Profili neuropsicologici e funzioni esecutive nei bambini ... - Aidai

VIII Congresso Nazionale
Disturbi da deficit di attenzione ed iperattività
Pescara 16-17 17 settembre 2011
Profili neuropsicologici e funzioni
esecutive nei bambini ADHD e DSA
A.E. Marimpietri, M.C. Carmignani, A. Graziani, E. Sechi
Università L’Aquila
UOC Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza
ASL Avezzano-Sulmona
Sulmona-L’Aquila

Funzioni esecutive
• Sono un set di operazioni cognitive attivate nel
perseguimento di obiettivi e sono responsabili
• - della programmazione
• - della capacità di stabilire mete
• - di classificare
• - di saper eseguire un ordine
• - del controllo e monitoraggio del comportamento
• - di saper ordinare serie di attività per raggiungere
obiettivo
• GESTIRE TUTTE LE ATTIVITA’ MENTALI

CONTROLLO ESECUTIVO
Processi di controllo automatico: attivati in
situazioni abituali, quando sequenze di azioni ben
note, senza intervento di processi decisionali ed
attentivi
Processi di controllo volontario
Processi di controllo volontario: attivati in
situazioni nuove o che richiedono azioni
intenzionali, sono temporanei, facilmente
modificabili, richiedono attenzione volontaria,
elaborazione sequenziale, sono limitati dalla
capacità attentiva

Modelli di sviluppo delle FE
• Welsh e Pennington (1988)
• Rappresentazione mentale del compito e obiettivo
• Inibizione e posticipazione di una risposta impulsiva
• Pianificazione strategica delle azioni: sequenza di passaggi
• Shallice (1989)
• Il funzionamento di processi automatici (livello 1) è controllato da
schemi (livello 2) che possono essere attivati simultaneamente in
numero limitato in situazioni routinarie
• In situazione nuova: pianificare, prendere decisioni,correggere
errori, frenare risposte apprese ma inadeguate, affrontare
situazione pericolosa : Sistema Attenzionale Supervisore (livello 3)

Modelli di sviluppo delle FE
• F. E. come “metafora frontale” (Castellanos,
2002)
– Corteccia prefrontale
• Laterale: processi esecutivi, working memory
• Regione orbitaria: controllo dei comportamenti finalizzati
all’acquisizione di rinforzi e gratificazioni
• Organizzazione temporale del comportamento
– Area di associazione prefrontale
• Con la corteccia motoria per sequenze di movimenti
• Processi mentali di lunga durata: elaborazione pensieri
– Circuiti fronto-sottocorticali : motorio, oculomotorio,
prefrontale dorsolaterale, orbitofrontale, del cingolo anteriore
– Coadiuvata da un fascio di collegamento con l’area di
associazione occipito-temporale che porta informazioni
sensoriali già elaborate (nascita del pensiero) e il cervelletto.

Organizzazione temporale
Supportata da
• Memoria retrospettiva
• mantiene attive nella mente le rappresentazioni interne necessarie
all’esecuzione dei compiti, informazioni su scopi, sull’ambiente, su conoscenze
e procedure immagazzinate
• Memoria prospettica
• si basa sulle aspettative, opera sull’informazione derivata dalla memoria
retrospettiva per preparare l’individuo alla risposta
• Controllo dell’interferenza
• inibisce le informazioni che non sono appropriate per il compito
• Inibizione delle risposte dominanti
• evita che risposte salienti ma inappropriate ottengano il controllo della
sequenza di azioni (evita le perseverazioni)

Funzioni esecutive
Costrutto multidimensionale, particolare set di operazioni
cognitive attivate nel perseguimento di obiettivi.
1. Inibizione di risposte non adeguate (automatiche)
2. Memorizzazione attiva delle regole del contesto
3. Pianificazione dei singoli step per il raggiungimento
dell’obiettivo (memoria di ciò che è stato eseguito)
4. Flessibilità cognitiva per correggere errori
(perseverazioni) e cambiare rapidamente risposte
5. Goal setting capacità di sviluppare nuove idee e efficienza
nel pianificare le azioni

