2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

famiglia ha supporti informali, come una famiglia estesa, dei vicini o degli amici che possono
assisterli nelle responsabilità inerenti la crescita del bambino. Deve anche essere considerata la
capacità della famiglia ad incontrare altre famiglie con bambini in condizione simili. Spesso le
famiglie imparano e comunicano di più con altri gruppi famigliari che con i medici. Infine, va
valutato, basandosi sullo status socieconomico della famiglia e sullo status del bambino, il
bisogno e la disponibilità dei diversi servizi sociali al fine di fornire loro aiuto e sostegno.
I lavoratori dell’ambito sociale, gli psicologi, e gli altri professionisti specializzati in famiglie di
individui autistici, possono essere i migliori nel valutare le dinamiche familiari in relazione al ruolo
dei genitori, al management delle strategie comportamentali e a come queste si indirizzano
specificatamente al bambino austico. Questi professionisti possono anche disporre di risorse
aggiuntive tagliate specificatamente sulle necessità di famiglie di individui autistici. Infine
possono essi stessi facilitare i gruppi di supporto ai genitori e pianificare i seminari dei genitori.
Questa valutazione si focalizzerà sui temi specifici inerenti il tipo di profilo dello sviluppo
identificato durante il Livello 2 della valutazione. Non si corre mai il rischio di enfatizzare troppo
il fatto che la famiglia è la miglior risorsa del bambino. Sebbene esistono diverse variabili che
confusamente influenzano le risposte adulte di un bambino, molti specialisti dell’autismo sono
d’accordo sul fatto che la famiglia gioca un ruolo davvero molto importante. Una valutazione così
estesa, può anche aiutare a determinare la qualità e la quantità delle risorse della comunità, dei
programmi e della rete educativa di cui una famiglia particolare necessita. Ogni famiglia è unica
nella propria ricerca di supporto e conoscenze.
Livello 2. Indagini di laboratorio
Test metabolici 65
Sono state effettuate ampie gamme di analisi biochimiche di urina, sangue e liquido
cerebrospinale, nel tentativo di identificare una specifica anormalità metabolica negli individui
autistici. Vi sono stati studi di errori innati sugli amminoacidi, i carboidrati, le purine, i peptidi e il
metabolismo metacondriale, così come studi tossicologici. La presenza documentata di sintomi
simili all’autismo in individui con errori innati del metabolismo ha portato a considerare i test di
screening come routine della valutazione di pazienti con severe compromissioni qualitative dello
sviluppo (Steffenburg, 1991). Ma, la percentuale di bambini autistici che ha un disturbo
metabolico identificabile, è probabilmente inferiore al 5% (Dykens & Volkmar, 1997; Rutter,
Bailey, Bolton & Le Couteur, 1994; Rutter et al., 1997). La maggioranza delle analisi biochimiche
sono utili attualmente solo come mezzo di ricerca nello sforzo continuo per comprendere la
biologia dell’autismo.
Un test o una consulenza metabolica sono indicati quando vi è una storia di letargia, vomito
ciclico, crisi epilettiche precoci, tratti dismorfici, ritardo mentale o non esclusione di ritardo
mentale, screening neonatale dubbio, nascita fuori dagli USA con assenza potenziale di
screening neonatale e di misure di salute pubblica.
Come raccomandato dall’American College of Medical Genetics, un test metabolico selettivo
dovrebbe essere iniziato solo in presenza di risultati clinici e fisici indicativi (Curry et al., 1997).
Test genetici 66
Fra i disturbi cromosomici associati all’autismo, la più comune anormalità descritta in ricerche
recenti, è quella coinvolgente il proximal long arm del cromosoma 15 (15q11-q13), presente fra l’
65 Metabolic Testing
66 Genetic Testing
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