2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

1 ed il 4% dei casi che rispondono ai criteri per il disturbo autistico (Cook et al., 1998; Gillberg,
1998). Queste sono solitamente duplicazioni materne inherited, sia pseudodicentric 15
(duplicazione inverted 15) o altri cromosomi segnati atipicamente, con uno o due extra copie
dell’area sommariamente corrispondente alla tipica sindrome di Angelman (AS)/Sindrome di Prader
Willi (PWS) regione cancellata, di approssimatamente 4 milioni di base pairs. I pazienti 15q
hanno solitamente ritardo mentale da moderato a profondo. Nelle analisi di pazienti con disturbo
autistico, quelli in cui il Q.I era maggiore di 35, sono state trovate duplicazioni interstiziali di
15q11-13 in più del 1% dei pazienti e con maggior frequenza rispetto l’X Fragile o altri disturbi
cromosomici attualmente identificabili (Cook et al., 1998; Gillberg, 1998; Pericak-Vance et al.,
1997; Schroer et al., 1998; Weidmer Mikhail, Sheldon, & Ghaziuddin, 1998). La sindrome di
Angelman, solitamente risultante da una cancellazione di materiale materno ereditato 15q11-
q13, è stata trovata in pazienti con autismo e ritardo mentale profondo (Gillberg, 1998; Schroer
et al.,1998; Steffenburg, Gillberg, Steffenburg & Kyllerman, 1996). L’autismo è stato trovato
anche in pazienti con PWS (Demb & Papola, 1995), sebbene ad un tasso inferiore rispetto alla
frequenza di autismo nella sindrome di Angelman o alle duplicazioni di 15q11-13. E’ necessaria
una conferma, attuata dalle indagini FISH per la regione PWS/AS, al fine di confermare evidenza
di anormalità citogenetiche 15q11-13.
Analisi del DNA per X Fragile e studi del cariotipo ad alta risoluzione, sono indicati per una
diagnosi per autismo, ritardo mentale (o quando questo non può essere escluso), quando c’è
una storia famigliare di X Fragile, o un ritardo mentale non diagnosticato, o se sono presenti
tratti dismorfici (American College of Medical Genetics: Policy Statement, 1994). Dovrebbe
essere comunque chiaro, che c’è una piccolissima possibilità di cariotipo positivo o X Fragile in
presenza di autismo ad alto funzionamento. L’assenza di un test genetico positivo non esclude
una base genetica per l’autismo. Se sono presenti le indicazioni per l’analisi del DNA, per l’X
Fragile e per studi ad alta risoluzione cromosomica, ma la famiglia rifiuta i test, andrebbero
ugualmente informati i membri della famiglia estesa sui potenziali rischi genetici di questo
disturbo cosicchè possano cercare consultazioni genetiche appropriate. Inoltre il rischio di
autismo ricorrente è stimato essere fra il 3 e il 7% da diversi studi (Bolton et al., 1994; Jorde et
al., 1990; Piven et al., 1990; Szatmari et al., 1993). Dunque, sebbene non ci sia attualmente
un metodo prenatale per scoprire l’autismo, i genitori devono essere avvertiti sul fatto che
esiste un aumento di circa il 50% di rischio dell’avere un secondo bambino con un disturbo dello
spettro autistico (da 1 su 20 ad 1 su 10, paragonato a 1 da 1 su 1000 a 1 su 500 per la
popolazione generale).
Test elettrofisiologici 67
La presenza di epilessia in un gruppo di bambini autistici in età prescolare, è stata stimata nella
misura del 7% (Rapin, 1996a), in un altro gruppo del 14% (Tuchman et al., 1991b), mentre la
prevalenza totale nella maturità è stimata essere fra il 20 ed il 35% (Minshew et al., 1997). I
punti più alti della strutturazione delle crisi epilettiche sono toccati nella prima infanzia e
successivamente nell’adolescenza (Gillberg & Steffenburg, 1987; Lockyer & Rutter, 1970;
Minshew et al., 1997; Rossi, Parmeggiani, Bach, Santucci, & Visconti, 1995; Volkmar & Nelson,
1990; Wong, 1993). Il ritardo mentale, con o senza anormalità motorie e storie famigliari di
epilessia, è un importante fattore a rischio per lo sviluppo di crisi epilettiche in individui autistici.
La relazione fra autismo con un precoce corso regressivo (prima dei 36 mesi), CDD (dopo i 36
mesi), la sindrome di Landau-Kleffner (Landau & Kleffner, 1957, 1998) e lo stato epilettico
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