2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

More documents

Recommendations

Info

secondo i criteri del DSM-III-R (APA, 1997), con disturbo autistico furono comparati ai 18 bambini diagnosticati con PDD-NOS, nei risultati delle diverse misurazioni neuropsicologiche o comportamentali, non vennero notate differenze significative a parità di Q.I. non verbale (Rapin et al., 1996). Le procedure di screening e diagnostiche, così come il trattamento per l’autismo atipico/PDD-NOS, sono le stesse che per gli altri disturbi dello spettro autistico. La sindrome di Rett La sindrome di Rett, un disturbo neurodegenerativo limitato essenzialmente alle bambine, si manifesta dopo un periodo successivo alla nascita, con funzioni normali. Malgrado sia stato descritto per primo da Rett, nel 1966, non si ebbe consapevolezza clinica delle sindrome fino a quando Hagberg et al (1983) riportò 35 casi aggiuntivi. La bambina con sindrome di Rett dopo un normale periodo perinatale, una normale circonferenza cranica alla nascita, un normale sviluppo psicomotorio, presenta precocemente all’età di 6/8 mesi, un rallentamento dell’accrescimento cranico. Questo è seguito poi da microcefalia (es. la circonferenza della testa minore del secondo percentile) e dalla perdita delle abilità manuali. Conseguentamente, si sviluppano movimenti stereotipati delle mani, come lo strizzare, il lavare, il leccare o il battere le mani, si evidenziano un misero sviluppo del coordinamento del tronco o della deambulazione, concomitante alla compromissione delle interazioni sociali e severe menomazioni nello sviluppo ricettivo ed espressivo del linguaggio e delle abilità cognitive (Armstrong, 1997; Hagberg et al., 1983; Naidu, 1997; Percy, Gillberg, Hagberg & Witt-Engerstrom, 1990). Quasi tutte le bambine hanno EEG anormali, caratterizzati da rallentamento delle attività di fondo e punte, ma soltanto in circa 1/3 dei casi, si presentano crisi clinicamente riconosciute (Armstrong, 1997; Naidu, 1997; Percy et al., 1990). La sindrome di Rett è, secondo l’accordo generale, un disturbo dello sviluppo, sebbene la sua classifficazione nel DSM-IV e ICD-10 come PDD rimanga controversa (Burd, Fisher, & Kerbeshian, 1989; Gillberg, 1994; Tsai, 1992). Fu comunque classificata nel raggruppamento dei PDD affinchè non sia effettuata una diagnosi sbagliata di autismo al posto della corretta diagnosi di sindrome di Rett. SCREENING E DIAGNOSI DI AUTISMO: ‘VAGLIARE, INDAGARE, VALUTARE’ Lo screening per l’autismo richiede due diversi livelli di indagine, rispondenti ognuno ad una diversa domanda (Siegel, 1998). Lo screening Livello 1 deve essere attuato su tutti i bambini e include l’identificazione dei bambini a rischio per ogni tipo di sviluppo atipico. Il Livello 2 coinvolge in una indagine più profonda, i bambini già identificati a rischio di un disturbo dello sviluppo, differenzia l’autismo dagli altri tipi di difficoltà dello sviluppo, e include valutazioni degli specialisti in autismo per la determinazione della migliore progettazione dell’intervento, basato sul profilo dei punti di forza e di debolezza del bambino. Sebbene il processo sia stato distinto in due livelli di valutazione, ciò non indica necessariamente livelli separati ed indipendenti di coinvolgimenti professionali, tanto che lo stesso professionista potrebbe attuare entrambi gli stadi sequenziali. Fino a quando non saranno stati individuati segnali biologici per l’autismo, lo screening continuerà a focalizzarsi sul comportamento. In molti casi poi esso appare avere una strutturazione graduale, spesso senza una chiara evidenza di menomazioni sensomotorie. I bambini autistici solitamente siedono, gattonano e camminano all’età aspettata. Alcuni producono addirittura alcune parole al tempo appropriato di sviluppo, malgrado che le stesse raramente evolvano nel primo linguaggio utile. Sintomi autistici che possono essere presenti durante l’infanzia (espressione seria, irritabilità crescente, difficoltà nel 187