Sviluppo delle FE (Hughes, 2002)
La maturazione completa richiede circa 20 anni
• A 10 anni capacità di mantenere il set, verifica ipotesi e
controllo degli impulsi (Welsh, 1988)
• Dopo i 7 anni mod. di Baddeley : working memory
• A 7 anni notevoli progressi: velocità di esecuzione,
abilità nell’uso di strategie, capacità di mantenere le
informazioni nella mente e lavorare con esse.
• Fra 3 e 5 anni il b. riesce in compiti che richiedono di
mantenere una informazione nella mente e
contemporaneamente la capacità di inibizione
(day/night test, tapping test)
• Da 12 mesi a 3 anni aumenta la capacità di inibire la risposta
dominante (compito A non B, Diamond 2001)

Valutazione delle FE
Notevole difficoltà, i test neuropsicologici non sono in grado di
valutare aspetti cognitivi puri (Soprano, 2003)
• Pianificazione: torre di Londra, figura complessa di Rey, labirinti
della WISC
• Controllo inibitorio: go-no go task,stroop test,
• Flessibilità cognitiva: Wisconsin card sorting test , trail making test
• Memoria di lavoro: span di cifre (loop fonologico), block recall
(memoria visuospaziale), listening recall test , span di cifre
all’indietro (esecutivo centrale) (Baddeley,1 992)
• Sono indicati altri sottodomini: fluenza, generatività (capacità di
generare risposte appropriate, attenzione selettiva (visiva e
uditiva)
Se elevato QI difficile scoprire i deficit delle FE (Mahone 1999)

ADHD
Attention Deficit Hyperactivity Disorder
Inattenzione
iperattività
impulsività

Disturbo da deficit di attenzione ed iperattività
1. Deficit delle funzioni esecutive
2. Eccessiva sensibilità ai rinforzi
3. Deficit motivazionale
4. Deficit nella regolazione degli stati fisiologici

Deficit delle funzioni esecutive
Barkley 1997
Deficit principale: deficit di inibizione(auroregolazione)
Al b. manca la capacità di autocontrollo, di inibire e di posporre le
immediate risposte motorie o emotive ad un evento
Aspetto centrale è quel processo cognitivo che ci permette di
ritardare o impedire la messa in atto di una risposta diventata
ormai automatica perché secondaria ad apprendimento ed a
rinforzo.
Compromette:
- la WM per non selezione delle informazioni rilevanti da quelle
irrilevanti con riduzione di spazio e quindi difficoltà nel
ricordo
- L’attenzione
anche per mancata capacità di inibire
informazioni irrilevanti (test di Stroop, go no go, stop signal)

Da questo deriverebbero ulteriori deficit:
1. Memoria di lavoro: tenere le informazioni a mente il
tempo necessario per svolgere l’azione, senso del
tempo,consente retrospezione e previsione
2. Self-directed speech (discorso interiorizzato) riflettere su
se stessi, creare strategie per risolvere problemi,
costruire metaregole senza coinvolgere gli altri
3. Autoregolazione delle emozioni non manifestare in
maniera immediata la propria reazione ad un evento,
trattenendo le emozioni e razionalizzando
4. Ricostruzione raggiungere un obiettivo in maniera
flessibile, manipolare le informazioni per risolvere i
problemi (problem solving)

Quali funzioni neuropsicologiche
compromesse nell’ADHD?
Studi di metanalisi (Pennington, 1996; Sergeant, 2002;
Willcutt 2005):
- Vigilanza
- Apprendimento verbale (codifica)
- Memoria di Lavoro
- Set shifting
- Pianificazione ed organizzazione
- Problem solving
- Inibizione
I deficit delle FE restano stabili nel tempo
(Fischer1990, Seidman, 2006)

DSA

Approccio neocostruttivista
(Karmiloff-Smith 1998, Ansari 2002, Sherif 2005, Pennington 2006)
Cerca di interpretare i disturbi dello sviluppo in un’ottica evolutiva
• I DSA sono il risultato di una complessa interazione tra i fattori
biologici ed ambientali
• La modalità di elaborazione degli stimoli ambientali da parte del b.
viene costantemente influenzata dal suo livello di sviluppo
• La rappresentazione dominio-specifica (il modulo) è solo il risultato
finale dell’intero sviluppo
• L’evoluzione ha selezionato una forte capacità di apprendere
• Importante ruolo dei fattori ambientali sulla plasticità cerebrale e
possibili strategie di compenso
• Natura probabilistica e multifattoriale delle disfunzioni
neuropsicologiche sottostanti ai DSA

