2° Sezione - Università degli Studi della Repubblica di San Marino

chi, come i nostri ragazzi, ne ha bisogno, all'elaborazione di progetti sperimentali. Non meno
importante è la promozione di collegamenti e la realizzazione di incontri tra genitori e familiari a
scopo di confronto tra essi ed approfondimento delle tematiche relative all'autismo."
E-mail: inautism@tiscalinet.it
GLI ARGONAUTI
www.gli-argonauti.org/
L'associazione gli argonauti è un’associazione di volontariato nata nel 1997 con l'intento di
promuovere il benessere nelle realtà locali. Strumenti cardine degli argonauti sono il lavoro di
gruppo, la collaborazione di rete, il monitoraggio degli interventi.
Al momento sono attive tre aree di intervento, su cui potrete informarvi cliccando sui tre
rispettivi loghi: Spettacoli, Autismo e Minori.
Nella sezione Autismo, potrete accedere a:
−
−
−
Gruppo di musica per persone con autismo
Sportello informativo virtuale sull’Autismo a Roma
Biblioteca multimediale e Link sull’autismo
In particolare, accedendo a questa ultima sezione troverete:
− Definizioni dello spettro autistico secondo i manuali daignostici DSV-IV e ICD 10
−
−
−
−
−
−
−
Link italiani e stranieri sull’Autismo
Leggi sull’handicap
Diritti, lavoro, istruziona
Articoli sull’autismo
Epidemiologia e definizione
Trattamenti
Bibliografia ragionata
ROMEO LUCIONI
www.geocities.com/HotSprings/Spa/4488
Informazioni sull'attività di ricerca scientifica sui temi della terapia e dell'assistenza per l'autismo,
l'alzheimer ed il parkinson.
152

COLLEGAMENTO SITI STRANIERI AUTISMO
(è possibile avere una breve descizione del sito, prima di visitarlo)
THE NATIONAL AUTISTIC SOCIETY
http://www.oneworld.org/autism_uk/
Locazione: Gran Bretagna
Questo è il sito della Società Nazionale dell'Autismo (NAS) della Gran Bretagna, al quale spesso si
è fatto riferimento in questo documento e del quale sono stati qui tradotti parecchi articoli.
Qui si possono trovare tutte le informazioni necessarie sui disturbi dello spettro autistico.
Vengono fornite informazioni specifiche per individui con un disturbo dello spettro autistico, la
famiglia, gli operatori professionali.
Esplorando il sito si può saperne di più sulla stessa National Autistic Society. Si può, ad esempio,
avere informazioni sui servizi offerti e sulla rete di sezioni e unità locali territoriali affiliate. Viene
anche detto come iscriversi alla NATIONAL AUTISTIC SOCIETY.
Nella sezione chiamata "Notizie", si può sapere cosa succede attualmente nel mondo
dell'autismo.
Ci sono molti modi di aiutare la NATIONAL AUTISTIC SOCIETY. Ad esempio, c'è il volontariato, e
si può dare supporto a persone con Autismo e alle loro famiglie. Si può inoltre aiutare a cercare
fondi partecipando alle iniziative per la raccolta di denaro.
La NATIONAL AUTISTIC SOCIETY spera di poter fornire tutte le informazioni necessarie. Se si
vogliono esprimere commenti o opinioni su come migliorare questo servizio, cosa che la
NATIONAL AUTISTIC SOCIETY invita a fare, si può contattare direttamente la NATIONAL
AUTISTIC SOCIETY al seguente indirizzo:
The National Autistic Society,
393 City Road, London EC1V 1NG, United Kingdom
Tel: +44 (0)20 7833 2299 Fax: +44 (0)20 7833 9666
E-mail: nas@nas.org.uk
NATIONAL INSTITUTE OF MENTAL HEALTH
http://www.nimh.nih.gov/publicat/autism.cfm
Insieme al sito della “National Autistic Society” (NAS), all’ “Autistic Society of America” (ASA) e
al sito “Autismo Europa”, i documenti contenuti in questo sito sono parte integrante di questo
scritto, tanti dei quali sono stati tradotti in italiano.
Nello specifico, i temi principali trattati dall’articolo sull’autismo presentato dal “NIMH”:
Capire il problema
−
Cos’è l’autismo
− Com’è diagnosticato
− Cosa lo causa
− Ci sono dei disturbi ad esso correlati
153

Trovare aiuto e speranza
− C’è ragione per la speranza
− Possono essere migliorate le abilità sociali ed il comportamento
− Quali terapie farmacologiche sono disponibili
− Cosa sono le opzioni educative
− L’autismo può scomparire con il tempo
− Gli individui autistici adulti possono vivere autonomamente
− Come le famiglie possono imparare ad affrontare la situazione
− Quali speranze offre la ricerca
− Cosa sono le fonti di informazione e supporto
AUTISM RESEARCH INSTITUTE
www.autism.com/ari
E’ un’organizzazione no-profit fondata nel 1967 dal dr. Bernard Rimland, padre di un ragazzo
autistico ad alto funzionamento, con lo scopo condurre ricerche sull’autismo ed altri disturbi
generalizzati dello sviluppo e diffonderne i risultati.
Il sito ha una struttura “a stella”: dalla pagina iniziale si accede a tutte le altre e da queste si
ritorna solo alla pagina iniziale, nella quale è presente l’elenco di tutte le altre.
Una breve descrizione dell’autismo è disponibile selezionando What is Autism
Tutti gli articoli (frequentemente aggiornati ed aggiunti) sono disponibili nell’elenco poco più
sotto, organizzato secondo la provenienza degli articoli (autism Research Instittute, Autism
Research Review International, ecc.)
4182 Adams Avenue, San Diego, CA 92116, U. S. A. fax: (619) 583-6840.
AUTISM RESOURCES
http://www.vaporia.com/autism
Questo sito contiene una lista organizzata di risorse sull'autismo e la sindrome di Asperger
disponibili sulla rete mondiale. Inoltre sono elencati i diversi collegamenti con i siti in cui si parli di
autismo. I dati sull'autismo ed i relativi trattamenti che si possono ricavare dalla lettura dei
documenti contenuti qui di seguito non è completa, ma cerca comunque di prendere in
considerazione i diversi punti di vista, nei limiti imposti dalla rete. Bisogna infatti ricordare che
sulla rete si trovano siti che prendono spunto da prospettive e teorie diverse ed anche opposte,
e ci sono inoltre organizzazioni, programmi e metodi di trattamento che occupano un vasto
spazio sulla rete, mentre altri che sono altrettanto famosi e rispettati non sono rappresentati in
rete o hanno solo una presenza di importanza secondaria, e quindi sono sotto rappresentati
anche in questo sito.
Il sito è composto di diverse sezioni:
Autism Links. Questo è una lista molto ampia di siti sull'autismo e risorse e informazioni disponibili
sulla rete mondiale, relative all'autismo e sindrome di Asperger, alle diverse possibilità di
154

trattamento, alle esperienze personali di persone autistiche e dei loro genitori, alle organizzazioni
per l'autismo, e così via.
Taccuino di Domande Frequenti sull'autismo. Qui si trovano molte informazioni sull'autismo fornite
direttamente da persone collegate in rete. Si trovano, fra le altre informazioni, le definizioni e
descrizioni dell'autismo e della sindrome di Asperger, un glossario di termini e acronimi, una lista
di disturbi correlati, trattamenti, libri, film, storia, organizzazioni, iniziative, eccetera. La sezione
è stata pensata per persone che si trovano ad aver bisogno di saperne di più sull'autismo, ma è
comunque utile per tutti.
Consigli ai Genitori che Scoprono che loro Figlio è Autistico. Qui si trovano diversi messaggi di
genitori della AUTISM mailing list, in cui viene detto ciò che loro avrebbero voluto sentirsi dire
quando è stata fatta diagnosi di autismo a loro figlio.
Libri Consigliati sull'autismo. Questa è una lista dei libri che vengono spesso citati sulla AUTISM
mailing list e altre liste simili. Le opinioni riguardo a quale libro è migliore variano, ma questa lista
vi farà sapere di quali libri si parla di più, e tra questi ce ne sono di veramente buoni. La sezione
comprende anche una classifica dei dieci libri migliori (Top Ten list), ovvero dei libri che vengono
citati più spesso, e una lista delle novità bibliografiche.
Bibliografia Sull' Autismo. In questa bibliografia ci sono tutti i libri che mi vengono segnalati
sull'autismo, oltre 500. Se state cercando informazioni su una pubblicazione particolare, ci sono
buone probabilità di trovarle qui (www.vaporia.com/autism/autism-bib.html)
Ulteriore Materiale in Rete. Qui si trova del materiale e anche altri links a siti della Syracuse
University.
Informazioni su Questo Sito Web. Informazioni su John Wobus, che cura le pagine di questo sito,
sul perché lo fa, e su quello che deve fare per mantenere questo sito.
AUTISM: AN OVERVIEW
http://www.healing-arts.org/children/
Questo sito americano, edito da Lewis Mehl-Madrona, M.D., Ph.D., è definito specialistico e
particolarmente indirizzato a medici, data la specificità della terminologia e dei temi trattati, si
compone di 3 sezioni:
1. Situazione generale e visione globale sull’autismo
2. Trattamenti
3. Web Forum
4. Links
AUTISMO GAUTENA
QUALITY MANAGEMENT IN PROGRAMMES FOR PEOPLE WITH AUTISM
Questo tra gli articoli principali che compaiono nel sito “Autismo GAUTENA” che abbiamo ritenuto
di valido aiuto tradurre interamente e riportarlo in questo scritto.
http://aut.tsai.es/scripts/articulo/smuestra.idcn=31a
Locazione: Spagna
Ramón Barinaga Osinalde, Spain
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Questo sito contiene una pubblicazione in inglese riguardo all'iniziativa portata avanti da
Gautena nell'area della qualità. Gautena è un'associazione di genitori nata nel 1978 a San
Sebastiano, ed opera in una regione dei paesi Baschi. Tra i servizi offerti al momento
dall'associazione, c'è un Programma Psichiatrico (diagnosi e trattamento), un Programma
educativo, un centro diurno, un Programma residenziale, un centro dedicato alle famiglie ed al
tempo libero.
Il sito ha un collegamento diretto con Autism-Spain, e contiene inoltre alcune pubblicazioni
sull'autismo.
AUTISM SOCIETY OF AMERICA (ASA)
http://www.autism-society.org/
Questo è il sito della Società Americana dell'Autismo (ASA). Lo scopo dell'ASA è quello di
promuovere accesso ed opportunità durature ale persone con disturbi nello spettro dell'autismo
ed alle loro famiglie, perché vengano integrati il più possibile nella comunità in cui vivono. Questo
viene fatto attraverso il sostegno, la sensibilizzazione dell'opinione pubblica, l'educazione e la
ricerca sull'autismo.
Nella pagina introduttiva viene spiegato come l'autismo sia una conseguenza di un disturbo
neurologico che colpisce il funzionamento del cervello, e che i sintomi si manifestano prima dei
tre anni di età. Secondo i dati del Center for Desease Control and Prevention, del 1997, si stima
che questo disturbo colpisca una persona su 500, e che la prevalenza sia 4 volte maggiore tra i
maschi rispetto alle femmine. Vengono poi elencati brevemente i sintomi principali, nelle aree
della comunicazione, delle interazioni sociali e delle attività, e i comportamenti problematici più
frequenti. Viene infine fatto notare come, benchè sia , secondo i dati su riportati, uno dei
disordini di sviluppo più comuni, la maggior parte della gente, e tra questi molti professionisti nel
campo medico ed educativo, ancora non sanno quali siano le principali manifestazioni
dell'autismo e qual è l'approccio più efficace all'autismo.
Vengono quindi fornite diverse informazioni di carattere generale, per il pubblico, che si trovano
in una sezione chiamata "Getting Started". In questa sezione è da segnalare una lista molto
chiara e sintetica dei principali sintomi dell'autismo, fatta per immagini accompagnate da brevi
descrizioni. In una breve descrizione della lista viene spiegato che gli individui autistici mostrano
di solito almeno la metà dei sintomi presentati da essa, che i sintomi possono essere lievi o gravi
e variare in intensità da sintomo a sintomo. Inoltre, il comportamento di solito è lo stesso in
diverse situazioni ed è quasi sempre non adeguato all’età.
Il collegamento per questa check-list è il seguente:
http://www.autism-society.org/checklist.html
Le altre sezioni del sito sono dedicate alla ricerca, alle novità del sito, alle informazioni utili, alla
ASA, alle notizie di carattere politico.
Si trova infine anche una Mailing List a cui è possibile accedere, e un motore di ricerca per
aiutare a trovare altre informazioni.
La Società ASA tiene infine a precisare che la pagina www da loro pubblicata fornisce
collegamenti in rete a diverse organizzazioni universitarie, biblioteche, agenzie governative, e siti
sulla rete mondiale. Questi collegamenti non hanno lo scopo di sostenere o condividere,
esplicitamente o implicitamente, le organizzazioni, università, biblioteche o agenzie governative,
e neanche i singoli metodi di trattamento o le informazioni contenute nei siti su rete mondiale.
156

Ai genitori ed agli operatori si consiglia vivamente di esaminare bene a fondo le varie possibilità
che vengono offerte nell'ambito dell'autismo, perché siano loro a stabilire qual è quella più
appropriata alla persona autistica, in base alle sue esigenze individuali e scegliere quindi quella
giusta.
L'indirizzo dell'ASA è il seguente:
Autism Society of America,
7910 Woodmont Ave, Suite 300,
Bethesda, MD 20814-3015
CENTER FOR THE STUDY OF AUTISM
http://www.autism.org/
Le attività di ricerca sono in collaborazione con il sito dell’Autism Research Institute ed anche la
tipologia del sito è molto simile: dall’home page è possibile accedere a tutti gli articoli in essa
elencati, per poi tornare nuovamente all’home page.
E’ inoltre possibile consultare un documento descrittivo sull’autismo molto particolareggiato
(overview of autism) tradotto in diverse lingue, tra cui l'italiano.
Come per il sito ARI, anche qui l’indice degli articoli è diviso per aree tematiche. segnaliamo in
particolare il gruppo di articoli scritti da Temple Grandin, una donna affetta da autismo che è
riuscita a diventare assistente professore di scienze animali alla Colorado State University.
L’ultima voce dell’home page, Other Autism Related Resourches on the Internet, rimanda ad un
vasto elenco di link ad altri siti che si occupano di autismo, divisi anche questi per aree
tematiche
Di questo sito esiste una versione in italiano di alcune pagine, dedicate ad informazioni di
carattere generale sull'autismo, contenute nella sezione "Overview of Autism"
(www.autism.org/translations/italian.html )
Il centro per lo studio dell'autismo è situato nell'area di Salem/Portland, nello stato Americano
dell'Oregon. Il centro è stato fondato nel 1991 e si trovava in origine a Newbwrg. Nel 1994, il
centro si è trasferito a Beaverton e nel 1996 a Salem. Il centro fornisce informazioni utili
sull'autismo a genitori ed operatori, e si occupa della ricerca sull'efficacia dei vari interventi
terapeutici. La gran parte della ricerca viene effettuata in collaborazione con l'Autism Research
Institute di San Diego, California.
Il sito contiene diverse sezioni:
Sottogruppi e disturbi correlati: Sindrome di Angelman, di Asperger, dell'X fragile, di Landau-
Kleffner, di Prader-Willi, di Rett, di Williams, Disturbo Pervasivo dello Sviluppo (PDD).
Studi specifici: Autismo, pubertà e possibilità di crisi epilettiche; Autistici Sapienti; il cervelletto;
DSM IV; stili di apprendimento nell'autismo; il sistema limbico; comportamento auto-aggressivo;
comportamento sociale; consapevolezza sociale e sessuale nelle persone disabili; stereotipie;
visione a tunnel; discinesia tardiva; Teoria della mente.
Interventi e opinioni su: allergie e sensibilità alimentari; Training auditivo (informazioni base e
specifiche); DMG e autismo; la macchina degli abbracci di Temple Grandin; la Melatonina;
Musicoterapia e linguaggio; Naltrexone; Attività fisica ed autismo; Secretina e
157

Autismo;Integrazione sensoriale; Storie sociali; Connessione Candida-Autismo; training visivo;
Vitamina B6 e magnesio.
Una sezione dedicata a Temple Grandin, in cui vengono fornite risposte a domande frequenti,
vengono descritte esperienze personali, e vengono dati consigli e suggerimenti per insegnare a
bambini autistici.
Centro per i famigliari, in particolare fratelli e sorelle di bambini autistici, in cui vengono
specificati i bisogni specifici di fratelli e sorelle, vengono dati alcuni consigli ai genitori, vengono
fornite recensioni di pubblicazioni riguardo a questo tema specifico.
Interviste esclusive a esperti e persone con autismo.
Altre informazioni e articoli, tra cui una lettera di un logopedista ad un genitore; Interviste e
colloqui; L'Autismo nei film; Informazioni sul centro.
E' possibile contattare il Centro al seguente indirizzo:
Center for the Study of Autism, P.O. Box 4538, Salem, OR 97302, U.S.A.
AUTISM RESEARCH INSTITUTE (ARI)
http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_autm.htm
L'Istituto di Ricerca sull'Autismo si occupa innanzitutto di ricerca, e della diffusione dei risultati,
sui metodi di prevenzione, diagnosi e trattamento dell'autismo ed altri gravi disturbi del
comportamento dell'infanzia. Le informazioni che provengono dalla ricerca, vengono fornite
direttamente a genitori ed operatori in tutto il mondo; l'Istituto serve inoltre come tramite per i
genitori per tenersi in contatto tra loro, dal momento che si trovano a distanze geografiche
anche molto lunghe tra loro, e per i ricercatori di tutto il mondo che hanno bisogno di casi clinici
con diagnosi accurate ai fini delle loro ricerche. Le informazioni di questo genere vengono date
soltanto previo consenso dei genitori.
L'Istituto assiste direttamente i genitori offrendo loro informazioni per posta o per telefono, ed
ha fatto dell'educazione dei loro figli una delle sue principali funzioni.
L'Istituto pubblica un bollettino trimestrale, intitolato "Autism Research Review International,", e
ha inoltre un elenco di pubblicazioni ed articoli informativi, tra cui alcuni titoli sono: "Diagnosi di
Autismo", "Intervento precoce", "Abilità di auto-aiuto", "Sviluppo del linguaggio e logopedia". E'
anche possibile trovare una bibliografia dei libri sull'autismo, che contiene diversi titoli tra cui: "E'
questo il tuo bambino", "Bambini autistici: una guida per i genitori", e "Fammi sentire la tua
voce". E' infine possibile affittare o acquistare videocassette (per ulteriori informazioni bisogna
telefonare o scrivere).
Le sezioni del sito sono: Chi contattare; Dove chiacchierare con gli altri (elenco di Mailing List e
Newsgroups); Saperne di piu'.
Inoltre viene fornito un elenco di siti sulla WWW e siti di lingua non inglese, e il collegamento al
motore di ricerca Altavista
Per contattare l'Istituto di Ricerca sull'Autismo l'indirizzo è il seguente:
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, California, USA 92116
158

(619) 281-7165
Fax: (619) 563-6840
DIVISION TEACCH
http://www.unc.edu./depts/teacch/
L'obiettivo del Programma TEACCH si può riassumere in 3 punti:
1. permettere alle persone con autismo di funzionare nella loro comunità nel modo più
significativo ed indipendente possibile
2. offrire i migliori servizi possibili nel territorio della Nord Carolina a persone con autismo e
alle loro famiglie, e alle persone che si prendono cura di loro e li sostengono
3. come programma che ha una articolazione anche accademica, di generare conoscenze;
di integrare il lavoro clinico con una teoria e ricerca seria; e di distribuire informazioni
sulla teoria, pratica e ricerca sull'autismo attraverso la formazione e le pubblicazioni, a
livello locale, nazionale e internazionale.
La home page del sito contiene un'ampia presentazione del Programma TEACCH, scritta da
Mesibov, in cui si delineano in sintesi i principi di questo programma ed una breve storia.
La pagina introduttiva del sito è divisa in due sezioni principali, una dedicata al TEACCH e
un'altra dedicata ad altri argomento di interesse.
L'indice del Materiale TEACCH contiene: descrizione del TEACCH di G. Mesibov; la posizione del
TEACCH sull'Inclusione; Il punto di vista pediatrico sulle alternative di trattamento dell'autismo;
Strutturazione per il successo: Idee di gruppi per classi materne ed elementari; i principi della
strutturazione per l'educazione all'uso del gabinetto; l'insegnamento strutturato; La Cultura
dell’Autismo - Dalla comprensione teoretica alla pratica educativa, di G. Mesibov e V. Shea;
Raccomandazioni per studenti ad alto funzionamento; Costruire una comunicazione sulle
routines; aspetti medici; rassegna sui disturbi epilettici e la sindrome di Landau-Kleffner nella
popolazione autistica; Linee guida per la valutazione; Il pensiero non verbale; la Comunicazione.
Vengono inoltre fornite indicazioni sulla formazione, sui servizi offerti dalla struttura del Division
TEACCH, e su indirizzi TEACCH e numeri di telefono.
L'indice della sezione dedicata ad Altri Argomenti di interesse contiene: La filosofia del TEACCH,
di Paul Trehin; L'insegnamento a studenti con Autismo: una guida per gli educatori; L’Autismo
visto da dentro, di T. Grandin; Le mie esperienze con problemi sensoriali di pensiero visivo e
difficoltà di comunicazione, di T. Grandin; Suggerimenti per insegnare a persone autistiche ad
alto funzionamento, di S. Moreno & C. O'Neal; Capire lo studente con sindrome di Asperger:
lineamenti per insegnanti, di K. Williams; Storie Sociali. "Informazioni sulle Storie Sociali di Carol
Gray's" di Stephen Edelson, Center for the Study of Autism; Informazioni generali sull’Autismo ed
il Disordine Pervasivo dello sviluppo (PDD) del NICHCY; Informazioni sulla Sindrome di Asperger
del Yale Child Study Center.
Viene infine fornito un elenco di altri Siti di Interesse.
PDD (PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDER) AUTISM
http://info.med.yale.edu/chldstdy/autism
159

La clinica di Yale sulle disabilità dello sviluppo offre valutazioni integrate e multidisciplinari per
bambini e adulti con disabilità sociali, con particolare attenzione, di solito, alla diagnosi ed
all'intervento. La clinica è diretta da F. Volkmar e A. Klin, due esperti di Autismo, Sindrome di
Asperger ed altri Disturbi Pervasivi dello Sviluppo. La clinica conduce inoltre vari progetti di
ricerca su questo tipo di disturbi. La clinica è sita nell'Università di Yale negli Stati Uniti.
L'indice del sito contiene: Informazioni cliniche; Ricerche; Informazioni sui Disturbi Pervasivi dello
Sviluppo; Risorse; Conferenze. Inoltre una sezione è dedicata ai siti di interesse e una alle
notizie sulla facoltà e l'equipe.
AUTISM AND BRAIN DEVELOPMENT RESEARCH LABORATORY
http://nodulus.extern.ucsd.edu
In collaborazione con il Centro di Ricerca dell'Ospedale Infantile di San Diego, California, e
l'Università della California, il Laboratorio di Ricerca sull'Autismo e lo sviluppo del cervello è lavora
soprattutto nel campo della ricerca delle basi neurofisiologiche e neuroanatomiche dell'autismo.
Il centro si occupa sia della ricerca delle anomalie cerebrali e cerebellari sia delle anomalie
nell'attenzione riscontrabili nelle persone affette da questo disturbo. Lo studio è fatto usando le
immagini della risonanza magnetica, la MRI funzionale, potenziali evocati correlati ad eventi, ed il
tempo di reazione a test di comportamento. Tra gli studi attualmente in corso si segnalano:
"Autismo: Ricerca con risonanza magnetica di anomalie neuroanatomiche"; "Correlazione
cervello-comportamento nel deficit d'attenzione nell'autismo"; "Controllo dinamico dell'attenzione
spaziale:basi neurologiche".
Il centro ha stabilito molti contatti con numerosi neuro-ricercatori con l'intento di effettuare
ricerche autoptiche sul cervello di individui autistici deceduti.
Il sito offre inoltre varie possibilità di collegamenti in rete riguardanti la ricerca sull'encefalo.
Viene comunque fatto notare che il Centro non sostiene nessuno di questi siti in particolare, e
che questi siti non rispecchiano necessariamente le opinioni ed i punti di vista condivisi al
Centro, all'Ospedale Infantile o all'Università della California.
Vengono fornite immagini del cervello e del cervelletto in tre dimensioni, con aree di attivazione
dell’attenzione (segnate in blu e giallo) e aree di attivazione motoria (segnate in rosso e verde).
Davanti al cervelletto sono visibili parti del ponte .
Il sito è da tempo in costruzione e i link della home page non sempre sono attivi: per poterne
vedere le parti più interessanti può essere più semplice far riferimento a singole pagine come:
http://nodulus.extern.ucsd.edu/erp.html (potenziali evocati),
http://nodulus.extern.ucsd.edu/fmri.html (MRI funzionale)
http://nodulus.extern.ucsd.edu/mri.html (Risonanza Magnetica) e
http://nodulus.extern.ucsd.edu/links.html (link ad altri siti correlati).
AUTISM EUROPE
http://www.autismeurope.arc.be
E' il sito dell'Associazione Internazionale Autisme Europe, un'associazione il cui fine principale è
difendere i diritti delle persone con Autismo e delle loro famiglie e aiutarli a migliorare la qualità
della loro vita.
Autisme Europe coordina le attività di 71 Associazioni Regionali e Nazionali di genitori di persone
autistiche, in 29 nazioni Europee, comprese le 14 nazione della Comunità Europea.
160

