervento, in corso di pubblicazione (Castellani C, Perobelli S. et al.
“An Interactive Computer Program can effectively educate potential users of Cystic Fibrosis Carrier Tests”,
accettato per la pubblicazione su AM J Med Genet)
Il progetto “Qualità di vita nei pazienti affetti da Sindrome di Shwachman: uno studio sulla popolazione
italiana”: i risultati definitivi sono stati presentati al III° Convegno Nazionale sulla Sindrome di Shwachman
(Napoli, ottobre 2010) e sono attualmente in corso di pubblicazione;
Il progetto “Sviluppo cognitivo, strutture cerebrali e tipizzazione nei bambini e adolescenti con Sindrome di
Shwachman” è in corso. Il progetto (responsabile dello studio dr. Sandra Perobelli) prevede la valutazione delle
funzioni intellettive generali e specifiche e la valutazione delle strutture cerebrali con MRI in collaborazione
con l’Istituto di Neuroradiologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Verona. Per questo progetto è stato
ottenuto un finanziamento da parte dell’Associazione Italiana Sindrome di Shwachman.
Progetti 2011
Il progetto “Sviluppo cognitivo, strutture cerebrali e tipizzazione nei bambini e adolescenti con Sindrome di
Shwachman” verrà portato a termine; i risultati preliminari saranno presentati al Congresso Internazionale sulla
SDS New York, (giugno 2011). Per il progetto è stata richiesta una integrazione del grant 2010 all’Associazione
Italiana Sindrome di Shwachman per finanziamento di borse di studio.
Programma di trapianto polmonare
Responsabile: Marisol Ocampo Barao
Il Centro di Verona considera il trapianto di polmone e di fegato essenziali per la sopravvivenza e il
miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da forme gravi di malattia.
Dopo iniziali esperienze all’inizio degli anni 1990, il programma è stato rilanciato a partire dal 1999 aprendo
collaborazioni con diversi centri trapianto dove indirizzare i pazienti a seconda della loro provenienza
geografica. I dati relativi all’attività sono riportati nei grafici allegati.
Il programma offre consulenza a pazienti provenienti dall’esterno, valutazione per l’inserimento in lista,
programma di sostegno e riabilitazione per i pazienti gravi, follow up post-trapianto in collaborazione con i
centri chirurgici.
I centri chirurgici con il quale è stabilita una collaborazione sono: Padova, Bergamo, Torino, Palermo-ISMETT,
Insbruck e si prevede di allargare la collaborazione con altri nel corso del 2011. Normalmente i pazienti
vengono indirizzati ai centri più vicini ai luoghi di residenza.
Servizio di assistenza sociale
Responsabile: Giorgio Zoccatelli
Operatori: Oriana Anastasi
Considerando che l’essere umano, prima ancora che il paziente, è un sistema di relazioni e in relazione tra ciò
che è organico, psicologico e socio-culturale, l’assistente sociale con la propria formazione olistica e conoscenza
del territorio, affianca gli specialisti sanitari del Centro in una ottica di sinergia di équipe.
Principali attività del Servizio Sociale professionale nel contesto della FC:

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informazione sulla normativa relativa ai diritti e alle opportunità del paziente con FC, in particolare
sull’invalidità civile, lo stato di handicap e disabilità; informazione ai familiari di pazienti con FC perché
possano conciliare il loro ruolo lavorativo con quello genitoriale;
presa in carico di situazioni con fragilità - disagio sociale attraverso la elaborazione di programmi
individualizzati in rete con i relativi e competenti servizi territoriali;
attivazione delle Farmacie Ospedaliere Territoriali e delle ASL per quanto prescritto dal medico e dal
servizio di Fisioterapia;
collegamento col territorio per l’attivazione dell’ossigenoterapia domiciliare, del servizio ADI per
l’endovenaterapia a domicilio, di servizi come la NADP;
collaborazione con l’Associazione Veneta - LIFC per la risoluzione in maniera sinergica di problematiche
socio-economiche o strumentali a carico dei pazienti e per la gestione degli appartamenti dell’I.CI.S.S. per i
familiari dei pazienti;
collaborazione con i medici per la produzione di certificati socio - sanitari;
percorsi volti all’inserimento sociale del paziente e a contrastare marginalità attraverso:
o l’integrazione scolastica attivando la “scuola in ospedale” e “scuola a domicilio”;
o interventi di raccordo con i servizi territoriali di mediazione e integrazione lavorativa;
consulenza in merito a problematiche relative alla sfera economica ed elaborazione di eventuali programmi
in raccordo con i competenti servizi locali;
consulenze su questioni legate alla patente;
aggiornamento continuo in relazione ad aspetti pensionistici, previdenziali, normativa su permessi e
congedi;
partecipazione a riunioni di équipe e colloqui con i singoli professionisti in relazione a problematiche
specifiche sui casi e collaborazione con gli stessi per la modulistica volta all’ottenimento di garanzie e
protezione sociale;
raccordo preventivo con i SUEM - 118 di competenza territoriale per l’organizzazione del trasporto
urgente in occasione della chiamata per il trapianto;
counselling volto a pazienti e familiari;
borsa di studio (iniziata nel 2010, prosegue nel 2011) a laureata in Scienze del Servizio Sociale in
collaborazione con l’Associazione Veneta – LIFC, per l’indagine sull’attività lavorativa dei pazienti adulti
non trapiantati del Centro.
Servizio di fisioterapia
Responsabile: Chiara Tartali
Operatori: Milva Sanguanini, Raffaella Bellini, Sabrina Bassani, Barbara Longhini, Sara Tomezzoli, Elena
Salonini, Clizia Cazzarolli, Alessandra Zanini
Il Servizio di Fisioterapia garantisce la presa in carico dei problemi di natura fisioterapico-riabilitativa dei
pazienti afferenti al Centro. Per raggiungere tale importante obiettivo vengono messi in atto interventi di tipo
valutativo, educativo, preventivo, terapeutico e riabilitativo.
Il Servizio si impegna inoltre in attività di formazione, didattica e ricerca.
Formazione
Il Servizio di Fisioterapia nel 2010 ha concluso il progetto di formazione sul campo avviato nell’anno
precedente. Il progetto ha affrontato due temi: l’esercizio fisico e la fisioterapia respiratoria in età pediatrica. I
fisioterapisti hanno lavorato individualmente, in piccoli gruppi e con l’intero gruppo di lavoro. Il progetto ha