Quali funzioni neuropsicologiche alterate?
• Approccio neocostruttivista interpreta il disturbo in un’ottica
evolutiva
• I DSA evolutivi non sono così specifici come invece sono quelli
acquisiti
• La presenza di più fattori di rischio aumenterà la probabilità di
sviluppare un disturbo specifico
• I modelli multicausali basati sul deficit multiplo spiegano le
parziali sovrapposizioni, a livello dei sintomi vi sarà
comorbidità
• Nella pratica clinica per es. un b. dislessico è molto probabile
che sia anche disortografico, disgrafico, discalculico e spesso
manifesta sintomi di ADHD o di DCM o di DSL

Quali funzioni neuropsicologiche alterate in DSA?
• Funzioni esecutive
• Attenzione
• Memoria di lavoro
• Consapevolezza fonologica
• Metacognizione
• Velocità di elaborazione
I DSA sarebbero il risultato di disfunzioni nei processi
di elaborazione precoci e non il risultato di un modulo
specifico danneggiato (per es. sviluppo atipico delle
abilità visive ed uditive per la dislessia, e delle abilità
numeriche di base per la discalculia)

Comorbilità ADHD-DSA
DSA
(Biederman 2005)
Il grado di sovrapposizione è diverso a seconda dei
diversi studi:
circa il 25-40%
(Semrud-Clickeman1992; Willcutt 2000)
La possibilità che un b. presenti sia le caratteristiche
del DSA che quelle dell’ADHD è molto frequente.

Modelli patogenetici
(Chadvic, Taylor 1999)
1. DSA versus ADHD: la dislessia è il disordine
primario al quale si sovrappone l’ADHD che è
una fenocopia (Willcutt 2005). Pseudo-ADHD
secondario a manifestazioni di disagio secondarie al
disturbo di apprendimento
2. ADHD versus DSA : l’inattenzione e
l’iperattività, lo stile cognitivo impulsivo,
l’inaccuratezza, potrebbero favorire
l’emergenza di difficoltà specifiche (Rapport 1999)

3. ADHD+DSA comorbilità e nessun rapporto di
causalità tra i due. Adhd non conduce alla
dislessia né viceversa. Aumentato deficit
funzionale e maggiore svantaggio evolutivo
(Friedman 2003, Faraone 2001)
4. ADHD/DSA fenotipo che si esprime con
presenza di caratteristiche cognitive presenti
in entrambi i disturbi, risultante negativa e
non semplicemente sovrapposizione.
Specifico fenotipo (Kaplan 2001)

Quali funzione neuropsicologiche alterate?
ADHD+DSA
– Funzioni esecutive
– Attenzione
– Linguaggio
– Memoria di lavoro
– Velocità di processamento e di inibizione
– Deficit delle abilità di lettura
Con effetto di rinforzo reciproco che porta a quadri
di maggiore severità ed a una maggiore
compromissione funzionale (Rucklidge 2002, Jakobson 2007)

Tannock (2002) studio su 3 gruppi (ADHD, DSA,
ADHD+DSA)
1. ADHD: deficit dell’inibizione alla risposta, nella
velocità di processamento dell’informazione e
nella denominazione di oggetti
2. DSA: deficit in WM verbale e nella velocità di
denominazione di lettere e parole colorate
(Stroop T word)
3. ADHD+DSA: lento recupero lessicale di numeri e
colore, allungamento dei tempi di reazione,
ridotta accuratezza delle risposte, severe
difficoltà nell’aritmetica, deficit più marcato WM

ADHD+DSA
Dai vari studi emerge in sintesi che è presente
un distinto profilo cognitivo e una
compromissione più globale e severa.
Le aree critiche sono:
- Velocità del processamento dell’informazione
- Memoria di lavoro
- Funzioni Esecutive

Obiettivo dello studio
Definire e confrontare, in un campione di
lingua italiana, il profilo neuropsicologico e
delle FE di 4 gruppi di b. : con diagnosi di
ADHD, DSA, ADHD+DSA e soggetti di
controllo.
Individuare le peculiarità di ciascun profilo e le
aree di differenza o di sovrapposizione.

