2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

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notare che un fratello più piccolo può mimare il fratello autistico più grande, anche se non possiede caratteristiche autistiche innate. Quando i genitori hanno serie preoccupazioni lo screening del Livello 1 dovrebbe procedere direttamente ai questionari specifici sull’autismo. Quando invece i genitori non hanno alcuna preoccupazione, lo screening dovrebbe sia indagare sui comportamenti autistici, che monitorare tutti i settori dello sviluppo ad ogni visita di controllo. Dato che non esistono segnali fisiopatologici o test diagnostici per l’autismo, la storia personale è uno dei mezzi più importanti per determinare se il bambino sia o meno a rischio di autismo. I professionisti del Livello 1 devono imparare quali domande formulare e come interpretare le risposte, nel contesto di uno sviluppo infantile normale (vedi tavole III, IV). Livello 1 Indagini di Laboratorio Valutazione audiologica formale Tutti i bambini con ritardi dello sviluppo, specialmente quelli con ritardi nello sviluppo sociale e nel linguaggio, devono sottoporsi ad una valutazione audiologica. Nel futuro indirizzarsi delle cure pediatriche verso screening universali, questo potrà diventare un punto discutibile. Fino ad allora però, ogni bambino con ritardo nel linguaggio, o a rischio di autismo, deve essere indirizzato ad una visita audiologica, lo stesso giorno in cui la preoccupazione viene identificata. I sospetti del genitore o del medico, riguardanti i problemi dell’eloquio, del linguaggio o dell’udito (perdita di sensibilità, risposte inesistenti, mancanza di risposte o risposte inusuali a suoni o a fonti di suono) devono avere sempre come risultato, un’immediata indagine audiologica. Devono essere attuati test dell’udito approfonditi, realizzati da un audiologo con esperienza nella diagnosi di bambini molto piccoli e di persone difficili da valutare. Questa indagine deve essere attuata senza riguardo al fatto che il bambino abbia “superato” lo screening uditivo neonatale. L’integrità dell’udito non può essere determinata attraverso le osservazioni informali delle risposte comportamentali ai suoni dell’ambiente, o attraverso le descrizioni fornite dal genitore. La perdita dell’udito (trasmissivo, sensorioneurale o misto) può verificarsi in concomitanza con l’autismo e i bambini autistici possono essere pensati incorrettamente, come aventi una perdita dell’udito periferica (Adkins & Ainsa, 1979; Jure, Rapin, & Tuchman, 1991; Klin, 1993; Smith, Miller, Stewart, Walter & McConnell, 1988). La valutazione audiologica all’interno del differenziato processo diagnostico dovrebbe essere attuata presto e includere anche una batteria di test con misurazioni comportamentali audiometriche, valutazione delle funzioni dell’orecchio medio e procedure elettrofisiologiche (American Speech-Language-Hearing Association, 1991). L’obiettivo del referto audiologico è il delineare il tipo, il grado, la configurazione, e la simmetria di ogni perdita esistente dell’udito, o il confermare la presenza di una sensibilità uditiva periferica normale. Sono disponibili due ampie categorie di metodi valutativi per l’udito: comportamentale ed elettrofisiologica. La valutazione audiologica comportamentale deve includere analisi uditive appropriate al livello di sviluppo del bambino. Procedure di risposte comportamentali incondizionate (come la Behavioural Observation Audiometry o BOA) sono di uso limitato nel caratterizzare la sensibilità uditiva come funzione di frequenza. Procedure di risposte condizionate (come la Visual Reinforcement Audiometry o il Conditioned Play Audiometry) sono utili nella diagnosi audiologica di bambini con più di sei mesi. Usando questo metodo semplice, piacevole ed economico, possono essere ottenute informazioni affidabili, accurate e specifiche sulla frequenza. La valutazione audiologica dei bambini autistici può richiedere dei cambiamenti da parte dell’audiologo, come le modificazioni delle tecniche tradizionali e del contesto del test. Ricerche limitate ed esperienze cliniche suggeriscono che molti bambini autistici possono essere 195