avuto come risultati la revisione di protocolli in uso e ha posto le basi per la preparazione di materiale
informativo per i pazienti.
Nel corso dell’anno 2010 i fisioterapisti hanno inoltre partecipato anche ad altri eventi formativi sia aziendali
che esterni.
Una fisioterapista si è iscritta al Master in Riabilitazione Respiratoria. Nel mese di febbraio la coordinatrice del
Servizio ha concluso il corso di Laurea Specialistica per le Professioni sanitarie della Riabilitazione.
È stato organizzato un corso di formazione interno sulla ventilazione non invasiva.
Ricerca
Durante il 2010 il Servizio è stato coinvolto nei seguenti progetti di ricerca:
− A Phase I/II randomised, placebo-controlled, double blind trial to assess the safety, tolerability,
pharmacodynamics and exploratory efficacy of heparin 25 mg inhalation power in patients with cystic
fibrosis.
− Studio clinico, randomizzato, doppio cieco per confrontare la tollerabilità delle vie aeree e la accettabilità
da parte di pazienti affetti da fibrosi cistica di due formulazioni di soluzione ipertonica salina.
I fisioterapisti hanno progettato e realizzato i seguenti studi:
o Valutazione della tolleranza allo sforzo nei pazienti con fibrosi cistica in età pediatrica: utilità clinica di
tre differenti test. Tesi di Laurea in Fisioterapia.
o Valutazione della forza dei muscoli scheletrici in pazienti con FC e malattia lieve – moderata. Tesi di
master in Riabilitazione Respiratoria.
Inoltre il gruppo ha collaborato ai seguenti progetti SIFC:
o Definizione del Core Competence del Fisioterapista che opera in FC. Progetto del gruppo
professionale fisioterapisti della SIFC.
o Manuale per L’accreditamento Dei Centri Di Riferimento Per La Fibrosi Cistica.
Obiettivi 2011
− Studio ventilazione non invasiva a scopo drenante
− Revisione fisioterapia in età pediatrica
Servizio di fisiopatologia respiratoria
Responsabile: Ugo Pradal
Tecnici: Antonella Borruso, Laura Menin, Erika Fedrigo
Attività 2010
Il Laboratorio di Fisiopatologia Respiratoria del Centro svolge il duplice compito di far fronte alle necessità di
diagnostica del Centro (nonché su richiesta dalla medicina territoriale e da altre U.O. dell’Azienda Ospedaliera)
e di fornire supporto all’attività di ricerca clinica.
L’attività di diagnostica fornisce un elevato numero di prestazioni complessive annuali: 8369 nel 2009
comprendenti spirometrie, pletismografie, resistenza vie aeree, diffusione, test di broncodilatazione e
broncoprovocazione, test da sforzo, monitoraggio gas, emogasanalisi, forza dei muscoli respiratori, test ipossia
e test del sudore. La proiezione dei dati 2010 conferma la numerosità di prestazioni svolte.
Il Laboratorio di Fisiopatologia Respiratoria collabora a studi coordinati dal Centro di Ricerca Clinica e svolge
propri progetti. Nell’anno in corso ha presentato un abstract e una presentazione a una tavola rotonda in un
simposio satellite del Congresso europeo di Valencia sull’effetto protettivo dell’acido jaluronico sulla
broncostruzione indotta dalla soluzione salina ipertonica.
In corso uno studio sulla presenza di limitazione dei flussi espiratori nei pazienti con fibrosi cistica (finanziato
dall’Associazione Veneta Fibrosi Cistica).