Autisme Europe garantisce relazioni sicure ed efficaci tra le associazioni membre, i governi, le
istituzioni europee e mondiali.
Autisme Europe gioca un ruolo chiave nell adiffusione di informazioni per aumentare la
consapevolezza sull'autismo e sensibilizzare l'opinione pubblica.
Autisme Europe promuove la ricerca sulle cause ed il trattamento dell'Autismo ed organizza ogni
4 anni un grande Congresso Internazionale che costituisce l'evento internazionale di maggior
importanza nell'ambito dell'Autismo. L'ultimo Congresso si è svolto nel 1996 a Barcellona, ed il
prossimo si svolgerà a Glasgow nel maggio 2000.
Autisme Europe incoraggia e promuove la formazione specifica e organizza programmi di scambi
internazionali finalizzati allo scambio di esperienze e conoscenze.
Autisme Europe è membro del European Disability Forum, che raggruppa circa 80 Organizzazioni
Europee non governative per persone disabili.
Tra le attività di Autisme Europe, viene brevemente descritto quanto è stato fatto per i diritti
delle persone con Autismo (Carta Dei Diritti Delle Persone Con Autismo, maggio 1992; manuale di
buona pratica, in cui vengono denunciate procedure proibite ed abusi nei confronti di persone
con Autismo). Viene poi citata la settimana dedicata all'Autismo, di solito la prima settimana di
Dicembre, in concomitanza con la Giornata Europea delle Persone Disabili del 3 dicembre. Per
quanto riguarda il coordinamento con le istituzioni internazionali, viene brevemente descritto il
ruolo ricoperto dall'Associazione nei diversi casi e programmi europei e mondiali, e viene tra l'altro
annotata la nascita, appoggiata dall'Associazione, della Organizzazione Mondiale per l'Autismo
(Autism World Organization). In ultimo, viene ricordato il bollettino dell'associazione, chiamato
LINK, che viene pubblicato tre volte all'anno in inglese e francese, e contiene informazioni sulle
ultime novità nel campo dell'Autismo e altri temi riguardanti la disabilità.
E-mail: autisme.europe@arcadis.be
ORGANIZZAZIONE MONDIALE PER L'AUTISMO
http://www.worldautism.org
Questo è il sito dell'organizzazione mondiale per l'Autismo, nata per promuovere gli interessi delle
persone con Autismo favorendo la cooperazione tra le organizzazioni internazionali. Di questo
sito esiste una versione in Italiano. Le sezioni del sito sono le seguenti: Introduzione; Annuncio;
Statuti; Progetti; Notizie; Avvenimenti; Iscrizione all'organizzazione; Altri links.
THE AUTISM RESEARCH UNIT
http://osiris.Sunderland.ac.uk/autism
Locazione : Gran Bretagna
Questo è il sito dell'Unità di Ricerca sull'Autismo situato presso la Sunderland University in Gran
Bretagna. Il sito contiene, oltre che dettagliate informazioni di base, numerose informazioni sulla
ricerca relativa all'autismo. Vengono presentate diverse sezioni, dedicate a informazioni base
sull'auitsmo, notizie importanti sulle diete, l'analisi delle urine, autismo e vaccinazioni. Viene
presentato, per quanto riguarda le diete, un questionario da scaricare e stampare. Ci sono poi
alcune pagine dedicate all'uso della secretina e alla ricerca recente e attuale.
Per orientarsi meglio, le pubblicazioni contenute nel sito sono state raggruppate in diverse
sezioni: pagine introduttive; conferenze previste: conferenza di Durham 1999, con scheda di
161

prenotazione e conferenze precedenti (1 e 2); Autisme Europe; Genitori e operatori;
Pubblicazioni di ricerca: Autismo come disordine metabolico; analisi delle urine in individui con
Autismo; forme di intervento non ortodosse nell'Autismo; intervento biomedico nell'Autismo;
farmaci e Autismo; intervento sulle diete; diete senza glutine (opinione dei genitori).
Viene in ultimo fornita una lista di links.
Ogni ulteriore informazione può essere chiesta al seguente indirizzo:
Autism Research Unit,
School of Health Sciences, University of Sunderland,
Sunderland, Tyne & Wear, SR2 7EE, UK
Tel: +44 (0)191 5108922. Fax: +44 (0)191 5108922
E-mail: autism@isis.sunderland.ac.uk
SOCIETY FOR THE AUTISTICALLY HANDICAPPED (S.F.T.A H.)
http://autismuk.com/
Locazione: Gran Bretagna
Questa società ha l'intento di diffondere a tutti le informazioni sull'autismo, oltre che fornire
informazioni su approcci tradizionale e nuovi per la diagnosi, la valutazione, gli interventi
educativi e il trattamento. L'obiettivo principale è migliorare la qualità della vita delle persone
con Autismo, e dare loro la possibilità di prendere il posto che spetta loro nella comunità dove
vivono, lavorano o giocano, come tutti gli altri. La società ha un centro di informazioni e consigli,
ma non di carattere medico. Non fornisce quindi consulenze individuali sui casi, e suggerisce a
chiunque chieda al centro un tale servizio di rivolgersi al proprio medico curante. Le informazioni
fornite dal centro sono infatti di carattere generale e non vanno applicate a situazioni singole.
Nell'indice generale del sito troviamo le seguenti sezioni: ultime notizie, con articoli sempre
aggiornati sulle nuove ricerche e scoperte; Cenni base sull’autismo; Pagine sull’autismo;
Formazione per gli operatori; Bibliografia; Esperienze personali, in cui si trova una raccolta di
poesie, articoli e storie; Lista di links a livello mondiale, con, a parte, una lista dei siti di
carattere medico; Secretina (viene anche presentato un prodotto omeopatico); Sessualità; 20
domande più frequenti; Trattamenti (approcci e trattamenti, anche dal punto di vista dei
genitori); Epilessia e Autismo; Aiuti per l'apprendimento; Società Egiziana per l'Autismo;
Riconoscimenti; Descrizione della S.F.T.A.H. e possibilità di contattarla.
Viene infine fornito un motore di ricerca assistita sulla rete mondiale.
AUTISM
http://www.sagepub.co.uk/journals/details/j0192.html
The International Journal of Research and Practice, rivista pubblicata da P. Howlin,
St.George Hospital, London, e Rita Jordan, Università di Birmingham (UK).
Questa è la pagina WEB di una rivista uscita nel 1997, completamente dedicata all'Autismo. Il
crescente interesse a livello mondiale nella comprensione e nella ricerca dei diversi disturbi
correlati alla sindrome autistica ha infatti fatto nascere l'esigenza di pubblicare una rivista di
questo genere. L'obiettivo di questa rivista è duplice: da una parte incoraggiare la ricerca
sull'autismo, e dall'altra incoraggiare gli stessi studiosi a considerare l'impatto che le loro ricerche
hanno nella pratica.
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Le pagine WEB della rivista permettono di ricevere informazioni per l'abbonamento, sfogliare
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LO SCREENING E LA DIAGNOSI DEI DISTURBI DELLO
SPETTRO AUTISTICO (Pauline A. Filipek et All)
Pauline A. Filipek, Pasquale J. Accardo, Grace T. Baranek, Edwin H, Cook, Jr., Geraldine
Dawson, Barry Gordon, Judith S. Gravel, Chris P. Johnson, Ronald J. Kallen, Susan E.
Levy, Nancy J. Minshew, Barry M. Prizant, Isabelle Rapin, Sally J. Rogers, Wendy L.
Stone, Stuart Teplin, Roberto F. Tuchman, e Fred R. Volkmar
La Child Neurology Society e la American Academy of Neurology hanno recentemente proposto di formulare,
per i loro membri, dei parametri pratici per la diagnosi e la valutazione dell’autismo. La loro proposta fu
avanzata anche ai rappresentanti di nove organizzazioni professionali e di quattro organizzazioni dei genitori,
con la consultazione del National Institutes of Health. Da questo Consensus Panel multidisciplinare venne
redatto questo documento dopo l’analisi sistematica di più di 2500 importanti articoli scientifici della letteratura
medica. La conclusione a cui giunge il Panel è che una diagnosi appropriata di autismo richiede un approccio a
due livelli : (a) sorveglianza della routine dello sviluppo, e (b) diagnosi e valutazione di autismo. In questo
documento sono state stabilite raccomandazioni specifiche e dettagliate per ogni livello, intese a migliorare la
percentuale dei primi sospetti e delle diagnosi di, e successivamente del primo intervento per, l’autismo.
PAROLE CHIAVE : Parametri pratici per la diagnosi e la valutazione dell’autismo; approccio a due livelli.
INTRODUZIONE
I sinonimi disturbi dello spettro autistico e disturbi generalizzati dello sviluppo si riferiscono ad un
ampio continuum di disturbi cognitivi associati a disturbi neurocomportamentali, includenti, ma
non limitati, a tre gruppi sintomatologici principali: compromissioni qualitative nella
socializzazione, compromissioni qualitative nella comunicazione verbale e non verbale, e modelli
di comportamento limitati e ripetitivi (American Psychiatric Association [APA, 1994]). Negli anni
passati sono stati usati diversi termini per riferirsi a questi disturbi (es., autismo infantile,
disturbo generalizzato dello sviluppo di tipo residuale, schizofrenia infantile, e psicosi autistiche).
Sebbene l’autismo sia stato inizialmente descritto, più di 50 anni fa, da Kanner (1943), la miglior
comprensione di questa patologia è emersa solo nei due ultimi decenni e, nonostante l’intenso
recente focus sull’autismo, il suo studio continua a rappresentare una scienza in rapida
evoluzione.
In questo documento i termini autismo, autistico e disturbi dello spettro autistico, sono usati in
modo interscambiabile e si riferiscono al più ampio insieme dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo
(PDD), mentre il termine specifico disturbo autistico è usato in riferimento a criteri più limitati,
come definito dal Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4 th Edition (DSM-IV;
APA, 1994). La complessità e la grande variabilità dei sintomi inclusi nello spettro autistico,
indirizza verso etiologie multiple, attualmente incluse nello stesso raggruppamento diagnostico,
data la similitudine di fondo della sintomatologia comportamentale.
I disturbi dello spettro autistico non sono rari, in quanto prevalenti nella popolazione pediatrica,
rispetto al cancro, al diabete, alla spina bifida e alla sindrome di Down. I primi studi
epidemiologici notarono la presenza di autismo infantile in 4-5 bambini ogni 10.000,
approssimativamente 1 ogni 2000 (Lotter, 1996). Con un fenotipo clinico più ampio e una miglior
indagine clinica, la stima è aumentata a 10-20 bambini ogni 10.000, o 1 ogni 500-1.000 persone
(Bryson, 1996; Bryson, Clark, & Smith, 1988a; Ehlers & Gillberg, 1993; Gillberg, Steffenburg, &
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Analisi statistiche recenti, effettuate dal Commonwealth of Massachusetts Department of Public
Health, indicano la presenza del “Zero-two-three Early Intervention Programme” ogni 500
bambini (Tracey Osbahr, Massachusetts PDH, Personal Communication, March, 1999). Tali
indici implicano che, negli Stati Uniti, fra i 60.000 e i 115.000 bambini sotto i 15 anni di età
rispondono ai criteri diagnostici per l’autismo (Rapin, 1997).
Più recentemente Baird et al. (1999) hanno riscontrato una percentuale di 30,8 casi di disturbo
autistico ogni 10.000 bambini (1 ogni 333), con l’aggiunta di 27,1 casi ogni 10.000 per disturbi
dello spettro autistico. Queste percentuali sono significativamente più alte di quelle notate nelle
analisi precedenti e richiedono la conferma di ulteriori studi. Comunque sia, il notare percentuali
così alte, afferma il bisogno di migliorare lo screening e la diagnosi precoci. La ratio generale di
maschi e femmine con autismo è stata tradizionalmente indicata fra il 3:1 ed il 4:1 (Lotter,
1996; Wing & Gould, 1979). Sembra che questa ratio vari con il QI: da 2:1 in coloro che hanno
severe disfunzioni a più di 4:1 in quelli con QI medio (Bryson, 1997; Ehlers & Gillberg, 1993;
Wing & Gould, 1979). Alcuni pensano che siano diagnosticate come autistiche meno bambine
con QI normale, in quanto potrebbero risultare socialmente più adattabili dei maschi con lo
stesso QI (McLennan, Lord & Schopler, 1993; Volkmar, Szatmari, & Sparrow, 1993b).
La rete sanitaria e le agenzie educative rivolte all’infanzia, devono aspettarsi di incontrare
bambini con autismo. Sebbene sintomi di autismo possano essere presenti durante il primo anno
di vita in bambini diagnosticati come autistici solo successivamente, ed alcuni sintomi siano
virtualmente sempre presenti prima dei tre anni, molto spesso l’autismo non è diagnosticato fino
a due o tre anni dopo la comparsa dei primi sintomi.
Gli individui autistici a volte non hanno diagnosi o non vengono diagnosticati accuratamente.
Molti medici esitano a discutere la possibilità di una diagnosi di autismo con i genitori di bambini
piccoli, anche se in presenza di sintomi chiari, perché sono preoccupati di causare ansietà in
famiglia e di ottenere, etichettando un bambino, effetti contrari, oppure perché sono
preoccupati della possibilità di non essere corretti, o speranzosi che i sintomi si modificheranno
con il tempo. Si ritiene che comunque i risultati positivi, derivanti da una diagnosi accurata,
pesino molto di più degli effetti negativi, e le famiglie esprimono universalmente il desiderio di
essere informate sulle condizioni del bambino il prima possibile (Marcus & Stone, 1993).
Allo stato attuale, molti sono i vantaggi derivanti da una diagnosi precoce di autismo; essi
includono la pianificazione e i trattamenti educativi precoci, il provvedere all’aiuto e
all’educazione della famiglia, la riduzione dello stress e delle preoccupazioni famigliari e la messa
in atto di appropriate cure mediche per il bambino (Cox et al, 1999). Le attività di screening
sono cruciali per le diagnosi precoci. Lo scopo dello screening è l’identificazione, il prima
possibile, dei bambini a rischio di autismo, affinché possano essere indirizzati rapidamente a
valutazioni diagnostiche complete e agli interventi necessari. La spinta all’identificazione
precoce deriva dall’evidenza, riscontrata negli ultimi dieci anni, che interventi intensivi precoci in
setting educativi ottimali, producono risposte migliori in molti bambini piccoli autistici, includendo
l’eloquio nel 75% o più, e specifici miglioramenti nello sviluppo e nelle performance intellettuali
(Dawson & Osterling, 1997; Rogers, 1996, 1998). Tali risultati sono comunque stati documentati
solo in bambini che hanno ricevuto per più di due anni servizi intensivi di intervento durante l’età
prescolare (Anderson, Avery, Dipietro, Edwards, & Christian, 1987; Anderson, Campbell, &
Cannon, 1994; Fenske, Zalenski, Krantz, & McClannahan, 1985; Hoyson, Jamieson, & Strain,
1984; Lovaas, 1987; McEachin, Smith, & Lovaas, 1993; Ozonoff & Cathcart, 1998). Lo screening
e l’identificazione precoci sono dunque cruciali per migliorare le risposte nei bambini autistici
173

(Hoyson et al, 1984; McEachin et al, 1993; Rogers, 1996, 1998, in stampa; Rogers & Lewis,
1989; Sheinkopf & Siegel, 1998).
Howlin and Moore (1997) descrivono le esperienze diagnostiche di quasi 1.300 famiglie con
bambini autistici provenienti dal Regno Unito. In questo studio, l’età media dei bambini
diagnosticati non è inferiore ai sei anni (mentre negli Stati Uniti l’età media è di tre-quattro
anni), malgrado il fatto che quasi tutti i genitori abbiano avuto la sensazione di un qualcosa di
sbagliato nei loro piccoli, mediamente, entro i 18 mesi ed abbiano ricercato assistenza medica,
per la prima volta, entro i 2 anni di età del bambino. I genitori britannici riportano che, malgrado
problemi in almeno tre diverse aree di sviluppo, a meno del 10% dei bambini è stata data una
diagnosi alla presentazione iniziale. Circa il 90% è stato inviato ad un altro professionista (all’età
media di 40 mesi). Di questi al 25% è stato detto niente meno che ‘di non preoccuparsi’. Nel
rimanente 10% dei casi, a più di metà è stato chiesto di ritornare se le loro preoccupazioni
fossero continuate, e al restante, che il bambino ‘uscirà dalla situazione crescendo’. Delle
famiglie inviate ad un secondo professionista, solo al 40% viene data una diagnosi formale,
mentre il 25% è ancora una volta rinviato ad un terzo o quarto esperto. Circa il 25% delle
famiglie è stato infine rassicurato anche dai secondi professionisti che hanno detto di non
preoccuparsi: nei casi migliori l’attività dei medici è consistita nella acquisizione dei dati senza
però l’attuazione di nessuna azione ulteriore. Circa il 20% delle famiglie ha affermato di aver
dovuto anche esercitare forti pressioni per ottenere i referti dalle strutture pubbliche o pagare
professionisti privati. Più del 30% dei genitori inviati ad esperti successivi ha riportato che non è
stato offerto loro nessun aiuto (es. di tipo educativo, terapeutico o di riferimenti a gruppi di
supporto per genitori), e solo circa nel 10% dei casi un professionista ha spiegato loro i problemi
del bambino. Circa metà delle famiglie ha riportato che il sistema scolastico e gli altri genitori,
piuttosto che la comunità medica, sono stati, per certi periodi di tempo, la loro maggior fonte di
assistenza.
Howlin & Moore (1997) concludono che (a) le preoccupazioni precoci genitoriali sullo sviluppo del
bambino dovrebbero essere prese in considerazione più seriamente, sia dal pediatra di base che
dai professionisti specializzati, con rapidi referti ed appropriate strutture di riferimento, (b)
etichette, come ‘tendenze autistiche’ o ‘tratti autistici’ dovrebbero essere evitate se si è
incapaci di dare una specifica diagnosi di autismo, e che (c) la diagnosi in se stessa può essere
un gradino importante ma non migliorerà la prognosi se non combinata con aiuto pratico e
supporto assistenziale ai genitori nell’ottenere trattamenti per il bambino, indirizzati allo sviluppo
di abilità e strategie applicabili durante tutta la vita del soggetto.
METODOLOGIA DEL PANEL
Selezione del Consensus Panel
La Dr. Filipek fu nominata dalla American Academy of Neurology per presiedere un Team avente
lo scopo di determinare i parametri pratici per lo screening e la diagnosi di autismo. I
collaboratori del team vennero cercati fra le American Academy of Audiology, American Academy
of Child and Adolescent Psychiatry, American Academy of Family Physicians, American Academy
of Neurology, American Academy of Pediatrics, American Occupational Therapy Association,
American Psychological Association, American Psychological Society, American Eloquio-Language
Hearing Association, Child Neurology Society, Society for Developmental and Behavioral
Pediatrics, e la Society of Developmental Pediatrics e vennero scelti da ogni organizzazione, dei
rappresentanti aventi i requisiti ottimali, nella ricerca clinica o nella pratica clinica, per lo
screening e la diagnosi dell’autismo. I rappresentanti finali includono Judith S. Gravel (American
174

Academy of Audiology); Edwin H. Cook Jr. e Fred R. Volkmar (American Academy of Child and
Adolescent Psichiatry); Isabel Rapin e Barry Gordon (American Academy of Neurology); Stuart
Teplin, Ronald J. Kallen, e Chris Plauche Johnson (American Academy of Pediatrics); Grace T.
Baranek (American Occupational Therapy Association); Sally J. Rogers e Wendy L. Stone
(American Psychological Association); Geraldine Dawson (American Psychological Society); Barry
M. Prizant (American Eloquio-Language Hearing Association); Nancy J. Minshew e Roberto F.
Tuchman (Child Neurology Society); Susan E. Levy (Society for Developmental and Behavioral
Pediatrics); e Pasquale J. Accardo (Society for Developmental Pediatrics). Alcuni rappresentanti
furono nominati dalle seguenti associazioni: Barbara Cutler e Susan Goodman (Autism National
Committee), C. Trepagnier (Autism Society of America), Daniel H. Geschwind (Cure Autism Now),
e Charles T. Gordon (National Alliance for Autism Research). I National Institutes of Health
hanno nominato anche persone con funzioni di “collegamento” al servizio del Team, inclusi Marie
Bristol-Power (National Institutes of Child Health and Human Development), Judith Cooper
(National Institute of Deafness and Communication Disorders), Judith Rumsey (National Institute
of Mental Health), e Giovanna Spinella (National Institute of Neurological Disorders and Stroke).
Il team giunse a conclusioni, su ogni singolo caso, attraverso discussioni di gruppo includenti
tutti i membri o parte di questi, suddivisi in sottogruppi di specialità.
Rassegna bibliografia
Le ricerche della letteratura estensiva ed informatizzata di Medline (National Library of Medicine)
e PsychINFO (American Psychological Association) in tutte le lingue, usando i termini ‘Autistic Or
Autism Or Pervasive’ NOT treatment 29 hanno prodotto più di 4.000 documenti. Il focus era sulla
letteratura riguardante la ricerca scientifica, pubblicata dopo il 1990, ma sono stati inclusi,
quando rilevanti, anche fonti più antiche e studi meno contingenti. E’ stata costruita, per
questa ricerca, una bibliografia di più di 2750 riferimenti e sono stati inizialmente esaminati
estratti di articoli, seguiti poi dalla lettura integrale di quelli più rilevanti. Il processo di ricerca
era stato sollecitato da molti lavori di critica e di meta analisi sviluppati per il DSM-IV (APA,
1994), dalla visione di insieme della ricerca risultante dalla National Institutes of Health State of
the Science Conference on Autism del 1995 (vedi Bristol et al., 1996, e articoli seguenti) e da
articoli attuali di critica, capitoli di libri e libri (Bailey, Phillips, & Rutter, 1996; Bauer, 1995a,
1995b; D. J. Cohen & Volkmar, 1997; Filipek, 1999; Minshew, 1996a; Minshew, Sweeney, &
Bauman, 1997; Rapin, 1997; Rutter, 1996).
PROSPETTIVA STORICA
L’autismo dal 1943 al 1980
Kanner (1943) descrisse per primo una sindrome di ‘disturbo autistico 30 usando una casistica di
11 bambini che presentavano una età compresa fra i 2 e gli 8 anni e che condividevano modelli
‘unici’, e precedentemente mai riportati, di comportamento includenti distacco sociale,
ossessività, stereotipia, ed ecolalia. Dopo questa descrizione iniziale, l’autismo fu scarsamente
studiato durante i decenni centrali del ventesimo secolo. Nel DSM-1 (APA, 1952) e nel DSM-II
(APA, 1968), ‘reazioni psicotiche in bambini manifestanti primariamente autismo,’ furono
classificate sotto i termini di ‘reazione schizofrenica o schizofrenia, di tipo infantile’ (p. 28).
29 Autistico O Autismo O Pervasivo NON Trattamento
30 Autistic Disturbances
175

Malgrado questa prima, ma persistente, visione dell’autismo come psicosi, diversi importanti
gruppi di ricerca formularono, durante gli anni settanta, il primo set di criteri diagnostici per
questo disturbo (Ritvo & Freeman, 1978; Rutter & Hersov, 1977). Con il DSM-III (APA, 1980), il
termine disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD) fu usato inizialmente per descrivere disturbi
caratterizzati da compromissioni qualitative nello sviluppo di funzioni psicologiche multiple di
base che sono coinvolte nello sviluppo di abilità sociali e del linguaggio, come attenzione,
percezione, contatti con la realtà, e movimenti motori ... il termine disturbo generalizzato dello
sviluppo fu scelto perchè descrive più accuratamente il cuore clinico del disturbo: molte aree
importanti dello sviluppo sono affette allo stesso tempo e ad un serio livello. (p. 86)
Sotto questo nuovo raggruppamento del PDD, le possibili diagnosi includevano, per la prima
volta, il termine autismo infantile (con inizio prima dei trenta mesi) e il termine disturbo
generalizzato dello sviluppo infantile 31 (con inizio dopo i trenta mesi), ognuna successivamente
classificata nello ‘stato residuale’ e nel disturbo generalizzato dello sviluppo atipico 32 . Nel DSM-
III per la prima volta, l’autismo fu anche differenziato chiaramente dalla schizofrenia infantile e
da altre psicosi, e proprio l’assenza di sintomi psicotici, come le distorsioni della realtà e le
allucinazioni, diventano uno dei sei criteri diagnostici. Il rivisitato DSM-III-R (APA, 1987) allargò
lo spettro del PDD e restrinse le possibili diagnosi a due, disturbo autistico e disturbi pervasivi
dello sviluppo non altrimenti specificati (PDD-NOS).
Attualmente il DSM-IV (APA, 1994) include, all’interno dei PDD, cinque diagnosi possibili (tavola
1) che sono concordanti con la International Classification of Disease, decima edizione (ICD-10),
usata primariamente all’estero (World Health Organisation [WHO], 1992).
Il fenotipo più ampio
Sebbene Allen abbia coniato per primo la definizione ‘disturbo dello spettro autistico’ (1988), lo
stesso anno che Wing scrisse a proposito del ‘continuum autistico’ , esistono ancora
controversie attorno al concetto di fenotipo clinico. Il DSM-III (APA, 1980) constatò che tale
continuum esisteva e lo etichettò come PDD; il termine disturbo autistico fu riservato solo per
quelli con segnali e sintomi classici presenti prima dei trenta mesi di età. Durante gli ultimi dieci
anni, c’è comunque stata una lenta crescita del consenso clinico attorno al fatto che il
raggruppamento dei ‘disturbi pervasivi dello sviluppo’ rappresenti, in verità, uno ‘spettro
autistico’ (Wing, 1997). Per la prima volta, i criteri del DSM-IV includevano il termine qualitativo
per descrivere le diversità entro i criteri maggiori, definendo una gamma di anomalie piuttosto
che la presenza assoluta o l’assenza di un particolare comportamento, come sufficiente ad
individuare un criterio per la diagnosi.
31 Childhood Onset Pervasive Development Disorder
32 Atypical Pervasive Developmental Disorder
176

Tavola 1. Disturbo generalizzato (Spettro Autistico) della sviluppo
DSM IV Diagnosis (APA, 1994) ICD-10 Diagnoses (WHO, 1992, 1993)
Autistic Disorder
Childhood autism
Asperger disorder
Childhood disintegrative disorder
Rett disorder
PDD-NOS 33
Atypical autism
(no coresponding DSM-IV disgnosis)
Other Childhood disintegrative disorder
Rett syndrome
Atypical autism
Other PDD
PDD, unspecified
Overactive disorder with mental retardation with
stereotyped movements
Il fenotipo clinico correntemente riconosciuto include bambini con medie, ma inequivocabili,
menomazioni sociali, comunicative e comportamentali. Molti bambini autistici ad alto
funzionamento, 34
sono diagnosticati solo dopo essere stati da medici specializzati nelle difficoltà
di apprendimento, o in disturbi dell’attività e dell’attenzione 35 (ADHD) (Porter, Goldstein, Galil, &
Carel, 1992). Circa il 15% dei bambini non ancora diagnosticati, ma assistiti da servizi educativi
speciali, rispondono comunque ai criteri per il DSM-III-R sul disturbo autistico (Deb & Prasad,
1994). ‘Tratti’ autistici furono anche trovati retrospettivamente in circa un quarto dei 2.201
adulti precedentemente diagnosticati con difficoltà di apprendimento di diverso tipo (Bhaumik,
Branford, McGrother, & Thorp, 1997). I questionari creati per diagnosticare specificatamente
ADHD non possono identificare la sintomatologia autistica, tuttavia il 74% dei bambini con
autismo ad alto funzionamento, in un altra serie di questionari era stata, precedentemente
erroneamente diagnosticata con ADHD malgrado chiare differenze nelle loro competenze sociali,
nel loro sviluppo cognitivo e nella loro ristretta gamma di attività (Jensen, Larrieu & Mack, 1997).
SEGNALI E SINTOMI RIVELANTI LO SPETTRO DEI DISTURBI
AUTISTICI
Tutti i bambini dello spettro autistico dimostrano lo stesso nucleo di sintomi, nella (a) interazione
sociale reciproca e nella (b) comunicazione verbale e non verbale, con (c) comportamenti o
interessi limitati e ripetitivi (APA, 1994). C’è, tuttavia, una sottolineata variabilità nella severità
della sintomatologia fra i pazienti, e il livello della funzione intellettiva può andare dal profondo
ritardo mentale, fino ai livelli superiori di un test convenzionale del Q.I. I criteri del DSM-IV per il
disturbo autistico sono presentati nella tavola II e sono descritti suddivisi per ogni sfera neurocomportamentale.
I sintomi ed i segnali rappresentano un sommario dei tratti clinici discussi in
maggior dettaglio nel DSM-IV (APA, 1984), nella monografia edita da Rapin (1996c) nel Wing
Autistic Disorders Interview Checklist-Revised (Wing, 1996), e in altre numerose pubblicazione
descriventi la presentazione clinica dei disturbi dello spettro autistico (Allen, 1991; Bauman,
33 PDD-NOT: Pervasive Development Disorder – Not Otherwise Specified
34 High Functioning Autistic Children
35 Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
177

