2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

con perdita totale del linguaggio espressivo nel 20-40% dei casi (Kurita, 1985, 1996; Kurita, Kita
& Miyake, 1992; Rutter & Lord, 1987). Fra il 36 ed il 55% dei genitori di bambini autistici, hanno
notato problemi nel primo anno di vita del bambino, anche se probabilmente solo in maniera
retrospettiva (Short & Schopler, 1988; Volkmar, Stier, & Choen, 1985). Alcuni bambini hanno
avuto sintomi autistici piuttosto precoci ma non hanno ricevuto un referto medico o una
valutazione diagnostica fino ai 2/3 anni di età. O i genitori non hanno riconosciuto gli insidiosi
problemi del bambino o i medici, e altro personale sanitario, non hanno dato abbastanza peso
alle preoccupazioni dei genitori. Una perdita del linguaggio acuta o subacuta, probabilmente,
motiva di più i genitori a cercare aiuto medico piuttosto che lo strutturarsi di anormalità di tipo
sociale (Rogers & DiLalla, 1990). Uno dei problemi più spinosi che rallenta una miglior
comprensione della regressione autistica e del CDD, coinvolge la separazione della “età della
strutturazione” dalla “età del riconoscimento” (Volkmar et al., 1985). Ora una modalità di
ricerca ben accettata, è fornita dalle valutazioni retrospettive di filmati e video domestici, al fine
di identificare presto i sintomi autistici, entro i dodici mesi di età (Adrien et al, 1992; Baranek,
1999; Osterling & Dawson, 1994).
Sia l’autismo con regressione che i CDD, sono stati associati a crisi epilettiche o ad
encefalopatie epilettiformi (Rapin, 1997; Tuchman, 1995; Tuchman & Rapin, 1997; Tuchman,
Rapin & Shinnar, 1991a, 1991b).
In uno studio recente sui bambini autistici con una storia di regressione (Tuchman & Rapin,
1997) sono stati rilevati, bambini con EEG epilettiforme (21%) in misura almeno doppia rispetto a
quelli con epilessia clinica (11%), il che indica che una porzione significativa di bambini autistici
ha attività epilettiforme subclinica. Queste indagini suggeriscono che la regressione abbia una
associazione significativa con un EEG epilettiforme, anche in mancanza di attività di crisi
epilettiche di tipo clinico 48 (19% nei casi con regressione, contro il 10% dei casi senza
regressione).
La maggioranza delle encefalopatie è stata localizzata nelle regioni centrotemporali. E’
importante notare che queste erano prevalenti nei bambini con regressioni associate anche ad
un significativo deficit cognitivo (Tuchman & Rapin, 1997).
Autismo atipico/PDD non altrimenti specificato (PDD-NOS) 49
Queste diagnosi sono usate quando è presente una sintomatologia autistica clinicamente
significante, includente deficit nelle interazione sociali reciproche, nella comunicazione verbale e
non, o nei comportamenti, interessi e attività stereotipati, ma nello stesso tempo non sono
pienamente soddisfatti i criteri per una diagnosi specifica alternativa entro lo spettro autistico
dei PDD; per esempio, un bambino che non risponde al totale richiesto di 6 sui possibili 12 criteri
per la diagnosi di disturbo autistico o che ha sintomi strutturati dopo i 36 mesi di età. Sono
inoltre codificati sotto questa diagnosi i bambini con sintomi atipici e con sintomi più lievi (APA,
1994).
L’autismo atipico/PDD-NOS non è una entità clinica distinta da una definizione specifica,
sebbene gli individui aventi questa diagnosi siano pensati tradizionalmente come aventi sintomi
modesti. Il PDD-NOS è una diagnosi ottenuta per esclusione degli altri disturbi dello spettro
autistico (Towbin, 1997). E’ spesso usata come diagnosi “senza diagnosi” o “diagnosi
spazzatura”, quando non sono disponibili informazioni sufficienti o non sono attendibili, o quando
il medico esita ad utilizzare il termine ‘autismo’. Infatti, quando 176 bambini diagnosticati
48 Clinical Seizure Activity
49 Atypical Autism/PDD not otherwise specified PDD-NOS
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