2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

notare che un fratello più piccolo può mimare il fratello autistico più grande, anche se non
possiede caratteristiche autistiche innate.
Quando i genitori hanno serie preoccupazioni lo screening del Livello 1 dovrebbe procedere
direttamente ai questionari specifici sull’autismo. Quando invece i genitori non hanno alcuna
preoccupazione, lo screening dovrebbe sia indagare sui comportamenti autistici, che monitorare
tutti i settori dello sviluppo ad ogni visita di controllo. Dato che non esistono segnali
fisiopatologici o test diagnostici per l’autismo, la storia personale è uno dei mezzi più importanti
per determinare se il bambino sia o meno a rischio di autismo. I professionisti del Livello 1 devono
imparare quali domande formulare e come interpretare le risposte, nel contesto di uno sviluppo
infantile normale (vedi tavole III, IV).
Livello 1 Indagini di Laboratorio
Valutazione audiologica formale
Tutti i bambini con ritardi dello sviluppo, specialmente quelli con ritardi nello sviluppo sociale e
nel linguaggio, devono sottoporsi ad una valutazione audiologica. Nel futuro indirizzarsi delle
cure pediatriche verso screening universali, questo potrà diventare un punto discutibile. Fino ad
allora però, ogni bambino con ritardo nel linguaggio, o a rischio di autismo, deve essere
indirizzato ad una visita audiologica, lo stesso giorno in cui la preoccupazione viene identificata.
I sospetti del genitore o del medico, riguardanti i problemi dell’eloquio, del linguaggio o dell’udito
(perdita di sensibilità, risposte inesistenti, mancanza di risposte o risposte inusuali a suoni o a
fonti di suono) devono avere sempre come risultato, un’immediata indagine audiologica. Devono
essere attuati test dell’udito approfonditi, realizzati da un audiologo con esperienza nella
diagnosi di bambini molto piccoli e di persone difficili da valutare. Questa indagine deve essere
attuata senza riguardo al fatto che il bambino abbia “superato” lo screening uditivo neonatale.
L’integrità dell’udito non può essere determinata attraverso le osservazioni informali delle
risposte comportamentali ai suoni dell’ambiente, o attraverso le descrizioni fornite dal genitore.
La perdita dell’udito (trasmissivo, sensorioneurale o misto) può verificarsi in concomitanza con
l’autismo e i bambini autistici possono essere pensati incorrettamente, come aventi una perdita
dell’udito periferica (Adkins & Ainsa, 1979; Jure, Rapin, & Tuchman, 1991; Klin, 1993; Smith,
Miller, Stewart, Walter & McConnell, 1988). La valutazione audiologica all’interno del
differenziato processo diagnostico dovrebbe essere attuata presto e includere anche una
batteria di test con misurazioni comportamentali audiometriche, valutazione delle funzioni
dell’orecchio medio e procedure elettrofisiologiche (American Speech-Language-Hearing
Association, 1991).
L’obiettivo del referto audiologico è il delineare il tipo, il grado, la configurazione, e la simmetria
di ogni perdita esistente dell’udito, o il confermare la presenza di una sensibilità uditiva periferica
normale. Sono disponibili due ampie categorie di metodi valutativi per l’udito: comportamentale
ed elettrofisiologica. La valutazione audiologica comportamentale deve includere analisi uditive
appropriate al livello di sviluppo del bambino. Procedure di risposte comportamentali
incondizionate (come la Behavioural Observation Audiometry o BOA) sono di uso limitato nel
caratterizzare la sensibilità uditiva come funzione di frequenza. Procedure di risposte
condizionate (come la Visual Reinforcement Audiometry o il Conditioned Play Audiometry) sono
utili nella diagnosi audiologica di bambini con più di sei mesi. Usando questo metodo semplice,
piacevole ed economico, possono essere ottenute informazioni affidabili, accurate e specifiche
sulla frequenza. La valutazione audiologica dei bambini autistici può richiedere dei cambiamenti
da parte dell’audiologo, come le modificazioni delle tecniche tradizionali e del contesto del test.
Ricerche limitate ed esperienze cliniche suggeriscono che molti bambini autistici possono essere
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