Filipek & Kemper, 1997; D. J. Cohen & Volkmar, 1997; Filipek, 1999; Lord & Paul, 1997; Minshew,
1996a; Rapin, 1997).
Il disturbo autistico
(DSM-IV A1). Compromissioni qualitative delle interazioni sociali
E’ importante capire che questi criteri si riferiscono a compromissioni qualitative in interazioni
sociali reciproche, e non alla assoluta assenza di comportamenti sociali. I comportamenti sotto
questo elenco, diviso in punti, vanno dalla totale assenza di coscienza dell’altra persona, allo
sguardo diretto che è presente, ma non usato, per modulare le interazioni sociali. I parametri di
questa sezione seguono quelli del DSM-IV per i criteri del disturbo autistico (tavola II) (APA,
1994).
178

Tavola II Criteri diagnostici per il disturbo autistico (APA, 1994a)
A Un totale di 6 o più voci da (1), (2) e (3), con almeno 2 da (1) e uno ciascuno da (2) e (3):
(1) Marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo
diretto, l’espressione mimica, le posture corporee, i gesti che regolano l’interazione
sociale
a. Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo
b. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con
altre persone (per es. non mostrare, portare, né richiamare l’attenzione su oggetti di
proprio interesse).
c. Mancanza di reciprocità sociale o emotiva
(2) Compromissione qualitative della comunicazione
a. Ritardo o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (non
accompagnato da un tentativo di compenso, attraverso modalità alternative di
comunicazione come gesti o mimica).
b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di
iniziare o sostenere una conversazione con altri
c. Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio eccentrico.
d. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale
adeguati al livello di sviluppo.
(3) Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come
manifestato da almeno uno dei seguenti
a. Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati.
b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudiini o rituali specifici.
c. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o
complessi movimenti di tutto il corpo).
d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.
B
C
Ritardo o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei tre
anni di età: 1-interazione sociale, 2-linguaggio usato nella cominicazione sociale, 3-gioco
simbolico o di immaginazione
L’anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della
Fanciullezza
(A1a). Marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo
sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee, i gesti che regolano l’interazione
sociale. Anche quando sono piccoli, alcuni bambini autistici non sollevano le braccia o non
cambiano posizione nell’anticipare l’essere presi in braccio. Certi si lasciano coccolare, altri no,
alcuni possono irrigidirsi se tenuti in braccio, altri spesso non guardano o non sorridono quando
hanno un approccio sociale. Alcuni bambini usano lo sguardo diretto spesso solo per brevi
momenti, anche se non è usato solitamente per dirigere l’attenzione verso oggetti o eventi di
interesse. Altri bambini usano sguardi diretti inappropriati: girano la testa di qualcun altro per
179

essere guardati negli occhi. I bambini autistici, a causa della loro mancanza di interesse sociale,
ignorano spesso le persone, sia famigliari che non.
Certi bambini realizzano veri approcci sociali, anche se le modalità di conversazione o la
modulazione del contatto visivo, sono spesso qualitativamente inferiori rispetto alla norma.
All’estremo opposto delle interazioni sociali, vi sono bambini che possono fare approcci
indiscriminati anche ad estranei (es. possono arrampicarsi sulle gambe dell’esaminatore
addirittura prima che il genitore sia entrato nella stanza, essere incoscienti delle barriere
psicologiche, o essere descritti come bambini che continuamente ed inappropriatamente, si
mettono al centro dell’attenzione).
(A1b). Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo. I bambini
autistici più piccoli possono dimostrare mancanza di interesse, o addirittura apparente mancanza
di coscienza, per i loro pari o per altri bambini. Alcuni bambini autistici non hanno amici di età
appropriata, e spesso quelli più grandi sono presi in giro o sono oggetto di ‘atti di bullismo’. Un
bambino può volere ‘amici’ ma solitamente non capisce il concetto della reciprocità e della
condivisione di interessi ed idee inerenti l’amicizia. Per esempio i ragazzini autistici possono
riferirsi a tutti i compagni di classe come ‘amici’. Un esempio è il bambino che afferma senza
esitazione ‘Oh, io ho molti amici, ventinove amici, ma nessuno di loro come me’. I bambini verbali
possono avere un ‘amico’ ma la relazione solitamente è limitata o incentrata solo su un
circonstanziato interesse in comune, come un particolare gioco al computer. Spesso i bambini
“gravitano” attorno ad adulti o a bambini più grandi, nel qual caso giocano un ruolo passivo,
oppure attorno a bambini troppo piccoli, dei quali diventano leader. In entrambi i casi le
richieste della reciprocità sociale sono di molto inferiori se comparate alle interazioni con pari di
età appropriata.
(A1c). Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre
persone (per es. non mostrare, portare, né richiamare l’attenzione su oggetti di proprio
interesse). Alcuni piccoli con autismo, non mostrano reciprocità nel giocare sulle ginocchia, ma
piuttosto stringono le braccia del genitore quando questo attua il gioco in una affascinazione
meccanica, o insistono che il genitore guardi il bambino attuare il gioco. Inoltre manca il
caratteristico prendere e dare del gioco sulle ginocchia, come si vede nello sviluppo normale dei
bambini entro la fine del primo anno. I bambini autistici spesso non indicano cose o non usano il
contatto visivo per condividere il piacere del vedere qualcosa con un’altra persona, non usano
quella che è chiamata attenzione condivisa.
(A1d). Mancanza di reciprocità sociale o emotiva. Alcuni bambini autistici non mostrano
interesse verso gli altri bambini o verso gli adulti, e tendono a giocare da soli, lontano dagli altri.
Altri giocano vicino ad adulti, o situati nel limite del gioco degli altri bambini, occupati in un gioco
parallelo o semplicamente guardando gli altri. Alcuni bambini coinvolgono altre persone in giochi
strutturati e spesso ripetitivi, ma, anche in questo caso, sembrano “assistere” al gioco, senza
ascoltare alcuna suggerimento proveniente dalle altre persone. Altri bambini autistici tendono
invece a svolgere un ruolo passivo nei giochi degli altri, per esempio svolgendo il ruolo di bambino
nel gioco della ‘famiglia’, seguendo semplicemente le direttive altrui. Altri, infine, ricercano uno
specifico bambino con il quale c’è un interesse limitato e solitario che domina l’intera relazione.
(A2). Compromissione qualitative della comunicazione. Le compromissioni qualitative della
comunicazione, rilevate nello spettro autistico sono davvero molto più complesse di quelle
presumibili dal semplice ritardo verbale, e condividono alcune similitudini con i deficit riscontrati
in bambini con disturbi dello sviluppo del linguaggio 36 o con disturbo specifico del linguaggio 37
36 Developmental Language Disorders
180

(Allen & Rapin, 1992). La funzione espressiva del linguaggio, nello spettro autistico, ha forme
diverse: dal completo mutismo alla fluente verbalità, sebbene quest’ultima sia accompagnata
spesso da molti errori semantici (significato della parola) e pragmatico-verbali (uso del linguaggio
per comunicare). Giovani bambini autistici, anche se verbali, hanno quasi universalmente deficit
di comprensione, in particolare deficit nel capire le domande a più alto ordine di complessità.
Sono quasi universalmente presenti anche deficit nella pragmatica, nell’uso del linguaggio per
una efficace comunicazione.
Alcuni bambini autistici non rispondono ai loro nomi quando vengono chiamati dai genitori o dalle
altre persone che si prendono cura di loro, e da piccoli, frequentemente, si presuppone abbiano
severi deficit di udito. Questa sindrome, agnosia uditiva verbale 38 (VAA) è simile allo strutturarsi
della sordità acquisita per le parole 39 adulta, con una eccezione molto importante: gli adulti con
sordità acquisita per le parole, rimangono fluenti nel parlare perchè il loro linguaggio è già stato
acquisito, laddove bambini con autismo sia con VAA sviluppato che VAA acquisito, con ‘afasia
epilettiforme’, 40 sono usualmente muti (Rapin & Allen, 1987).
(A2a). Ritardo o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da
un tentativo di compenso, attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o
mimica). Alcuni bambini autistici, nella prima infanzia, non lallano o non usano altre
vocalizzazioni comunicative: sono descritti come bambini molto quieti. Quando la comunicazione
orale dovrebbe essere sviluppata, non hanno assolutamente alcun linguaggio verbale e non sono
in grado neanche di compensare ciò con gesti o espressioni facciali. Un bambino piccolo con
sviluppo normale, tira la propria madre verso un oggetto desiderato, poi indica chiaramente
l’oggetto guardando la madre in faccia. All’opposto, un comportamento tipico di molti bambini
autistici è l’usare meccanicamente la mano di un’altra persona per indicare l’oggetto desiderato,
comportamento spesso chiamato ‘indicazione della mano sopra la mano’ 41 . Alcuni bambini tirano
addirittura il braccio di qualcun altro verso l’oggetto desiderato, fuori dalla loro portata, senza
nessuna indicazione, nessun gesto o vocalizzazione comunicativa. Altri bambini ‘indipendenti’ non
hanno pretese e non esprimono richieste ai loro genitori, imparando piuttosto a superare
precocemente le difficoltà e ad acquisire l’oggetto desiderato da soli.
(A2b). In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o
sostenere una conversazione con altri. Alcuni bambini autistici parlano con relativa fluidità, ma
non sono capaci di impegnarsi in una conversazione, definita da due o più parti comunicanti,
attraverso la modalità del prendere–e–dare, su argomenti di mutuo accordo. In una
conversazione il partner A fa una affermazione, sul soggetto dato, diretta al partner B che
esprime allora un’altro fatto a sua volta diretto al partner A che risponde al partner B e così via.
Nella conversazione possono essere incluse delle domande, che, ovviamente, non saranno la
struttura dominante della frase. Il tratto specifico dei bambini autistici verbalmente fluenti è la
loro inabilità ad iniziare o a sostenere una conversazione su un argomento di reciproco interesse,
malgrado siano capaci di rispondere relativamente bene, di formulare una miriade di domande, di
parlare ‘ad’ un’altra persona in un monologo o in un soliloquio sul loro argomento preferito.
(A2c). Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio eccentrico. Il tratto specifico del
linguaggio autistico è una ecolalia immediata o differita. L’ecolalia immediata si riferisce alla
37 Specific Language Impairments
38 Verbal Auditory Agnosia
39 Acquired Word Deafness
40 Epileptiform Aphasia
41 Hand Over Hand Pointing
181

ipetizione immediata di parole o frasi dette da un altro; i bambini ripetono semplicemente ed
esattamente quello che hanno udito senza formulare un loro proprio linguaggio. E’ molto
importante tener presente che l’ecolalia immediata è un aspetto cruciale dello sviluppo del
linguaggio normale in bambini con meno di due anni. Essa diventa patologica quando è ancora
presente come il solo e predominante linguaggio espressivo dopo i 24 mesi circa, ma è spesso
presente nei bambini autistici, per tutta la durata dell’età prescolastica e scolastica. E’ dunque
un imperativo differenziare il linguaggio consistente, in modo predominante, in ecolalia
immediata dalla normale fase di ecolalia immediata che progredisce rapidamente verso la
costruzione spontanea della frase-linguaggio nei bambini piccoli con sviluppo normale.
L’ ecolalia differita si riferisce invece all’uso di frasi ritualizzate che sono state memorizzate (es.
da video, televisione, pubblicità o conversazioni più volte ascoltate).
L’origine di questo linguaggio stereotipato non ha necessariamente una chiara identificazione.
Molti bambini autistici più grandi incorporano i loro rituali verbali in contesti conversazionali
appropriati: ciò contribuisce a sostenere il loro linguaggio proprio perché queste ‘ripetizioni’
hanno spesso una maggior fluidità verbale rispetto al resto del discorso. I bambini autistici
incontrano difficoltà anche con i pronomi o con le altre parole che cambiano significato in base
al contesto: ciò determina il riferirsi a se stessi in terza persona o per nome. Altri possono usare
letteralmente frasi idiosincratiche o neologismi, possono parlare con frasi dettagliate e
grammaticalmente corrette, che, malgrado tutto, rimangono ripetitive, concrete e pedanti. Se
la risposta di un bambino ad una domanda pare ‘mancare il punto della situazione’ la
conversazione successiva dovrebbe farlo emergere in quanto, anche questo, è un tratto tipico
del deficit autistico. Questi bambini rispondono solitamente a domande su fatti concreti
correttamente e in modo appropriato, ma quando viene chiesto loro di rispondere a domande che
richiedono la comprensione di concetti o la formazione di questi, forniscono dettagli che spesso
sono solo tangenzialmente relazionati alla domanda in questione.
(A2d). Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale
adeguati al livello di sviluppo. Alcuni bambini autistici non usano oggetti in miniatura, animaletti o
bamboline per i loro giochi simbolici. Altri li usano in modo meccanicamente ripetitivo senza
mostrare gioco flessibile e rappresentativo. Alcuni bambini con un buon linguaggio possono
inventare un mondo di fantasia che diventa il solo focus del gioco ripetitivo. Un esempio
classico della mancanza di un gioco appropriato è il bambino verbale di età prescolare che ‘gioca’
recitando ripetitivamente un soliloquio della scena della vecchia strega tratta da ‘La bella e la
bestia’ mentre manipola, in sequenza, i personaggi della casa delle bambole accordandoli
precisamente al copione. Quando gli vengono dati gli stessi personaggi e la stessa casa delle
bambole con l’istruzione però di fare un gioco diverso da ‘La bella e la bestia’, lo stesso bambino
è incapace di creare un qualunque altro scenario di gioco.
(A3). Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati. Ancora
una volta, questa categoria di comportamenti ed interessi stereotipati, racchiude in sé deficit
qualitativi in molti comportamenti.
(A3a). Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati.
Alcuni bambini autistici verbali formulano ripetitivamente la stessa domanda, senza alcun
riguardo per la risposta data loro, o si intrattengono in giochi altamente ripetitivi. Altri sono
mentalmente occupati in interessi speciali e inusuali. Ad esempio, molti bambini sono affascinati
dai dinosauri, ma i bambini autistici possono non solo conoscere tutti i fatti esaustivi su ogni
concepibile tipo di dinosauro, ma anche conoscere quale museo ospita quel particolare fossile
ecc.; questi bambini spesso ‘condividono’ ripetitivamente il loro sapere con altri, senza alcun
riguardo per gli interessi altrui o per i suggerimenti contrari. Alcuni bambini in età prescolare
182

sono fans zelanti di programmi televisivi, addirittura quando sono ancora in fase preverbale o
solo minimamente verbale; questo interesse inusuale in un bambino piccolo, è considerato
essere, da molti, un tratto specifico dell’autismo (Allen, 1991).
(A3b). Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudiini o rituali specifici. Molti bambini autistici
sono così tanto coinvolti mentalmente con ‘la struttura costante’ (sameness) dei loro ambienti di
casa e scuola, o con pratiche di routines, che nulla può essere cambiato senza far esplodere un
accesso di collera o di un altro disturbo emozionale. Alcuni bambini possono, per esempio,
insistere che tutti i mobili di casa rimangano nella stessa posizione, o che tutti i vestiti siano di
un particolare colore, o che solo il completo delle lenzuola preferite sia nel loro letto. Altri
possono mangiare solo da un particolare piatto, quando seduti in una specifica sedia, in una
specifica stanza, che non deve essere necessariamente la cucina o la sala. Alcuni bambini
possono insistere nell’essere nudi quando sono in casa, ma anche insistere nell’indossare scarpe
quando sono seduti a tavola. Questa inflessibilità può essere estesa anche alla routine
famigliare, per esempio, prendendo solo una certa strada per andare a scuola, o entrando dal
fruttivendolo solo passando da una specifica porta, o non fermandosi o voltandosi mai a
guardare una macchina che sta partendo.
I genitori possono non essere consci del loro seguire certi rituali, al fine di evitare un disturbo
emozionale del bambino, ma anche esserne consci e troppo imbarazzati per divulgare
volontariamente queste informazioni. Entro tale contesto, anche quando i rituali non sono
imposti dal mondo esterno, alcuni bambini hanno distinti repertori comportamentali che loro
stessi si autoimpongono per mantenere la stabilità ambientale. Molti rituali, con la maturità, si
evolvono nei più classici sintomi ossessivo-compulsivi, includenti il nascondere e l’accumulare
oggetti inutilizzabili o rotti, o il sussurrare ripetitivamente a se stessi parole o brevi frasi.
(A3c). Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o
complessi movimenti di tutto il corpo). Alcuni bambini hanno evidenti movimenti motori
stereotipati come il battere le mani o lo sbattere le braccia ogni qualvolta eccitati o innervositi,
che sono patologici quando si verificano dopo i due anni di età. Correre senza direzione,
dondolarsi, fare giravolte, digrignare i denti, camminare in punta di piedi, o assumere altre strane
posture sono situazioni ricorrenti nei bambini autistici. Altri possono battere semplicemente il
dorso della loro mano in maniera ripetitiva, attuando così un manierismo molto meno intrusivo. E’
stato notato che nei bambini ad alto funzionamento, con la crescita, i movimenti stereotipati,
possono diventare ‘miniaturizzati’, trasformandosi in comportamenti socialmente più accettabili,
come, ad esempio, lo sfregarsi la punta delle dita (Bauman, 1992a; Rapin, 1996c). E’ importante
anche tener presente che non tutti i bambini con autismo hanno movimenti motori ripetitivi.
(A3d). Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti. Molti bambini dimostrano il
comportamento classico dell’allineare i loro giocattoli, i video, o altri oggetti preferiti, in fila, altri
invece possono semplicemente radunare ‘cose’ senza nessuno scopo apparente. Molti si
impegnano in azioni ripetitive, come l’aprire e il chiudere le porte, i cassetti, o il premere il pedale
dei bidoni della spazzatura, o l’accendere e lo spegnere la luce. Altri bambini sono invece
affascinati, e giocano ripetitivamente con lacci, elastici, metri o fili elettrici. I bambini autistici
più piccoli sono spesso particolarmente affascinati dall’acqua e amano in maniera speciale
trasferirla, in modo ripetitivo da un contenitore ad un altro. Altri ancora, possono assaggiare
oggetti od odorarli. Altri amano ruotare oggetti e passano lungo tempo a girare le ruote di una
macchina giocattolo o a guardare ventilatori in funzionamento, mentre ruotano loro stessi fino a
quando cadono dallo stordimento. Alcuni bambini, infine, guardano spesso di sottecchi oggetti
fuori dal loro angolo visuale.
183

Il disturbo di Asperger
Senza conoscersi l’un l’altro, l’anno dopo la prima descrizione di Kanner sull’autismo (1943), il
pediatra Asperger descrisse (1991/1944) quattro bambini con ‘psicopatia autistica’ 42 i quali
avevano presumibilmente comportamenti autistici lievi. Questa ricerca, scritta in tedesco, non
fu conosciuta diffusamente fino agli anni 80 (Wing, 1991b). Il termine diagnostico fu incluso per
la prima volta nel DSM-IV (APA, 1994), ed i criteri per le compromissioni qualitative
nell’interazione sociale, nei modelli di comportamento e nelle attività limitate e ripetitive sono
identici a quelli del disturbo autistico. Questa categoria di diagnosi è chiaramente in evoluzione,
come discusso in Schopler, Mesibov, e Kunci (1998), e non è ancora chiaro se essa rimarrà una
sindrome accettata, separata dall’autismo.
In contrasto con i criteri del disturbo autistico, che includono deficit nella comunicazione e nel
gioco verbale e non verbale, i criteri di Asperger affermano che attualmente non è mostrata
‘significanza clinica’ nel ritardo del linguaggio, cosicchè il bambino usa parole singole entro i due
anni, e frasi comunicative entro i tre anni (APA, 1994). (E’ da notare che questi criteri per il
ritardo del linguaggio sono molto più estesi di quelli raccomandati come riferimento per le attuali
linee guida). Di norma vi è Q.I normale o quasi normale, includente abilità di auto-aiuto,
‘comportamento adattivo (non incluso nell’interazione sociale) e curiosità inerente l’ambiente
nell’infanzia’. La mancanza di chiara devianza del linguaggio porta solitamente a riconoscimenti
clinici più tardivi rispetto agli altri disturbi dello spettro autistico, a causa, presumibilmente, del
normale o quasi normale, comportamento adattivo attuato precocemente (Volkmar & Cohen,
1991). Ancora, il linguaggio nelle ricerche di Asperger non è chiaramente tipico. Gli individui con
questo disturbo hanno solitamente eloquio pedante e poveramente modulato, pragmatica non
verbale o abilità comunicative povere, forti interessi su topici circoscritti come il tempo o gli orari
ferroviari (Ghaziuddin & Gerstein, 1996; Klin, Volkmar, Sparrow, Cicchetti, & Rourke, 1995; Wing,
1981a). Il loro linguaggio è spesso concreto e letterale, e le risposte spesso ‘mancano il punto’.
Alcuni medici hanno diagnosticato, sbagliando, individui con questo modello di eloquio, come
aventi un disturbo semantico-pragmatico del linguaggio 43 piuttosto che l’Asperger o l’autismo
(Bishop, Hartley, & Weir 1994; Bishop, 1989, Gagnon, Mottron, & Joanette, 1997). Questa
diagnosi di disturbo autistico non è comunque una sostituzione appropriata ad una diagnosi di
autismo, ed inoltre non descrive i deficit sociali e gli interessi limitati e ripetitivi.
Da un punto di vista sociale, gli individi con il disturbo di Asperger sono solitamente incapaci di
formare una relazione di amicizia. A causa delle loro interazioni sociali “naive”, unilaterali ed
inappropriate sono anche frequentemente ridicolizzati dai loro pari. Spesso mettono fine ai loro
tentativi di socializzazione a causa delle crudeli prese in giro, rimanendo da un punto di vista
sociale, estremamente isolati. Desiderano davvero aver successo nelle loro relazioni
interpersonali, e sono spesso spiazzati quando non lo ottengono (Bonnet & Gao, 1996). Hanno
spesso deficit nella coordinazione motoria sia fine che grossolana, includenti l’essere goffi,
l’avere movimenti non coordinati e l’assumere strane posture (Asperger, 1991/1944; Klin et al.,
1995; Wing, 1981a). L’aprassia motoria 44 è, comunque, una deduzione inconsistente, dato che i
test formali di abilità motoria non differenziano l’autismo ad alto funzionamento dal disturbo di
Asperger (Ghaziuddin, Butler, Tsai, & Ghazuiddin, 1994; Manjiviona & Prior, 1995).
La validità del disturbo di Asperger come entità diagnostica, distinta dall’autismo ad alto
funzionamento (verbale), rimane controversa (Kurita, 1997; Schopler, 1996; Schopler et al.,
42 Autistic Psychopathy
43 Semantic Pragmatic Disorder
44 Motor Apraxia
184