Campione
• Soggetti diagnosticati per ADHD, DSA, ADHD+DSA presso l’UOC di NPIA
dell’Ospedale S.Salvatore di L’Aquila nel periodo 2008-2010
• Età compresa fra 7 e 13 anni
• Diagnosi secondo le Linee Guida della SINPIA per ADHD e per DSA
• Sono stati esclusi soggetti che presentavano deficit sensoriali, neurologici,
anomalie genetiche, RM, DPS, bilinguismo, livello intellettivo al di sotto di
85 alla WISC III
• Per i controlli sono stati selezionati studenti di scuola elementare e media
inferiore con un rendimento scolastico medio.

Sono stati costituiti 4 gruppi:
1.ADHD 12 (M 11; F 1)
2.DSA 12 (M 7; F 5)
3.ADHD+DSA 13 (M 9; F 4)
4.Controlli sani 13 (M 7; F 6)
Totale 50

Descrizione del campione

Strumenti
ADHD
• Valutazione del livello cognitivo con WISC-III;
• Valutazione scolastica con AC-MT (Cornoldi, Lucangeli &
Bellina, 2001);
• Prove MT (Cornoldi & Colpo,1998);
• Intervista diagnostica effettuata tramite somministrazione
della K-SADS a bambini e genitori (Kaufman, 1997);
• Scale di autovalutazione per l'ansia (MASC o PARS; March,
1997) e per la depressione (CDI o CDRS; Kovacs, 1992);
• CBCL (Achembach, 1991);
• ADHD rating scale (SNAP-IV);

Strumenti
DSA
• WISC III
• Prove MT
• Batteria dislessia e disortografia Sartori-Job-Tressoldi
• ABCA Lucangeli

Strumenti Nepsy II
• La NEPSY II (Korkman M., Kirk U., Kemp S., 1998) Ne= neuro, Psy=
psicologia, è una batteria di valutazione neuropsicologica del
bambino da 3 ai 16 anni
• i test sono elaborati per valutare sia gli aspetti base che quelli
complessi delle capacità cognitive che sono fondamentali per
l’abilità del bambino di imparare ed essere produttivo sia all’interno
che all’esterno dell’ambiente scolastico.
• I test sono volti ad accertare le abilità cognitive ,collegate ai disturbi
che sono generalmente diagnosticati per la prima volta durante
l’infanzia , e le abilità che sono richieste per il successo in ambiente
accademico.
• La batteria risulta essere uno strumento efficiente per la
valutazione clinica e il monitoraggio dell’evoluzione evoluzione dei disturbi
neuropsicologici e per la valutazione dell’ out-come riabilitativo,
non analizzando soltanto le eventuali disfunzioni neuropsicologiche
che
presenti, ma permettendo di capire quali sono i punti di debolezza
e di forza del bambino così da poter intervenire nel modo più
opportuno.

Nepsy II
• Le prove di cui è composta consentono una
valutazione neuropsicologica che esamina lo
sviluppo in 6 domini cognitivi:
1. Attenzione e Funzioni esecutive
2. Linguaggio
3. Funzioni senso-motorie
4. Elaborazione visuo-spaziale
spaziale
5. Memoria e apprendimento
6. Percezione sociale

• Ai fini della nostra ricerca, sono stati
somministrati ai 4 campioni i subtest relativi
al dominio “Attenzione e Funzioni Esecutive” :
Raggruppamento di animali
Orologi
Inibizione
Attenzione uditiva
Set di risposte
Fluenza Grafica