Progetti 2011
In fase di elaborazione un progetto di ricerca sulla valutazione del Lung Clearance Index nei pazienti con
fibrosi cistica e normale spirometria. La realizzazione di tale progetto consentirà al Centro di dotarsi di una
metodica moderna per identificare precocemente il danno funzionale nei pazienti con fibrosi cistica.
Nel 2011 verrà inoltre portato a completamento lo studio NEP iniziato nel 2010.
Servizio di Elettrofisiologia
Responsabile: Paola Melotti
Collaboratori: Laura Menin, Genny Verzè, Emily Pintani, Patrizia Iansa, Cinzia Maticciani (ADInstruments,
Roma).
Il centro dispone della struttura per la misurazione dei potenziali nasali per la diagnosi di fibrosi cistica in casi
dubbi e per la valutazione di effetti di farmaci attivi sul meccanismo di base e partecipa al network europeo per
la diagnosi di fibrosi cistica (ECFDN) della European Cystic Fibrosis Society.
La misurazione dei potenziali nasali a scopo diagnostico viene offerta a tutti i Centri italiani che ne facciano
richiesta.
Obiettivi 2011
Messa a punto della valutazione della proteina CFTR su biopsie rettali progetto condotto in collaborazione con
ECFDN.

Ambulatorio di gastroenterologia
Responsabile: Marco Cipolli
Nel nostro ambulatorio vengono seguite patologie gastroenterologiche, in particolare malattia celiaca, MICI,
patologie pancreatiche non FC. Nel primo semestre 2010 sono state visti 44 pazienti con problemi
gastroenterologici.
Da Gennaio a Giugno 2010 il dr Marco Cipolli ha effettuato ambulatorio ho effettuato ambulatorio
specialistico settimanale di gastroenterologia pediatrica con la frequenza di un pomeriggio la settimana presso la
Clinica Pediatrica del Policlinico GB Rossi.
Servizio nutrizionale
Responsabile: Sira Cordioli
Il servizio di nutrizione si pone a disposizione dell’utente e della famiglia per spiegare la necessità di una sana e
corretta alimentazione in ogni fase di vita del paziente e comprendere i problemi clinici presentati.
La dietista collabora con il personale medico, infermieristico e fisioterapico nelle varie fasi di crescita di un
paziente con Fibrosi Cistica, dall’allattamento e dal successivo svezzamento comprese tutte le tappe di crescita
del bambino.
Il Servizio si pone come obiettivo l’educazione alimentare e la conoscenza dei fabbisogni energetici nelle varie
fasi di sviluppo della patologia stessa.
A tale proposito molteplici sono le attività correlate:
− valutazione dello stato nutrizionale del paziente
− educazione nell’insufficienza pancreatica
− educazione nell’intolleranza glucidica
− educazione nel trattamento nutrizionale del diabete CF-correlato
− prevenzione della malnutrizione
− elaborazione di protocolli dietetici nell’ambito di fabbisogni nutrizionali specifici
Durante il periodo maggio-agosto il servizio nutrizionale ha collaborato con il Corso di Laurea in Dietistica
dell’Università di Padova per il tirocinio formativo degli studenti. L’esperienza continuerà anche per l’anno
accademico 2010-2011.
Si stanno elaborando i dati per valutare più approfonditamente i bisogni effettivi di un paziente adulto con FC,
in base sia ai bisogni teorici predittivi sia ai bisogni per FEV1% e BMI.
La dietista collabora anche nell’educazione alimentare per la cura della malattia celiaca e della sindrome di
Shwachman-Diamond.
Ambulatori specialistici per malattie rare
Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)
Responsabile: Marco Cipolli
Il Centro di Verona rimane un punto di riferimento nazionale per quanto riguarda la diagnosi, cura e ricerca
nella SDS. Vengono seguiti con regolarità una quindicina di pazienti con SDS, svolgendo anche un intenso
lavoro di consulenza per valutazioni dello stato clinico di pazienti poi seguiti in altre regioni italiane. Il Centro
di Verona offre una valutazione ed eventuale presa in carico complessiva del problema avvalendosi di una rete
di specialisti, sia locali che nazionali, con conoscenza delle problematiche della sindrome.
Studi in corso