1998; Volkmar, et al., 1996). Infatti da un punto di vista clinico, la diagnosi del disturbo di
Asperger è frequentemente data come alternativa più accettabile per i bambini autistici ad alto
funzionamento (Bishop, 1989). Ci sono poi criteri multipli, che si sovrappongono parzialmente, e
sono usati correntemente nel mondo per le diagnosi del disturbo di Asperger, aumentando la
confusione (APA, 1994; Attwood, 1998; Gillberg & Gillberg, 1989; 1995; Szatmari, Bremner, &
Nagy, 1989; Wing,1981a; WHO, 1992, 1993). La similitudine e la sovrapposizione dei segnali e
dei sintomi dell’Asperger, con la sindrome del disturbo di apprendimento non verbale 45 espandono
ancor più lo spettro di questi disturbi dello sviluppo (Harnadek & Rourke, 1994; Klin et al., 1995;
Rourke, 1989a, 1989b; Voeller, 1986).
Ma anche una diagnosi di disturbo di apprendimento, non è una sostituzione appropriata per una
diagnosi di autismo, e tutte, troppo spesso, non hanno sufficiente considerazione per i deficit
sociali e gli interessi limitati e ripetitivi. Ad aumentare la confusione, una recente rivisitazione
retrospettiva dei quattro casi originali di Asperger, (1991/1944) riporta che quei bambini, in
verità, rispondono ai criteri del corrente DSM-IV (APA, 1994) per il disturbo autistico (Miller &
Ozonoff, 1997). Se tali criteri sono soddisfatti, è preclusa la diagnosi del disturbo di Asperger.
Disturbo disintegrativo della fanciullezza 46
Il disturbo disintegrativo della fanciullezza (CDD) si riferisce al raro verificarsi di un primo sviluppo
normale, fino ad almeno 24 mesi di età, seguito da una rapida regressione delle capacità
precedentemente acquisite, con la frequente comparsa di sintomatologia autistica. Il CCD
chiamato precedentemente Sindrome di Heller, demenza infantile o psicosi disintegrativa 47 , si
verifica solitamente fra i 36 ed i 48 mesi, ma può svilupparsi fino ai 10 anni di età. Solo circa
cento casi di CDD sono riportati nella letteratura medica (Volkmar, Klin, Marans, & Cohen, 1997;
Volkmar & Rutter, 1995). I tratti specifici includono la perdita del linguaggio, delle abilità sociali,
di gioco o motorie, precedentemente normali, e frequentemente, includono anche lo strutturarsi
di comportamenti limitati e ripetitivi, tutti tipici dell’autismo (APA, 1994). Il CDD è solitamente
associato con sintomi autistici più severi di quelli presenti nell’autismo strutturatosi
precocemente, ed includono profonde perdite delle abilità cognitive fino al ritardo mentale
(Catalano, 1998; Evans-Jones & Rosenbloom, 1978; Hoshino et al., 1987; Short & Schopler,
1988; Tuchman & Rapin, 1997; Volkmar & Rutter, 1995). Una recente rivisitazione del CDD nota
una predominanza maschile di 4:1, un’età usuale di strutturazione di 29 +/- 16 mesi e nel più del
95% dei casi, sono evidenti sintomi di perdita del linguaggio, disturbi sociali, comportamenti
stereotipati, resistenza al cambiamento, ansietà e deterioramento delle abilità di auto-aiuto
(Volkmar, 1992, 1994).
E’ chiaramente riconosciuto che, nei bambini con autismo, le regressioni delle capacità possono
verificarsi, e spesso si verificano, presto, anche a 15 mesi di età, e comunque ad una età media
di 21 mesi (Tuchman, 1996).
La relazione fra autismo con regressione precoce (prima dei 36 mesi), CDD (dopo i 36 mesi),
sindrome di Landau-Kleffner (Landau & Kleffner, 1957; Landau & Kleffner, 1998) e lo stato
elettrico epilettico durante il sonno ad onde lente (stato epilettico elettrico nel sonno) (ESES), è
attualmente, poco compresa, come lo sono anche l’eziologia e la patofisiologia sottostanti
(Bristol et al., 1996; Tuchman & Rapin, 1997). Le stime sulle regressioni delle capacità nei
bambini autistici, vanno dal 10 a oltre il 50% (Hoshino et al., 1987; Tuchman and Rapin, 1997),
45 Syndrome of Non-verbal Disabilities
46 Childhood Disintegrative Disorder (CDD)
47 Heller’s Syndrome, Dementia Infantilis, Disintegrative Psychosis
185

con perdita totale del linguaggio espressivo nel 20-40% dei casi (Kurita, 1985, 1996; Kurita, Kita
& Miyake, 1992; Rutter & Lord, 1987). Fra il 36 ed il 55% dei genitori di bambini autistici, hanno
notato problemi nel primo anno di vita del bambino, anche se probabilmente solo in maniera
retrospettiva (Short & Schopler, 1988; Volkmar, Stier, & Choen, 1985). Alcuni bambini hanno
avuto sintomi autistici piuttosto precoci ma non hanno ricevuto un referto medico o una
valutazione diagnostica fino ai 2/3 anni di età. O i genitori non hanno riconosciuto gli insidiosi
problemi del bambino o i medici, e altro personale sanitario, non hanno dato abbastanza peso
alle preoccupazioni dei genitori. Una perdita del linguaggio acuta o subacuta, probabilmente,
motiva di più i genitori a cercare aiuto medico piuttosto che lo strutturarsi di anormalità di tipo
sociale (Rogers & DiLalla, 1990). Uno dei problemi più spinosi che rallenta una miglior
comprensione della regressione autistica e del CDD, coinvolge la separazione della “età della
strutturazione” dalla “età del riconoscimento” (Volkmar et al., 1985). Ora una modalità di
ricerca ben accettata, è fornita dalle valutazioni retrospettive di filmati e video domestici, al fine
di identificare presto i sintomi autistici, entro i dodici mesi di età (Adrien et al, 1992; Baranek,
1999; Osterling & Dawson, 1994).
Sia l’autismo con regressione che i CDD, sono stati associati a crisi epilettiche o ad
encefalopatie epilettiformi (Rapin, 1997; Tuchman, 1995; Tuchman & Rapin, 1997; Tuchman,
Rapin & Shinnar, 1991a, 1991b).
In uno studio recente sui bambini autistici con una storia di regressione (Tuchman & Rapin,
1997) sono stati rilevati, bambini con EEG epilettiforme (21%) in misura almeno doppia rispetto a
quelli con epilessia clinica (11%), il che indica che una porzione significativa di bambini autistici
ha attività epilettiforme subclinica. Queste indagini suggeriscono che la regressione abbia una
associazione significativa con un EEG epilettiforme, anche in mancanza di attività di crisi
epilettiche di tipo clinico 48 (19% nei casi con regressione, contro il 10% dei casi senza
regressione).
La maggioranza delle encefalopatie è stata localizzata nelle regioni centrotemporali. E’
importante notare che queste erano prevalenti nei bambini con regressioni associate anche ad
un significativo deficit cognitivo (Tuchman & Rapin, 1997).
Autismo atipico/PDD non altrimenti specificato (PDD-NOS) 49
Queste diagnosi sono usate quando è presente una sintomatologia autistica clinicamente
significante, includente deficit nelle interazione sociali reciproche, nella comunicazione verbale e
non, o nei comportamenti, interessi e attività stereotipati, ma nello stesso tempo non sono
pienamente soddisfatti i criteri per una diagnosi specifica alternativa entro lo spettro autistico
dei PDD; per esempio, un bambino che non risponde al totale richiesto di 6 sui possibili 12 criteri
per la diagnosi di disturbo autistico o che ha sintomi strutturati dopo i 36 mesi di età. Sono
inoltre codificati sotto questa diagnosi i bambini con sintomi atipici e con sintomi più lievi (APA,
1994).
L’autismo atipico/PDD-NOS non è una entità clinica distinta da una definizione specifica,
sebbene gli individui aventi questa diagnosi siano pensati tradizionalmente come aventi sintomi
modesti. Il PDD-NOS è una diagnosi ottenuta per esclusione degli altri disturbi dello spettro
autistico (Towbin, 1997). E’ spesso usata come diagnosi “senza diagnosi” o “diagnosi
spazzatura”, quando non sono disponibili informazioni sufficienti o non sono attendibili, o quando
il medico esita ad utilizzare il termine ‘autismo’. Infatti, quando 176 bambini diagnosticati
48 Clinical Seizure Activity
49 Atypical Autism/PDD not otherwise specified PDD-NOS
186

secondo i criteri del DSM-III-R (APA, 1997), con disturbo autistico furono comparati ai 18
bambini diagnosticati con PDD-NOS, nei risultati delle diverse misurazioni neuropsicologiche o
comportamentali, non vennero notate differenze significative a parità di Q.I. non verbale (Rapin
et al., 1996). Le procedure di screening e diagnostiche, così come il trattamento per l’autismo
atipico/PDD-NOS, sono le stesse che per gli altri disturbi dello spettro autistico.
La sindrome di Rett
La sindrome di Rett, un disturbo neurodegenerativo limitato essenzialmente alle bambine, si
manifesta dopo un periodo successivo alla nascita, con funzioni normali. Malgrado sia stato
descritto per primo da Rett, nel 1966, non si ebbe consapevolezza clinica delle sindrome fino a
quando Hagberg et al (1983) riportò 35 casi aggiuntivi. La bambina con sindrome di Rett dopo
un normale periodo perinatale, una normale circonferenza cranica alla nascita, un normale
sviluppo psicomotorio, presenta precocemente all’età di 6/8 mesi, un rallentamento
dell’accrescimento cranico. Questo è seguito poi da microcefalia (es. la circonferenza della testa
minore del secondo percentile) e dalla perdita delle abilità manuali. Conseguentamente, si
sviluppano movimenti stereotipati delle mani, come lo strizzare, il lavare, il leccare o il battere le
mani, si evidenziano un misero sviluppo del coordinamento del tronco o della deambulazione,
concomitante alla compromissione delle interazioni sociali e severe menomazioni nello sviluppo
ricettivo ed espressivo del linguaggio e delle abilità cognitive (Armstrong, 1997; Hagberg et al.,
1983; Naidu, 1997; Percy, Gillberg, Hagberg & Witt-Engerstrom, 1990). Quasi tutte le bambine
hanno EEG anormali, caratterizzati da rallentamento delle attività di fondo e punte, ma soltanto
in circa 1/3 dei casi, si presentano crisi clinicamente riconosciute (Armstrong, 1997; Naidu,
1997; Percy et al., 1990). La sindrome di Rett è, secondo l’accordo generale, un disturbo dello
sviluppo, sebbene la sua classifficazione nel DSM-IV e ICD-10 come PDD rimanga controversa
(Burd, Fisher, & Kerbeshian, 1989; Gillberg, 1994; Tsai, 1992). Fu comunque classificata nel
raggruppamento dei PDD affinchè non sia effettuata una diagnosi sbagliata di autismo al posto
della corretta diagnosi di sindrome di Rett.
SCREENING E DIAGNOSI DI AUTISMO: ‘VAGLIARE, INDAGARE,
VALUTARE’
Lo screening per l’autismo richiede due diversi livelli di indagine, rispondenti ognuno ad una
diversa domanda (Siegel, 1998). Lo screening Livello 1 deve essere attuato su tutti i bambini e
include l’identificazione dei bambini a rischio per ogni tipo di sviluppo atipico. Il Livello 2
coinvolge in una indagine più profonda, i bambini già identificati a rischio di un disturbo dello
sviluppo, differenzia l’autismo dagli altri tipi di difficoltà dello sviluppo, e include valutazioni degli
specialisti in autismo per la determinazione della migliore progettazione dell’intervento, basato sul
profilo dei punti di forza e di debolezza del bambino.
Sebbene il processo sia stato distinto in due livelli di valutazione, ciò non indica necessariamente
livelli separati ed indipendenti di coinvolgimenti professionali, tanto che lo stesso professionista
potrebbe attuare entrambi gli stadi sequenziali. Fino a quando non saranno stati individuati
segnali biologici per l’autismo, lo screening continuerà a focalizzarsi sul comportamento. In molti
casi poi esso appare avere una strutturazione graduale, spesso senza una chiara evidenza di
menomazioni sensomotorie. I bambini autistici solitamente siedono, gattonano e camminano
all’età aspettata. Alcuni producono addirittura alcune parole al tempo appropriato di sviluppo,
malgrado che le stesse raramente evolvano nel primo linguaggio utile. Sintomi autistici che
possono essere presenti durante l’infanzia (espressione seria, irritabilità crescente, difficoltà nel
187

dormire e nel mangiare, placidità) sono d’altronde comportamenti visti comunemente anche nei
bambini con sviluppo normale.
Sono stati attualmente identificati i comportamenti specifici che distinguono i bambini autistici
dagli altri, a 12 mesi di età, tramite studi che utilizzano osservazioni basate su videotapes
domestici (Osterling & Dawson, 1994). Utilizzando i video delle feste del primo compleanno di
bambini autistici, comparati ai bambini con sviluppo normale, i ricercatori hanno scoperto che vi
sono quattro comportamenti identificabilii correttamente in più del 90% dei bambini autistici e
‘normali’. Questi comportamenti, rianalizzati in studi successivi (Mars, Mauk, & Dowrick, 1998)
sono lo sguardo diretto, l’orientarsi al chiamare del nome, l’indicare e il mostrare. Uno studio più
recente di video domestici dei primi compleanni (Osterling & Dawson, 1999) ha rilevato che i
bambini di un anno con autismo possono essere anche distinti da quelli di un anno con ritardo
mentale idiopatico 50 . I bambini di un anno usano meno lo sguardo diretto e si voltano verso chi li
chiama per nome meno frequentemente di quelli con ritardo mentale e di quelli con sviluppo
tipico. Gli stessi comportamenti, distinguono anche a 8-10 mesi i bambini autistici da quelli con
sviluppo normale (Brown, Dawson, Osterling & Dinno, 1998). Baranek (1999), similmente, ha
analizzato video retrospettivi di bambini di 9/12 mesi, ed ha riscontrato che un modello di nove
comportamenti differenzia, con il 94% di accuratezza, l’autismo, i disturbi dello sviluppo e lo
sviluppo normale. Il modello autistico presenta maggiori problemi rispetto all’abilità di risposta a
stimoli sociali (es. ritardo nel rispondere al nome, avversione al contatto sociale) così come ad
altri aspetti non sociali della risposta sensoria. Sebbene l’accuratezza a lungo termine e l’utilità
predditiva di tali osservazioni siano ancora da determinare, i risultati di questa ricerca
suggeriscono che l’autismo potrà, fra non molto, essere identificato con sicurezza molto presto,
a un anno di età, o addirittura prima (Baranek, 1999; Teitelbaum, Teitelbaum, Nye, Fryman, &
Maurer, 1998). E’ attualmente diagnosticabile con sicurezza in bambini di tre, o anche meno,
anni. Studi recenti hanno dimostrato che i sintomi dell’autismo sono misurabili a 18 mesi di età e
che questi stessi sintomi sono stabili fino alla fine del periodo prescolastico (Charman et al,
1997; Cox et al, 1999; Lord, 1995; Stone et al, 1999). Gli stessi studi hanno identificato le
caratteristiche principali che differenziano, fra i venti ed i trentasei mesi, l’autismo dagli altri
disturbi dello sviluppo, caratteristiche che devono essere individuate precocemente con
screening specifici. Queste coinvolgono sintomi negativi, o deficit comportamentali, nelle
seguenti aree: sguardo diretto, orientarsi al chiamare del nome, comportamenti dell’attenzione
condivisa (es. indicare, mostrare), gioco simbolico, imitazione, comunicazione non verbale e
sviluppo del linguaggio. Anche il comportamento sociale presenta differenze fra i gruppi,
tuttavia sia la percezione sensoria che i comportamenti ripetitivi o le crisi comportamentali non
evidenziano diversità costanti e consistenti tali da differenziare i gruppi autistici da quelli non
autistici in età precoce.
Gli screening per l’autismo possono non individuare i bambini con variazioni lievi del disturbo
(senza ritardo mentale o ritardo del linguaggio evidente), che rimangono spesso non
diagnosticate per anni, causando difficoltà crescenti ai bambini che cercano di soddisfare le
richieste dell’educazione elementare senza i supporti necessari. Le loro difficoltà causano
notevole stress alle famiglie, che riconoscono i cambiamenti del bambino ma hanno difficoltà a
convincere gli altri dell’esistenza di un disturbo del bambino. Gli sforzi per migliorare lo screening
e la conseguente opportunità di predisporre un intervento efficace sono perciò di grande aiuto a
questa tipologia di bambini ed alle loro famiglie.
50 Idiopathic Mental Retardation
188

Lo screening deve anche rilevare i sintomi degli individui autistici non verbali ad alto
funzionamento e del disturbo di Asperger, così come deve focalizzarsi sui bambini più grandi,
sugli adolescenti e sui giovani adulti (Garnett & Atwood, 1998). Tali indagini sono importanti
anche per i setting educativi dove possono essere diagnosticati bambini più grandi.
Livello 1: sorveglianza di routine dello sviluppo e screening specifico per
l’autismo
Questo Panel sostiene consensualmente che gli operatori dei servizi per l’infanzia che dovrebbero
cambiare il loro approccio alla cura dei bambini sani, così da realizzare screening capaci di
ottenere buoni risultati per i disturbi dello sviluppo. E’ stato stimato che circa il 25% dei bambini
in ogni studio medico mostra, ad un certo punto, problemi di sviluppo. Conseguentemente, lo
screening dello sviluppo deve diventare una routine assolutamente essenziale in ognuna delle
visite pediatriche della prima infanzia e dell’età prescolare ed anche durante i primi anni di
scuola, se si evidenziano preocupazioni. L’uso aggiuntivo di strumenti di indagine specifici per lo
sviluppo, aumentera la sensibil.ità e la specificità del processo di screening per l’autismo.
Sfortunatamente, meno delle 30% dei medici dei servizi per l’infanzia, mettono in atto test
stardandizzati di screening (seguendo le procedure definite) ad ogni appuntamento con un
bambino sano (Dworkin, 1989, 1992; Majnemer & Rosenblatt, 1994; Rapin, 1995). Anche la
American Academy of Pediatrics (AAP) sta sottolineando l’importanza dei controlli dello sviluppo
ad ogni visita, secondo un processo continuo e flessibile, più ampio dello screening perchè
include le preoccupazioni emerse e valutate dai genitori, e delle prove specifiche sulle abilità in
area dello sviluppo (American Academy of Pediatrics Committee on Children with Disabilities,
1994; Johnson & Blasco, 1997). Il miglioramento del processo di controllo dello sviluppo non è
garantito dalla sola acquisizione delle abilità necessarie e quindi dall’attività di formazione
professionale attuata nei servizi; occorre cambiare l’attuale politica di gestione della salute che
permette solo pochi minuti per le visite al bambino sano ed offrire condizioni che permettono ai
medici di realizzare il training ricevuto (Glascoe, Foster, & Halraich, 1997). Per seguire le
raccomandazioni di questi parametri pratici appropriatamente, è essenziale un alto livello di
partecipazione da parte dei genitori, dei professionisti della salute e degli amministratori.
E importante tener presente che i genitori sono solitamente corretti nelle preoccupazioni sullo
sviluppo del loro bambino (Glascoe, 1994, 1997, 1998; Glascoe and Dworkin, 1995). Forse non
sono accurati rispetto ai parametri qualitativi e quantitativi inerenti la normalità dello sviluppo,
ma quasi sempre, se hanno una preoccupazione, esiste davvero un problema in qualche aspetto
dello sviluppo del bambino. Ogni preoccupazione dei genitori riguardante una delle tre aree
principali dello sviluppo, deve essere valutata e portata a indagini successive.
Sebbene una giusta preoccupazione dei genitori suggerisca fortemente un sottostante problema
dello sviluppo, la mancanza di preoccupazioni non implica uno sviluppo normale. La mancanza di
esperienza come genitori, le influenze culturali, la negazione, la mancanza di tempo in presenza
di problemi medici piu contengenti, tutto contribuisce alla resistenza dei genitori nel portare in
superficie i problemi dello sviluppo. Anche quando i genitori non esprimono preoccupazioni, lo
sviluppo di un bambino dovrebbe essere monitorato attentamente, usando uno degli strumenti
disponibili, come il questionario per i genitori. Alcuni medici utilizzano modelli clinici per i bambini
sani con prestampate le tappe fondamentali dello sviluppo, appropriate per ogni visita di routine.
Le informazioni per costruire questi modelli, dovrebbero essere presi da tabelle validate sulle
tappe fondamentali e dovrebbero coprire ogni sfera dello sviluppo.
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Screening generale dello sviluppo; i questionari per i genitori
Strumenti tradizionali. La Denver-II (DDST-II, precedentemente Denver Developmental
Screening Test – Revisited; Frankenburg, Dodds, Archer, Shapiro & Bresnick, 1992) è stata lo
strumento tradizionale usato per lo screening dello sviluppo dai servizi per l’infanzia. E’ rivolto ai
bambini dalla nascità ai sei anni, e valuta il linguaggio ricettivo ed espressivo, l’abilità di
articolazione e di adattamento motorio fine, le abilità personali e sociali e quelle motorie
grossolane. Ciò determina un punteggio singolo (anormale, incerto, non valutabile, avanzato).
Il test, facile nella somministrazione e nella elaborazione del punteggio, può essere completato in
venticinque minuti o meno. La validità del test non è comunque stata provata. In aggiunta,
ricerche conseguenti hanno dimostrato che la misurazione era significativamente insensibile (cioè
lo strumento ha evidenziato un numero significativo di bambini ritardati ma ne ha trascurati molti
altri positivi) e mancante in specificità (cioè un numero significante di bambini normali –
davvero negativi – fu classificato incorrettamente come ritardato) (Glascoe et al, 1992).
Per usare i PEDS i genitori devono rispondere a dieci domande. Queste sono scritte in inglese e
in spagnolo, e più del 90% dei genitori può completare il questionario prima del colloquio con il
medico. I medici o lo staff medico, possono attribuire un punteggio ed interpretare i risultati in
circa due minuti. I PEDS sono stati convalidati ed impostati in criteri standard, attraverso
quattro studi separati, utilizzando 971 bambini di cìttà diverse (Glascoe, 1991, 1994; Glascoe,
Altemeier & MacLean, 1989; Glascoe, MacLean, & Stone, 1991). La sua accuratezza nello
scoprire le compromissioni qualitative, risponde agli standards convenzionali per i test di
screening (sensibilità ai problemi dello sviluppo e specificità verso lo sviluppo normale del 70-
80%). Le ricerche sui PEDS mostrano che i genitori sono propensi ad essere accurati, senza
differenze rispetto al loro livello di educazione, o alla loro esperienza come genitori.
Problemi principali e indagini specifiche riguardanti le preoccupazioni dei genitori per lo sviluppo
del figlio
Ci sono almeno tre ragioni generali per le quali i bambini piccoli ed i loro genitori si presentano al
pediatra per una visita di controllo: ritardo del linguaggio o dell’eloquio; problemi dello sviluppo
sociale con, o senza, problemi simili nell’eloquio o nel linguaggio; la crescita di un fratellino o di
un sorellina di un bambino autistico accertato o sospetto. Ogni bambino, i cui genitori si
mostrano preoccupati in queste aree, dovrebbe essere successivamente sottoposto a
valutazione diagnostica attraverso i Livelli 1 e 2. Ogni preoccupazione che implica una
‘regressione’ o una perdita delle abilità linguistiche o sociali, dovrebbe essere considerata come
un serio allarme, una bandiera rossa.
Il bambino con genitori che segnalano un ritardo dell’eloquio o del linguaggio. Le preoccupazioni
più comuni mostrate dai genitori di bambini fra gli uno ed i cinque anni, sono quelle relative a
deficit d’eloquio “isolati”. Molte volte queste preoccupazioni sono relazionate al ritardo delle
linguaggio espressivo, dato che i genitori solitamente non sono bene informati sulle abilità del
linguaggio ricettivo del bambino. Ci sono segnalazioni classiche da parte dei genitori e alcune
tappe assolutamente fondamentali del linguaggio, la mancanza delle quali indica la necessità di
effettuare immediatamente analisi successive (tavola III). Quando sono espresse queste, o
altre, preoccupazioni inerenti il linguaggio, colui che si occupa del Livello 1 dovrebbe chiedere
ulteriori informazioni ai genitori riguardanti le abilità sociali, il comportamento e la comunicazione,
in uno sforzo teso a determinare se, nel bambino, esistono altri problemi oltre a quelli relativi al
linguaggio (tavola IV).
Il bambino con sospetti problemi nello sviluppo sociale o nel comportamento (con o senza
preoccupazioni simili nell’eloquio o nel linguaggio). Ogni preoccupazione riguardante i problemi
190

inerenti lo sviluppo sociale, dovrebbe essere sempre considerata attentamente, nello stesso
modo in cui un bambino grande si lamenta per un dolore alla schiena o al petto. Diversamente
dai ‘mal di stomaco’ e dai ‘mal di testa’ che sono comuni, autolimitati, e possono essere spesso
trattati sintomaticamente senza una analisi diagnostica, il lamentarsi per male alla schiena o al
petto, è cosa rara e pertanto merita indagini ulteriori. Allo stesso modo ogni preoccupazione
inerente ritardi o problemi sociali, deve essere immediatamente indagata proprio perché i genitori
si preoccupano difficilmente di queste cose.
191

Tavola III.
Cosa devono cercare i professionisti della salute quando i genitori esprimono le loro
preoccupazioni
Le BANDIERE ROSSE dell’autismo
PREOCCUPAZIONI INERENTI LA COMUNICAZIONE
Non risponde al suo nome
Non è capace di chiedere cosa desidera
Il linguaggio è in ritardo
Non segue le indicazioni
A volte sembra sordo
A volte sembra capace di udire altre no
Non indica e non saluta con la mano
Prima diceva qualche parola, ora non più
PREOCCUPAZIONI INERENTI LA SOCIALITÀ
Non sorride socialmente
Sembra preferisca giocare da solo
Prende gli oggetti da solo
E’ molto indipendente
Fa le cose “precocemente”
Attua scarso contatto con gli occhi
E’ nel suo mondo
Ci chiude fuori
Non è interessato agli altri bambini
PREOCCUPAZIONI INERENTI IL COMPORTAMENTO
Ha crisi di collera-aggressività
E’ iper-attivo, non-cooperativo, provocatorio
Non sa come usare i giocattoli
Si blocca regolarmente sulle cose
Cammina in punta di piedi
Ha attaccamenti inusuali ai giocattoli
Allinea gli oggetti
E’ ipersensibile a certe fibre tessili o a certi suoni
Ha strani modelli di movimento
INDICAZIONI ASSOLUTE PER ULTERIORI VALUTAZIONI DIAGNOSTICHE
IMMEDIATE
Nessuna lallazione entro i 12 mesi
Nessuna gestualità (indicare, muovere la mano, salutare etc.) entro i 12 mesi
Nessuna parola entro i 16 mesi
Nessuna frase spontanea (non ecolalia) di due parole entro i 24 mesi di età
QUALUNQUE perdita di QUALSIASI abilità linguistica o sociale ad OGNI età.
Dovrebbero inoltre essere immediatamente indagati i problemi su preoccupazioni inerenti il
comportamento e coesistenti con altre inerenti lo sviluppo sociale o la comunicazione (vedi
192

tavole III e IV). Ancora più significativa è la coesistenza di preoccupazioni riguardanti le aree
della comunicazione e del comportamento, e di quelle inerenti la socializzazione.
Il fratellino o la sorellina di un bambino più grande con autismo accertato o sospetto. Il
fratellino o la sorellina di un bambino autistico, meritano attenzioni speciali anche se i genitori
non sono molto preoccupati del suo sviluppo.
193

