2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

1998; Volkmar, et al., 1996). Infatti da un punto di vista clinico, la diagnosi del disturbo di
Asperger è frequentemente data come alternativa più accettabile per i bambini autistici ad alto
funzionamento (Bishop, 1989). Ci sono poi criteri multipli, che si sovrappongono parzialmente, e
sono usati correntemente nel mondo per le diagnosi del disturbo di Asperger, aumentando la
confusione (APA, 1994; Attwood, 1998; Gillberg & Gillberg, 1989; 1995; Szatmari, Bremner, &
Nagy, 1989; Wing,1981a; WHO, 1992, 1993). La similitudine e la sovrapposizione dei segnali e
dei sintomi dell’Asperger, con la sindrome del disturbo di apprendimento non verbale 45 espandono
ancor più lo spettro di questi disturbi dello sviluppo (Harnadek & Rourke, 1994; Klin et al., 1995;
Rourke, 1989a, 1989b; Voeller, 1986).
Ma anche una diagnosi di disturbo di apprendimento, non è una sostituzione appropriata per una
diagnosi di autismo, e tutte, troppo spesso, non hanno sufficiente considerazione per i deficit
sociali e gli interessi limitati e ripetitivi. Ad aumentare la confusione, una recente rivisitazione
retrospettiva dei quattro casi originali di Asperger, (1991/1944) riporta che quei bambini, in
verità, rispondono ai criteri del corrente DSM-IV (APA, 1994) per il disturbo autistico (Miller &
Ozonoff, 1997). Se tali criteri sono soddisfatti, è preclusa la diagnosi del disturbo di Asperger.
Disturbo disintegrativo della fanciullezza 46
Il disturbo disintegrativo della fanciullezza (CDD) si riferisce al raro verificarsi di un primo sviluppo
normale, fino ad almeno 24 mesi di età, seguito da una rapida regressione delle capacità
precedentemente acquisite, con la frequente comparsa di sintomatologia autistica. Il CCD
chiamato precedentemente Sindrome di Heller, demenza infantile o psicosi disintegrativa 47 , si
verifica solitamente fra i 36 ed i 48 mesi, ma può svilupparsi fino ai 10 anni di età. Solo circa
cento casi di CDD sono riportati nella letteratura medica (Volkmar, Klin, Marans, & Cohen, 1997;
Volkmar & Rutter, 1995). I tratti specifici includono la perdita del linguaggio, delle abilità sociali,
di gioco o motorie, precedentemente normali, e frequentemente, includono anche lo strutturarsi
di comportamenti limitati e ripetitivi, tutti tipici dell’autismo (APA, 1994). Il CDD è solitamente
associato con sintomi autistici più severi di quelli presenti nell’autismo strutturatosi
precocemente, ed includono profonde perdite delle abilità cognitive fino al ritardo mentale
(Catalano, 1998; Evans-Jones & Rosenbloom, 1978; Hoshino et al., 1987; Short & Schopler,
1988; Tuchman & Rapin, 1997; Volkmar & Rutter, 1995). Una recente rivisitazione del CDD nota
una predominanza maschile di 4:1, un’età usuale di strutturazione di 29 +/- 16 mesi e nel più del
95% dei casi, sono evidenti sintomi di perdita del linguaggio, disturbi sociali, comportamenti
stereotipati, resistenza al cambiamento, ansietà e deterioramento delle abilità di auto-aiuto
(Volkmar, 1992, 1994).
E’ chiaramente riconosciuto che, nei bambini con autismo, le regressioni delle capacità possono
verificarsi, e spesso si verificano, presto, anche a 15 mesi di età, e comunque ad una età media
di 21 mesi (Tuchman, 1996).
La relazione fra autismo con regressione precoce (prima dei 36 mesi), CDD (dopo i 36 mesi),
sindrome di Landau-Kleffner (Landau & Kleffner, 1957; Landau & Kleffner, 1998) e lo stato
elettrico epilettico durante il sonno ad onde lente (stato epilettico elettrico nel sonno) (ESES), è
attualmente, poco compresa, come lo sono anche l’eziologia e la patofisiologia sottostanti
(Bristol et al., 1996; Tuchman & Rapin, 1997). Le stime sulle regressioni delle capacità nei
bambini autistici, vanno dal 10 a oltre il 50% (Hoshino et al., 1987; Tuchman and Rapin, 1997),
45 Syndrome of Non-verbal Disabilities
46 Childhood Disintegrative Disorder (CDD)
47 Heller’s Syndrome, Dementia Infantilis, Disintegrative Psychosis
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