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Psychological functioning in young and adult patients affected by Shwachman Diamond Syndrome: a
national representative study. (Resp dr.ssa S. Perobelli). In corso stesura del lavoro.
Valutazione della funzione cognitiva e della struttura cerebrale nei pazienti con Sindrome di Shwachman-
Diamond. (Resp dr.ssa Perobelli). In corso arruolamento pazienti.
Valutazione dello stato nutrizionale dei pazienti con Sindrome di Shwachman Diamond. (Resp dr. Marco
Cipolli, dietista Sira Cordioli). In corso raccolta dati.
Collaborazioni di ricerca sulla SDS
− Hospital for Sick Children, Toronto (Canada)
− University of Seattle, (USA)
− Ospedale S. Gerardo, Monza, Università Milano Bicocca
− Clinica Pediatrica dell’Università di Padova
− Servizio di Neuroradiologia, Azienda Ospedaliera di Verona
− Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia
Discinesia Ciliare Primaria
Responsabile: Ugo Pradal
Il Centro è riconosciuto come Centro Regionale nell’ambito della legislazione sulle patologie rare e segue circa
60 pazienti attraverso ambulatorio dedicato.
Nell’anno in corso il Laboratorio di Fisiopatologia Respiratoria si è dotato di uno strumento utilizzato per lo
screening di questa malattia attraverso la misurazione dell’ossido nitrico nasale.
Collaborazioni:
− University of North Carolina- Chapel Hill
− Clinica Pediatrica dell’Università di Verona
− UOC Anatomia Patologica dell’Università di Siena
− Clinica Pediatrica dell’Università di Pisa
− PCD Foundation, USA
− Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria
Progetti di ricerca di laboratorio 2010
1. Effetti dell’azitromicina sull’infiammazione polmonare cronica indotta da P aeruginosa in fibrosi cistica.
Responsabile: Teresinha Leal (Université Catholique de Louvain/ St Luc University Hospital
Brussels, Belgium) Progetto parzialmente finanziato dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica
(FFCgrant#17/08).
Partners: BM Assael, collaboratori: Paola Melotti, Gabriella Bergamini (Centro Fibrosi Cistica – Azienda
Ospedaliera di Verona); Pierluigi Mauri, collaboratori: Louise Benazzi, Fabrizio Basilico, Enrico Rosti
(Institute for Biomedical Technologies CNR: ITB-CNR - Segrate, MI);
Claudio Sorio, collaboratori: Marzia Vezzalini, Andrea Mafficini, Marco Della Peruta
(Department of Patology, General Pathology Section - University of Verona)
Collaboratrice esterna: Alessandra Bragonzi (Institute for Experimental Therapy of Cystic Fibrosis, Istituti
Scientifici San Raffele- Milano)
È proseguita l’identificazione di meccanismi attraverso cui l’azitromicina potrebbe avere effetti
antinfiammatori nelle vie aeree. Sono stati effettuati esperimenti in modelli sperimentali murini per
valutare gli effetti dell’azitromicina in concomitanza all’inoculazione intratracheale di proteine batteriche
rilasciate da ceppi clinici di Pseudomonas aeruginosa.

2. Caratterizzazione di ceppi di P aeruginosa per il monitoraggio delle infezioni polmonari croniche in pazienti
affetti da fibrosi cistica e sviluppo metodi di caratterizzazione innovativi.
Responsabile: Paola Melotti (Centro Fibrosi Cistica – Azienda Ospedaliera di Verona)
Collaboratori: Alessandra Bragonzi (Istituti Scientifici San Raffaele), Flavio Favari, Roberta Fontana
(Servizio di Microbiologia e Virologia– Azienda Ospedaliera di Verona); Giovanna Muffato, Roberto
Rigoli Servizio di Microbiologia e Virologia - ULS9 Treviso)
È in corso la costituzione di una ceppoteca con la raccolta sistematica dei ceppi di P aeruginosa isolati dai
nostri pazienti affetti al fine di identificare eventuali ceppi epidemici e di approfondire le conoscenze sulla
virulenza di singoli ceppi. La caratterizzazione genetica dei ceppi viene effettuata dal laboratorio da
Alessandra Bragonzi-S Raffaele, Milano.
3. Sviluppo di nuovi test per diagnosi e sperimentazione clinica in fibrosi cistica: studio della funzione della
proteina Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) in leucociti.
Responsabile: Paola Melotti,
Ricercatori coinvolti: Mario Buffelli 2 , Michele Ettorre 2 , Marzia Vezzalini 3 , Jan Johansson 1, Chiara Angiari 1 ,
Baroukh Maurice Assael 1 , Claudio Sorio 3
1 Cystic Fibrosis Center, Azienda Ospedaliera di Verona, Verona, Italy
2 Department of Neurological Sciences, Physiology Section, University of Verona School of Medicine
3 Department of Pathology, General Pathology Section, University of Verona School of Medicine
Finanziato da Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica ed Associazione Veneta per la Lotta contro la
Fibrosi Cistica.
I nostri dati confermano la possibilità di studiare con una metodica rapida e quantitativa l’espressione di
CFTR nei monociti e di applicare un metodo ben sperimentato che analizza i segnali di fluorescenza di
singole cellule, rendendo possibile l’analisi della funzionalità di CFTR in cellule circolanti. I risultati
preliminari indicano che la metodica possa anche riconoscere, a differenza degli altri metodi oggi
disponibili, i soggetti eterozigoti (HTZ).Sono stati ottenuti risultati preliminari che hanno permesso di
identificare le condizioni per una crioconservazione ottimale dei monociti per rendere possibili scambi di
materiale fra laboratoriViene anche testata la possibilità di utilizzare questo metodo per valutare l’effetto di
farmaci attivi sulla proteina CFTR somministrati per via sistemica.
4. The long pentraxin PTX3 in host resistance to infection and as a candidate diagnostic and therapeutic
agent in cystic fibrosis.
Coordinatore Alberto Mantovani, Isitutto Humanitas, Milano
Collaboratori: L. Notarangelo,Department of Pediatrics, University of Brescia; A Bragonzi Istituto
Europeo per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, Istituto Scientifico San Raffaele – Milano; B. Assael, P.
Melotti: Cystic Fibrosis Center, Azienda Ospedaliera di Verona, Verona, Italy.
Finanziato da Telethon.
Si è concluso il progetto che ha portato alla pubblicazione dello studio Si è consolidato il razionale per
procedere a studiare gli effetti della molecola PTX3 in modelli murini.
5. Correlazioni genotipo/fenotipo tra polimorfismi di possibili geni modificatori e la severità delle
manifestazioni della fibrosi cistica in pazienti omozigoti F508del.
Progetti finanziati da: Telethon come sopra indicato; da Mucoviscidose ABCFoundation 2 (Paris, France)
in collaborazione con: Mafficini A 1§ , Ortombina M 2§ , Sermet-Gaudelius I 3 , Lebecque PP4 , Leal T 5,6 , Iansa
P , Reychler G 4 , Dahan K 6 , Pepermans X 6 , Lenoir G 3 , Leonard A 4 , Sorio C 1 , Assael BM 2 , and Melotti P 2* .
2P
1 Department of Pathology, General Pathology Section, University of Verona School of Medicine,
2 Cystic Fibrosis Center, Azienda Ospedaliera di Verona
3 Necker-Enfants-Malades Hospital, Paris
4 Pediatric Pulmonology & Cystic Fibrosis Unit, 5 Department of Clinical Chemistry, 6 Centre for Human
Genetics; Université Catholique de Louvain, Brussels.
È stata indagata in centinaia di pazienti la possibile rilevanza di geni diversi da quello responsabile della
fibrosi cistica nel determinare il diverso andamento clinico in pazienti affetti da fibrosi cistica. Lo studio
relativo al gene Multidrug Resistance associated Protein 1 è stato pubblicato nel 2010.

