2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

anche i contributi dei componenti delle abilità di performance (es. il processo sensorio, le
abilità motorie fini, le abilità sociali) nelle conquiste dirette alle routine di tutti i giorni.
11. Dovrebbe essere attuata valutazione neuropsicologica, comportamentale ed accademica, in
aggiunta a quella cognitiva, al fine di includere nell’analisi anche le abilità comunicative, le
abilità sociali e relazionali, le funzioni educative, i comportamenti problematici, lo stile di
apprendimento e le motivazioni e i rinforzi, le funzioni sensorie e l’autoregolazione.
12. Dovrebbero essere valutate anche le funzioni famigliari al fine di determinare il livello di
comprensione dei genitori delle condizioni del loro bambino e offrire loro consigli ed
educazione appropriati. Basandosi sullo status socioeconomico della famiglia e sullo status
del bambino, va valutato il bisogno e la disponibilità dei diversi servizi sociali al fine di fornire
sollievo e sostegno.
13. La valutazione delle risorse famigliari dovrebbe essere compiuta dagli operatori sociali, dagli
psicologi o da altri professionisti specializzati in famiglie di individui autistici, da coloro che
potrebbero essere meglio capaci a valutare le dinamiche famigliari in relazione all’essere
genitori e al management delle strategie comportamentali e di come esse si relazionano
specificatamente al bambino autistico.
14. La valutazione di laboratorio del Livello 2, può includere, se indicati, i seguenti test:
(a) un test od una consultazione metabolica è indicata da una storia di letargia, vomito
ciclico, crisi epilettiche precoci; tratti dismorfici, ritardo mentale o non esclusione di
questo, dubbi inerenti l’occorrenza o l’adeguatezza dello screening neonatale in nascite
negli U.S.A. o in nascite fuori dagli U.SA. indicanti un’assenza potenziale di screening
neonatali e di misurazioni di salute pubblica. Come raccomandato dall’American
College of Medical Genetics, i test metabolici selettivi dovrebbero essere iniziati solo
in presenza di suggestivi indicatori clinici e fisici.
(b) Test genetici, specificatamente analisi del DNA per X Fragile e studi cromosomici di
cariotipo ad alta risoluzione, sono indicati per la diagnosi di autismo, di ritardo mentale
(o quando il ritardo mentale non può essere escluso), se c’è una storia famigliare di X
Fragile o ritardo mentale non diagnosticato, o se sono presenti tratti dismorfici. E’
chiaro che vi è solo una piccola possibilità di test di cariotipo o X Fragile positivi in
presenza di autismo ad alto funzionamento. Se la famiglia rifiuta i test genetici,
dovrebbe comunque informare i membri della famiglia estesa sul potenziale rischio
genetico di questo disturbo, affinché essi possano cercare consigli genetici appropriati.
Sebbene non esista attualmente un metodo prenatale per individuare l’autismo, i
genitori dei bambini autistici dovrebbero essere informati del 50% di possibilità di avere
un altro bambino autistico (da 1 su 10 ad 1 su 20, come paragonato ad 1 su 500 nella
popolazione generale).
(c) Le indicazioni per un EEG con prolungata deprivazione di sonno e con analisi adeguate
del sonno a onde lente, includono la presenza di crisi epilettiche cliniche, una storia di
regressione (clinicamente significante la perdita della funzione sociale e della
comunicazione) ad ogni età, ma specialmente in bimbi piccoli e di età prescolare e le
situazioni in cui vi è un alto indice di sospetti clinici che possa essere presente
l’epilessia, clinica o subclinica. Non vi è attualmente alcuna ragione per raccomandare
studi EEG a tutti gli individui autistici. Sono attualmente considerati mezzi di ricerca
nella valutazione dell’autismo, senza evidenza clinica d’utilità di routine, anche altre
risorse relative ad eventi medici e a magnetoencefalografie.
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