• Raggruppamento di animali: iniziativa, flessibilità
cognitiva, autocontrollo, raggruppare per categorie, cambiare
set da un raggruppamento all’altro. Basso punteggio: povertà
di iniziativa, di flessibilità cognitiva e autocontrollo, scarso
ragionamento concettuale e basse conoscenze semantiche
• Orologi: pianificazione, organizzazione ed autoregolazione,
abilità visuopercettive e visuospaziali, concetto di tempo in
relazione all’orologio analogico. Controllo grafomotorio.
Correlato al calcolo matematico, abilità di ragionamento e
espressione scritta e orale.
• Attenzione uditiva:
Attenzione uditiva: attenzione selettiva e sostenuta,
risposta inibitoria, richiede adeguata registrazione nella
memoria di lavoro per poter dare la giusta risposta

• Set di risposte: abilità nel cambiare e poi mantenere
nella memoria di lavoro un nuovo e più complesso set
mentale composto da più compiti da eseguire, inibire
l’impulso a rispondere come nell’att. Uditiva o in
accordo con stimolo visivo
• Fluenza grafica: capacità di produrre velocemente
disegni partendo da schemi strutturati e non. Valuta
iniziativa, produttività e flessibilità cognitiva usando
stimoli non verbali. Velocità psicomotoria,
comprensione e rispetto delle regole, monitoraggio del
compito
• Inibizione: 3 condizioni di setting: denominazione,
inibizione, switching. Controllo inibitorio, flessibilità
cognitiva e autocontrollo. Importante il parametro
tempo.

NEPSY II

RAGGRUPPAMENTO ANIMALI

FLUENZA GRAFICA

OROLOGI-in DSA

OROLOGI-in CONTROL

OROLOGI-in ADHD

Analisi statistica
• Lo studio è condotto su 3 gruppi clinici ed uno di controllo ,
i gruppi risultano omogenei tra loro per numerosità
campionaria.
• Identifica le differenze di distribuzione delle variabili
numeriche rilevate nelle diverse prove somministrate
• Le analisi di confronto sono eseguite utilizzando test non
parametrici: test di Kruskal-Wallis per i confronti tra i 4
gruppi, test U di Mann-Whitney per i confronti tra 2 gruppi.
• La valutazione dei risultati dei test di confronto è condotta
utilizzando un valore di alpha=

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Risultati e discussione
Nel confronto fra i 4 gruppi (test di Kruskal-Wallis) la
significatività per la presenza di una differenza tra le
distribuzioni è stata posta al valore di
alpha=

Risultati e discussione
Nei confronti tra 2 gruppi (test U Mann-Whitney) la
significatività per la presenza di una differenza tra i
due gruppi è stata posta al valore di alpha=

Risultati e discussione
4. ADHD+DSA vs controlli: la comorbidità
peggiora in pianificazione, autoregolazione,
memoria uditiva, inibizione, fluenza grafica
5. ADHD+DSA vs DSA: la com. peggiora in
flessibilità cognitiva, autocontrollo,
attenzione uditiva, fluenza grafica
6. Controlli vs DSA: meglio DSA inibizione,
attenzione uditiva, fluenza grafica

Conclusioni
• In sintesi i bambini che presentano comorbidità
ADHD+DSA hanno prestazioni peggiori in molte
prove che indagano le Funzioni esecutive, così
come riportato anche da numerosi studi (Tannock
2002, Toplak 2003, Rucklidge 2002, Cornoldi Marzocchi 2001, Bental 2007,
Jakobson 2007, Willcutt 2007).
• In particolare cadono nelle prove di inibizione
(+tempo e + errori), nella pianificazione ed
autoregolazione, nell’attenzione uditiva, nella
flessibilità cognitiva, nella memoria di lavoro.

Conclusioni
• In accordo con i risultati dei numerosissimi studi (la
maggior parte su campioni di lingua inglese) si rileva un
profilo neuropsicologico peculiare e più compromesso
nei casi di contemporanea presenza di ADHD e DSA
rispetto ai due disturbi isolati.
• E’ particolarmente compromessa l’area delle funzioni
esecutive, con la velocità nel processamento
dell’informazione e la memoria di lavoro ( Sechi 2005,
Gagliano 2007).
• Il nostro lavoro conferma i dati di letteratura, pur nei
limiti della ridotta numerosità del campione.

Grazie !!