6. Approccio integrato genomico e proteomico allo sviluppo di nuove terapie immunitarie per la prevenzione
ed il trattamento delle infezioni batteriche in fibrosi cistica.
Coordinato da A Bragonzi, Istituto Scientifico San Raffaele – Milano.
Finanziato da Cassa di Risparmio delle Provincie Lombarde
Collaboratori: G Bretoni, Dipartimento di Scienze Biomolecolari e Biotecnologie, Università degli Studi di
Milano, Milano; P. Mauri, Istituto di Tecnologie Biomediche ITB-CNR, Milano; P. Melotti, C. Angiari, G
Bergamini, BM Assael Centro Fibrosi Cistica, Azienda Ospedaliera di Verona, Verona
Nuovi metodi di analisi vengono applicati per lo studio di proteine di P aeruginosa allo scopo di prevenire e
trattare le infezioni in fibrosi cistica mediante terapie mirate al sistema immunitario. Il nostro centro ha
fornito ceppi di batteri associati a diversi andamenti clinici.
7. Nuovi marcatori biologici per valutare l’efficacia di farmaci nella fibrosi cistica “
Responsabile: Paola Melotti
Collaboratori C Angiari, BM Assael, S Mazzola, C D’Orazio, L Menin, E Pintani, P Iansa; Department of
Pathology, General Pathology Section, University of Verona School of Medicine: Claudio Sorio, Jan
Johansson, Marzia Vezzalini; Department of Neurological Sciences, Physiology Section, University of
Verona School of Medicine: Mario Buffelli, Michele Ettorre; Laboratory of Immunogenetics, University of
Ferrara: Roberta Rizzo
Nel nostro Centro è in corso uno studio clinico sul farmaco PTC124. Il nostro obiettivo è di sviluppare
nuovi marcatori biologici di efficacia come le concentrazioni plasmatiche di sHLA-G