dormire e nel mangiare, placidità) sono d’altronde comportamenti visti comunemente anche nei bambini con sviluppo normale. Sono stati attualmente identificati i comportamenti specifici che distinguono i bambini autistici dagli altri, a 12 mesi di età, tramite studi che utilizzano osservazioni basate su videotapes domestici (Osterling & Dawson, 1994). Utilizzando i video delle feste del primo compleanno di bambini autistici, comparati ai bambini con sviluppo normale, i ricercatori hanno scoperto che vi sono quattro comportamenti identificabilii correttamente in più del 90% dei bambini autistici e ‘normali’. Questi comportamenti, rianalizzati in studi successivi (Mars, Mauk, & Dowrick, 1998) sono lo sguardo diretto, l’orientarsi al chiamare del nome, l’indicare e il mostrare. Uno studio più recente di video domestici dei primi compleanni (Osterling & Dawson, 1999) ha rilevato che i bambini di un anno con autismo possono essere anche distinti da quelli di un anno con ritardo mentale idiopatico 50 . I bambini di un anno usano meno lo sguardo diretto e si voltano verso chi li chiama per nome meno frequentemente di quelli con ritardo mentale e di quelli con sviluppo tipico. Gli stessi comportamenti, distinguono anche a 8-10 mesi i bambini autistici da quelli con sviluppo normale (Brown, Dawson, Osterling & Dinno, 1998). Baranek (1999), similmente, ha analizzato video retrospettivi di bambini di 9/12 mesi, ed ha riscontrato che un modello di nove comportamenti differenzia, con il 94% di accuratezza, l’autismo, i disturbi dello sviluppo e lo sviluppo normale. Il modello autistico presenta maggiori problemi rispetto all’abilità di risposta a stimoli sociali (es. ritardo nel rispondere al nome, avversione al contatto sociale) così come ad altri aspetti non sociali della risposta sensoria. Sebbene l’accuratezza a lungo termine e l’utilità predditiva di tali osservazioni siano ancora da determinare, i risultati di questa ricerca suggeriscono che l’autismo potrà, fra non molto, essere identificato con sicurezza molto presto, a un anno di età, o addirittura prima (Baranek, 1999; Teitelbaum, Teitelbaum, Nye, Fryman, & Maurer, 1998). E’ attualmente diagnosticabile con sicurezza in bambini di tre, o anche meno, anni. Studi recenti hanno dimostrato che i sintomi dell’autismo sono misurabili a 18 mesi di età e che questi stessi sintomi sono stabili fino alla fine del periodo prescolastico (Charman et al, 1997; Cox et al, 1999; Lord, 1995; Stone et al, 1999). Gli stessi studi hanno identificato le caratteristiche principali che differenziano, fra i venti ed i trentasei mesi, l’autismo dagli altri disturbi dello sviluppo, caratteristiche che devono essere individuate precocemente con screening specifici. Queste coinvolgono sintomi negativi, o deficit comportamentali, nelle seguenti aree: sguardo diretto, orientarsi al chiamare del nome, comportamenti dell’attenzione condivisa (es. indicare, mostrare), gioco simbolico, imitazione, comunicazione non verbale e sviluppo del linguaggio. Anche il comportamento sociale presenta differenze fra i gruppi, tuttavia sia la percezione