2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

(Hoyson et al, 1984; McEachin et al, 1993; Rogers, 1996, 1998, in stampa; Rogers & Lewis,
1989; Sheinkopf & Siegel, 1998).
Howlin and Moore (1997) descrivono le esperienze diagnostiche di quasi 1.300 famiglie con
bambini autistici provenienti dal Regno Unito. In questo studio, l’età media dei bambini
diagnosticati non è inferiore ai sei anni (mentre negli Stati Uniti l’età media è di tre-quattro
anni), malgrado il fatto che quasi tutti i genitori abbiano avuto la sensazione di un qualcosa di
sbagliato nei loro piccoli, mediamente, entro i 18 mesi ed abbiano ricercato assistenza medica,
per la prima volta, entro i 2 anni di età del bambino. I genitori britannici riportano che, malgrado
problemi in almeno tre diverse aree di sviluppo, a meno del 10% dei bambini è stata data una
diagnosi alla presentazione iniziale. Circa il 90% è stato inviato ad un altro professionista (all’età
media di 40 mesi). Di questi al 25% è stato detto niente meno che ‘di non preoccuparsi’. Nel
rimanente 10% dei casi, a più di metà è stato chiesto di ritornare se le loro preoccupazioni
fossero continuate, e al restante, che il bambino ‘uscirà dalla situazione crescendo’. Delle
famiglie inviate ad un secondo professionista, solo al 40% viene data una diagnosi formale,
mentre il 25% è ancora una volta rinviato ad un terzo o quarto esperto. Circa il 25% delle
famiglie è stato infine rassicurato anche dai secondi professionisti che hanno detto di non
preoccuparsi: nei casi migliori l’attività dei medici è consistita nella acquisizione dei dati senza
però l’attuazione di nessuna azione ulteriore. Circa il 20% delle famiglie ha affermato di aver
dovuto anche esercitare forti pressioni per ottenere i referti dalle strutture pubbliche o pagare
professionisti privati. Più del 30% dei genitori inviati ad esperti successivi ha riportato che non è
stato offerto loro nessun aiuto (es. di tipo educativo, terapeutico o di riferimenti a gruppi di
supporto per genitori), e solo circa nel 10% dei casi un professionista ha spiegato loro i problemi
del bambino. Circa metà delle famiglie ha riportato che il sistema scolastico e gli altri genitori,
piuttosto che la comunità medica, sono stati, per certi periodi di tempo, la loro maggior fonte di
assistenza.
Howlin & Moore (1997) concludono che (a) le preoccupazioni precoci genitoriali sullo sviluppo del
bambino dovrebbero essere prese in considerazione più seriamente, sia dal pediatra di base che
dai professionisti specializzati, con rapidi referti ed appropriate strutture di riferimento, (b)
etichette, come ‘tendenze autistiche’ o ‘tratti autistici’ dovrebbero essere evitate se si è
incapaci di dare una specifica diagnosi di autismo, e che (c) la diagnosi in se stessa può essere
un gradino importante ma non migliorerà la prognosi se non combinata con aiuto pratico e
supporto assistenziale ai genitori nell’ottenere trattamenti per il bambino, indirizzati allo sviluppo
di abilità e strategie applicabili durante tutta la vita del soggetto.
METODOLOGIA DEL PANEL
Selezione del Consensus Panel
La Dr. Filipek fu nominata dalla American Academy of Neurology per presiedere un Team avente
lo scopo di determinare i parametri pratici per lo screening e la diagnosi di autismo. I
collaboratori del team vennero cercati fra le American Academy of Audiology, American Academy
of Child and Adolescent Psychiatry, American Academy of Family Physicians, American Academy
of Neurology, American Academy of Pediatrics, American Occupational Therapy Association,
American Psychological Association, American Psychological Society, American Eloquio-Language
Hearing Association, Child Neurology Society, Society for Developmental and Behavioral
Pediatrics, e la Society of Developmental Pediatrics e vennero scelti da ogni organizzazione, dei
rappresentanti aventi i requisiti ottimali, nella ricerca clinica o nella pratica clinica, per lo
screening e la diagnosi dell’autismo. I rappresentanti finali includono Judith S. Gravel (American
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