2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

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Academy of Audiology); Edwin H. Cook Jr. e Fred R. Volkmar (American Academy of Child and Adolescent Psichiatry); Isabel Rapin e Barry Gordon (American Academy of Neurology); Stuart Teplin, Ronald J. Kallen, e Chris Plauche Johnson (American Academy of Pediatrics); Grace T. Baranek (American Occupational Therapy Association); Sally J. Rogers e Wendy L. Stone (American Psychological Association); Geraldine Dawson (American Psychological Society); Barry M. Prizant (American Eloquio-Language Hearing Association); Nancy J. Minshew e Roberto F. Tuchman (Child Neurology Society); Susan E. Levy (Society for Developmental and Behavioral Pediatrics); e Pasquale J. Accardo (Society for Developmental Pediatrics). Alcuni rappresentanti furono nominati dalle seguenti associazioni: Barbara Cutler e Susan Goodman (Autism National Committee), C. Trepagnier (Autism Society of America), Daniel H. Geschwind (Cure Autism Now), e Charles T. Gordon (National Alliance for Autism Research). I National Institutes of Health hanno nominato anche persone con funzioni di “collegamento” al servizio del Team, inclusi Marie Bristol-Power (National Institutes of Child Health and Human Development), Judith Cooper (National Institute of Deafness and Communication Disorders), Judith Rumsey (National Institute of Mental Health), e Giovanna Spinella (National Institute of Neurological Disorders and Stroke). Il team giunse a conclusioni, su ogni singolo caso, attraverso discussioni di gruppo includenti tutti i membri o parte di questi, suddivisi in sottogruppi di specialità. Rassegna bibliografia Le ricerche della letteratura estensiva ed informatizzata di Medline (National Library of Medicine) e PsychINFO (American Psychological Association) in tutte le lingue, usando i termini ‘Autistic Or Autism Or Pervasive’ NOT treatment 29 hanno prodotto più di 4.000 documenti. Il focus era sulla letteratura riguardante la ricerca scientifica, pubblicata dopo il 1990, ma sono stati inclusi, quando rilevanti, anche fonti più antiche e studi meno contingenti. E’ stata costruita, per questa ricerca, una bibliografia di più di 2750 riferimenti e sono stati inizialmente esaminati estratti di articoli, seguiti poi dalla lettura integrale di quelli più rilevanti. Il processo di ricerca era stato sollecitato da molti lavori di critica e di meta analisi sviluppati per il DSM-IV (APA, 1994), dalla visione di insieme della ricerca risultante dalla National Institutes of Health State of the Science Conference on Autism del 1995 (vedi Bristol et al., 1996, e articoli seguenti) e da articoli attuali di critica, capitoli di libri e libri (Bailey, Phillips, & Rutter, 1996; Bauer, 1995a, 1995b; D. J. Cohen & Volkmar, 1997; Filipek, 1999; Minshew, 1996a; Minshew, Sweeney, & Bauman, 1997; Rapin, 1997; Rutter, 1996). PROSPETTIVA STORICA L’autismo dal 1943 al 1980 Kanner (1943) descrisse per primo una sindrome di ‘disturbo autistico 30 usando una casistica di 11 bambini che presentavano una età compresa fra i 2 e gli 8 anni e che condividevano modelli ‘unici’, e precedentemente mai riportati, di comportamento includenti distacco sociale, ossessività, stereotipia, ed ecolalia. Dopo questa descrizione iniziale, l’autismo fu scarsamente studiato durante i decenni centrali del ventesimo secolo. Nel DSM-1 (APA, 1952) e nel DSM-II (APA, 1968), ‘reazioni psicotiche in bambini manifestanti primariamente autismo,’ furono classificate sotto i termini di ‘reazione schizofrenica o schizofrenia, di tipo infantile’ (p. 28). 29 Autistico O Autismo O Pervasivo NON Trattamento 30 Autistic Disturbances 175
Malgrado questa prima, ma persistente, visione dell’autismo come psicosi, diversi importanti gruppi di ricerca formularono, durante gli anni settanta, il primo set di criteri diagnostici per questo disturbo (Ritvo & Freeman, 1978; Rutter & Hersov, 1977). Con il DSM-III (APA, 1980), il termine disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD) fu usato inizialmente per descrivere disturbi caratterizzati da compromissioni qualitative nello sviluppo di funzioni psicologiche multiple di base che sono coinvolte nello sviluppo di abilità sociali e del linguaggio, come attenzione, percezione, contatti con la realtà, e movimenti motori ... il termine disturbo generalizzato dello sviluppo fu scelto perchè descrive più accuratamente il cuore clinico del disturbo: molte aree importanti dello sviluppo sono affette allo stesso tempo e ad un serio livello. (p. 86) Sotto questo nuovo raggruppamento del PDD, le possibili diagnosi includevano, per la prima volta, il termine autismo infantile (con inizio prima dei trenta mesi) e il termine disturbo generalizzato dello sviluppo infantile 31 (con inizio dopo i trenta mesi), ognuna successivamente classificata nello ‘stato residuale’ e nel disturbo generalizzato dello sviluppo atipico 32 . Nel DSM- III per la prima volta, l’autismo fu anche differenziato chiaramente dalla schizofrenia infantile e da altre psicosi, e proprio l’assenza di sintomi psicotici, come le distorsioni della realtà e le allucinazioni, diventano uno dei sei criteri diagnostici. Il rivisitato DSM-III-R (APA, 1987) allargò lo spettro del PDD e restrinse le possibili diagnosi a due, disturbo autistico e disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati (PDD-NOS). Attualmente il DSM-IV (APA, 1994) include, all’interno dei PDD, cinque diagnosi possibili (tavola 1) che sono concordanti con la International Classification of Disease, decima edizione (ICD-10), usata primariamente all’estero (World Health Organisation [WHO], 1992). Il fenotipo più ampio Sebbene Allen abbia coniato per primo la definizione ‘disturbo dello spettro autistico’ (1988), lo stesso anno che Wing scrisse a proposito del ‘continuum autistico’ , esistono ancora controversie attorno al concetto di fenotipo clinico. Il DSM-III (APA, 1980) constatò che tale continuum esisteva e lo etichettò come PDD; il termine disturbo autistico fu riservato solo per quelli con segnali e sintomi classici presenti prima dei trenta mesi di età. Durante gli ultimi dieci anni, c’è comunque stata una lenta crescita del consenso clinico attorno al fatto che il raggruppamento dei ‘disturbi pervasivi dello sviluppo’ rappresenti, in verità, uno ‘spettro autistico’ (Wing, 1997). Per la prima volta, i criteri del DSM-IV includevano il termine qualitativo per descrivere le diversità entro i criteri maggiori, definendo una gamma di anomalie piuttosto che la presenza assoluta o l’assenza di un particolare comportamento, come sufficiente ad individuare un criterio per la diagnosi. 31 Childhood Onset Pervasive Development Disorder 32 Atypical Pervasive Developmental Disorder 176
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