Pubblicazioni 2010
Articoli originali
1. Castellani C, Lalatta F, Bianchi V, Seia M, Melotti P, Assael BM, Perobelli S, Zanolla L. An Interactive
Computer Program can effectively educate potential users of Cystic Fibrosis Carrier Tests. Am J
Med Gen in press 2010.
2. Castellani C, Massie J. Emerging iusses in Cystic Fibrosis newborn screening. Curr Opin Pulm Med.
2010 Nov;16(6):584-90.
3. Castellani C, Milan Macek Jr, Jean-Jacques Cassiman, Alistair Duff, John Massie, Leo P. ten Kate, David
Barton, Garry Cutting, Bruno Dalla piccola, Elisabeth Dequeker, Emmanuelle Girodon, Wayne Gody,
Edward W. Highsmith, Helenal Kääriäinen, Stefhan Kruip, Michael Morris, Pier Franco Pignatti, Ulrike
Pypops, Martin Schwarz, maria Soller, Manfred Stuhrman, Harry Cuppens. Benchmarks for Cystic
fibrosis carrier screening: A European consensus document. Journal of Cystic Fibrosis. 9 (2010) 165-
178.
4. Castellani C, Seia M. Fibrosi cistica: analisi preconcezionale e prenatale. Rivista Italiana Medicina di
Laboratorio. 2010; 6: 89-96.
5. Chiarini M, Sabelli C, Melotti P, Garlanda C, Savoldi G, Mazza C, Padoan R, Plebani A, Mantovani A,
Notarangelo LD, Assael BM, Badolato R. PTX3 genetic variations affect the risk of Pseudomonas
aeruginosa airway colonization in cystic fibrosis patients. Genes Immun. 2010 Oct 7.
6. Cipolli M. Markers dell’insufficienza pancreatica: il punto della situazione all’inizio di un nuovo
decennio. SIGENP News 2010. In press.
7. Mafficini A, Ortombina M, Sermet-Gaudelius I, Lebecque P,Leal T,Leonard A, Reychler G, Dahan K,
Pepermans X, Lenoir G, Sorio C,Iansa P, Assael BM and Melotti P. Impact of the polymorphic
variant 5’FR/G-260C in the Multidrug Resistance-associate Protein-1 gene on severity of cystic
fibrosis. J Cystic Fibrosis, in press.
8. Ooi CY, Dorfman R, Cipolli M, et al. Type of CFTR mutation determines risk of pancreatitis in
patients with cystic fibrosis. Gastroenterology, 2010 Nov 8 (Epub ahead to print).
9. Radic S, Salonini E. Medical aerosols: ins and outs of inhalation therapy. Breathe, June 2010. volume 6,
No 4.
10. Risé P, Volpi S, Colombo C, Padoan RF, D'Orazio C, Ghezzi S, Melotti P,
Bennato V, Agostoni C, Assael BM, Galli C. Whole blood fatty acid analysis with micromethod in
cystic fibrosis and pulmonary disease. J Cyst Fibros. 2010 May;9(3):228-33. Epub 2010 Mar 24.
11. Valletta E, Fornaro M, Cipolli M, Conte S, Bissolo F, Danchelli C. Celiac disease and obesity; need
for nutritional follow-up after diagnosis. Eur J Clin Nutr. 2010 Nov;64(11):1371-2. Epub 2010 Aug 18.
Abstracts
1. Andrè V, Longoni D, Cipolli M, Biondi A, D’Amico G. Phenotypical and functional
characterization of mesenchymal stem cells derived from patients affected by Shwachman-
Diamond Syndrome. Congress of American Society of bone marrow transplantation (ASBMT) 02/11/2010.
2. Assael BM, Chiron R, Fischer R, Bresnik M, Lewis S, Montgomery AB, Pressler T. Lung Function
Improvement in Cystic Fibrosis (CF) Subjects in Response to Treatment with Aztreonam for
Inhalation Solution (AZLI) in a Single-Arm Extension Study After Multiple Courses of Inhaled
Antipseudomonal Antibiotics. ABSTRACT ATS 2010.
3. Castellani C. Cystic fibrosis newborn screening in Europe: what is happening and why, including
current barriers to implementation. Meeting “Progress and challenges in cystic fibrosis newborn screening:
perspectives from the USA, Europe and Spain” Valencia 16 June 2010.
4. Castellani C. Diagnostic Sweat testing European Respiratory Society online course “The management of infants
identified with cystic fibrosis following newborn screening”October 26 th 2010.