Tavola IV
PONI DOMANDE PRECISE SULLO SVILUPPO
“Lui o lei…” oppure “C’è…”
SOCIALIZZAZIONE
…ama le coccole come gli altri bambini
…vi guarda in faccia quando parlate o giocate
…sorride in risposta al sorriso degli altri
…partecipa al gioco reciproco di scambio
…fa semplici giochi di imitazione come o o
…mostra interesse per gli altri bambini
COMUNICAZIONE
…indica col dito
…fa gesti Fa no o sì con il capo
…guida la tua attenzione alzando oggetti per mostrarteli
…qualcosa di strano nel suo linguaggio
…conduce un adulto per mano
…dà risposte inconsistenti quando è chiamato…ai comandi
…utilizza un linguaggio meccanico, ripetitivo o ecolalico
…memorizza pezzi di parole o di frasi
COMPORTAMENTO
…ha un comportamento motorio ripetitivo, stereotipato o bizzarro
…ha delle preoccupazioni o un repertorio ristretto di interessi
…è interessato maggiormente alle parti degli oggetti (ad es. le ruote)
…ha un gioco del “far finta” limitato o assente
…imita le azioni delle altre persone
…gioca coi giocattoli esattamente nello stesso modo ogni volta
…è fortemente attaccato a particolari e inconsueti oggetti
I fratelli e le sorelle costituiscono un gruppo importante a rischio di autismo; il loro sviluppo ha la
necessità di essere monitorato molto attentamente, non solo per i sintomi relazionati all’autismo,
ma anche per ritardi del linguaggio e per sintomi di ansietà precoce. Mentre alcuni genitori
possono essere particolarmente vigili riguardo alla presenza di ‘tratti autistici’ e possono iperreagire
a ciò, altri possono non rendersi conto che il bambino più piccolo mostra sintomi autistici
lievi, perchè la gravità del bambino più grande mette in ombra le anormalità più sottili del piccolo.
Il vantaggio principale dell’identificare i bambini con autismo il prima possibile è il fornire loro
trattamenti precoci con programmi di intervento ad alta qualità. In aggiunta, è importante
194

notare che un fratello più piccolo può mimare il fratello autistico più grande, anche se non
possiede caratteristiche autistiche innate.
Quando i genitori hanno serie preoccupazioni lo screening del Livello 1 dovrebbe procedere
direttamente ai questionari specifici sull’autismo. Quando invece i genitori non hanno alcuna
preoccupazione, lo screening dovrebbe sia indagare sui comportamenti autistici, che monitorare
tutti i settori dello sviluppo ad ogni visita di controllo. Dato che non esistono segnali
fisiopatologici o test diagnostici per l’autismo, la storia personale è uno dei mezzi più importanti
per determinare se il bambino sia o meno a rischio di autismo. I professionisti del Livello 1 devono
imparare quali domande formulare e come interpretare le risposte, nel contesto di uno sviluppo
infantile normale (vedi tavole III, IV).
Livello 1 Indagini di Laboratorio
Valutazione audiologica formale
Tutti i bambini con ritardi dello sviluppo, specialmente quelli con ritardi nello sviluppo sociale e
nel linguaggio, devono sottoporsi ad una valutazione audiologica. Nel futuro indirizzarsi delle
cure pediatriche verso screening universali, questo potrà diventare un punto discutibile. Fino ad
allora però, ogni bambino con ritardo nel linguaggio, o a rischio di autismo, deve essere
indirizzato ad una visita audiologica, lo stesso giorno in cui la preoccupazione viene identificata.
I sospetti del genitore o del medico, riguardanti i problemi dell’eloquio, del linguaggio o dell’udito
(perdita di sensibilità, risposte inesistenti, mancanza di risposte o risposte inusuali a suoni o a
fonti di suono) devono avere sempre come risultato, un’immediata indagine audiologica. Devono
essere attuati test dell’udito approfonditi, realizzati da un audiologo con esperienza nella
diagnosi di bambini molto piccoli e di persone difficili da valutare. Questa indagine deve essere
attuata senza riguardo al fatto che il bambino abbia “superato” lo screening uditivo neonatale.
L’integrità dell’udito non può essere determinata attraverso le osservazioni informali delle
risposte comportamentali ai suoni dell’ambiente, o attraverso le descrizioni fornite dal genitore.
La perdita dell’udito (trasmissivo, sensorioneurale o misto) può verificarsi in concomitanza con
l’autismo e i bambini autistici possono essere pensati incorrettamente, come aventi una perdita
dell’udito periferica (Adkins & Ainsa, 1979; Jure, Rapin, & Tuchman, 1991; Klin, 1993; Smith,
Miller, Stewart, Walter & McConnell, 1988). La valutazione audiologica all’interno del
differenziato processo diagnostico dovrebbe essere attuata presto e includere anche una
batteria di test con misurazioni comportamentali audiometriche, valutazione delle funzioni
dell’orecchio medio e procedure elettrofisiologiche (American Speech-Language-Hearing
Association, 1991).
L’obiettivo del referto audiologico è il delineare il tipo, il grado, la configurazione, e la simmetria
di ogni perdita esistente dell’udito, o il confermare la presenza di una sensibilità uditiva periferica
normale. Sono disponibili due ampie categorie di metodi valutativi per l’udito: comportamentale
ed elettrofisiologica. La valutazione audiologica comportamentale deve includere analisi uditive
appropriate al livello di sviluppo del bambino. Procedure di risposte comportamentali
incondizionate (come la Behavioural Observation Audiometry o BOA) sono di uso limitato nel
caratterizzare la sensibilità uditiva come funzione di frequenza. Procedure di risposte
condizionate (come la Visual Reinforcement Audiometry o il Conditioned Play Audiometry) sono
utili nella diagnosi audiologica di bambini con più di sei mesi. Usando questo metodo semplice,
piacevole ed economico, possono essere ottenute informazioni affidabili, accurate e specifiche
sulla frequenza. La valutazione audiologica dei bambini autistici può richiedere dei cambiamenti
da parte dell’audiologo, come le modificazioni delle tecniche tradizionali e del contesto del test.
Ricerche limitate ed esperienze cliniche suggeriscono che molti bambini autistici possono essere
195

diagnosticati usando procedure di test operante (Gravel, Kurtzberg, Stapells, Vaughan, &
Wallace, 1989; Verpoorten & Emmen, 1995).
Le procedure elettrofisiologiche sono utili per stimare la sensibilità uditiva e per esaminare
l’orecchio medio, cocleare e l’ottavo nervo o l’integrità delle vie del tronco (Gorga, Kaminski,
Beauchaine, Jesteadt & Neely, 1989; Stapells, Gravel, & Martin, 1995). Questi metodi non
richiedono risposte comportamentali da parte del bambino, malgrado egli debba essere quieto
(solitamente in sonno naturale o sedato) per diverso tempo. Le procedure acustiche,
specificatamente timpanometriche, sono utili per quantificare la funzione dell’orecchio medio, e il
limite del riflesso acustico attestato può essere usato come indagine incrociata della funzione
uditiva.
Le emissioni otacustiche spontanee o evocate, sono utili per esaminare la funzione cocleare
(sensoria). Questa procedura è specifica per la frequenza ed è efficiente in termini di tempo e
costi. Le emissioni otacustiche spontanee o evocate, sono assenti con perdite dell’udito
maggiori di 39/40 dB (Prieve, 1992; Robinette, 1992) e questa tecnica è stata usata in bambini
autistici (Grewe, Danhauer, Danhauer & Thornton, 1994). Lo studio dei Potenziali Evocati del
Tronco (ABR), è specifico per la frequenza, ed è la procedura elettrofisiologica singola, più utile
nelle stime dei limiti uditivi, che è stato dimostrato essere altamente correlati con i limiti uditivi
comportamentali, sia in bambini che sentono normalmente, che in bambini con perdite uditive
sensorioneurali (Stapells et al, 1995). La valutazione audiologica non deve essere ritardata nella
diagnosi di autismo. E’ raccomandato poi che l’analisi audiologica sia completata in centri con
personale professionale qualificato e con esperienza (audiologi pediatrici), con metodi di test
attuali e tecnologia facilmente disponibile. E’ altresì raccomandato che centri privi di questi
mezzi stipulino accordi consorziali con i centri che sono capaci di eseguire queste approfondite
valutazioni nei bambini autistici.
Quando è registrata una perdita dell’udito (trasmissiva o sensorio neurale), il bambino deve
essere mandato da uno specialista, ma non devono essere ignorate preoccupazioni emerse nello
screening del Livello 1 riguardanti altri indicatori dello sviluppo (‘bandiere rosse’) per l’autismo
(es. mancanza di relazioni sociali, comportamenti inusuali). L’audiologo, l’ortofonista ed il medico
di base che seguono la crescita del bambino, devono sorvegliare anche gli indicatori dell’autismo.
Quando appropriato, in analisi approfondite (psicologiche, sensomotorie) sono raccomandati
indicatori per indirizzare la potenziale co-esistenza di autismo e perdita dell’udito. Nei bambini
autistici possono verificarsi perdite dell’udito di tipo trasmissivo, transitorie e fluttuanti,
associate ad otiti medie. Dunque il “seguire” audiologico e medico per perdita dell’udito
trasmissivo associato a ricorrenti otiti medie, è importante nel management a lungo termine dei
bambini autistici.
Lo screening del piombo
I bambini con ritardi dello sviluppo che trascorrono un lungo periodo nella fase del gioco orale
(dove ogni cosa ‘va dentro le loro bocche’) sono ad alto rischio di tossicità da piombo, specie
in certi ambienti. La prevalenza di pica in questo gruppo di bambini può risultare in alti tassi di
esposizione intensa e spesso ricorrente, al piombo e, abbastanza frequentemente, ad altri
metalli (Shannon & Graef, 1997). Parecchi studi riportano gli effetti neurocomportamentali e
comportamentali della tossicità del piombo e la sua potenziale rilevanza clinica in pazienti
autistici. La concentrazione media di piombo nel sangue di 18 bambini autistici, fu rilevata
essere, in studi diversi, notevolmente più alta di quella riscontrata in 16 bambini non autistici o
in 10 fratellini normali; il 44% dei bambini autistici e psicotici aveva livelli di piombo nel sangue
più alti di due deviazioni standard dalla media dei controlli normali (Cohen, Johnson, & Caparulo,
1976). In tre dei sei casi riportati di intossicazione da piombo in bambini autistici, la devianza
196

comportamentale sembra sia stata presente prima del probabile impatto con la intossicazione da
piombo, mentre in due casi, l’intossicazione può aver contribuito alla strutturazione e
all’accellerazione della sintomatologia in sviluppo (Accardo, Whitman, Caul & Rolfe, 1988). Una
analisi classificatoria più recente, ha rilevato che 17 bambini autistici sono stati trattati per
piombismo per un periodo di piu di sei anni, fra il 1987 ed il 1992. Comparati con un gruppo
scelto a caso di 30 bambini senza autismo trattati durante lo stesso intervallo, i bambini con
autismo erano significativamente più grandi al momento della diagnosi, hanno avuto un periodo
più lungo di elevato livello di piombo nel sangue durante il trattamento, ed il 75% è
successivamente riesposto al piombo, malgrado un monitoraggio e un’ispezione dell’ambiente
attenti, malgrado alternative domestiche e altre condizioni tendenti a ridurre la possibilità di
esposizione al piombo (Shannon & Graef, 1997). Di conseguenza tutti i bambini con ritardi, o
che sono a rischio di autismo, devono avere controlli periodici al piombo fino a che i pica
scompaiono (Centers for Disease Control and Prevention, Shannon & Graef, 1997).
Lo screening specifico per l’autismo
Tutti i professionisti coinvolti nella cura dei bambini piccoli (pediatri, neurologi, psichiatri,
psicologi, audiologi, logopedisti, terapeuti occupazionali e terapeuti della riabilitazione), devono
avere famigliarità sufficiente con i segni ed i sintomi dell’autismo tanto da riconoscere i possibili
indicatori (sociali, comunicativi, e comportamentali) del bisogno di valutazioni diagnostiche
successive.
E’ importante essere consci che i bambini autistici sono spesso esaminati per una ampia gamma
di problematiche, come ritardi del linguaggio, problemi di regolazione comportamentale
nell’infanzia, problemi motori o sensori, problemi sociali e comportamentali, disturbi emotivi e
problemi di apprendimento.
Nel campo dei bambini autistici ci sono nuovi strumenti di screening: la Checklist for Autism in
Toddlers (CHAT; Baron-Cohen, Allen & Gillberg, 1992; Baron-Cohen et al., 1996), il Pervasive
Developmental Disorders Screening Test (PDDST., Siegel, 1998), e per i bambini verbali più
grandi, non ancora diagnosticati, la Australian Scale for Asperger’s Syndrome (Garnett &
Attwood,1998).
La Checklist for Autism in Toddlers (CHAT; Baron-Cohen et al., 1992; 1996) è designata per lo
screening dell’autismo a 18 mesi di età ed è strutturata per il setting dei servizi per l’infanzia. La
prima sessione consiste in una serie di nove domande da formulare ai genitori, come, ad es., se il
bambino ha mai attuato un qualunque gioco simbolico. La seconda sessione consiste invece in
una serie di cinque target che, durante la visita, il medico osserverà o sottoporrà al bambino,
come il vedere se guarda dove indicato (attenzione condivisa), se ha un qualsiasi interesse nel
gioco simbolico, o se è capace di seguire un comando. I punti di forza della CHAT includono la
sua facilità di utilizzo e la sua dimostrata specificità ai sintomi di autismo nei bambini di 18 mesi.
Sia dagli studi iniziali di fratellini di bambini con disturbo autistico che dai più ampi studi
epidemiologici coinvolgenti una popolazione di 16.000 bambini di 18 mesi, emerge che,
virtualmente, tutti i bambini che falliscono i cinque target della CHAT, somministrata due volte
(ad un mese di distanza), hanno disturbo autistico come poi diagnosticati a 20 e 42 mesi di età
(Baron-Cohen et al., 1992, 1996; Charman et al., 1998; Cox et al., 1999). Questo studio
epidemiologico ha comunque indicato che la CHAT è meno sensibile ai sintomi lievi di autismo,
cosicchè i bambini successivamente diagnosticati con PDDNOS, Asperger, o autismo atipico, per
la maggior parte, non erano stati individuati dalla CHAT a 18 mesi. Come mezzo per identificare i
bambini di 18 mesi a rischio di autismo dalla popolazione normale, la CHAT appare essere,
dunque, un mezzo utile, anche se non esaustivo per identificare la maggioranza dei bambini che
cadranno poi entro lo spettro autistico. Una variazione della CHAT, non ancora pubblicata, è la
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The Developmental Checklist, attualmente sotto elaborazione, che espande la CHAT ad una lista
da esaminare formata da trenta targets che il genitore, da solo, può compilare in circa dieci
minuti (Robins, Fein, Barton, & Liss, 1999).
Il Pervasive Developmental Ddisorders Screening Test-Stage 1 (PDDST: Siegel, 1998) è un
questionario di derivazione clinica, per i genitori, diviso in tre stages, ognuno dei quali è
indirizzato ad un diverso livello di screening. Il PDDST-Stage 1 è formulato per essere usato nel
setting dei servizi per l’infanzia, con target strutturati incrementalmente, dalla nascità ai 36 mesi
di età. Diversamente dalla CHAT, questo strumento valuta sia i sintomi positivi che quelli
negativi, e include un numero di domande riguardanti la perdita delle abilità precedentemente
acquisite. In aggiunta, per testare aree simili, come altre scale, il PDDST analizza anche: il
temperamento, le risposte sensorie, le stereotipie motorie, l’attenzione, l’attaccamento e gli
interessi verso i pari. La descrizione dei genitori sui comportamenti stereotipati, è probabilmente
piu accurata che l’osservazione, dati la maggior lunghezza di osservazione e gli ambienti più vari.
Questo mezzo è stato sviluppato per gradi successivi, partendo dalla rivisitazione dei record
clinici di un grande numero di bambini autistici. Sono poi stati usati diversi test ed interrater di
affidabilità (fra genitori) per identificare i target problematici.
Le diagnosi cliniche dei bambini, sono state poi riverificate periodicamente, fino all’età di 5 anni,
per determinare l’accuratezza dello screening. Infine, lo strumento è stato somministrato ad un
ampio numero di bambini con diagnosi miste al fine di stabilire punteggi e algoritmi; questo lavoro
è ancora in progressione. E’ stata stabilita una conclusione significativa su tre risposte
affermative nel PDDST-Stage 1 per considerazioni diagnostiche successive, inerenti il disturbo
dello spettro autistico.
Questo strumento non è ancora stato publicato, ma è disponibile (vedi appendice).
La Australian Scale for Asperger’s Syndrome (Garnett & Attwood, 1998) è una scala per i
genitori o gli insegnanti dei bambini dello spettro autistico più grandi, ad alto funzionamento,
rimasti non diagnosticati in età scolastica. Consiste in 24 domande con un punteggio da 1 a 6,
più una lista di controllo formata da dieci domande aggiuntive sulle possibili caratteristiche
comportamentali. Se la risposta è ‘si’ alla maggioranza delle domande contenute nella scala, e la
maggioranza del punteggio è fra 2 e 6, deve essere fatta una indagine diagnostica di autismo.
Riferimenti ad un intervento precoce o al locale distretto scolastico
Così come detto dalla Public Law 99-457 e riautorizzato dalla Public Law 105-17: individuals with
Disabilities Education Act – IDEA (1997), indirizzati ad interventi precoci, devono essere valutati
inizialmente da professionisti del Livello 1. I bambini con meno di 36 mesi devono essere
valutati dai servizi della prima infanzia della loro comunità; bambini con più di 36 mesi devono
essere valutati tramite il locale distretto scolastico.
Livello 2: diagnosi e valutazione di autismo
Una volta che il bambino è risultato positivo allo screening del Livello 1, deve essere valutato
tramite un’appropriata indagine diagnostica compiuta da un medico con esperienza nella diagnosi
dei disturbi dello sviluppo. Sebbene numerosi studi mostrino come l’autismo possa essere
diagnosticato con sicurezza in bambini di età prescolastica, sono solitamente necessari medici
esperti per diagnosi accurate ed appropriate (Gillberg, 1990; Lord, Storoschuk, Rutter, & Pickles,
1993; Volkmar et al., 1994). Molti bambini, che risultano positivi allo screening del Livello 1, e
successivamente entrano in più ampie valutazioni diagnostiche, possono, alla fine, NON essere
considerati autistici ma aventi una gamma di altri disturbi, ognuno dei quali meritevole di
intervento. In accordo con ciò, è importante che i medici preposti alla diagnosi posseggano
198

esperienza notevole nell’indagine e nella valutazione diagnostica delle anomalie dello sviluppo. In
alcuni casi i bambini possono non essere stati diagnosticati appropriatamente in età
prescolastica, è allora importante che lo screening includa anche bambini in età scolare.
E’ per questo che il Consensus di questo Panel afferma che le valutazioni del Livello 2 devono
essere attuate solo da professionisti con esperienza specifica nella valutazione e nel
trattamento dell’autismo.
Attualmente non esistono marchi biologici, semplici test di laboratorio o procedure tipiche, per la
diagnosi di autismo e delle condizioni relate. I medici devono, in accordo, affidarsi ai loro giudizi
clinici, aiutati da guide alle diagnosi come il DSM-IV e il ICD-10, così come ai risultati dei vari
strumenti di valutazione, scale di percentuali, o checklist. Questi ultimi strumenti NON devono
sostituire la diagnosi effettuata da un medico esperto. Le collaborazioni e le consultazioni
interdisciplinari, sono ritenute molto importanti. Nella diagnosi e nella valutazione dei bambini
autistici e delle difficoltà correlate, il tipo di servizio offerto dalle diverse istituzioni dipende dalle
necessità del bambino, della famiglia, della presentazione sintomatica, dal contesto clinico, ecc.
(Volkmar, Cook, Pomeroy, Realmuto, & Tanguay, in stampa). Gli sforzi possono coinvolgere
numerosi specialisti, inclusi psicologi, neurologi, logopedisti, ortofonici e audiologi, pediatri,
psichiatri infantili, terapeuti occupazionali e terapeuti della riabilitazione, così come educatori o
educatori speciali. Quando le valutazioni diagnostiche sono interdisciplinari per loro natura, è di
importanza critica che coloro che provvedono ai servizi coordinino il loro lavoro al fine di evitare
sforzi doppi e al fine di massimizzare un uso efficiente del tempo. E’ anche essenziale che uno
dei professionisti coinvolti assuma il compito di ‘coordinatore della valutazione diagnostica’.
Ricerche effettuate tramite molti studi suggeriscono che i disturbi dello spettro autistico non
sono qualitativamente diversi dal disturbo autistico, ma differiscono principalmente nel grado di
severità o per la presenza di comportamenti ripetitivi o sensoriali. Questa distinzione, negli
individui con disturbi dello spettro autistico, è spesso confusa dalle più alte abilità verbali
possedute, rispetto agli individui con disturbo autistico. E’ importante assicurarsi che ogni
individuo con un disturbo dello spettro autistico riceva valutazioni adeguate e diagnosi
appropriate. I fattori che non sono specifici all’autismo, come il grado di compromissione
linguistica, l’handicap mentale, e la presenza di disturbi non specifici del comportamento, come
l’iperattività o l’aggressività, influenzano significativamente sia le risposte, che il trattamento di
individui autistici. Le valutazioni diagnostiche indirizzate a queste problematiche, devono
fornire, durante lo sviluppo, il monitoraggio continuo delle menomazioni, sia di quelle relazionate
all’autismo, che di quelle non strettamente specifiche.
In aggiunta al suo importante ruolo nella diagnosi, una valutazione approfondita ha anche un
ruolo essenziale sul piano del trattamento. Sebbene il focus di questo lavoro sia sullo screening
e sulla diagnosi, le funzioni di valutazione e trattamento sono altrettanto essenziali. La
valutazione diagnostica deve riguardare non solo la diagnosi in quanto tale, ma anche
l’assunzione di informazioni sui punti di forza e debolezza, importanti al fine dell’intervento.
Infatti, i risultati delle valutazioni formali spesso non sono così importanti come quelli meno
formali, ma clinicamente informativi, ottenuti delle osservazioni del bambino durante la
valutazione diagnostica. I genitori devono essere intimamente coinvolti in questo processo. La
valutazione inoltre, deve essere attenta a sottolineare i punti di forza così come quelli di
debolezza.
199

Estesa valutazione medica e neurologica
Storie della nascita, medica, dello sviluppo e della famiglia
Questa valutazione diagnostica dovrebbe ampliare quella già attuata al Livello 1. Dietro alle
delineate caratteristiche sociali, della comunicazione e del comportamento, il focus deve essere
ora sulla ricerca dei danni cerebrali acquisiti, delle disfunzioni o delle altre difficoltà mediche o
neurologiche comuni all’autismo.
Storia della nascita. Nel parto di individui autistici è stato notato solo un’aumento di modeste
complicazioni ostetriche, indipendenti dall’età materna o da analogie producenti relazioni casuali
diverse (Bolton et al., 1997). Più specificatamente, non è stata trovata nessuna associazione
fra autismo ed età gestazionale e iol numero delle gravidanze o fra questo e il verificarsi di
perdite vaginali, infezioni, diabete, toxemia, età materna, o aborti precedenti (Bolton et al.,
1997; Cryan, Byrne, O’Donovan, & O’Callaghan, 1996; Ghaziuddin, Shakal, & Tsai, 1995; Piven et
al., 1993; Rapin, 1996a). Non è stata neanche trovata associazione alcuna fra autismo e peso
alla nascita, induzione al parto, presentazione podalica, parto con forcipe o cesareo, travaglio
prolungato, depressione neonatale, necessità di cure intensive o di ventilazione meccanica, crisi
neonatali o ospedalizzazione neonatale prolungata (Bolton et al., 1997; Fein, et al., 1997; Piven
et al., 1993; Rapin, 1996a). Sebbene diversi studi precedenti indicavano una possibile
associazione fra l’autismo e l’aumento dei fattori ostetrici a rischio, per quanto lievi, questa non
è stata riscontrata (Bryson, Smith, & Eastwood, 1998b; Deykin & MacMahon, 1980; Finegan &
Quarrington, 1979; Folstein & Rutter, 1977a; Folstein & Rutter, 1977b; Gillberg & Gillberg, 1983;
Levy, Zoltak, & Saelens, 1988; Lord, Mulloy, Wendelboe, & Schopler, 1991; Mason-Brothers et
al., 1987, 1990; Nelson, 1991; Tsai, 1987). Molti di questi studi non sono significaTIVI per
la forte influenza del numero delle gravidanze ad esempio l’effetoo di cessazione riproduttiva
(es. l’effetto riproduttivo dello stoppage) che viene espressa differentemente in almeno due
studi (Lord et al., 1991; Piven et al., 1993).
Storia medica e dello sviluppo. Una storia dettagliata deve essere diretta a determinare le
tappe fondamentali dello sviluppo psicologico, le regressioni dello sviluppo, verificate ad ogni età,
l’identificazione di ogni evento encefalitico, la storia dei disturbi dell’attenzione, le crisi
epilettiche, la depressione, le manie, i comportamenti problematici come l’irritabilità,
l’autolesionismo, i disturbi del sonno o dell’alimentazione e i pica per la possibile esposizione al
piombo.
Storia famigliare. L’autismo, il ritardo mentale, la sindrome dell’X Fragile e la sclerosi tuberosa,
devono essere indagate specificatamente, sia nella famiglia estesa che nucleare, a causa delle
loro implicazioni riguardanti la necessità di ulteriori approfondimenti cromosomici o genetici.
Devono essere valutati inoltre, anche la presenza di un possibile disturbo affettivo o di un
disturbo ansioso, in quanto questi disturbi, è stato dimostrato, sono maggiori nelle famiglie di
individui autistici e aumentano il carico delle famiglie stesse (Bolton et al., 1994; DeLong, 1994;
DeLong & Nohria, 1994; Fombonne, Bolton, Prior, Jordan, & Rutter, 1997; Piven et al., 1990,
1994).
Autismo: studi sulle famiglie hanno mostrato che c’è un aumento, compreso fra il 50 ed il 100%
della possibilità di autismo nei parenti di primo grado (Rutter, Bailey, Simonoff, & Pickles, 1997;
Simonoff, 1998). Gli studi recenti sulle famiglie hanno mostrato che i parenti di primo grado di
individui autistici hanno un grado elevato di difficoltà sociali, caratterizzato da introversione e
distacco sociale, con alta incidenza di deficit cognitivi ed esecutivi, ansietà e disturbi affettivi
(Bailey, Palferman, Heavey, & Le Couteur, 1998b; DeLong, 1984; DeLong, & Nohria, 1994;
Hughes, Leboyer, & Bouvard, 1997; Piven et al., 1990, 1991a, 1994, 1997). La parentela estesa
200

nelle famiglie con uno o più bambini autistici, ha un più alto tasso di deficit sociali e comunicativi
e di comportamenti stereotipati, di quello che hanno i parenti di bambini con sindrome di Down
(Bolton et al., 1994; Piven, Palmer, Jacobi, Childress, & Arndt, 1997a). Queste compromissioni
sono più lievi ma qualitativamente molto simili all’autismo, con funzioni intellettuali (Q.I)
relativamente normali. I parenti di primo grado dimostrarono, inoltre, un più alto punteggio Q.I
verbale che non verbale, con significative discrepanze notate fra i punteggi (Fombonne et al.,
1997). Il primo studio di 11 coppie di gemelli monozigoti (MZ) riportava un tasso di concordanza
di più del 36% per l’autismo infantile con assenza di concordanza in dieci coppie di gemelli
dizigoti (DZ) (Folstein & Rutter, 1977a, 1977b).
Nell’82% delle coppie gemelle MZ e nel 10% in quelle DZ sono state riscontrate concordanti
forme di deficit cognitivi sociali o linguistici. Uno studio recente di 28 coppie gemelle MZ (incluse
le undici coppie originali) ha mostrato un tasso di concordanza del 60% per il disturbo autistico
DSM-IV, del 71% per il più ampio spettro PDD o di autismo atipico, e del 92% per un fenotipo più
ampio di deficit sociali e comunicativi con comportamenti stereotipati (Bailey et al., 1995; Le
Couteur et al., 1996).
X Fragile: Molti dei primi rapporti notano un’assocazione significativamente alta fra X Fragile e
autismo, fino al 25% degli individui autistici (Blomquist et al, 1985; Brown et al, 1986; Gillberg &
Wahlstrom, 1985; Wahlstrom, Gillberg, Gustavson, & Holmgren, 1986), sebbene questa
associazione sia stata, e rimanga, controversa (I. L. Cohen et al., 1991). Mentre altri studi
riportano un’incidenza molto piu bassa di X Fragile (3-7%) in pazienti con autismo (Bailey et al.,
1993a; Bolton & Rutter, 1990; Piven, Gayle, Landa, Wzorek & Folstein, 1991b), un altro studio
non trova evidenza di X Fragile usando tecniche citogenetiche (e non analisi del DNA)
(Hashimoto, Shimizu & Kawasaki, 1993). Le analisi molecolari genetiche di un grande gruppo di
individui autistici, trovano l’X Fragile soltanto in tre fratellini; una bambina con disturbo autistico,
suo fratello con autismo atipico, e un secondo fratello senza tratti autistici ma con difficoltà di
apprendimento (Klauck et al., 1997). Dato che la presenza del genotipo dell’X Fragile non era
correlata con il fenotipo dell’autismo, questi studi conclusero che l’associazione fra autismo e X
Fragile non esiste. Ma, sebbene pochi bambini con autismo abbiano sindrome da X Fragile, i
bambini con sindrome da X Fragile hanno spesso sintomatologia autistica (Feinstein & Reiss,
1998).
Sclerosi Tuberosa: La Sclerosi Tuberosa complex (TSC) è un disturbo neurocutaneo che affligge
anche altri sistemi di organi, come il cuore e i reni. Il TSC è stato collegato a due distinti geni
loci: TSC1 al cromosoma 9 (9Q34) e TSC2 al cromosoma 16 (16p13.3) (OMIM tm , 1997). I
fenotipi di TSC1 e TSC2 sono stati considerati identici, anche se uno studio recente ha notato
che l’handicap mentale, con occorenza sporadica piuttosto che famigliare, è associato più
frequentemente con il genotipo TSC2 (Jones et al., 1997; OMIM tm , 1997), sebbene questo
risultato possa ancora essere considerato troppo azzardato. Le macchie depigmentate (con la
forma di una foglia di frassino (Fitzpatrick, 1991)) sono solitamente il primo segno visibile di
questa malattia. Sono visualizzabili spesso solo con l’uso di una luce ultravioletta (Lampada di
Wood). Sono caratteristici anche gli angiofibromi facciali, precedentemente chiamati adinoma
sebaceum, e le macchie ruvide lungo il bassoschiena che però spesso non appaiono fino alla
tarda infanzia o prima adolescenza (Webb, Clarke, Fryer, & Osborne, 1996). Le maggiori lesioni
intracerebrali sono le tubers che consistono in malformazioni istiogeniche di elementi neuronali e
gliali con cellule heterotopic giganti. Esse sono localizzate caratteristicamente nelle regioni
subependymal e nella corteccia, predominatamente nei lobi frontali (Braffman & Naidich, 1994;
Harrison & Bolton, 1997; Truhan & Filipek, 1993). Il TSC è stato fortemente associato con
l’autismo. Le stime suggeriscono che gli individui mentalmente ritardati con TSC, dal 17% a più
del 60%, sono anche autistici, e più comunemente associati anche con l’epilessia (Curatolo et
201

