2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

secondo i criteri del DSM-III-R (APA, 1997), con disturbo autistico furono comparati ai 18
bambini diagnosticati con PDD-NOS, nei risultati delle diverse misurazioni neuropsicologiche o
comportamentali, non vennero notate differenze significative a parità di Q.I. non verbale (Rapin
et al., 1996). Le procedure di screening e diagnostiche, così come il trattamento per l’autismo
atipico/PDD-NOS, sono le stesse che per gli altri disturbi dello spettro autistico.
La sindrome di Rett
La sindrome di Rett, un disturbo neurodegenerativo limitato essenzialmente alle bambine, si
manifesta dopo un periodo successivo alla nascita, con funzioni normali. Malgrado sia stato
descritto per primo da Rett, nel 1966, non si ebbe consapevolezza clinica delle sindrome fino a
quando Hagberg et al (1983) riportò 35 casi aggiuntivi. La bambina con sindrome di Rett dopo
un normale periodo perinatale, una normale circonferenza cranica alla nascita, un normale
sviluppo psicomotorio, presenta precocemente all’età di 6/8 mesi, un rallentamento
dell’accrescimento cranico. Questo è seguito poi da microcefalia (es. la circonferenza della testa
minore del secondo percentile) e dalla perdita delle abilità manuali. Conseguentamente, si
sviluppano movimenti stereotipati delle mani, come lo strizzare, il lavare, il leccare o il battere le
mani, si evidenziano un misero sviluppo del coordinamento del tronco o della deambulazione,
concomitante alla compromissione delle interazioni sociali e severe menomazioni nello sviluppo
ricettivo ed espressivo del linguaggio e delle abilità cognitive (Armstrong, 1997; Hagberg et al.,
1983; Naidu, 1997; Percy, Gillberg, Hagberg & Witt-Engerstrom, 1990). Quasi tutte le bambine
hanno EEG anormali, caratterizzati da rallentamento delle attività di fondo e punte, ma soltanto
in circa 1/3 dei casi, si presentano crisi clinicamente riconosciute (Armstrong, 1997; Naidu,
1997; Percy et al., 1990). La sindrome di Rett è, secondo l’accordo generale, un disturbo dello
sviluppo, sebbene la sua classifficazione nel DSM-IV e ICD-10 come PDD rimanga controversa
(Burd, Fisher, & Kerbeshian, 1989; Gillberg, 1994; Tsai, 1992). Fu comunque classificata nel
raggruppamento dei PDD affinchè non sia effettuata una diagnosi sbagliata di autismo al posto
della corretta diagnosi di sindrome di Rett.
SCREENING E DIAGNOSI DI AUTISMO: ‘VAGLIARE, INDAGARE,
VALUTARE’
Lo screening per l’autismo richiede due diversi livelli di indagine, rispondenti ognuno ad una
diversa domanda (Siegel, 1998). Lo screening Livello 1 deve essere attuato su tutti i bambini e
include l’identificazione dei bambini a rischio per ogni tipo di sviluppo atipico. Il Livello 2
coinvolge in una indagine più profonda, i bambini già identificati a rischio di un disturbo dello
sviluppo, differenzia l’autismo dagli altri tipi di difficoltà dello sviluppo, e include valutazioni degli
specialisti in autismo per la determinazione della migliore progettazione dell’intervento, basato sul
profilo dei punti di forza e di debolezza del bambino.
Sebbene il processo sia stato distinto in due livelli di valutazione, ciò non indica necessariamente
livelli separati ed indipendenti di coinvolgimenti professionali, tanto che lo stesso professionista
potrebbe attuare entrambi gli stadi sequenziali. Fino a quando non saranno stati individuati
segnali biologici per l’autismo, lo screening continuerà a focalizzarsi sul comportamento. In molti
casi poi esso appare avere una strutturazione graduale, spesso senza una chiara evidenza di
menomazioni sensomotorie. I bambini autistici solitamente siedono, gattonano e camminano
all’età aspettata. Alcuni producono addirittura alcune parole al tempo appropriato di sviluppo,
malgrado che le stesse raramente evolvano nel primo linguaggio utile. Sintomi autistici che
possono essere presenti durante l’infanzia (espressione seria, irritabilità crescente, difficoltà nel
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