Appropriatezza diagnostico-terapeutica in oncologia - Quaderni del ...

Ministero della Salute
7.3. Anatomia patologica e biologia molecolare
La diagnostica dei tumori del tessuto linfatico,
distinti per ragioni storiche e di presentazione clinica
nei LH e nei LNH, trova alla propria base
tre elementi fondamentali: l’appropriato trattamento
del materiale bioptico, l’applicazione di
adeguati e attuali principi classificativi e l’istituzione
di una rete, con punti di riferimento in analogia
con quanto avviene in altri Paesi europei.
Trattamento dei campioni bioptici. Costituisce
un passo di importanza essenziale, anche in funzione
di assicurare al paziente la più alta probabilità
di guarigione e governare la spesa farmaceutica. Infatti,
mentre la certezza diagnostica condiziona da
un lato sia la scelta terapeutica che il giudizio prognostico,
dall’altro l’utilizzazione – destinata a divenire
sempre più frequente – di farmaci “intelligenti”
richiede la preventiva identificazione del bersaglio
contro il quale questi sono diretti. Esiste,
inoltre, una chiara tendenza allo sviluppo di tecniche
farmaco-genomiche capaci di consentire una
vera “tailored therapy”, cioè la somministrazione
dei farmaci sulla base delle caratteristiche patobiologiche
del processo del quale il singolo malato è
portatore, con le conseguenti ricadute in termini
di efficacia terapeutica e di appropriatezza della
spesa. L’approccio che soddisfi le esigenze di cui
sopra impone l’ottimale gestione della biopsia ematopatologica
al fine di assicurare l’adeguata conservazione,
sia dei dettagli citologici che delle caratteristiche
molecolari [per indagini immunoistochimiche,
di ibridazione in situ (in situ hybridization,
ISH), di biologia molecolare convenzionale, proteomiche,
genomiche ecc.]. Linee guida molto precise
per il trattamento dei vari tessuti interessati da
un linfoma sono state fornite dal Gruppo Italiano
di Ematopatologia (GIE) e sono reperibili sul sito
della Società Italiana di Anatomia Patologica e Ci-
todiagnostica/Divisione Italiana dell’International
Academy of Pathology (SIAPEC/IAP) all’indirizzo
www.siapec.it. In tale documento, scaturito dal
consenso fra i Gruppi che in Italia si occupano tradizionalmente
di Ematopatologia, vengono definite
le modalità ottimali di campionamento, fissazione,
processazione, taglio e colorazione del materiale
biologico in base al tipo di biopsia praticata. Un
elemento sul quale esiste pieno consenso a livello
nazionale e internazionale è l’assoluta inadeguatezza
dell’agoaspirato a supportare un adeguato approccio
diagnostico.
Principi diagnostico-classificativi. La REAL Classification
ha introdotto il concetto secondo il quale
i linfomi corrispondono a distinte entità patologiche,
la cui diagnosi richiede l’interpolazione dei
seguenti fattori: morfologia, profilo fenotipico, caratteristiche
molecolari, citogenetica e informazioni
cliniche. Tale assunto è stato fatto proprio dall’Organizzazione
Mondiale della Sanità, che lo ha
codificato nella WHO Classification of Tumours of
the Haematopoietic and Lymphoid Tissues. In particolare,
nell’attuale versione della classificazione
sono compresi tutti i più recenti criteri (morfologici,
immunofenotipici e molecolari) necessari per
la diagnosi dei linfomi, la definizione dei fattori
di rischio, l’identificazione di bersagli terapeutici
e il monitoraggio della malattia.
Organizzazione retiforme e Centri di riferimento.
Considerazioni che sono di ordine economico
e di esperienza professionale hanno portato
molti Paesi europei (quali la Germania e la Francia)
all’istituzione di Centri di riferimento per lo studio
dei linfomi. Il primo di questi fu il Lymphome Programm
in Germania, seguito a breve dai network
in Francia dello GELA e del GOELAMS. La missione
di ciascuna Struttura di Anatomia Patologica
presente sul territorio nazionale deve consistere, in-
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