5. Castellani C. Screening del portatore di fibrosi cistica e indagini prenatali. Convegno “Lo screening dal
preconcezionale all’età evolutiva” Comano (Tn) 7-8 maggio 2010.
6. Castellani C. Screening per la fibrosi cistica prima dei trattamenti di procreazione medicalmente
assistita Convegno “Procreazione medicalmente assistita: percorsi” Creazzo (Vi) 22 ottobre 2010.
7. Ciet P, Serra G, Bertolo S, Ros M, Assael BM, Morana G, Tiddens H. Comparison of chest-MRI to
chest-CT to monitor cystic fibrosis lung disease. NACFC 2010.
8. Cipolli M. Management of severe liver disease in cystic fibrosis. 33rd European Cystic Fibrosis
Conference. Valencia 16-19 Giugno 2010.
9. Johansson J, Sorio C, Buffelli M, Ettorre, Vezzalini M, Ricciardi M, Angiari C, Assael BM, Melotti P.
Analysis of CFTR function in human monocytes. Abstract Number: 251869 European Respiratory Society
Annual Meeting, Barcelona 2010.
10. Kerem E, Wilschanski M, Melotti P, Sermet-Gaudelus I, DeBoeck K, Rowe S, Konstan M, Accurso F,
Pimentel S, Constantine S, Miller NL, Barth J, Miller LL, Ajayi T. Phase 3 Study of ataluren (PTC124)
in Nonsense Mutation Cystic Fibrosis (nmCF): Demographic and Other Baseline Data.
NACFC 2010.
11. Mafficini A, Ortombina M, Sermet I, Lebecque P, Leal T, Iansa P, Reychler G, Dahan K, Pepermans X,
Lenoir G, Leonars A, Sorio C, Assael BM, Melotti P. Effects of the polymorphic variant 5’ FR/G-
260C in the Multidrug Resistance-associate Protein-1 geneon severity of cystic fibrosis. Abstract
Number: 255223 European Respiratory Society Annual Congress Barcelona 2010.
12. Oermann CM, Assael BM, Nakamura C, Boas S, Bresnik M, Montgomery AB, Pressler T. Aztreonam
for inhalation Solution (AZLI) vs. Tobramycin inhalation (TIS), a 6- month comparative trial in
cystic fibrosis (CF) patients with Pseudomonas aeruginosa (PA). NACFC 2010.
13. Passiu M, Meneghelli I, Calcaterra E, Melotti P, Cipolli M, Assael BM. Improving the capacity of cf
Centers to partecipate in clinical trias. NACFC 2010.
14. Perobelli S. Body image and behaviour. ECFS Annual Meeting, Valencia 2010.
15. Pradal U, Borruso A, Salonini E, Fedrigo E, Menin L, Tartali C, Assael BM. Hyaluronic Acid In The
Prevention Of Bronchial Obstruction Induced By Hypertonic Saline. ECFS Annual Meeting,
Valencia 2010.
16. Serra G, Ciet P, Quattrucci S, Mennini ML, Liberali S, Bertolo S, Tiddens H. MRI-diffusion weighted
imaging (DWI): a new method to detect active lung inflammation in cystic fibrosis NACFC
2010.
17. Sorio C, Buffelli M, Angiari C, Ettorre M, Johansson J, Vezzalini M, Verzè G, Assael BM, Melotti P.
New potential biomarkers for the management of cystic fibrosis: measurements of CFTR
expression and function in human leukocytes. NACFC 2010
18. Sosnay PR, VanGoor F, Castellani C, et al. Assessing disease liability of missense CFTR mutations
using differing percentages of wild-type function. NAFC 2010.

Dichiarazioni di conflitti di interesse
−
−
−
−
−
−
B.M. Assael dichiara di avere ricevuto sponsorizzazioni da Gilead Sciences per partecipazione al board
europeo su Cayston e di avere collaborato con riviste scientifiche sponsorizzate da Chiesi Farmaceutici e
GlaxoSmithKline.
C. Castellani dichiara di aver ricevuto una sponsorizzazione da Forest Pharmaceutics per partecipazione al
National Cystic Fibrosis Meeting, Cardiff, UK September 24th 2010.
M. Cipolli dichiara Rapporto di consulenza nel 2010 per: Solvay Pharm-Abbott, Eurand S.p.A., Alnara
Pharmaceuticals e di aver ricevuto una sponsorizzazione per la partecipazione al Congresso ECFS a
Valencia 2010 da Chiesi Farmaceutici.
U. Pradal dichiara di aver partecipato al Congresso ECFS a Valencia nel 2010 grazie alla sponsorizzazione
di Dompè Farmaceutici.
S. Perobelli dichiara di non aver ricevuto sponsorizzazioni da aziende farmaceutiche o produttrici di device
o interessate alla commercializzazione di prodotti sanitari per partecipazione a congressi, tavole rotonde,
presentazione di dati e di non aver ricevuto compensi per partecipazione a protocolli di studio.
G. Zoccatelli ritiene di non dovere aderire alla dichiarazione di possibili conflitti di interesse.

DATI STATISTICI DEL CENTRO
Criteri di elaborazione dei dati
− Sono stati considerati tutti i pazienti con fibrosi cistica con almeno un follow-up nel
corso del 2010. Da quest’anno si sono contate anche le diagnosi correlate accertate con
nuovi criteri.
− Per il controllo dei dati clinici sono stati considerati solo i pazienti con diagnosi di fibrosi
cistica.
− Per la Struttura Semplice pediatrica sono stati considerati tutti i pazienti nati dal 1996 con
almeno un follow-up nel corso del 2010.
− Per la Struttura Semplice adulti sono stati considerati tutti i pazienti maggiorenni con
almeno un follow-up nel corso del 2010.
− Per il controllo dei percentili di peso e altezza sono stati considerati i valori auxometrici
all’ultimo controllo.
− Per la valutazione dello stadio di infezione da Pseudomonas aeruginosa sono stati presi
in considerazione i rilievi dell’ultimo anno. Criteri utilizzati:
o Colonizzati. Presenza di 3 colture positive nell’arco di 6 mesi a distanza di almeno
20 giorni l’una dall’altra.
o Occasionali. Presenza non continuativa del germe.
o Liberi. Assenza del germe in tutte le colture