al., 1991; Dykens & Volkmar, 1997; Gillberg, Gillberg & Ahlsen, 1994; Harrison & Bolton, 1997;
Hunt & Shepherd, 1993; Riikonen & Simell, 1990; Smalley, Smith & Tanguay, 1991; Smalley,
Tanguay, Smith & Gutierrez, 1992). In contrasto a ciò, in studi epidemiologici, il numero di
individui autistici con TSC è stato stimato essere fra il 0.4 ed il 3% (Dykens & Volkmar, 1997;
Gillberg et al., 1991; Lotter, 1967; Olsson, Steffenburg & Gillberg, 1988; Ritvo et al., 1990;
Smalley et al., 1992). Questa percentuale aumenta all’8-14% nei soggetti autistici epilettici
(Gillberg, 1991; Riikonen & Amnell, 1981). Un rapporto recente ha notato una correlazione
inversa fra Q.I e il numero delle tubers identificato su MRI, in un piccolo gruppo di individui con
TSC; questi individui con TCS ed autismo, non solo hanno le tubers maggiori, ma hanno anche
tubers localizzate nei lobi temporali, un risultato mai visto in soggetti non autistici con TSC
(Bolton & Griffiths, 1997).
Conclusioni pertinenti la valutazione fisica e neurologica
La valutazione delle persone autistiche può richiedere più tempo, poichè vi è probabilmente poca
cooperazione del paziente che ha menomazioni comunicative e problemi comportamentali. I
mutamenti comportamentali severi, inspiegati, possono derivare da una malattia intercorrente
non diagnosticata (es. ascesso dentale, ulcera gastrica, infezione dell’orecchio) o da un danno
non riconosciuto. In alcuni individui, una valutazione medica od odontoiatrica adeguata può
richiedere sedativi.
Circonferenza cranica. La circonferenza cranica dei bambini autistici è mediamente più larga di
quella dei bambini con sviluppo normale (Bailey et al.,1995; Bolton et al., 1994; Davidovitch,
Patterson, & Gartside, 1996; Lainhart et al.,1997; Woodhouse et al.,1996). Analogo risultato è
stato notato nel peso postmortem dei cervelli (Bailey, et al.,1993b;1998a; Bauman, 1992b,1996;
Bauman & Kemper, 1994,1997; Courchesne, Muller, & Saitoh, 1999). Solo una piccola
percentuale di bambini autistici ha una chiara macrocefalia con circonferenza cranica superiore
al 98 percentile, in quanto la circonferenza cranica media nell’autismo è circa al 75 percentile
(Bailey et al.,1995; Bolton et al.,1994; Davidovitch et al.,1996; Filipek et al.,1992b; Lainhart et
al.,1997; Rapin,1996b; Woodhouse et al.,1996). E’ stato anche evidenziato che, la
circonferenza cranica ampia, non debba essere necessariamente presente alla nascita, in quanto
essa può apparire più tardi, fra la prima e la media infanzia, a causa dell’aumento della crescita
cerebrale (Lainhart et al., 1997; Mason-Brothers et al., 1987,1990). E’ ampiamente riconosciuto,
nei bambini autistici, il fenomeno della testa grossa senza chiara neuropatologia (Bailey et
al.,1995; Bolton et al., 1995; Davidovitch et al.,1996; Lainhart et al.,1997; Rapin, 1996b,
Woodhouse et al., 1996). Escludendo ogni risultato inaspettato che può ottenersi alla fine della
valutazione, non sono necessarie le neuroimmagini periodiche per stabilire definitivamente una
circonferenza cranica maggiore del 98 percentile negli individui autistici (Filipek, 1996; 1999;
Filipek, Kennedy, & Caviness, 1992a; Minshew,1996b; Minshew & Dombrowski,1994).
Esame generale. Data l’alta prevalenza dell’autismo nel TSC, dovrebbe essere attuato, su ogni
bambino che si presenta con possibile autismo, o ad ogni screening iniziale per sclerosi tuberosa,
un esame usando la luce ultravioletta (Lampada di Wood) (Reich, Lenoir, Malvy, Perrot, &
Sauvage, 1997; Smalley et al., 1992). Devono essere anche notate tracce insolite o dismorfiche
(delle espressioni facciali, delle estremità, della postura ecc.) per suggerire, se presenti, il
bisogno di un consulto con un genetista.
Esame dello stato mentale. L’esame dello stato mentale deve includere la valutazione delle
interazioni sociali, del gioco, del linguaggio e della funzione comunicativa. Le interazioni sociali
devono essere approfondite se l’osservazione in studio si dimostra inconclusiva. Queste indagini
devono includere le relazioni di amicizia di età appropriata, chi inizia i contatti con gli amici (se il
bambino o il genitore), gli interessi verso gli altri bambini, e il ruolo del soggetto entro la
202

elazione di amicizia (es. leader di bambini molto più piccoli, ruolo passivo fra bambini molto più
grandi, con pochi o nessun amico della stessa età). Le deficienze nelle abilità di gioco sono un
tratto specifico dell’autismo, indipendente dal Q.I (Rapin, 1996b).
E’ essenziale un periodo di osservazione adeguato sull’uso che il bambino fa dei giocattoli in
miniatura appropriati alla sua età, nella stanza della valutazione, per discriminare fra l’uso dei
giocattoli semplicemente manipolativo (il battere, il portare alla bocca) o stereotipato
(allineamento) e l’uso del gioco funzionale o simbolico (Sigman & Ungerer, 1984; Stone,
Lemanek, Fishel, Fernandez, & Altemeier, 1990). Per esempio, il classificare o lo scegliere figure
in miniatura, è un tipico comportamento stereotipato dei bambini autistici ad alto funzionamento,
che ad un primo sguardo, può essere confuso per un gioco appropriato.
Esame dei nervi cranici. Solo raramente sono state notate anormalità cliniche dei nervi cranici in
una ampia percentuale di bambini autistici (Bauman, 1992a; Rapin, 1996b).
Esame motorio. Negli individui autistici sono state riportate compromissioni della motricità fine e
globale, più severe in coloro che avevano un Q.I. più basso (Rapin, 1996b). L’ipotonia è stata
trovata in circa il 25% dei 176 bambini autistici analizzati e nel 33% dei 110 bambini non-autistici
mentalmente ritardati, anche se la spasticità fu trovata in meno del 5% dei bambini di entrambi i
gruppi (il criterio esclusivo per partecipare a questa analisi era la presenza di deficit motori
gravi).
Fu notata aprassia delle estremità in almeno il 30% dei bambini autistici con Q.I. normale, nel
75% dei bambini autistici ritardati e nel 56% dei bambini ritardati non autistici del gruppo di
controllo. Un terzo risultato significativo fu la presenza di stereotipie motorie osservate in più del
40% dei bambini autistici (in contrasto con una percentuale molto più alta evidenziata nelle
descrizioni dei genitori) e in più del 60% di quelli con basso Q.I, ma in solo il 13% del gruppo di
controllo non autistico.
Strumenti di diagnosi autistica
La diagnosi di autismo, distinta dagli altri disturbi dello sviluppo, richiede un approccio
comprensivo e multidisciplinare. La valutazione deve tener conto delle misurazioni ottenute dalle
descrizioni dei genitori, dell’osservazione, dell’interazione con il bambino e dei referti clinici. Una
valutazione approfondita deve includere misurazioni cognitive del comportamento adattivo e le
misurezioni diagnostiche.
Colloqui/questionari diagnostici per genitori
La Gilliam Autism Rating Scale (GARS: Gilliam, 1995) è una checklist destinata ad essere usata
dai genitori, dagli insegnanti e dai professionisti, per aiutare sia l’identificazione che la stima della
severità dei sintomi autistici, negli individui con una età compresa fra i 3 ed i 22 anni.
I target sono basati sul DSM-IV (APA, 1994) e sono raggruppati in 4 sottogruppi (a)
comportamenti stereotipati, (b) comunicazione, (c) interazione sociale, e (d) un sottotest
opzionale che descrive lo sviluppo durante i primi tre anni di vita. Questo strumento provvede ad
una definizione globale della sintomatologia autistica.
La The Parent Interview for Autism (PIA; Stone & Hogan, 1993) è un’intervista strutturata,
designata per raccogliere informazioni, diagnosticamente rilevanti, dai genitori di bambini piccoli
con autismo sospetto. La PIA consiste di 118 punti organizzati in 11 gruppi che valutano aspetti
diversi del comportamento sociale, delle funzioni comunicative, delle attività ripetitive e del
comportamento sensorio. Questi punti sono descritti sotto forma di domande inerenti i
comportamenti specifici osservabili e determinano un punteggio basato sulla frequenza del
203

comportamento. La consistenza interna e l’affidabilità del test e delle domande sono sempre
considerate adeguate, e ne è dimostrata l’attuale validità con il DSM (APA; 1994) e con il
Childhood Autism Rating Scale (CARS; Schopler, Reichler, & Rochen-Renner, 1988). Sono state
ottenute differenze significative di gruppo fra i bambini piccoli con autismo e i bambini piccoli con
ritardi dello sviluppo o ritardo mentale, sia nel punteggio totale che nelle dimensioni della
relazione, dell’imitazione, dell’interazione fra pari, del gioco immaginativo, della comprensione del
linguaggio e della comunicazione nonverbale. La PIA, per essere effettuata, necessita di circa 45
minuti.
Il Pervasive Developmental Disorders Screening Test–Stage 2 (PDDST; Siegel, 1998). Il PDDST è
un questionario di derivazione clinica, per genitori, diviso in tre parti, ognuna delle quali
indirizzata ad un diverso livello di screening. I dettagli ulteriori su questo strumento erano inclusi
precedentemente nel Livello 1 di screening. Il PDDST-Stage 2 è strutturato per i disturbi clinici
dello sviluppo, e il PDDST-Stage 3 per l’autismo o per i PDD clinici.
Sono stati stabiliti significativi punti di riferimento per le considerazioni diagnostiche indirizzanti
ad un disturbo dello spettro autistico, 4 risposte affermative nel PDDST-Stage 2, e 6 risposte
affermative nel PDDST-Stage 3. Questo strumento non è stato ancora pubblicato ma è
disponibile (vedi Appendice).
La The Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); Le Couteur et al., 1989, Lord et al., 1993,
1997; Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994) è un ampio e strutturato colloquio per i genitori, che
indaga i sintomi autistici nelle sfere relazionate al sociale, alla comunicazione e ai comportamenti
rituali e ripetitivi. Questro strumento permette l’elaborazione di una diagnosi entro lo spettro
autistico sui criteri del DSM-IV (APA,1994) e dell’ICD-10 (WHO, 1992, 1993) con punteggio
definitivo per le diagnosi di disturbo autistico. L’attuale strumento diagnostico per eccellenza, in
tutte le procedure delle valide ricerche per l’autismo, è proprio l’ADI-R (e il ADOS-G).
Ma, dato che l’utilizzo della ADI-R necessita di circa un ora e richiede training specifici e
successive procedure di convalida, la sua utilità per i servizi per l’infanzia o per gli specialisti è
probabilmente minore rispetto alla sua importanza nella comunità di ricerca.
Strumenti di osservazione diagnostica
La Childhood Autism Rating Scale (CARS; Schopler, et al., 1988) è uno strumento di indagine e
di osservazione strutturato su un colloquio che si indirizza a 15 punti, adatto all’utilizzo con
bambini di più di 24 mesi. Ognuno dei 15 punti usa una scala di sette gradi per indicare il grado
dal quale il comportamento del bambino devia dalla norma relativa alla sua età; distingue inoltre
l’autismo lieve e medio da quello più grave. La CARS è riconosciuta ampiamente, ed usata come
strumento affidabile per la diagnosi dell’autismo. Il suo uso richiede approssimativamente dai 30
ai 45 minuti (Schopler, Reichler, DeVellis, & Daly, 1980).
Lo The Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (STAT; Stone, 1998a, 1998b) ha una
misurazione interrativa di derivazione teorica ed empirica, adatta ad essere usata da diversi
professionisti della prima infanzia in bambini di 24-35 mesi. Lo STAT, ancora in elaborazione, è
indirizzato a differenziare l’autismo dagli altri disturbi dello sviluppo, è dunque uno strumento di
screening per il Livello 2. In una seduta di gioco di venti minuti coinvolgente 12 attività, lo
strumento valuta tre aree: il gioco (sia il gioco sociale reciproco che quello simbolico),
l’imitazione motoria e lo sviluppo della comunicazione non verbale. I target usati nello STAT
sono quelli che, negli studi che analizzano gruppi di bambini di due anni su un’ampia gamma di
misurazioni, meglio differenziano i bambini autistici da quelli con altri disturbi dello sviluppo. C’è
un manuale con istruzioni chiare per l’utilizzo e per la valutazione del punteggio. In uno studio
pilota, coinvolgente 40 bambini, questo strumento classificò correttamente il 100% dei bambini
204

autistici (n = 8) e il 97% dei bambini con altri ritardi dello sviluppo (n = 32) usando come criterio
il deficit del bambino su due delle tre aree. Ha dunque dimostrato sensibilità e specificità molto
forti. Il lavoro corrente su questo strumento è focalizzato attorno al miglioramento della
determinazione empirica di punti di riferimento e di punteggio algoritmico.
The Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G; DiLavore, Lord, & Rutter, 1995;
Lord, 1998; Lord et al., 1989). E’ uno strumento diagnostico basato sulla osservazione e
semistrutturato in quattro moduli che includono attività di indagini dirette a valutare la
comunicazione, l’interazione sociale reciproca, il gioco, il comportamento stereotipato, gli
interessi limitati o gli altri comportamenti anormali negli individui autistici, dai bambini non verbali
di età prescolastica agli adulti autistici verbali. L’uso di questo strumento richiede
approssimatamente dai 30 ai 45 minuti. Permette anche le diagnosi entro lo spettro autistico,
sui criteri del DSM-IV (APA, 1994) e del ICD-10 (WHO, 1992, 1993) con il punteggio definitivo
risultante nella diagnosi di disturbo autistico. Come per il ADI-R, l’utilizzo dell’ADOS-G richiede
training e procedura di convalida specifiche. E’ già stato menzionato che, l’ADOS-G e l’ADI-R
sono i due strumenti diagnostici per eccellenza in tutte le procedure di ricerca sull’autismo. Ma,
dato che l’uso dell’ADOS-G richiede meno tempo di quello dell’ADI-R, molti professionisti
specializzati nell’autismo stanno usando questo strumento nelle loro pratiche cliniche;
specialmente all’estero dove il tempo dei medici non è così limitato come negli U.S.A.
Diagnosi differenziale dei disturbi dello spettro autistico
Durante il Livello 2 si raggiunge la differenziazione dell’autismo dagli altri disturbi dello sviluppo. I
professionisti devono determinare anche, usando i dati raccolti durante le diverse valutazioni, la
possibile esistenza di altri disturbi. La diagnosi differenziale dell’autismo include la considerazione
di ritardo mentale non associato ad autismo, disturbi specifici dello sviluppo (es. di linguaggio), e
di altre condizioni psichiatriche (Volkmar et al., in stampa).
Il Ritardo mentale o la intelligenza borderline 51 coesistono spesso con l’autismo. Individui con
ritardo mentale profondo e severo, possono avere varie caratteristiche solitamente associate
con l’autismo, in particolare i movimenti stereotipati.
I disturbi specifici dello sviluppo, particolarmente i disturbi evolutivi del linguaggio 52 , possono
mimare l’autismo e le condizione correlate. Nei bambini con disturbi del linguaggio, i deficit primari
sono solitamente nell’area del linguaggio o della comunicazione, con le abilità sociali ben
preservate.
La Schizofrenia 53 solo occasionalmente ha la propria strutturazione nella prima infanzia. Di solito
vi è una storia di sviluppo precedente relativamente normale con la strutturazione poi delle
allucinazioni caratteristiche e delle trasformazioni della realtà tipiche della schizofrenia. Una
mancanza di sviluppo sociale tipico è, comunque, spesso parte della storia precedente la
malattia.
Il Mutismo elettivo 54 è talvolta confuso con l’autismo e le condizione correlate. Nel mutismo
elettivo l’abilità linguistica del bambino è preservata in alcune situazioni, benchè in altre egli sia
muto. La storia e la presentazione del mutismo elettivo sono piuttosto differenti da quelle
51 Mental Retardation or Borderline Intelligence
52 Specific developmental disorders, particularly developmental language disorders
53 Schizophrenia
54 Selective Mutism
205

dell’autismo. Sebbene i bambini con autismo siano spesso muti, il loro mutismo non è mai di
natura ‘selettiva’.
Il disturbo stereotipato del movimento 55 è caratterizzato da manierismi motori (stereotipie) e
ritardo mentale. Se il bambino risponde ai criteri per uno dei disturbi pervasivi dello sviluppo, una
diagnosi di questo tipo viene immediatamente scartata.
La Demenza 56 ha occasionalmente la propria strutturazione nell’infanzia. Nel caso in cui il
bambino soddisfi i criteri completi per disturbo disintegrativo della fanciullezza, può essere fatta,
oltre a questa diagnosi, anche quella medica, specifica sulle cause della demenza. Il modello
tipico di demenza con strutturazione nell’infanzia è il progressivo deterioramento delle funzioni
mentali e motorie.
Il disturbo ossessivo compulsivo 57 (OCD) è presente in alcuni bambini con interessi e
comportamenti non usuali. Le abilità sociali sono comunque preservate, così come quelle
linguistiche e comunicative. Quando nell’OCD sono presenti deficit delle abilità sociali o della
comunicazione, essi sono qualitativamente diversi da quelli dell’autismo.
Il disturbo di personalità schizoide 58 è caratterizzato da un isolamento relativo, con però l’abilità
a relazionarsi normalmente in alcuni contesti. I disturbi della personalità non sono comunque
diagnosticati prima dei 18 anni di età dal corrente standard del DSM-IV (APA, 1994).
Il disturbo di evitamento di personalità 59 è caratterizzato da ansietà nel contatto con le diverse
situazioni sociali.
Il disturbo reattivo dell’attaccamento 60 di solito segue una storia di violenza o abuso molto
gravi; i deficit sociali del disturbo reattivo dell’attaccamento tendono a scomparire notevolmente
in risposta ad un ambiente più appropriato.
Valutazioni specifiche per determinare il profilo di sviluppo
Valutazione di Eloquio-Linguaggio-Comunicazione
Gli specialisti del linguaggio sono operatori indipendenti che hanno responsabilità sia ai livelli di
screening (Livello 1) che di diagnosi e valutazione (Livello 2) dell’autismo. La valutazione di
entrambi i livelli può essere compiuta in una singola sessione piuttosto che in segmenti diversi.
Le valutazioni diagnostiche dell’eloquio, del linguaggio e della comunicazione, condotte in
situazioni di test formali, possono fornire informazioni importanti sui parametri specifici delle
funzioni dell’eloquio e del linguaggio. Tale valutazione può comunque provvedere solo ad
informazioni limitate a proposito delle abilità socio-pragmatiche (i.e., uso delle abilità
comunicative e di linguaggio nei contesti sociali), che sono caratteristicamente limitati nei
disturbi dello spettro autistico (Allen, 1989; Allen & Rapin, 1992; Lord & Paul, 1997; Stone,
Ousley, Yoder, Hogan, & Hepburn, 1997; Wetherby, Prizant & Hutchinson, 1998; Wetherby,
Schuler & Prizant, 1997; Wetherby, Yonclas, & Bryan, 1989). Per questo devono essere usate
strategie diverse, includenti valutazioni diagnostiche dirette, osservazioni, interviste ad altre
persone significanti, inclusi i genitori e gli educatori, che possono essere preziose fonti di
55 Stereotype Movement Disorder
56 Dementia
57 Obsessive Compulsive Disorder (OCD)
58 Schizoid Personality Disorder
59 Avoidant Personality Disorder
60 Reactive Attachment Disorder
206

informazioni (Prizant & Wetherby, 1993; Stone & CaroMartinez, 1990). Ognuna di queste
strategie potenzialmente, fornisce informazioni qualitativamente differenti sull’eloquio del
bambino, sul linguaggio e sulle abilità comunicative, tali informazioni possono essere integrate fra
loro al fine di sviluppare un profilo per la diagnosi differenziale e per le pianificazioni di intervento.
Le osservazioni dovrebbero includere le interazioni del bambino con persone diverse, fra cui i
membri famigliari e i pari del bambino, così come i medici, in quanto è necessario aspettarsi
variabilità comunicativa fra persone e settings (Wetherby et al., 1997).
In una valutazione diagnostica ampia, dovrebbero essere valutate sfere specifiche dello
sviluppo, sia in individui preverbali che verbali, considerando la loro età, il loro livello cognitivo, e
le loro abilità socio emotive (Wetherby et al., 1998).
Linguaggio e comunicazione ricettivi. L’esperienza clinica suggerisce che, sia le persone che
seguono i bambini che i medici, presumono spesso che un bambino sia in grado di comprendere i
segnali comunicativi degli altri e interpretano poi la mancanza di risposte ai gesti o all’eloquio,
come un comportamento non compiacente o non cooperativo. Ma l’abilità dei bambini a
rispondere e ad usare gesti e vocalizzazioni comunicativi, con o senza imput provenienti dalle
situazioni, deve essere sempre documentata.
La vera comprensione linguistica è messa in evidenza quando i bambini comprendono le parole
senza suggerimenti situazionali, anche nonverbali, soprattutto quando le parole si riferiscono a
persone, oggetti, ed eventi fuori dall’immediato contesto. A più alti livelli di abilità, la
valutazione deve essere indirizzata alla comprensione dei diversi tipi di frasi semplici e complesse
(es., negative, interrogative, causali, condizionali), di discorsi continui (es. abilità a capire una
storia od una sequenza di eventi), e di linguaggio non letterale (es. idiomi, sarcasmo). Sono
disponibili linee guida e modalità procedurali per valutazioni diagnostiche approfondite sulla
comprensione comunicativa, per individui preverbali e verbali (Lund & Duchan, 1993; Miller &
Paul, 1995).
Linguaggio e comunicazione espressivi. Il focus primario in questa sfera è la documentazione
delle (a) vie comunicative -i comportamenti con i quali un bambino esprime intenzioni, emozioni e
stati fisiologici-, e (b) funzioni comunicative -gli scopi per i quali un bambino comunica- (Prizant
& Wetherby, 1993).
Le vie comunicative nei bambini preintenzionali possono includere grande varietà di
comportamenti non verbali e vocali come la postura e il movimento del corpo, l’espressione
facciale, lo sguardo diretto e l’avversione allo sguardo, e la vocalizzazione. In bambini con
sviluppo più avanzato, devono essere documentati: l’uso intenzionale dei gesti idiosincratici (es.
il tirare gli altri fisicamente) e convenzionali (e.s. l’indicare, l’annuire, il salutare), così come le
vocalizzazione e le forme emergenti di parole (Schuler, Prizant, & Wetherby, 1997). E’ stato
evidenziato che i bambini autistici hanno un repertorio limitato di gesti e vocalizzazioni
convenzionali, (Stone et al., 1997; Wetherby et al., 1998), addirittura quando sono comparati a
bambini con altri disturbi evolutivi del linguaggio. Le funzioni comunicative espresse
preverbalmente o verbalmente possono includere comunicazione con scopi relativamente non
sociali, al fine di assolvere immediatamente i bisogni incontrati (es. richiesta di oggetti od azioni,
proteste), o con scopi più sociali come il portare l’attenzione su se stessi (es. richiesta di
routines sociali, saluti, richiami) e comunicazioni miranti a portare l’attenzione degli altri verso
oggetti od eventi interessanti (es. l’indicare o il commentare eventi di interesse). I bambini
piccoli con autismo, se comparati ai bambini con disturbi evolutivi del linguaggio, comunicano
principalmente per scopi relativamente non sociali (Mundy, Sigman, & Kasari, 1990; Wetherby et
al., 1989, 1998). Deve anche essere documentata, inoltre, la percentuale degli atti
comunicativi, e l’abilità del bambino nel persistere a riparare i fallimenti incontrati nel comunicare.
207