sensoria che i comportamenti ripetitivi o le crisi comportamentali non evidenziano diversità costanti e consistenti tali da differenziare i gruppi autistici da quelli non autistici in età precoce. Gli screening per l’autismo possono non individuare i bambini con variazioni lievi del disturbo (senza ritardo mentale o ritardo del linguaggio evidente), che rimangono spesso non diagnosticate per anni, causando difficoltà crescenti ai bambini che cercano di soddisfare le richieste dell’educazione elementare senza i supporti necessari. Le loro difficoltà causano notevole stress alle famiglie, che riconoscono i cambiamenti del bambino ma hanno difficoltà a convincere gli altri dell’esistenza di un disturbo del bambino. Gli sforzi per migliorare lo screening e la conseguente opportunità di predisporre un intervento efficace sono perciò di grande aiuto a questa tipologia di bambini ed alle loro famiglie. 50 Idiopathic Mental Retardation 188
Page 1 and 2: chi, come i nostri ragazzi, ne ha b
Page 3 and 4: Trovare aiuto e speranza − C’è
Page 5 and 6: Questo sito contiene una pubblicazi
Page 7 and 8: Autismo;Integrazione sensoriale; St
Page 9 and 10: La clinica di Yale sulle disabilit
Page 11 and 12: prenotazione e conferenze precedent
Page 13 and 14: BIBLIOGRAFIA GENERALE Lancet, (2000
Page 15 and 16: Edgar, J. (1999). Love, hope and au
Page 17 and 18: Mesibov, G. Formal and informal mea
Page 19 and 20: Siegel, B. The world of the autisti
Page 21 and 22: LO SCREENING E LA DIAGNOSI DEI DIST
Page 23 and 24: (Hoyson et al, 1984; McEachin et al
Page 25 and 26: Malgrado questa prima, ma persisten
Page 27 and 28: Filipek & Kemper, 1997; D. J. Cohen
Page 29 and 30: essere guardati negli occhi. I bamb
Page 31 and 32: ipetizione immediata di parole o fr
Page 33 and 34: Il disturbo di Asperger Senza conos
Page 35: con perdita totale del linguaggio e
Page 39 and 40: Screening generale dello sviluppo;
Page 41 and 42: Tavola III. Cosa devono cercare i p
Page 43 and 44: Tavola IV PONI DOMANDE PRECISE SULL
Page 45 and 46: diagnosticati usando procedure di t
Page 47 and 48: The Developmental Checklist, attual
Page 49 and 50: Estesa valutazione medica e neurolo
Page 51 and 52: al., 1991; Dykens & Volkmar, 1997;
Page 53 and 54: comportamento. La consistenza inter
Page 55 and 56: dell’autismo. Sebbene i bambini c
Page 57 and 58: Le valutazioni diagnostiche devono
Page 59 and 60: Valutazione adattiva del comportame
Page 61 and 62: l’auto mantenimento attraverso le
Page 63 and 64: 1 ed il 4% dei casi che rispondono
Page 65 and 66: come co-incidentali (Filipek et al.
Page 67 and 68: in Toddlers (CHAT), il Pervasive De
Page 69 and 70: anche i contributi dei componenti d
Page 71 and 72: essere realizzati e ampiamente diff
Page 73 and 74: BIBLIOGRAFIA ACCARDO, P., WHITMAN.
Page 75 and 76: presented at the Proceedings of the
Page 77 and 78: Brown, W. T., Jenkins, E. C., Cohen
Page 79 and 80: Cryan, F., Byrne, M., O'Donovan, A.
Page 81 and 82: Filipek, P. A., Kennedy, D. N., & C
Page 83 and 84: Gillberg, I. C., Gillbetg, C., & Ah
Page 85 and 86: Ireton, H., & Glascoe, F. P. (1995)
Page 87 and 88:
Levy. S., Zoltak, B., & Saelens, T.
Page 89 and 90:
McLennan, J. D., Lord, C., & Schopl
Page 91 and 92:
Piven, 3., Simon, 3., Chase, G. A.,
Page 93 and 94:
Rogers, S. J., & Lewis, H. (1989).
Page 95 and 96:
Smalley, S. L., Tanguay. P. F., Smi
Page 97 and 98:
Tsai, L. Y. (1987). Pre-, peri- and
Page 99 and 100:
Weidmer-Mikhail, F., Sheldon, S., &
Page 101:
252
show all

2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?