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CRESCITA E SVILUPPO 

Insieme di fenomeni biologici che 

formano il bambino(a) in un individuo 

adulto in grado di procreare. 

F.M. 7/18/2012 

Università di Genova

PROCESSI DELLO SVILUPPO 

• Crescita staturale 

• Maturazione ossea 

• Maturazione caratteri sessuali 

• Primari 

• secondari 

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I PROCESSI DELLO SVILUPPO 

MASCHIO 

FEMMINA 

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La Distribuzione Normale 

f ( X ) 

1 

e 

2 

1 

 

2 

X 

2 

 

 

 

 

Rappresentazione grafica di una distribuzione normale 

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Valori attesi della Distribuzione Normale 

Si può osservare come al variare della media e della varianza la curva 

subisca sia uno spostamento sull’asse dell’ascissa, sia un appiattimento; 

mentre se si fa variare solo la varianza e si tiene costante la media, la 

curva si appiattisce quando la varianza cresce e diventa più appuntita 

quando la varianza cala, mentre il centro di gravitazione rimane lo stesso. 

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soggetto-media 

SDS= 

DS della popolazione normale 

+2 

97° centile 

+1 

0 

50° centile 

-1 

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-2 

Università di Genova 

3° centile

Valutazione della statura 

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Valutazione del peso 

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Valutazione della velocità di crescita 

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CARTILAGINI DI ACCRESCIMENTO 

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RX GINOCCHIO 

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RX POLSO SINISTRO 

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maturazione del sistema scheletrico 

indicatore più espressivo 

della maturità biologica individuale 

offre tre sostanziali vantaggi: 

‣può essere determinata durante tutto l’arco dell’età 

evolutiva; 

‣si conclude in maniera identica in tutti i soggetti con 

la completa ossificazione in tutti i distretti scheletrici; 

‣i valori ottenuti possono essere considerati “quasi” 

continui. 

L’età ossea riflette meglio dell’età cronologica, gli anni di 

crescita rimanenti prima di raggiungere la maturità ossea. 

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Il distretto corporeo che maggiormente si 

presta per una efficace lettura dell’età ossea è 

quello mano-polso: 

sono presenti 30 nuclei di ossificazione 

rappresentati da vari tipi di ossa (lunghe, 

brevi, corte), le cui modificazioni coprono un 

ampio arco di tempo. 

Ad alcuni livelli di età le informazioni di questo distretto possono 

essere insufficienti, per cui in tali periodi sarebbe opportuno 

utilizzare la valutazione di altri distretti: 

Dalla nascita all’anno: piede o spalla; 

nei primi anni di vita e dopo i 13-14 anni: ginocchio; 

dopo i 14-15 anni: ala iliaca o colonna. 

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Caratteristiche auxologiche essenziali delle 

principali varianti normali associate 

a bassa statura 

centile 

statura 

(per EO) 

centile 

velocità 

staturale 

età ossea 

statura 

adulta 

attesa 

BSF 3°-10° 10°-25° allineata limiti bassi 

RCC >10° 25°-50° ≤ -2 DS 

nella 

norma 

SD 

spesso 

I PROCESSI DELLO SVILUPPO 

MASCHIO 

FEMMINA 

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Una volta iniziate le modificazioni puberali 

il passaggio dallo stadio B2-PH2 per le femmine (breast e pubic hair) 

o G2-PH2 per i maschi (genitalia e pubic hair) 

allo stadio adulto (rispettivamente B5-PH5 e G5-PH5) 

si svolge in un arco di tempo che, pur con caratteristiche di ampia 

variabilità individuale, dura dai 4 ai 5 anni. 

I. La maturazione sessuale deve essere considerata precoce 

quando la comparsa dei caratteri sessuali secondari si verifica 

prima degli 8 anni nelle femmine e prima dei 9 anni nei maschi. 

II. 

La pubertà si considera, invece, ritardata in mancanza delle iniziali 

modificazioni fisiche dopo i 13 anni nelle femmine e i 14 anni nei 

maschi o in presenza di un intervallo superiore ai 5 anni tra lo 

stadio puberale iniziale (P2) e l’avvento del menarca nelle femmine 

o la completa maturazione delle gonadi nei maschi. 