Le valutazioni diagnostiche devono poi documentare anche le forme e le funzioni del
comportamento comunicativo non-convenzionale non-verbale (es. comportamenti disturbanti) e
verbale (es. ecolalia immediata e differita, eloquio continuo, domande incessanti) (Carr &
Durand, 1985; Prizant & Rydell, 1993).
Per i bambini verbali, capaci di impegnarsi in una conversazione, vi sono punteggi supplementari,
ai test formali di linguaggio, ottenibili attraverso il raccogliere e l’analizzare esempi di linguaggio
spontaneo (vedi sotto). Ciò fornisce informazioni sui discorsi narrativi e conversazionali del
bambino, includenti l’abilità ad iniziare, a mantenere e concludere l’interazione conversazionale,
seguendo accettabili convenzioni discorsive, l’abilità a mantenere e a seguire topici introdotti da
altri e l’abilità ad acquisire la prospettiva altrui, attraverso il fornire una quantità di informazioni
di sfondo o conosciute, sufficiente, ma non eccessiva (Prizant, Wetherby, Schuler, & Rydell,
1997).
Produzione di voce ed eloquio. Alcuni bambini piccoli autistici non sono in grado di acquisire ed
usare l’eloquio come modalità primaria di comunicazione, a causa delle profonde menomazioni
cognitive, della perdità dell’udito da grave a profonda, o dei gravi disturbi della comprensione del
linguaggio. Sono coinvolti meno frequentemente disturbi neuromotori specifici dell’eloquio,
includenti disaprassia evolutiva verbale, una disfunzione nell’abilità a pianificare i movimenti
coordinati al fine di produrre sequenze intellegibili dei suoni d’eloquio, o disartria, una debolezza o
mancanza del controllo della muscolatura orale. Per gli individui non verbali, o per quelli con
eloquio di limitata intelligibilità, la valutazione diagnostica dovrebbe indirizzarsi verso l’analisi della
qualità e varietà delle vocalizzazioni comunicative e delle abilità oro-motorie (es. il masticare,
l’ingoiare). Negli individui più verbali gli aspetti dell’eloquio da valutare, includono la metrica, il
volume e la fluenza della produzione linguistica, specialmente se i disturbi in questi parametri
hanno un impatto negativo sulla competenza comunicativa.
E’ raccomandato che siano usati dei test per la valutazione diagnostica di eloquio-linguaggiocomunicazione
(Crais, 1995; Wetherby & Prizant, 1992) che (1) siano focalizzati sulle funzioni
della comunicazione; (2) analizzino la comunicazione preverbale (gestualità, sguardo,
vocalizzazioni); (3) considerino i segnali socio-affettivi; (4) profilino le abilità sociali,
comunicative e simboliche; (5) valutino direttamente il bambino, senza contare solo sulle
descrizioni dei genitori; (6) permettano l’osservazione della comunicazione iniziata e spontanea,
e (7) coinvolgano nella valutazione, direttamente le persone che si occupano del bambino
(Wetherby & Prizant, 1992).
Valutazione cognitiva
Sebbene i professionisti del Livello 1 possano aver ottenuto una stima approssimativa dello stato
cognitivo del bambino (età mentale) usando mezzi di screening o classifiche sulle tappe principali
dello sviluppo, tratti dai questionari e dai libri di testo prestampati per i bambini sani, conoscere
lo stato mentale del bambino è importante per determinare il suo livello futuro di funzionamento.
Questa è una chiave di criterio importante nella diagnosi dell’autismo quando si prova a stabilire
una discrepanza fra il livello delle funzioni sociali del bambino e le sue funzioni cognitive ed
adattive totali. Come è vero per i logopedisti, anche gli psicologi clinici e i pediatri dello sviluppo
sono operatori indipendenti dei servizi per l’infanzia, che hanno responsabilità ad entrambi i livelli
di screening e diagnosi, che possono essere o no compiuti in una singola sessione, oppure in
diversi segmenti. Possono essere necessarie visite aggiuntive per adattare il bambino al
cambiamento, così come alla novità delle procedure al fine di ottimizzare le possibilità che i
risultati rappresentino accuratamente le abilità del soggetto. Mentre la diagnosi di autismo è
basata fondamentalmente sui sintomi clinici e la storia precoce, i risultati di una valutazione
cognitiva possono aiutare una diagnosi differenziale, così come provvedere ad informazioni
208

importanti per pianificare l’intervento e valutarne gli effetti. La ricerca ha dimostrato profili
specifici nei test cognitivi, con performance scarse su obiettivi che si basano su processi
monotoni, meccanici e percettivi e performance insufficienti su obiettivi che richiedono processi
di più alto ordine concettuale, deduzione, interpretazione, integrazione o astrazione (Minshew, &
Goldstein, 1998). Questo modello è presente in sfere cognitive multiple, con dissociazione fra
processi semplici e complessi, dimostrati nelle aree del linguaggio, della memoria, della funzione
esecutiva, della funzione motoria, della lettura, della matematica, e della prospettiva (Klinger &
Dawson, 1995; Minshew, Goldstein, Taylor, & Siegel, 1994; Ozonoff, personal communication;
Reed & Peterson, 1990; Rumsey & Hamburger, 1988).
Sono stati condotti pochi studi comparativi fra l’autismo e gli altri disturbi, è dunque possibile
che questi ultimi possano condividere alcuni aspetti del profilo dell’autismo sull’elaborazione delle
informazioni che considera le differenze nell’ambito comportamentale.
In termini di valutazione intellettuale, la Wechsler Intelligence Scale for Children/ WISC-III
(1991), e la Wechsler Adult Intelligence Scale/WAIS-III (1997) sono i possibili test per gli
individui a più alto funzionamento e per quelli più grandi con linguaggio verbale relativamente
buono. Studi numerosi hanno dimostrato un modello particolare, caratteristico dell’autismo: il Q.I
delle performance (QIP) più alto del Q.I verbale (QIV) e gli specifici sottotest interni disordinati,
con il Block Design che è solitamente il più alto e il test della Comprehension che è invece il più
basso (vedi Lincoln, Allen, & Kilmasian, 1995; citato in Lincoln, Allen, & Kilman, 1995a). La
divisione QIV-QIP è comunque intensamente dipendente. Quando la Full Scale (FSIQ) e il QIV
sono entrambe sopra il 70, l’80% degli individui autistici non mostra disparità significative QIV-
QIP e le rimanenze sono addirittura divise fra coloro con QIP>QIV e coloro con QIP

Valutazione adattiva del comportamento
E’ essenziale che sia raccolta dagli psicologi, una misurazione della funzione adattiva (la
possibilità di autosufficienza nelle attività della vita quotidiana) per ogni bambino valutato per un
handicap mentale associato. La diagnosi di ritardo mentale poggia sia sulle funzioni intellettuali
sotto la media (Q.I

semplicemente lo sviluppo motorio suddiviso in tappe fondamentali, durante lo screening
infantile.
La valutazione delle funzioni sensomotorie dovrebbe focalizzarsi sulla scoperta e la localizzazione
dei deficit neurologici non evidenti, dal momento che i terapeuti occupazionali hanno esperienza
specifica nella valutazione del loro impatto sulle abilità funzionali dell’individuo o sulle sue attività
giornaliere. La valutazione delle abilità motorie è particolarmente importante in situazioni in cui si
verificano problemi di ritardo, disfunzione o regressione di tali abilità, al fine di documentare le
aree di forza così come quelle di debolezza per progettare e pianificare l’intervento. La
valutazione diagnostica delle abilità motorie fini e globali, può essere completata da personale
qualificato (es. terapeuti occupazionali o della riabilitazione) con una ampia gamma di mezzi
standardizzati appropriati al livello di sviluppo dell’individuo autistico: possono essere comunque
necessari adattamenti nel caso in cui la persona autistica abbia difficoltà nel comprendere gli
obiettivi o non sia molto cooperativa. Più importante ancora: le osservazioni qualitative di prassi
(es. la pianificazione o l’attuazione in sequenza di nuovi modelli di movimento complessi;
imitazione di movimenti o pantomine; organizzazione di azioni dirette a conquiste personali, con
materiali dell’ambiente) sono parte della valutazione sensomotoria di importanza critica per gli
individui con autismo, dato che queste abilità sono spesso deficienti (Rogers, Bennetto, McEvoy,
& Pennington, 1996; Stone, & Lemanek, 1990), e richiedono interventi specifici. Dovrebbero
essere documentati di routine, attraverso le relazioni dei genitori o l’osservazione, le stereotipie
motorie ripetitive, le posture inusuali, le stereotipie con oggetti e i comportamenti
autolesionistici 64 . Sono riportati comunemente, nel 37-95% dei soggetti studiati, manierismi delle
mani o delle dita, dondolio del corpo e altri disturbi motori, come posture inusuali (Adrien, Ornitz,
Sauvage & Lelord, 1987; Elliott, 1990; Le Couteur et al., 1989; Ornitz, Guthrie, & Farley, 1977)
spesso manifesti durante l’età prescolare (Lord, 1995). Lo sviluppo delle sterotipie,
particolarmente in forme gravi (es. SIBs) può influenzare profondamente le risposte individuali e
le prognosi per il trattamento di bambini autistici.
Anche le abilità del processo sensorio sono, nell’autismo, visibilmente anormali. Sono stati
riportati, nel 42-88% delle persone autistiche studiate, fra l’altro (Elliott 1990; Kientz & Dunn,
1997; Le Couteur et al., 1989), preoccupazioni per le qualità sensorie degli oggetti, difficoltà
nella regolazione motoria, riflesse nella iper o ipo capacità di rispondere agli stimoli ambientali, e
risposte paradossali agli stimoli sensori. Il processo sensorio richiede una valutazione diagnostica
attuata attraverso le osservazioni da parte di esperti clinici collegate alle relazioni od ai
questionari dei genitori, in quanto questi disturbi possono avere un forte impatto sulle
performance delle attività quotidiane.
The Sensory Integration and Praxis Test (Ayres, 1989). Di routine non sono richiesti come
parte delle valutazioni diagnostiche dei bambini autistici. Comunque sia, questa batteria di test
può essere usata su basi individuali, per scoprire modelli specifici di disfunzioni sensorie
integrative in bambini di età compresa fra i 4 e i 9 anni con funzioni cognitive nella media.
Occupational Therapy Evaluation. Il terapista occupazionale, come elemento del team
valutativo, deve decidere di fare lo screening e di valutare approfonditamente un individuo
autistico quando esistono dubbi riguardanti le sue abilità funzionali o le sue performance
occupazionali (es. le abilità indirizzate alla routine di ogni giorno). E’ importante che il terapeuta
occupazionale abbia un’ampia comprensione dell’autismo e abbia esperienza nel diagnosticare
persone di una particolare gamma di età (es. bambini o adulti). Il terapeuta occupazionale valuta
per prime e principalmente, le performance specifice nelle aree del gioco o del divertimento,
64 Self-injurious Behaviors (SIBs)
211

l’auto mantenimento attraverso le attività del vivere giornaliero, e le attività produttive di scuola
o lavoro. In bambini piccoli con autismo il gioco è spesso distruttivo (Restall & Magill-Evans,
1994; Stone & Lemanek, 1990) e richiede una valutazione particolare, in un contesto naturale.
In un secondo tempo, il terapista occupazionale deve considerare tutte le componenti specifiche
della performance o dei contesti che hanno un impatto sul funzionamente quotidiano
dell’individuo, informazioni queste che hanno importanza critica nel processo diagnostico del
team, così come nel piano appropriato di intervento individuale. Fra le componenti specifiche
notate come problematiche, ma non necessariamente peculiari alle persone con autismo, ci sono
abilità motorie complesse pianificate (Mailloux, Parham, & Roley, 1998; Minshew et al., 1997),
abilità del processo sensorio (Adrien et al., 1993, Baranek, 1999; Dahlgren & Gillberg, 1989,
Kientz & Dunn, 1997; Ornitz, et al., 1977), abilità imitative (Rogers et al., 1996; Stone &
Lemanek, 1990), abilità sociali e interpersonali (Gillberg et al., 1990; Stone & Hogan, 1993;
Volkmar et al., 1993a), e abilità a relazionarsi con rigidità comportamentali o interessi limitati
(Baranek, Foster & Berkson, 1997). Devono essere usati colloqui supplementari e relazioni dei
genitori per corroborare i risultati dell’osservazione o le valutazioni standardizzate,
particolarmente quando queste siano state effettuate fuori dalla routine e dagli ambienti
famigliari all’individuo.
Valutazioni diagnostiche neurofisiologiche, comportamentali ed accademiche
Gli psicologi formati per valutare individui autistici possono giocare un ruolo importante nel
pianificare gli interventi, nella valutazione delle risposte, e nella diagnosi e trattamento delle
condizioni psicologiche patologiche correlate. Si usano misure standardizzate per stabilire le linee
base delle funzioni delle sfere dell’apprendimento, della condotta, della socializzazione. La
valutazione comportamentale attuata attraverso l’osservazione diretta è usata per individuare
problemi di apprendimento e di comportimento specifici, per stabilire le relazioni funzionali o del
controllo di comportamenti inappropriati, per indurre progressi comportamentali, e per
documentare l’efficacia dell’intervento. Questi sono servizi psicologici specializzati, richiedenti
training ed esperienza appropriati. Valutazioni specifiche sono realizzate sulla base del profilo
psicologico del bambino, preferenze di motivazione o rinforzo, stile di apprendimento,
caratteristiche sensorie e motorie (e anormalità associate), deficit specifici delle abilità sociali,
competenze scolastiche, modelli di comportamento rituali o stereotipati, e stile di vita e relazioni
famigliari. La ricerca più recente suggerisce che le compromissioni qualitative neuropsicologiche
specifiche possono essere indentificate nella prima infanzia e che tali menomazioni sono
correlate alla severità dei sintomi autistici (Dawson, 1996; Dawson, Meltzoff, Osterling, & Rinaldi,
1998). Fra i diversi tipi di menomazioni neuropsicologiche, rilevate nei bambini autistici, ci sono
deficit nella memoria esplicita, nello stabilire regole appropriate alla situazione, nella memoria
funzionale, nella pianificazione e nella inibizione delle risposte (Dawson, 1996). Per questo, può
essere utile valutare tutta la gamma delle funzioni neuropsicologiche, incluse l’attenzione, la
memoria, la prassi, il processo linguistico e visuospaziale, al fine di indirizzare le strategie
educative ad ogni specifico punto di forza e di debolezza del bambino.
La valutazione delle funzioni e delle risorse famigliari
La famiglia è la miglior risorsa del bambino. L’intervento dei genitori e il management delle
strategie comportamentali suggerite da uno psicologo hanno un forte inpatto sullo stato di
sviluppo e sui sintomi autistici del bambino. Lo stress e la stanchezza dei genitori possono
invece avere effetti opposti sul benessere del bambino.
Dunque la valutazione del soggetto deve essere attuata all’interno del contesto famigliare. E’
necessario determinare il livello di comprensione delle condizioni del bambino da parte dei
genitori, ed offrire loro consulenze e suggerimenti educativi appropriati. Si deve sapere se la
212

famiglia ha supporti informali, come una famiglia estesa, dei vicini o degli amici che possono
assisterli nelle responsabilità inerenti la crescita del bambino. Deve anche essere considerata la
capacità della famiglia ad incontrare altre famiglie con bambini in condizione simili. Spesso le
famiglie imparano e comunicano di più con altri gruppi famigliari che con i medici. Infine, va
valutato, basandosi sullo status socieconomico della famiglia e sullo status del bambino, il
bisogno e la disponibilità dei diversi servizi sociali al fine di fornire loro aiuto e sostegno.
I lavoratori dell’ambito sociale, gli psicologi, e gli altri professionisti specializzati in famiglie di
individui autistici, possono essere i migliori nel valutare le dinamiche familiari in relazione al ruolo
dei genitori, al management delle strategie comportamentali e a come queste si indirizzano
specificatamente al bambino austico. Questi professionisti possono anche disporre di risorse
aggiuntive tagliate specificatamente sulle necessità di famiglie di individui autistici. Infine
possono essi stessi facilitare i gruppi di supporto ai genitori e pianificare i seminari dei genitori.
Questa valutazione si focalizzerà sui temi specifici inerenti il tipo di profilo dello sviluppo
identificato durante il Livello 2 della valutazione. Non si corre mai il rischio di enfatizzare troppo
il fatto che la famiglia è la miglior risorsa del bambino. Sebbene esistono diverse variabili che
confusamente influenzano le risposte adulte di un bambino, molti specialisti dell’autismo sono
d’accordo sul fatto che la famiglia gioca un ruolo davvero molto importante. Una valutazione così
estesa, può anche aiutare a determinare la qualità e la quantità delle risorse della comunità, dei
programmi e della rete educativa di cui una famiglia particolare necessita. Ogni famiglia è unica
nella propria ricerca di supporto e conoscenze.
Livello 2. Indagini di laboratorio
Test metabolici 65
Sono state effettuate ampie gamme di analisi biochimiche di urina, sangue e liquido
cerebrospinale, nel tentativo di identificare una specifica anormalità metabolica negli individui
autistici. Vi sono stati studi di errori innati sugli amminoacidi, i carboidrati, le purine, i peptidi e il
metabolismo metacondriale, così come studi tossicologici. La presenza documentata di sintomi
simili all’autismo in individui con errori innati del metabolismo ha portato a considerare i test di
screening come routine della valutazione di pazienti con severe compromissioni qualitative dello
sviluppo (Steffenburg, 1991). Ma, la percentuale di bambini autistici che ha un disturbo
metabolico identificabile, è probabilmente inferiore al 5% (Dykens & Volkmar, 1997; Rutter,
Bailey, Bolton & Le Couteur, 1994; Rutter et al., 1997). La maggioranza delle analisi biochimiche
sono utili attualmente solo come mezzo di ricerca nello sforzo continuo per comprendere la
biologia dell’autismo.
Un test o una consulenza metabolica sono indicati quando vi è una storia di letargia, vomito
ciclico, crisi epilettiche precoci, tratti dismorfici, ritardo mentale o non esclusione di ritardo
mentale, screening neonatale dubbio, nascita fuori dagli USA con assenza potenziale di
screening neonatale e di misure di salute pubblica.
Come raccomandato dall’American College of Medical Genetics, un test metabolico selettivo
dovrebbe essere iniziato solo in presenza di risultati clinici e fisici indicativi (Curry et al., 1997).
Test genetici 66
Fra i disturbi cromosomici associati all’autismo, la più comune anormalità descritta in ricerche
recenti, è quella coinvolgente il proximal long arm del cromosoma 15 (15q11-q13), presente fra l’
65 Metabolic Testing
66 Genetic Testing
213

1 ed il 4% dei casi che rispondono ai criteri per il disturbo autistico (Cook et al., 1998; Gillberg,
1998). Queste sono solitamente duplicazioni materne inherited, sia pseudodicentric 15
(duplicazione inverted 15) o altri cromosomi segnati atipicamente, con uno o due extra copie
dell’area sommariamente corrispondente alla tipica sindrome di Angelman (AS)/Sindrome di Prader
Willi (PWS) regione cancellata, di approssimatamente 4 milioni di base pairs. I pazienti 15q
hanno solitamente ritardo mentale da moderato a profondo. Nelle analisi di pazienti con disturbo
autistico, quelli in cui il Q.I era maggiore di 35, sono state trovate duplicazioni interstiziali di
15q11-13 in più del 1% dei pazienti e con maggior frequenza rispetto l’X Fragile o altri disturbi
cromosomici attualmente identificabili (Cook et al., 1998; Gillberg, 1998; Pericak-Vance et al.,
1997; Schroer et al., 1998; Weidmer Mikhail, Sheldon, & Ghaziuddin, 1998). La sindrome di
Angelman, solitamente risultante da una cancellazione di materiale materno ereditato 15q11-
q13, è stata trovata in pazienti con autismo e ritardo mentale profondo (Gillberg, 1998; Schroer
et al.,1998; Steffenburg, Gillberg, Steffenburg & Kyllerman, 1996). L’autismo è stato trovato
anche in pazienti con PWS (Demb & Papola, 1995), sebbene ad un tasso inferiore rispetto alla
frequenza di autismo nella sindrome di Angelman o alle duplicazioni di 15q11-13. E’ necessaria
una conferma, attuata dalle indagini FISH per la regione PWS/AS, al fine di confermare evidenza
di anormalità citogenetiche 15q11-13.
Analisi del DNA per X Fragile e studi del cariotipo ad alta risoluzione, sono indicati per una
diagnosi per autismo, ritardo mentale (o quando questo non può essere escluso), quando c’è
una storia famigliare di X Fragile, o un ritardo mentale non diagnosticato, o se sono presenti
tratti dismorfici (American College of Medical Genetics: Policy Statement, 1994). Dovrebbe
essere comunque chiaro, che c’è una piccolissima possibilità di cariotipo positivo o X Fragile in
presenza di autismo ad alto funzionamento. L’assenza di un test genetico positivo non esclude
una base genetica per l’autismo. Se sono presenti le indicazioni per l’analisi del DNA, per l’X
Fragile e per studi ad alta risoluzione cromosomica, ma la famiglia rifiuta i test, andrebbero
ugualmente informati i membri della famiglia estesa sui potenziali rischi genetici di questo
disturbo cosicchè possano cercare consultazioni genetiche appropriate. Inoltre il rischio di
autismo ricorrente è stimato essere fra il 3 e il 7% da diversi studi (Bolton et al., 1994; Jorde et
al., 1990; Piven et al., 1990; Szatmari et al., 1993). Dunque, sebbene non ci sia attualmente
un metodo prenatale per scoprire l’autismo, i genitori devono essere avvertiti sul fatto che
esiste un aumento di circa il 50% di rischio dell’avere un secondo bambino con un disturbo dello
spettro autistico (da 1 su 20 ad 1 su 10, paragonato a 1 da 1 su 1000 a 1 su 500 per la
popolazione generale).
Test elettrofisiologici 67
La presenza di epilessia in un gruppo di bambini autistici in età prescolare, è stata stimata nella
misura del 7% (Rapin, 1996a), in un altro gruppo del 14% (Tuchman et al., 1991b), mentre la
prevalenza totale nella maturità è stimata essere fra il 20 ed il 35% (Minshew et al., 1997). I
punti più alti della strutturazione delle crisi epilettiche sono toccati nella prima infanzia e
successivamente nell’adolescenza (Gillberg & Steffenburg, 1987; Lockyer & Rutter, 1970;
Minshew et al., 1997; Rossi, Parmeggiani, Bach, Santucci, & Visconti, 1995; Volkmar & Nelson,
1990; Wong, 1993). Il ritardo mentale, con o senza anormalità motorie e storie famigliari di
epilessia, è un importante fattore a rischio per lo sviluppo di crisi epilettiche in individui autistici.
La relazione fra autismo con un precoce corso regressivo (prima dei 36 mesi), CDD (dopo i 36
mesi), la sindrome di Landau-Kleffner (Landau & Kleffner, 1957, 1998) e lo stato epilettico
67 Electrophysiologic Testing
214

elettrico nel sonno (ESES) 68 è ancora poco chiara, come lo sono le sottostanti etiologie e
patofisiologie (Bristol et al., 1996; Tuchman & Rapin, 1997). Sono state riportate anche
regressioni nell’adolescenza associate a strutturazione di crisi epilettiche con perdita successiva
del linguaggio e delle abilità cognitive (Lockyer & Rutter, 1970), ma poco si sa delle cause e
predominanze (Minshew et al., 1997).
Le crisi possono essere di tutti i tipi, ma sembrano prevalenti quelle complesse, con anormalità
dell’EEG più frequenti sui lobi temporali (Olsson et al., 1988). Il riconoscimento di crisi
parzialmente complesse in individui autistici è complicato dalla tendenza ad accusare
comportamenti insoliti nell’autismo e dalla mancanza di correlazione diretta fra crisi cliniche e
attività parossistica nell’EEG (Minshew et al., 1997). In aggiunta, uno studio recente suggerisce
che ci può essere una relazione casuale fra un sottogruppo di bambini con regressione autistica
e EEG definito ‘epilessia focale benigna’ (Nass, Gross, & Devinsky, 1998). Ogni comportamento
come la fissità dello sguardo, la cessazione dell’attività o l’aumento dell’aggressività, associate a
confusione, dovrebbero far partire un alto indice di sospetti riguardanti crisi parzialmente
complesse negli individui autistici.
Indicazioni per un EEG prolungato in privazione di sonno, con un’adeguata analisi delle onde lente
del sonno, include l’evidenza di crisi cliniche, una storia di regressione (clinicamente significante
è la perdita delle funzioni sociali e comunicative) ad ogni età, ma specialmente in bambini piccoli
e di età prescolare, e in situazioni dove vi è un alto indice di sospetti clinici che l’epilessia,
clinica o subclinica, sia presente. Attualmente non vi è ragione di raccomandare analisi EEG a
tutte le persone autistiche (Rapin, 1995, 1997; Rossi et al., 1995; Tuchman, Jayakar, Yaylali, &
Villalobos, 1997; Tuchman, 1994, 1995; Tuchman & Rapin, 1997; Tuchman et al., 1991b).
Eccetto per i test specifici notati prima, le analisi di potenziali evocati (Ciesielski, Knight, Prince,
Harris, & Handmaker, 1995; Kemner, Verbaten, Cuperus, Camfferman, & Van Engeland, 1994;
Kemner, Verbaten, Cuperus, Camfferman, & Van Engeland, 1995; Lincoln, Courchesne, Harms, &
Allen, 1995b; Rapin & Dunn, 1997; Verbaten, Roelofs, Van Engeland, Kenemans, & Slangen,
1991) e le magnetoencefalografie (Chuang, Otsubo, Hwang, Orrison, & Lewine, 1995; Morrell et
al., 1995; Salmelin, Service, Kiesila, Uutela & Salonen, 1996) sono considerate essere mezzi di
ricerca nella valutazione dell’autismo, attualmente senza evidenza di utilità clinica di routine.
Neuroimmagini 69
Gli studi di tomografia compiuterizzata (TAC) 70 durante gli anni settanta ed ottanta, riportarono
un’ampia gamma di immagini di anormalità cerebrali, che rafforzarono l’allora prevalente visione di
molti casi di autismo come, in ultima analisi, attribuibili ad un sottostante disturbo strutturale.
Questa prospettiva dell’autismo, insieme alla pratica clinica generale, in neurologia infantile di
includere ecografie nelle ricerche delle cause per i ritardi non spiegati nello sviluppo dei bambini
piccoli, portò alla standardizzazione delle tomografie (TC), come parte della valutazione di
bambini diagnosticati come autistici durante gli anni settanta ed ottanta. Questa prospettiva
cambiò sostanzialmente grazie all’importante studio di Demasio et al. (1980) che dimostrò come
le anormalità tomografiche del cervello negli individui autistici erano associate solo alla presenza
di disturbi coesistenti, piuttosto che con l’autismo in sé.
In una revisione di più di 400 immagini di studio in soggetti autistici, fu riportata, una presenza
davvero bassa di lesioni focali o altre anormalità e la loro inconsistente localizzazione le segnò
68 Electrical Status Epilepticus During Slow Wave Sleep
69 Neuroimaging
70 Computed Tomographic
215