diagnosticati usando procedure di test operante (Gravel, Kurtzberg, Stapells, Vaughan, & Wallace, 1989; Verpoorten & Emmen, 1995). Le procedure elettrofisiologiche sono utili per stimare la sensibilità uditiva e per esaminare l’orecchio medio, cocleare e l’ottavo nervo o l’integrità delle vie del tronco (Gorga, Kaminski, Beauchaine, Jesteadt & Neely, 1989; Stapells, Gravel, & Martin, 1995). Questi metodi non richiedono risposte comportamentali da parte del bambino, malgrado egli debba essere quieto (solitamente in sonno naturale o sedato) per diverso tempo. Le procedure acustiche, specificatamente timpanometriche, sono utili per quantificare la funzione dell’orecchio medio, e il limite del riflesso acustico attestato può essere usato come indagine incrociata della funzione uditiva. Le emissioni otacustiche spontanee o evocate, sono utili per esaminare la funzione cocleare (sensoria). Questa procedura è specifica per la frequenza ed è efficiente in termini di tempo e costi. Le emissioni otacustiche spontanee o evocate, sono assenti con perdite dell’udito maggiori di 39/40 dB (Prieve, 1992; Robinette, 1992) e questa tecnica è stata usata in bambini autistici (Grewe, Danhauer, Danhauer & Thornton, 1994). Lo studio dei Potenziali Evocati del Tronco (ABR), è specifico per la frequenza, ed è la procedura elettrofisiologica singola, più utile nelle stime dei limiti uditivi, che è stato dimostrato essere altamente correlati con i limiti uditivi comportamentali, sia in bambini che sentono normalmente, che in bambini con perdite uditive sensorioneurali (Stapells et al, 1995). La valutazione audiologica non deve essere ritardata nella diagnosi di autismo. E’ raccomandato poi che l’analisi audiologica sia completata in centri con personale professionale qualificato e con esperienza (audiologi pediatrici), con metodi di test attuali e tecnologia facilmente disponibile. E’ altresì raccomandato che centri privi di questi mezzi stipulino accordi consorziali con i centri che sono capaci di eseguire queste approfondite valutazioni nei bambini autistici. Quando è registrata una perdita dell’udito (trasmissiva o sensorio neurale), il bambino deve essere mandato da uno specialista, ma non devono essere ignorate preoccupazioni emerse nello screening del Livello 1 riguardanti altri indicatori dello sviluppo (‘bandiere rosse’) per l’autismo (es. mancanza di relazioni sociali, comportamenti inusuali). L’audiologo, l’ortofonista ed il medico di base che seguono la crescita del bambino, devono sorvegliare anche gli indicatori dell’autismo. Quando appropriato, in analisi approfondite (psicologiche, sensomotorie) sono raccomandati indicatori per indirizzare la potenziale co-esistenza di autismo e perdita dell’udito. Nei bambini autistici possono verificarsi perdite dell’udito di tipo trasmissivo, transitorie e fluttuanti, associate ad otiti medie. Dunque il “seguire” audiologico e medico per perdita dell’udito trasmissivo associato a ricorrenti otiti medie, è importante nel management a lungo termine dei bambini autistici. Lo screening del piombo I bambini con ritardi dello sviluppo che trascorrono un lungo periodo nella fase del gioco orale (dove ogni cosa ‘va dentro le loro bocche’) sono ad alto rischio di tossicità da piombo, specie in certi ambienti. La prevalenza di pica in questo gruppo di bambini può risultare in alti tassi di esposizione intensa e spesso ricorrente, al piombo e, abbastanza frequentemente, ad altri metalli (Shannon & Graef, 1997). Parecchi studi riportano gli effetti neurocomportamentali e comportamentali della tossicità del piombo e la sua potenziale rilevanza clinica in pazienti autistici. La concentrazione media di piombo nel sangue di 18 bambini autistici, fu rilevata essere, in studi diversi, notevolmente più alta di quella riscontrata in 16 bambini non autistici o in 10 fratellini normali; il 44% dei bambini autistici e psicotici aveva livelli di piombo nel sangue più alti di due deviazioni standard dalla media dei controlli normali (Cohen, Johnson, & Caparulo, 1976). In tre dei sei casi riportati di intossicazione da piombo in bambini autistici, la devianza 196
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