Dati generali
Pazienti in cura presso il centro divisi per sesso, anni 1990-2010
Numero pazienti
1000
900
800
700
600
500
400
300
200
100
0
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
Anno
Maschi Femmine
Percentuale pazienti in cura presso il centro suddivisi per
età, anni 1990-2010
% 40
35
30
25
20
15
10
5
0
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
Anno
40 a %
Numero pazienti in cura presso il centro provenienti da veneto-trentino
e altre regioni, anni 1990-2010
700
600
Pazienti in cura presso il centro provenienti da altre regioni,
anni 1990-2010
0 %
1,3 %
0,1 %
11,4 %
11,7 %
57 %
7,3 %
2,1 %
NumeroPazienti
500
400
300
200
0,5 %
2,0 % 0,6 %
0,2 %
2,1 % 0,2 %
0 %
0,2 %
0,9 %
0 %
100
0
1,5 %
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2001
2000
Anno
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
0,5 %
PZ –Veneto e Trentino AA PZ da altre regioni

Nuove diagnosi in pazienti veneti e trentini, anni 1990-2010
35
Pazienti con almeno una coltura positiva per Pseudomonas
aeruginosa / B cepacia / Stafilococco oxacillinoresistente
negli ultimi 12 mesi, anni 2007-2008-2009-2010
30
70
60
N° pazienti
25
20
15
10
50
40
30
20
2007
2008
2009
2010
5
0
10
0
% Pseudo. % cepacia % Staf. Multi-res
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
Anno
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
Distribuzione percentuale pazienti in cura presso il centro con valori
medi di fev1% anni 1990-2010
%
70
60
50
40
30
20
10
0
19 90
19 91
19 92
19 93
19 94
19 95
19 96
19 97
19 98
19 99
20 00
Anno
FEV1 70 media %
20 01
20 02
20 03
20 04
20 05
20 06
20 07
20 08
20 09
20 10
Distribuzione pazienti in cura presso il centro per gravità ed
età anni 2007-2010
m e d ia d i F E V 1 %
140
120
100
80
60
40
20
0
40
classi d'età
2007
2008
2009
2010

Distribuzione per età pazienti in cura presso il centro con media
FEV1%

Struttura semplice di pediatria
Numerosità pazienti afferenti all’ambulatorio pediatrico, anni 2002-
2010
250
200
Percentuale pazienti pediatrici suddivisi per classi di età, anno
2010
14
12
N°
150
100
50
0
116
104
101
89
74
79
73
47 40
108 114
74 77
86 93
44 47 52
2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010
anni
Femmine
Maschi
%
10
8
6
4
2
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
Età
Media percentili altezza e peso dei pazienti pediatrici suddivisi per
classi di età, anno 2010
media
70
60
50
40
30
20
10
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
Media percentile altezza
Età
Media percentile peso
Pazienti pediatrici con ritardo staturo-ponderale suddivisi per età,
anno 2010
n° paz
30
25
20
15
10
5
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
Età
n° paz percentile altezza

Struttura semplice adulti
Numerosità pazienti per sesso - anni 2008, 2009, 2010
300
250
200
150
100
50
0
2008 2009 2010
Maschi
Femmine
Distribuzione percentuale per classi d’etá - anni 2008, 2009,
2010
% paz
35
30
25
20
15
10
5
0
18-25 26-33 34-40 >40
Classi di età
% Paz 2008 % Paz 2009 % Paz 2010
Distribuzione percentuale per regione di provenienza – anni 2008,
2009, 2010
Distribuzione visite/ricoveri eseguiti - anno 2010
60
50
40
30
20
10
0
% Paz 2008 % Paz 2009 % Paz 2010
Veneto
Trentino
Altre regioni
N° follow
2000
1750
1500
1250
1000
750
500
250
0
1742
1439
303
252 249
3
66 6 60
Verona Treviso Rovereto
Tot follow-up Ricoveri DH/AMID

Distribuzione ricoveri per durata (in giorni) – anno 2010
Media BMI per classi d’etá – anni 2008, 2009, 2010
180
160
154
23
140
120
22
N°ricoveri
100
80
60
55
media BMI
21
Medie BMI 2008
Medie BMI 2009
Medie BMI 2010
40
20
0
35
24
13
6 3 2 4
0 1
0-5 5-10 10-15 15-20 20-25 25-30 30-35 35-40 40-45 45-50 50-55
giorni di ricovero
20
19
18-25 26-33 34-40 >40
età
Media FEV1% per classi d’etá – anni 2008, 2009, 2010
media FEV1%
80
75
70
65
60
55
50
45
40
18-25 26-33 34-40 >40
età
2008
2009
2010
Distribuzione per infezione da Pseudomonas aeruginosa - anni
2008, 2009, 2010
% paz
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
Liberi Occasionali Colonizzati
% paz 2008
% paz 2009
% paz 2010