come co-incidentali (Filipek et al., 1992a). In uno studio conseguente, la prevalenza di lesioni
sulla RM (evidenziate con Risonanza Magnetica (RM) 71 in bambini con autismo fu uguale a quella
dei bambini normali di controllo (Filipek et al., 1992b). Una serie di studi di TC e immagini di
risonanza magnetica (RM) in soggetti autistici valutati al fine di escludere quelli con disturbi
identificabili diversi dall’autismo (vedi le valutazioni di Minshew et al., 1994, 1996b.; Filipek et
al., 1992a, 1996, 1999) hanno confermato l’assenza di anormalità cerebrali significativamente
rintracciabili, come caratteristica dell’autismo. La percezione clinica che le immagini strutturali
cerebrali debbano essere incluse di routine nella valutazione atta ad identificare evidenti
anormalità cerebrali causanti l’autismo, non è dunque più vista come valida (Filipek, 1999). Gli
studi sulle immagini funzionali sono un tentativo di ricerca per l’autismo e attualmente non hanno
un ruolo nella diagnosi clinica. Con l’avvento dei metodi di immagini funzionali, come il functional
MRI (fMRI), la single photon emission tomography (SPECT), e la positron emission tomography
(PET), ci si aspetta che tali studi giochino in ruolo maggiore nel definire le basi cerebrali per le
menomazioni comportamentali nell’autismo, ma solo come mezzi di ricerca. Il valore di questi
studi dipenderà pesantemente dalla strutturazione dei paradigmi di attivazione, dalla
documentazione dell’obiettivo della domanda dei paradigmi per gli individui e dalla interpretazione
dei risultati entro il più ampio contesto di ciò che è conosciuto sulla funzione
neurocomportamentale nell’autismo. In riguardo a ciò è dato un valore crescente al modello
cognitivo dell’autismo come disturbo selettivo delle abilità complesse del processo di
informazione e come disturbo di deficit multipli primari (Minshew & Goldstein, 1998). La
presenza di tratti neurologici non è spiegata semplicemente dalla diagnosi di autismo (es.
disfunzioni dei nervi cranici, severo mal di testa ecc.), ma questi possono essere un indicazione
per l’imaging, nel quel caso si applicano gli standard usuali di pratica (Filipek, 1999). L’autismo di
per se non è considerato essere un’indicazione per le neuroimaging, anche in presenza di
megaencefalite.
Test di valore non provato
Non vi sono motivi sufficienti per effettuare, negli individui autistici, test clinici di routine inerenti
l’analisi del capello, per trovare tracce di elementi (Gentile, Trentalange, Zamichek, & Coleman,
1983; Shearer, Larson, Neuschwander, & Gedney, 1982; Wecker, Miller, Cochran, Dugger, &
Johnson, 1985), inerenti gli anticorpi celiaci (Pavone, Fiumara, Bottaro, Mazzone, & Coleman,
1997), i test di allergie (in particolare allergie alimentari al glutine, alla caseina, alla candida e ad
altre muffe) (Lucarelli et al., 1995), le anormalità immunologiche o neurochimiche (Cook, Perry,
Dawson, Wainwright, & Leventhal, 1993; Singh, Warren, Averett, & Ghaziuddin, 1997; Yuwiler et
al., 1992), i micronutrienti come i livelli vitaminici (Findling et al., 1997; LaPerchia, 1987; Tolbert,
Haigler, Waits, & Dennis, 1993), gli studi sulla permeabilità intestinale (D’Eufemia et al., 1996), le
analisi fecali e dei peptidi urinari (Le Couteur, Trygstad, Evered, Gillberg, & Rutter, 1998), i
disturbi mitocondriali (includenti lattato e pyruvate) (Lombard, 1998), i test sulla funzione della
tiroide (D.J. Cohen, Young, Lowe, & Harcherik, 1980; Hashimoto et al., 1991) o gli studi su
erythrocyte glutathione peroxidase (Michelson, 1998).
Referti verso interventi precoci
Ribadiamo che i medici del Livello 2 devono indirizzare le persone ad un intervento precoce
appropriato o al team scolastico se i medici del Livello 1 non hanno fatto ciò. Se il bambino è
coinvolto in un programma, i risultati delle valutazioni del Livello 2 ottenute dagli psicologi, dai
71 Magnetic Resonance Imaging
216

logopedisti e dai terapeuti occupazionali, devono essere comunicate allo staff nello sforzo di
indirizzare meglio le strategie di intervento ai bisogni particolari del bambino.
RACCOMANDAZIONI
Livello 1: Screening di routine sullo sviluppo
1. Tutti i professionisti coinvolti nelle cure di bambini piccoli (pediatri, neurologi, psichiatri,
psicologi, audiologi, logopedisti e ortofonici, terapeuti della riabilitazione e terapeuti
occupazionali), dovrebbero avere sufficiente famigliarità con i segni ed i sintomi dell’autismo
tanto da riconoscere i possibili indicatori del bisogno sociale, della comunicazione e del
comportamento, per una ulteriore valutazione diagnostica.
2. Lo screening dello sviluppo dovrebbe essere attuato su ogni bambino in ogni visita di
controllo durante l’infanzia, il periodo prescolastico e ad ogni età successiva se si
evidenziano preoccupazioni riguardanti l’adattamento sociale, l’apprendimento e il
comportamento. Gli strumenti raccomandati per questo screeening includono: The Ages and
Stages Questionnaire (ASQ), The BRIGANCE (R) Screens, The Child Developmental
Inventories (CD’s) e il Parents Evaluation Developmental Status (PEDS). E’ raccomandato
anche l’uso di indagini specifiche sullo sviluppo, come sottolineato nel testo, per verificare
specificatamente ogni preoccupazione dei genitori inerente lo sviluppo stesso. Il Denver-II
(chiamato precedentemente Denver Developmental Screening Test-Revised) non è
raccomandato come mezzo appropriato per queste valutazioni.
3. Le seguenti tappe fondamentali dello sviluppo sono quasi universalmente presenti entro le
età indicate. L’assenza di una di queste è indicazione assoluta per procedere ad analisi più
approfondite. Ritardi nell’ottenimento dei referti di questi test possono tradursi nel ritardo
della diagnosi e del trattamento precoci ed avere effetti negativi sulle risposte a lungo
termine del bambino.
−
−
−
−
−
Nessuna lallazione entro i 12 mesi.
Nessuna gestualità (indicare, salutare, etc.) entro i 12 mesi.
Nessuna parola singola entro i 16 mesi.
Nessuna frase minima spontanea di due parole (non solo ecolalia)
entro i 24 mesi.
Ogni perdita di qualunque abilità linguistica o sociale ad ogni età.
4. Indagini di laboratorio di Livello 1. Preoccupazioni riguardanti l’eloquio, il linguaggio, o i
problemi uditivi, emerse nei genitori o nel medico di base, devono fungere da spinte verso
l’ottenimento immediato di un referto proveniente da una valutazione audiologica, senza dare
importanza al fatto che il bambino avesse “superato”il test uditivo neonatale. La valutazione
diagnostica audiologica dovrebbe essere attuata in centri dotati di audiologi qualificati e
specializzati, metodi di test e tecnologie attuali. Centri medici senza queste qualifiche
dovrebbero stipulare accordi consorziali con altri centri capaci invece di provvedere a questo
tipo di valutazioni per i bambini autistici. Controlli periodici del piombo devono essere attuati
su ogni bambino autistico con pica.
5. I professionisti coinvolti nella cura dei bambini piccoli, devono avere famigliarità anche con
almeno uno dei tanti strumenti di screening per i bambini autistici (es. la Checklist for Autism
217

in Toddlers (CHAT), il Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST), o, per i
bambini verbali più grandi, la Australian Scale for Asperger’s Syndrome).
6. Nei fratellini di bambini autistici devono essere monitorati molto attentamente, lo sviluppo
sociale, della comunicazione, del gioco e del comportamento, non solo per i sintomi relati
all’autismo, ma anche per ritardi del linguaggio, difficoltà di apprendimento, ansietà o sintomi
depressivi.
7. Come emanato dalla Public Law 99-457, e come riautorizzato dalla Public Law 105-17:
Individuals with Disabilities Education Act-IDEA (1997), devono essere indirizzati ad
interventi precoci, iniziati dal medico dei servizi per l’infanzia. I bambini con meno di 36 mesi
devono avere come punto di riferimento lo “zero-to-three service system” della loro
comunità; mentre i bambini di 36 mesi e più devono poter contare sul distretto scolastico
locale.
8. Gli healthcare providers dovrebbero parlare di più e in modo più rassicurante sull’autismo, che
è un disturbo trattabile con un’ampia gamma di risposte. Le informazioni sulla beneficità
dell’intervento precoce nei bambini autistici devono essere ampiamente diffuse sia fra i
professionisti dell’healthcare che fra coloro che lavorano con bambini piccoli e famiglie.
9. I mezzi di screening per i bambini più grandi con lievi sintomi autistici, devono essere resi
largamente accessibili nei settings educativi e ricreazionali, laddove le difficoltà dei bambini
sono spesso più visibili, così come nei settings inerenti la salute e ciò che è ad essa
relazionato. Anche i pediatri possono e dovrebbero giocare un ruolo importante nel sollevare
un autismo sospetto, aprendo la strada verso l’appropriata valutazione diagnostica di un
professionista con conoscenze sull’autismo negli individui verbali.
Livello 2: Diagnosi e valutazione di autismo
1. Secondo questo Panel il Livello 2, inerente la diagnosi e la valutazione, dovrebbe essere
attuato solo dai professionisti specializzati nel trattamento di bambini con autismo.
2. La diagnosi di autismo deve essere fatta basandosi accuratamente sui criteri clinici e del
DSM-IV e dovrebbe includere l’uso di uno strumento diagnostico con, come minimo,
sensibilità moderata e buona specificità per l’autismo. Deve essere pianificato tempo
sufficiente sia per i colloqui standardizzati con i genitori inerenti le preoccupazioni attuali e la
storia comportamentale relazionata all’autismo, sia, direttamente, l’osservazione strutturata
del comportamento e del gioco sociale e comunicativo. Gli strumenti per questi colloqui
includono la Gilliam Autism Rating Scale (GARS), la The Parent Interview for Autism (PIA), il
The Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 2 (PDDST), o la Autism
Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Gli strumenti per l’osservazione diretta, includono
lo Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (STAT), la Childhood Autism Rating Scale
(CARS), e la Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G).
3. Anche gli individui con autismo lieve devono ricevere valutazioni diagnostiche adeguate e
diagnosi appropriata, usando standard pratici simili a quelli sottolineati sopra.
4. Le valutazioni diagnostiche devono indirizzarsi anche a quei fattori che non sono specifici
dell’autismo, includenti diversi gradi di menomazioni linguistiche, l’handicap mentale e la
presenza di disturbi del comportamento non specifici, come l’iperattività, l’aggressività,
l’ansietà, la depressione o i disturbi specifici dell’apprendimento, che possono avere effetti
significativi sulle risposte e sul trattamento degli individui autistici.
5. La valutazione estesa medica e neurologica dovrebbe focalizzarsi sulla ricerca di danni
cerebrali acquisiti, di condizioni patologiche, o di difficoltà comuni nell’autismo: gravidanza,
218

parto, storia perinatale, storia dello sviluppo includente le tappe fondamentali, regressione
nella prima infanzia e negli anni successivi, eventi encefalopatici, disturbo dell’attenzione,
disturbi relativi a crisi EEG (assenza o generalizzate), depressione o mania, comportamenti
problematici, come irritabilità, autolesionismo, disturbi del sonno e dell’alimentazione e pica
per una possibile esposizione al piombo. La storia famigliare dovrebbe specificatamente
indagare sulla famiglia sia n nucleare che estesa in riguardo all’autismo, al ritardo mentale,
alla sindrome da X Fragile e alla sclerosi tuberosa per possibili implicazioni riguardanti la
necessità di successive valutazioni cromosomiche o genetiche. Dovrebbero essere
identificati inoltre i membri della famiglia con disturbi affettivi o di ansietà ed il loro impatto
sulla cura del bambino e della struttura famigliare stessa. L’esaminazione fisica e neurologica
dovrebbe includere: le misurazioni longitudinali della circonferenza della testa, i tratti insoliti
(facciali, delle estremità, della statura ecc.) suggerenti la necessità di valutazioni genetiche,
le anormalità neurocutanee (richiedenti una esaminazione con la lampada ultravioletta di
Wood), la postura, il tono, i riflessi, i nervi cranici e lo stato mentale, includente il linguaggio
verbale e non verbale ed il gioco.
6. Su tutti i bambini che falliscono le procedure di screening dello sviluppo del linguaggio,
dovrebbero essere attuate valutazioni diagnostiche della comunicazione, dell’eloquio e del
linguaggio, da un logopedista o da uno specialista con esperienza nel valutare i bambini
autistici. In questa valutazione diagnostica dovrebbero essere usate strategie diverse,
includenti, ma non limitate, agli strumenti diretti standardizzati all’osservazione naturalistica,
ai colloqui con i genitori e a procedure focalizzate sulle abilità socio-pragmatiche. I risultati
della valutazione di eloquio, linguaggio e comunicazione, devono essere sempre interpretati in
relazione alle abilità cognitive, motorie e socioemozionali del bambino.
7. Una valutazione cognitiva dovrebbe essere effettuata su tutti i bambini autistici da psicologi
o pediatri dello sviluppo, esperti nell’autismo e dovrebbe includere l’analisi della famiglia
(genitori e fratellini), dei punti di forza, dei talenti, degli stress e degli adattamenti, così
come delle risorse e dei supporti. Gli psicologi che lavorano con i bambini autistici dovrebbero
avere famigliarità con un’ampia gamma di teorie e approcci specifici per questa popolazione.
Gli strumenti psicologici dovrebbero essere appropriati all’età mentale e cronologica,
dovrebbero fornire una gamma totale (verso la direzione inferiore) dei punteggi standard,
includenti le misurazioni indipendenti dei punteggi sulle abilità verbali e nonverbali, un indice
generale di abilità e dovrebbero avere norme attuali indipendenti dalle abilità sociali.
8. Dovrebbe essere raccolta dagli psicologi, per ogni bambino valutato per handicap mentale
associato, una misurazione delle funzioni adattive. Per far ciò gli strumenti raccomandati
includono le Vineland Adaptive Behavior Scales e le Scales of Indipendent Behavior-Revised
(SIB-R).
9. Devono essere considerati screening e valutazioni totali delle abilità sensomotorie, eseguite
da professionisti qualificati (terapisti occupazionali e terapeuti della riabilitazione) con
esperienza nel testare persone autistiche, includenti una valutazione della motricità fine e
globale, della prassi, delle abilità sensorie, dei manierismi inusuali o stereotipati e dell’impatto
di queste componenti sulla vita della persona autistica.
10. Una valutazione di terapia occupazionale è indicata quando un individuo autistico ha disturbi
nelle abilità funzionali o nelle performance occupazionali, nelle aree del gioco o del
divertimento, dell’auto-mantenimento durante le attività del vivere quotidiano, e negli
obiettivi produttivi di scuola e lavoro. Il terapista occupazionale potrà valutare tutte queste
aree nel contesto di ambienti diversi, e, attraverso le analisi delle attività, potrà valutare
219

anche i contributi dei componenti delle abilità di performance (es. il processo sensorio, le
abilità motorie fini, le abilità sociali) nelle conquiste dirette alle routine di tutti i giorni.
11. Dovrebbe essere attuata valutazione neuropsicologica, comportamentale ed accademica, in
aggiunta a quella cognitiva, al fine di includere nell’analisi anche le abilità comunicative, le
abilità sociali e relazionali, le funzioni educative, i comportamenti problematici, lo stile di
apprendimento e le motivazioni e i rinforzi, le funzioni sensorie e l’autoregolazione.
12. Dovrebbero essere valutate anche le funzioni famigliari al fine di determinare il livello di
comprensione dei genitori delle condizioni del loro bambino e offrire loro consigli ed
educazione appropriati. Basandosi sullo status socioeconomico della famiglia e sullo status
del bambino, va valutato il bisogno e la disponibilità dei diversi servizi sociali al fine di fornire
sollievo e sostegno.
13. La valutazione delle risorse famigliari dovrebbe essere compiuta dagli operatori sociali, dagli
psicologi o da altri professionisti specializzati in famiglie di individui autistici, da coloro che
potrebbero essere meglio capaci a valutare le dinamiche famigliari in relazione all’essere
genitori e al management delle strategie comportamentali e di come esse si relazionano
specificatamente al bambino autistico.
14. La valutazione di laboratorio del Livello 2, può includere, se indicati, i seguenti test:
(a) un test od una consultazione metabolica è indicata da una storia di letargia, vomito
ciclico, crisi epilettiche precoci; tratti dismorfici, ritardo mentale o non esclusione di
questo, dubbi inerenti l’occorrenza o l’adeguatezza dello screening neonatale in nascite
negli U.S.A. o in nascite fuori dagli U.SA. indicanti un’assenza potenziale di screening
neonatali e di misurazioni di salute pubblica. Come raccomandato dall’American
College of Medical Genetics, i test metabolici selettivi dovrebbero essere iniziati solo
in presenza di suggestivi indicatori clinici e fisici.
(b) Test genetici, specificatamente analisi del DNA per X Fragile e studi cromosomici di
cariotipo ad alta risoluzione, sono indicati per la diagnosi di autismo, di ritardo mentale
(o quando il ritardo mentale non può essere escluso), se c’è una storia famigliare di X
Fragile o ritardo mentale non diagnosticato, o se sono presenti tratti dismorfici. E’
chiaro che vi è solo una piccola possibilità di test di cariotipo o X Fragile positivi in
presenza di autismo ad alto funzionamento. Se la famiglia rifiuta i test genetici,
dovrebbe comunque informare i membri della famiglia estesa sul potenziale rischio
genetico di questo disturbo, affinché essi possano cercare consigli genetici appropriati.
Sebbene non esista attualmente un metodo prenatale per individuare l’autismo, i
genitori dei bambini autistici dovrebbero essere informati del 50% di possibilità di avere
un altro bambino autistico (da 1 su 10 ad 1 su 20, come paragonato ad 1 su 500 nella
popolazione generale).
(c) Le indicazioni per un EEG con prolungata deprivazione di sonno e con analisi adeguate
del sonno a onde lente, includono la presenza di crisi epilettiche cliniche, una storia di
regressione (clinicamente significante la perdita della funzione sociale e della
comunicazione) ad ogni età, ma specialmente in bimbi piccoli e di età prescolare e le
situazioni in cui vi è un alto indice di sospetti clinici che possa essere presente
l’epilessia, clinica o subclinica. Non vi è attualmente alcuna ragione per raccomandare
studi EEG a tutti gli individui autistici. Sono attualmente considerati mezzi di ricerca
nella valutazione dell’autismo, senza evidenza clinica d’utilità di routine, anche altre
risorse relative ad eventi medici e a magnetoencefalografie.
220

(d) La necessità di neuroimmagini può essere indicata dalla presenza di tratti neurologici
non spiegati dalla diagnosi di autismo (es. esaminazione motoria asimmetrica,
disfunzione dei nervi craniali, forte mal di testa), nel qual caso si applicano gli standard
di pratica usuali. La routine clinica di neuroimmagini, non ha nessun ruolo nell’attuale
valutazione diagnostica dell’autismo, anche in presenza di megalocefalia autistica. Le
modalità funzionali di immagini 72 (fMRI, SPECT e PET) sono, al presente, considerate
solamente come mezzi di ricerca nella valutazione dell’autismo.
(e) Test di valore non provato: Non vi sono motivi nel sostenere, negli individui autistici
test clinici di routine, per analisi del capello per tracce di elementi, per anticorpi celiaci,
per test allergici (in particolare allergie alimentare da glutine, caseina, candida ecc.),
per anormalità immunologiche o neurochimiche, per micronutrienti, come i livelli
vitaminici, per studi sulla permeabilità intestinale, per analisi fecali e peptidi urinari, per
disturbi mitocondriali (includenti lactaoe e piruvato), per test sulla funzione tiroidea
ecc.
15. Un aspetto previsto della pratica clinica è una valutazione diagnostica successiva, entro
almeno un anno della diagnosi iniziale e il monitoraggio continuo di questa, in quanto anche
cambi relativamente piccoli nel livello di sviluppo, possono modificare l’impatto dell’autismo
negli anni prescolastici.
16. Secondo questo Panel il ruolo dei professionisti medici non può essere più limitato
semplicemente alla diagnosi dell’autismo. I professionisti devono espandere le loro
conoscenze e il loro coinvolgimento per essere meglio capaci di consigliare le famiglie su ciò
che riguarda le modalità di trattamento disponibili e appropriate, sia educative che empiriche
o “semplicemente fuori dal web”. I medici devono aver famigliarità anche con la legge
federale americana che consente educazione libera ed appropriata a tutti i bambini dall’età di
36 mesi, e in alcuni stati, anche da zero a tre anni.
Altre raccomandazioni
1. L’esistente politica di gestione della salute deve cambiare come segue: Le visite di controllo
dei bambini sani, estremamente brevi, devono aumentare in durata, con appropriata
compensazione, per permettere l’incremento dell’uso degli screening dello sviluppo, come
raccomandato sopra. Anche le visite specialistiche brevi devono aumentare in durata, dietro
appropriata compensazione, per permettere l’uso degli strumenti diagnostici appropriati,
come raccomandato sopra. La politica di gestione della salute deve smettere di negare le
cure o altre terapie appropriate all’autismo che deve essere riconosciuto come un disturbo
medico e non come ‘ritardo dello sviluppo’ o ‘condizione di salute mentale’.
2. Le agenzie governative esistenti che forniscono servizi agli individui con disturbi dello
sviluppo, devono cambiare i loro criteri di eleggibilità al fine di includere tutti gli individui dello
spettro autistico, sia che siano, o che non siano, incontrati i relativamente stretti criteri per
il disturbo autistico. Tali individui devono anche ricevere valutazioni adeguate, diagnosi
appropriate ed opzioni di trattamento, come coloro che hanno una diagnosi formale di
disturbo autistico.
3. Devono svilupparsi nella comunità la coscienza pubblica e la diffusione delle attività
riguardanti i segnali ed i sintomi dell’autismo per fornire informazioni ai genitori, a coloro che
lavorano con i bambini, ai settings inerenti la salute e ai centri di aggregazione. Dovrebbero
72 Functional imaging modalities
221

essere realizzati e ampiamente diffusi piccoli volantini attraenti, aventi come obiettivo i
sintomi, i bisogni e le risposte dei bambini molto piccoli e dei bambini piu grandi autistici,
realizzati in collaborazione con le società e le associazioni nazionali di autismo, le scuole, le
agenzie della salute e le agenzie ad esse correlate, in uno sforzo concertato.
4. A livello dei preservizi, deve aumentare l’educazione dei professionisti della salute e di quelli
educativi sull’autismo. I medici devono imparare a fornire ai genitori qualcosa in più di una
diagnosi e del numero di telefono dei servizi governativi ai genitori. Devono visibilmente
aumentare le loro conoscenze riguardo alla gamma dei sintomi autistici, sia nell’infanzia che
nella maturità, riguardo ai bisogni educativi e comunitari degli individui autistici e riguardo alle
risposte potenziali dell’autismo, gli operatori specializzati in pediatria generale e dello
sviluppo, in psichiatria, in neurologia, nell’educazione della prima infanzia, nella patologia
dell’eloquio e del linguaggio, nella terapia occupazionale, nella terapia fisica, nella psicologia,
nelle scienze infiermieristiche, nella cura dei bambini, nella salute pubblica, nella educazione
e in altre discipline.
UN’ANALISI DELLE DIFFERENZE RELATIVE AD ALTRI PARAMETRI
PRATICI
La raccomandazione di questo Panel è l’espandere molti dei maggiori punti del Cure Autism Now
(CAN) Consensus Statement (CCS; Geschwind, Cummings, & The CAN consensus group, 1998),
specialmente il riconoscimento dell’efficacia dei programmi appropriati di intervento precoci,
dell’urgenza di identificazione e diagnosi precoci dei disturbi dello spettro autistico che seguono,
e della necessità di un’attenta esaminazione neurologica e medica in tutti i bambini autistici. Le
raccomandazioni specifiche riguardanti le neuroimmagini, l’elettrofisiologia, i test metabolici e
genetici, contenute in questo documento sono simili a quelli del CCS (Geschwind et al., 1998).
Lo scopo del CCS era quello di fornire linee guida per il primo momento dello screening autistico e
per il referto diagnostico dei medici di base (pediatri). La maggior differenza fra le
raccomandazioni attuali ed il CCS è che il CCS raccomandava solo l’uso delle CHAT (Baron-
Cohen et al., 1992) come rapido ed effettivo mezzo di screening per analizzare tutti i bambini di
18 mesi a rischio di autismo, mentre per noi la CHAT è raggruppata insieme ad altri strumenti di
screening e non è sentita come interamente sufficiente per gli scopi dello screening dei servizi
per l’infanzia. Data l’importanza dell’identificazione precoce e l’inaccettabile ritardo corrente,
che occorre fra i sospetti iniziali dei genitori e la diagnosi, l’importanza di uno screening dello
sviluppo a largo spettro, iniziante a diciotto mesi non può essere mai troppo enfatizzata.
Nello sviluppo di questo documento furono consultati gli American Academy of Child and
Adolescent Psychiatry (AACAP) Practice Parameters (Volkmar et al., in stampa). I documenti
sono simili, con due differenze principali dovute al loro diverso scopo. I parametri pratici dello
AACAP sono indirizzati agli aspetti di diagnosi e trattamento, di particolare rilevanza per gli
psichiatri, nella cura dei bambini, adolescenti e adulti con autismo e condizioni relazionate. Il
presente documento riguarda invece principalmente gli aspetti della valutazione diagnostica,
inclusi gli screening diagnostici e non si indirizza in alcun modo verso gli aspetti del trattamento.
Lo AACAP vuole continuare a partecipare all’importante sforzo di elaborazione di parametri pratici
generalmente accettati per l’autismo.
La American Academy of Pediatrics (AAP) Committee on Children with Disabilities fu invece
consultata per il loro documento politico, sotto elaborazione, riguardante il ruolo dei pediatri
nella diagnosi e nella cura di bambini autistici (American Academy of Pediatrics Committee on
Children with Disabilities, 1994). I documenti sono piuttosto simili a parte la differenza dovuta al
222

diverso target dell’audience. Il documento dell’AAP riguarda principalmente il ruolo dei pediatri e
si indirizza verso strategie di management così come verso le diagnosi precoci.
RACCOMANDAZIONI PER LA REVISIONE DEI PARAMETRI
Questo Panel raccomanda la revisione dei parametri ogni 2-3 anni.
RACCOMANDAZIONI PER LE RICERCHE FUTURE
1. Sviluppare e convalidare mezzi di screening appropriati, con sensibilità e specificità
adeguate all’autismo in bambini con meno di un anno di età, che potrebbero essere usati da
un ampia gamma di medici, anche non specialisti. Pare, attualmente probabile che molti
bambini autistici possano essere identificati entro i 12-18 mesi di età. Questo Panel
ribadisce che i riconoscimenti precoci possono portare a precoci inizi di intervento, che
promuoveranno risposte a lungo termine più positive per gli individui autistici.
2. Continuare a studiare l’utilità delle tecniche elettrofisiologiche per chiarire il ruolo
dell’epilessia nell’autismo, specialmente nei bambini con una storia di regressione.
3. Continuare gli sforzi per identificare i geni che contribuiscono a determinare se le sindromi
comportamentali che costituiscono le basi del DSM-IV e del ICD-10 hanno vera validità
biologica.
4. Continuare gli sforzi per identificare i segni precursori, le cause e le risposte della regressione
autistica.
5. Tentare di identificare i fattori ambientali, come le infezioni non specificate o gli altri eventi
immunologici, che possono contribuire all’espressione di sintomi autistici o ad una
regressione.
6. Le ricerche ulteriori devono focalizzarsi sullo sviluppo e la convalida di mezzi appropriati per
valutare accuratamente il profilo cognitivo e neuropsicologico degli individui autistici, dato
che è chiaro che ognuno dei mezzi correntemente disponibili ha, limitazioni significanti se
usati con individui autistici.
7. Strutturare un valido studio sulla prevalenza delle anormalità e delle crisi negli EEG; delle
anormalità alla RM e delle anormalità genetiche e metaboliche, direttamente associate
all’autismo.
8. Studiare le caratteristiche audiologiche degli individui autistici e lo sviluppo delle procedure
cliniche appropriate, elettrofisiologiche e comportamentali, per valutare la sensibilità uditiva
periferica e le risposte oltre la soglia media.
9. Ampliare le ricerche di base sullo sviluppo dei processi uditivi complessi nei bambini al fine di
comprendere l’emergere dei comportamenti uditivi precoci considerati atipici.
10. Svolgere campi di esperimento sui risultati dell’attivazione di queste linee guida per
determinare chi è identificato diagnosticamente dagli screening e per determinare l’efficacia
dei diversi strumenti di screening nello scoprire l’autismo ad età differenti.
223

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