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CAUSE PIU' FREQUENTI DI PUBERTA' PRECOCE 

1. Pubertà precoce incompleta 

a) telarca precoce 

b) pubarca precoce 

c) menarca isolato 

2. Pubertà precoce vera o centrale 

a) costituzionale 

b) idiopatica (forma sporadica, forma familiare) 

c) da patologia a carico del Sistema Nervoso Centrale 

tumori intracranici 

malformazioni congenite 

traumi 

processi infettivi 

neurofibromatosi di von Recklinghausen 

sindrome di Russel-Silver 

d) displasia fibrosa di McCune-Albright 

e) ipotiroidismo primario grave 

3. Pseudopubertà precoce isosessuale 

tumori ovarici 

delle cellule della granulosa 

delle cellule della teca 

teratoma, arrenoblastoma 

cisti ovariche 

tumori della corteccia surrenalica 

tumori secernenti hCG 

4. Pseudopubertà precoce eterosessuale 

iperplasia surrenalica virilizzante 

tumori della corteccia surrenalica 

tessuto surrenalico ectopico nell’ovaio 

tumori maligni dell’ovaio 

iatrogeno (somministrazione di androgeni) 


CAUSE PIU' FREQUENTI DI PUBERTA' RITARDATA 

- associata a ritardo costituzionale di crescita 

- associata a deficit isolato di gonadotropine 

- forma ipofisaria idiopatica 

- da gonadotropine biologicamente inattive. 

- forme ipotalamiche: 

s. di Kallmann 

anoressia nervosa 

bulimia 

eccessivo esercizio fisico 

stress emotivo 

malattie croniche 

- associata a ridotta secrezione di gonadotropine 

- ipoplasia surrenale congenita 

- sindrome o malattia di Cushing 

- ipotiroidismo primario 

- obesità da iperapporto 

- sindromi varie (Prader-Willi, Lawrence-Moon-Biedl, ...) 

- associata a patologia ipofisaria (primaria o secondaria) 

- deficit isolato di ormone somatotropo 

- panipopituitarismo 

- iperprolattinemia 

- associata ad anomalie strutturali del sistema nervoso centrale: 

da tumori (craniofaringiomi, adenomi ipofisari,) 

tumori soprasellari, terapia radiante, traumi, infezioni 

- anomalia della funzione gonadica (ipogonadismi ipergonadotropi): 

- disgenesia gonadica (s. di Turner e varianti) 

- deficit primitivo dell’ovaio e sindrome dell’ovaio resistente 

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Orientamento diagnostico dei 

difetti di crescita 

1. anamnesi familiare e personale 

2. esame obiettivo 

3. ricerca di segni o sintomi suggestivi 

4. inquadramento auxologico 

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Inquadramento Auxologico 

1. Corretta tecnica di misurazione 

2. Valutazione della statura e peso 

3. Correzione con l’altezza dei genitori 

4. Calcolo della statura bersaglio 

5. Definizione dello stadio puberale 

6. Valutazione dell’età scheletrica 

7. Valutazione della velocità di crescita 

8. Previsione della statura definitiva 

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Patologie Endocrine 

Ipotiroidismo congenito 

Ipotiroidismo acquisito 

Ipertiroidismi 

Deficit di GH 

Deficit ipofisari multipli 

Ipogonadismi 

Sindrome di Turner 

Sindrome adrenogenitale 

Patologie del metabolismo Ca-P 

Diabete 

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Patologie non endocrine 

Anemie 

Atopia 

Cardiopatie congenite 

Insufficienza respiratoria 

Celiachia 

Malattie infiammatorie croniche intestinali 

Disturbi della nutrizione 

Patologie renali 

Patologie reumatiche 

Difetti del metabolismo 

Displasie ossee 

Patologie neuro-muscolari 

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Varianti normali della crescita 

I. bassa statura familiare 

II. 

