2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

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LO SCREENING E LA DIAGNOSI DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO (Pauline A. Filipek et All) Pauline A. Filipek, Pasquale J. Accardo, Grace T. Baranek, Edwin H, Cook, Jr., Geraldine Dawson, Barry Gordon, Judith S. Gravel, Chris P. Johnson, Ronald J. Kallen, Susan E. Levy, Nancy J. Minshew, Barry M. Prizant, Isabelle Rapin, Sally J. Rogers, Wendy L. Stone, Stuart Teplin, Roberto F. Tuchman, e Fred R. Volkmar La Child Neurology Society e la American Academy of Neurology hanno recentemente proposto di formulare, per i loro membri, dei parametri pratici per la diagnosi e la valutazione dell’autismo. La loro proposta fu avanzata anche ai rappresentanti di nove organizzazioni professionali e di quattro organizzazioni dei genitori, con la consultazione del National Institutes of Health. Da questo Consensus Panel multidisciplinare venne redatto questo documento dopo l’analisi sistematica di più di 2500 importanti articoli scientifici della letteratura medica. La conclusione a cui giunge il Panel è che una diagnosi appropriata di autismo richiede un approccio a due livelli : (a) sorveglianza della routine dello sviluppo, e (b) diagnosi e valutazione di autismo. In questo documento sono state stabilite raccomandazioni specifiche e dettagliate per ogni livello, intese a migliorare la percentuale dei primi sospetti e delle diagnosi di, e successivamente del primo intervento per, l’autismo. PAROLE CHIAVE : Parametri pratici per la diagnosi e la valutazione dell’autismo; approccio a due livelli. INTRODUZIONE I sinonimi disturbi dello spettro autistico e disturbi generalizzati dello sviluppo si riferiscono ad un ampio continuum di disturbi cognitivi associati a disturbi neurocomportamentali, includenti, ma non limitati, a tre gruppi sintomatologici principali: compromissioni qualitative nella socializzazione, compromissioni qualitative nella comunicazione verbale e non verbale, e modelli di comportamento limitati e ripetitivi (American Psychiatric Association [APA, 1994]). Negli anni passati sono stati usati diversi termini per riferirsi a questi disturbi (es., autismo infantile, disturbo generalizzato dello sviluppo di tipo residuale, schizofrenia infantile, e psicosi autistiche). Sebbene l’autismo sia stato inizialmente descritto, più di 50 anni fa, da Kanner (1943), la miglior comprensione di questa patologia è emersa solo nei due ultimi decenni e, nonostante l’intenso recente focus sull’autismo, il suo studio continua a rappresentare una scienza in rapida evoluzione. In questo documento i termini autismo, autistico e disturbi dello spettro autistico, sono usati in modo interscambiabile e si riferiscono al più ampio insieme dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD), mentre il termine specifico disturbo autistico è usato in riferimento a criteri più limitati, come definito dal Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4 th Edition (DSM-IV; APA, 1994). La complessità e la grande variabilità dei sintomi inclusi nello spettro autistico, indirizza verso etiologie multiple, attualmente incluse nello stesso raggruppamento diagnostico, data la similitudine di fondo della sintomatologia comportamentale. I disturbi dello spettro autistico non sono rari, in quanto prevalenti nella popolazione pediatrica, rispetto al cancro, al diabete, alla spina bifida e alla sindrome di Down. I primi studi epidemiologici notarono la presenza di autismo infantile in 4-5 bambini ogni 10.000, approssimativamente 1 ogni 2000 (Lotter, 1996). Con un fenotipo clinico più ampio e una miglior indagine clinica, la stima è aumentata a 10-20 bambini ogni 10.000, o 1 ogni 500-1.000 persone (Bryson, 1996; Bryson, Clark, & Smith, 1988a; Ehlers & Gillberg, 1993; Gillberg, Steffenburg, & 172
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