2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

Estesa valutazione medica e neurologica
Storie della nascita, medica, dello sviluppo e della famiglia
Questa valutazione diagnostica dovrebbe ampliare quella già attuata al Livello 1. Dietro alle
delineate caratteristiche sociali, della comunicazione e del comportamento, il focus deve essere
ora sulla ricerca dei danni cerebrali acquisiti, delle disfunzioni o delle altre difficoltà mediche o
neurologiche comuni all’autismo.
Storia della nascita. Nel parto di individui autistici è stato notato solo un’aumento di modeste
complicazioni ostetriche, indipendenti dall’età materna o da analogie producenti relazioni casuali
diverse (Bolton et al., 1997). Più specificatamente, non è stata trovata nessuna associazione
fra autismo ed età gestazionale e iol numero delle gravidanze o fra questo e il verificarsi di
perdite vaginali, infezioni, diabete, toxemia, età materna, o aborti precedenti (Bolton et al.,
1997; Cryan, Byrne, O’Donovan, & O’Callaghan, 1996; Ghaziuddin, Shakal, & Tsai, 1995; Piven et
al., 1993; Rapin, 1996a). Non è stata neanche trovata associazione alcuna fra autismo e peso
alla nascita, induzione al parto, presentazione podalica, parto con forcipe o cesareo, travaglio
prolungato, depressione neonatale, necessità di cure intensive o di ventilazione meccanica, crisi
neonatali o ospedalizzazione neonatale prolungata (Bolton et al., 1997; Fein, et al., 1997; Piven
et al., 1993; Rapin, 1996a). Sebbene diversi studi precedenti indicavano una possibile
associazione fra l’autismo e l’aumento dei fattori ostetrici a rischio, per quanto lievi, questa non
è stata riscontrata (Bryson, Smith, & Eastwood, 1998b; Deykin & MacMahon, 1980; Finegan &
Quarrington, 1979; Folstein & Rutter, 1977a; Folstein & Rutter, 1977b; Gillberg & Gillberg, 1983;
Levy, Zoltak, & Saelens, 1988; Lord, Mulloy, Wendelboe, & Schopler, 1991; Mason-Brothers et
al., 1987, 1990; Nelson, 1991; Tsai, 1987). Molti di questi studi non sono significaTIVI per
la forte influenza del numero delle gravidanze ad esempio l’effetoo di cessazione riproduttiva
(es. l’effetto riproduttivo dello stoppage) che viene espressa differentemente in almeno due
studi (Lord et al., 1991; Piven et al., 1993).
Storia medica e dello sviluppo. Una storia dettagliata deve essere diretta a determinare le
tappe fondamentali dello sviluppo psicologico, le regressioni dello sviluppo, verificate ad ogni età,
l’identificazione di ogni evento encefalitico, la storia dei disturbi dell’attenzione, le crisi
epilettiche, la depressione, le manie, i comportamenti problematici come l’irritabilità,
l’autolesionismo, i disturbi del sonno o dell’alimentazione e i pica per la possibile esposizione al
piombo.
Storia famigliare. L’autismo, il ritardo mentale, la sindrome dell’X Fragile e la sclerosi tuberosa,
devono essere indagate specificatamente, sia nella famiglia estesa che nucleare, a causa delle
loro implicazioni riguardanti la necessità di ulteriori approfondimenti cromosomici o genetici.
Devono essere valutati inoltre, anche la presenza di un possibile disturbo affettivo o di un
disturbo ansioso, in quanto questi disturbi, è stato dimostrato, sono maggiori nelle famiglie di
individui autistici e aumentano il carico delle famiglie stesse (Bolton et al., 1994; DeLong, 1994;
DeLong & Nohria, 1994; Fombonne, Bolton, Prior, Jordan, & Rutter, 1997; Piven et al., 1990,
1994).
Autismo: studi sulle famiglie hanno mostrato che c’è un aumento, compreso fra il 50 ed il 100%
della possibilità di autismo nei parenti di primo grado (Rutter, Bailey, Simonoff, & Pickles, 1997;
Simonoff, 1998). Gli studi recenti sulle famiglie hanno mostrato che i parenti di primo grado di
individui autistici hanno un grado elevato di difficoltà sociali, caratterizzato da introversione e
distacco sociale, con alta incidenza di deficit cognitivi ed esecutivi, ansietà e disturbi affettivi
(Bailey, Palferman, Heavey, & Le Couteur, 1998b; DeLong, 1984; DeLong, & Nohria, 1994;
Hughes, Leboyer, & Bouvard, 1997; Piven et al., 1990, 1991a, 1994, 1997). La parentela estesa
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