III. 

ritardo costituzionale di crescita e pubertà 

ritardo di crescita ad inizio intrauterino (IUGR) 

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ipotiroidismo ipertiroidismo 

gemelle 

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AZIONI DEGLI ORMONI TIROIDEI 

SULLA CRESCITA 

• AZIONI SUL METABOLISMO INTERMEDIO 

(direttamente o modulando l’azione di altri ormoni) 

• AZIONI MEDIATE DALLE CONNESSIONI CON L’ASSE GH-IGF 

• STIMOLAZIONE DELLA SINTESI PROTEICA NEL MUSCOLO 

• STIMOLAZIONE DELLA PRODUZIONE DI FATTORI DI CRESCITA 

(NGF, EGF) 

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GH (ng/ml) 

GH (ng/ml) 

IPOTIROIDISMO E GH 

15 

10 

5 

PRIMA DEL 

TRATTAMENTO 

T4 = 1.7 

µg/dl 

IGF-I = 0.11 

U/ml 

0 

10 

5 

DURANTE 

TRATTAMENTO 

T4 = 9.9 

µg/dl 

IGF-I = 0.46 

U/ml 

0 

20:00 24:00 04:00 08:00 

Chernausek S.D. et al., J Pediatr. 114:968, 1989 

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Diagnosi di deficit di GH 

1. ipostaturalità 

2. ridotta velocità di crescita 

3. ritardata età ossea 

4. insufficiente risposta ad almeno due 

stimoli provocativi (

Diagnosi del deficit di GH 

a. Totale (picco di GH< 5 ng/ml) 

b. Parziale (picco di GH: 5-10 ng/ml) 

1. Isolato 

2. Associato (TSH, ACTH, FSH, LH) 

3. Ipofisario (GH dopo GHRH< 10 ng/ml) 

4. Ipotalamico (GH dopo GHRH> 10 ng/ml 

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IPOTIROIDISMO PRIMARIO FT4 TSH TPO 

Tiroidite cronica autoimmune 

+ 

- forma linfocitaria con gozzo (adolescenza) 

- forma atrofica (infanzia) 

Gozzo endemico 

Iatrogeno 

- farmaci 

- irradiazione del collo 

- radioiodoterapia 

- tiroidectomia 

IPOTIROIDISMO 

ACQUISITO 

IPOTIROIDISMO FAMILIARE 

Disormonogenesi 

Insensibilità periferica agli ormoni tiroidei 

IPOTIROIDISMO CENTRALE 

Carenza multipla di ormoni ipofisari 

- idiopatica 

- familiare 

- neoplasie ipotalamo/ipofisarie 

- terapia chirurgica o radioterapia di tumori cerebrali 

Carenza isolata di TRH o di TSH 

TGA 

+ 

ecografia 

scintigrafia 

Test al TRH 

Ormoni ipofisari 

RM cerebrale 

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Ipotiroideo congenito all’età di 2 anni e 

mezzo 

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Da Wilkins, E.M.S. I., Roma 

1967 


S. Kocher-Debré-Sémélaigne 

associato ad ipotiroidismo 

primario 

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Da Foloy TP jr 

Endocrinol Metab Clin North AM, 22:593, 

1993 


Deficit ipofisario multiplo 

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IGHD type 1A 

1. IUGR 

2. Extreme postnatal growth 

failue 

3. Typical facial appearance 

4. hGH substitution: 

• initial growth spurt 

• development of hGH ab 

• arrest of growth 

5. Deletion of the GH gene 

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Nanismo da delezione 

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Deficit di GH 

idiopatico 

-------{ 

organico congenito 

acquisito 

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IGFBP 

proteases 

THE IGF SYSTEM 

IGF-I 

IGF-II 

ALS 

IGFBP-1 IGFBP-2 IGFBP-3 IGFBP-4 IGFBP-5 IGFBP- 

6 

IGFBP-rP 1-6 

insulin receptor 

Type I receptor 

Type II receptor 

IGFBP 

protease 

s 

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IGF-I, IGFBPs and ALS CHROMATOGRAPHIC 

PROFILE 

158K 45K 

7K 

IGF-I or IGF-II 

25- 

20- 

15- 

10- 

5- 

0- 

600- 

400- 

200- 

0- 

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IGF-I 

IGFBP-3 

ALS 

IGFBP-3 

(IGFBP-5) 

50 kDa complex 

Acid labile subunit 

150 kDa complex 


IC GH (ng/ml) 

IGF-I µg/l 

CONNESSIONI TRA GH e IGF-I 

Zadik Z et al., J Clin Endocrinol Metab, 1985,60:513 

12 

10 

1 

0 

hGH 

ng/ml 

P1 

8 

6 

5 

4 

1 

0 

5 

1 

0 

5 

P2 

P3-4 

2 

0 

0 10 20 30 40 50 60 70 

età (anni) 

