2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

al., 1991; Dykens & Volkmar, 1997; Gillberg, Gillberg & Ahlsen, 1994; Harrison & Bolton, 1997;
Hunt & Shepherd, 1993; Riikonen & Simell, 1990; Smalley, Smith & Tanguay, 1991; Smalley,
Tanguay, Smith & Gutierrez, 1992). In contrasto a ciò, in studi epidemiologici, il numero di
individui autistici con TSC è stato stimato essere fra il 0.4 ed il 3% (Dykens & Volkmar, 1997;
Gillberg et al., 1991; Lotter, 1967; Olsson, Steffenburg & Gillberg, 1988; Ritvo et al., 1990;
Smalley et al., 1992). Questa percentuale aumenta all’8-14% nei soggetti autistici epilettici
(Gillberg, 1991; Riikonen & Amnell, 1981). Un rapporto recente ha notato una correlazione
inversa fra Q.I e il numero delle tubers identificato su MRI, in un piccolo gruppo di individui con
TSC; questi individui con TCS ed autismo, non solo hanno le tubers maggiori, ma hanno anche
tubers localizzate nei lobi temporali, un risultato mai visto in soggetti non autistici con TSC
(Bolton & Griffiths, 1997).
Conclusioni pertinenti la valutazione fisica e neurologica
La valutazione delle persone autistiche può richiedere più tempo, poichè vi è probabilmente poca
cooperazione del paziente che ha menomazioni comunicative e problemi comportamentali. I
mutamenti comportamentali severi, inspiegati, possono derivare da una malattia intercorrente
non diagnosticata (es. ascesso dentale, ulcera gastrica, infezione dell’orecchio) o da un danno
non riconosciuto. In alcuni individui, una valutazione medica od odontoiatrica adeguata può
richiedere sedativi.
Circonferenza cranica. La circonferenza cranica dei bambini autistici è mediamente più larga di
quella dei bambini con sviluppo normale (Bailey et al.,1995; Bolton et al., 1994; Davidovitch,
Patterson, & Gartside, 1996; Lainhart et al.,1997; Woodhouse et al.,1996). Analogo risultato è
stato notato nel peso postmortem dei cervelli (Bailey, et al.,1993b;1998a; Bauman, 1992b,1996;
Bauman & Kemper, 1994,1997; Courchesne, Muller, & Saitoh, 1999). Solo una piccola
percentuale di bambini autistici ha una chiara macrocefalia con circonferenza cranica superiore
al 98 percentile, in quanto la circonferenza cranica media nell’autismo è circa al 75 percentile
(Bailey et al.,1995; Bolton et al.,1994; Davidovitch et al.,1996; Filipek et al.,1992b; Lainhart et
al.,1997; Rapin,1996b; Woodhouse et al.,1996). E’ stato anche evidenziato che, la
circonferenza cranica ampia, non debba essere necessariamente presente alla nascita, in quanto
essa può apparire più tardi, fra la prima e la media infanzia, a causa dell’aumento della crescita
cerebrale (Lainhart et al., 1997; Mason-Brothers et al., 1987,1990). E’ ampiamente riconosciuto,
nei bambini autistici, il fenomeno della testa grossa senza chiara neuropatologia (Bailey et
al.,1995; Bolton et al., 1995; Davidovitch et al.,1996; Lainhart et al.,1997; Rapin, 1996b,
Woodhouse et al., 1996). Escludendo ogni risultato inaspettato che può ottenersi alla fine della
valutazione, non sono necessarie le neuroimmagini periodiche per stabilire definitivamente una
circonferenza cranica maggiore del 98 percentile negli individui autistici (Filipek, 1996; 1999;
Filipek, Kennedy, & Caviness, 1992a; Minshew,1996b; Minshew & Dombrowski,1994).
Esame generale. Data l’alta prevalenza dell’autismo nel TSC, dovrebbe essere attuato, su ogni
bambino che si presenta con possibile autismo, o ad ogni screening iniziale per sclerosi tuberosa,
un esame usando la luce ultravioletta (Lampada di Wood) (Reich, Lenoir, Malvy, Perrot, &
Sauvage, 1997; Smalley et al., 1992). Devono essere anche notate tracce insolite o dismorfiche
(delle espressioni facciali, delle estremità, della postura ecc.) per suggerire, se presenti, il
bisogno di un consulto con un genetista.
Esame dello stato mentale. L’esame dello stato mentale deve includere la valutazione delle
interazioni sociali, del gioco, del linguaggio e della funzione comunicativa. Le interazioni sociali
devono essere approfondite se l’osservazione in studio si dimostra inconclusiva. Queste indagini
devono includere le relazioni di amicizia di età appropriata, chi inizia i contatti con gli amici (se il
bambino o il genitore), gli interessi verso gli altri bambini, e il ruolo del soggetto entro la
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