1600 

1200 

1 

0 

5 

P5 

800 

400 

12 18 24 06 12 hours 

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0 

0 20 40 60 80 100 

Università di Genova 

età (anni)

GH-IGF-IGFBP AXIS 

GHR 

H 

S 

S 

GH 

ALS 

IGFBP-3 

IGFBP-5 

IGFBP-1 IGFBP-2 IGFBP- 

6 

free 

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IGF -I 

IGFBP 

protease 

s 


ALS and IGFBPs 

NUTRIENTS 

INSULIN 

GROWTH FACTORS 

TYROID 

HORMONES 

PRL, HPL 

GHR 

H 

CYTOKINE 

S 

SEPSIS 

STEROIDS 

GH 

S 

S 

IGF-I 

IGFBP-1 

ALS 

IGFBP-2 

IGFBP-3 

? 

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F.M. 7/18/2012 


Ipostaturismo grave da patologia dell’asse GHRH- 

GH-IGF-I 

PATOLOGIA 

LIVELLO 

DELL’ALTERAZIONE: 

GH IGF-I 

GH ridotto GHD ipotalamo, ipofisi, 

gene per il 

con IGF-I ridotto deficit di GH GH o per il recettore 

del GHRH 

GH elevato GHIS gene per il recettore 

del GH 

con IGF-I ridotto insensibilità al GH GH non 

biologicamente attivo 

gene GH 

- 

- 

mutazione missenso 

GH elevato/normale insensibilità all’IGF-I gene per il recettore 

dell’IGF-I 

con IGF-I elevato 

aumento IGFBP 

GH elevato deficit di IGF-I delezione del gene 

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Caratteristiche cliniche e morfologiche della GHIS 

Dimensioni alla nascita variabili (da -5,2 a +2,6 DS per lunghezza) 

Accrescimento 

- gravemente compromesso fin dai primi anni di vita 

- statura prepubere tra -6 e -10 SD dalla media (popolazioni israeliana ed ecuadoriana; maggiore variabilità nella 

popolazione europea) 

- età ossea ritardata rispetto alla cronologica ma avanzata rispetto all'età staturale 

- esordio ed evoluzione della pubertà normali o ritardati 

- mancanza di vero spurt puberale. 

- sviluppo puberale completo e normale funzione riproduttiva 

Stature finali 

- soggetti israeliani: maschi 119-142 cm, femmine 108-135 cm 

- soggetti ecuadoriani: maschi 105-141 cm, femmine 95-125 cm - non correlazione con statura dei genitori 

Proporzioni corporee 

- variabili, ma tendenza verso arti corti rispetto al tronco 

- mani e piedi piccoli (acromicria) 

- genitali piccoli fin dalla nascita 

Caratteristiche somatiche 

- capelli radi 

- testa relativamente grande rispetto alla statura (ma circonferenza cranica inferiore alla norma per l'età) 

- bozze frontali prominenti 

- naso a sella 

- diametro verticale del capo più corto 

- sclere blu, sguardo "a sole calante" 

- mani e piedi piccoli 

- voce a timbro alto (laringe e vie nasali piccole) 

- sovrappeso fin dalla nascita e obesità progressiva 

- ossa sottili, ridotta mineralizzazione ossea 

- ritardo di dentizione, malocclusione dentale 

- muscolatura iposviluppata 

- sviluppo motorio lento 

- aumentato rischio cardiovascolare 

- QI nella media 

F.M. 7/18/2012 


Cause di ipostaturismo 

1. bassa statura familiare 

2. bassa statura idiopatica 

3. ritardo costituzionale di crescita e pubertà 

4. displasia scheletrica (es. ipocondroplasia) 

5. ritardo di crescita ad inizio intrauterino 

6. sindromi non cromosomiche (es. alcolica fetale) 

7. sindromi cromosomiche (es. Turner) 

8. iponutrizione 

9. malassorbimento 

10.carenza affettiva 

11.malattie d’organo (es. insufficienza renale, thalassemia) 

12.endocrinopatie (es. ipotiroidismo, GH, IGF-I) 

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Condizioni patologiche di bassa statura 

1. malassarbimento intestinale 

2. patologie croniche a carico di organi-apparati 

3. ipotiroidismo 

4. carenza affettiva 

5. malattie ossee (acondroplasia, ipocondroplasia) 

6. sindromi con o senza anomalie cromosomiche 

F.M. 7/18/2012

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