G Ital Car<strong>di</strong>ol Vol 8 Suppl 2-5 2007 C28 RUOLO DELL’ANALISI GENETICO-MOLECOLARE NELLA DIAGNOSI DIFFERENZIALE TRA CUORE D’ATLETA E CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA A. Serio, M. Pasotti, M. Tagliani, E. Porcu, C. Lucchelli, S. Mannarino * , A. Pilotto, M. Grasso, N. Marziliano, S. Ghio ** , C. Campana ** , L. Scelsi ** , A. Raisaro ** , C. Raineri ** , L. Tavazzi ** , E. Arbustini Centro per le Malattie Genetiche Car<strong>di</strong>ovascolari, * U.O. <strong>di</strong> Car<strong>di</strong>ologia Pe<strong>di</strong>atrica, ** U.O. <strong>di</strong> Car<strong>di</strong>ologia, IRCCS Fondazione San Matteo, Pavia La car<strong>di</strong>omiopatia ipertrofica (CMI) è una malattia familiare nel 70% dei casi, a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta e variabile. L’analisi genetico-molecolare consente <strong>di</strong> identificare la mutazione patologica responsabile del fenotipo in circa due terzi dei casi. La <strong>di</strong>agnosi <strong>di</strong>fferenziale tra cuore d’atleta e CMI si basa su parametri elettrocar<strong>di</strong>ografici, ecocar<strong>di</strong>ografici, storia familiare e, specie negli ultimi anni, risonanza magnetica nucleare. Nella maggior parte dei casi la <strong>di</strong>agnosi corretta è formulabile su base clinica. Rimangono aperti problemi <strong>di</strong>agnostici in presenza <strong>di</strong> ipertrofia ventricolare sinistra borderline (zona grigia). Scopo della ricerca. È stato quin<strong>di</strong> <strong>di</strong> definire il ruolo dell’analisi geneticomolecolare in atleti agonisti con ipertrofia ventricolare sinistra borderline e <strong>di</strong> valutarne l’impatto sulle famiglie. Meto<strong>di</strong> impiegati. Tutta la popolazione stu<strong>di</strong>ata ha ricevuto una consulenza genetica de<strong>di</strong>cata ed ha accettato su consenso scritto che venisse effettuata l’analisi genetica sul loro DNA o su quello dei loro figli minori. La <strong>di</strong>agnosi clinica <strong>di</strong> CMI si è basata sui criteri internazionalmente riconosciuti (WHO). Risultati e Conclusioni. Di 278 soggetti consecutivamente genotipizzati presso il nostro Centro al Dicembre 2006, 24 (8.6%) erano atleti agonisti. Di questi, 13 avevano terminato la loro attività sportiva 15±9 anni prima della <strong>di</strong>agnosi (gruppo A) mentre 11 risultavano ancora in attività al momento della prima <strong>di</strong>agnosi al momento della nostra osservazione (gruppo B). In 3 atleti del gruppo B, la storia familiare era negativa, l’ipertrofia ventricolare allo stu<strong>di</strong>o ecocar<strong>di</strong>ografico <strong>di</strong> tipo concentrico e con spessore massimo <strong>di</strong> 14mm, il pattern <strong>di</strong> flusso transmitralico nella norma (E/A >1) mentre le <strong>di</strong>mensioni degli atri e dei ventricoli risultavano nella norma così come l’elettrocar<strong>di</strong>ogramma (ECG). In altri due atleti del gruppo B solo la storia familiare positiva poteva far sospettare la presenza <strong>di</strong> car<strong>di</strong>omiopatia ipertrofica. Prima della <strong>di</strong>agnosi molecolare questi 5 atleti erano stati sottoposti a numerosi controlli car<strong>di</strong>ologici spesso conflittuali e comunque non conclusivi. Dopo 6 mesi <strong>di</strong> sospensione dell’attività sportiva, i parametri ECG ed ecocar<strong>di</strong>ografici sono rimasti invariati. In questi 5 atleti l’analisi genetico-molecolare è risultata conclusiva. Negli altri 6 atleti del gruppo B la presenza <strong>di</strong> pattern ECG o ecocar<strong>di</strong>ografici o <strong>di</strong> risonanza ha consentito <strong>di</strong> formulare la <strong>di</strong>agnosi. L’identificazione della mutazione ha svolto un ruolo conclusivo <strong>di</strong> conferma. In tutte le famiglie quin<strong>di</strong> l’analisi genetico-molecolare riveste un ruolo decisivo nella <strong>di</strong>agnosi <strong>di</strong>fferenziale tra cuore d’atleta e CMI in atleti agonisti con ipertrofia ventricolare sinistra borderline. Imaging: valutazione morfo-funzionale C29 NORMAL PATTERNS OF ROTATION AND TORSIONAL DEFORMATION OF THE LEFT VENTRICLE E. Tosoratti, L.P. Badano, R. Marinigh, M. Cinello, D. Pavoni, P. Gianfagna, N. Pezzutto, C. Capelli, P.M. Fioretti Department of Car<strong>di</strong>opulmonary Sciences, Azienda Ospedaliero-Universitaria “S Maria della Misericor<strong>di</strong>a”, U<strong>di</strong>ne Torsional deformation of the left ventricle (LV) is the twisting motion of the heart due to contraction of its obliquely spiraling fibers. Torsional recoil, or untwisting, is associated with the release of restoring forces that have accumulated during systole and contribute to <strong>di</strong>astolic suction. Two-Dimensional Ultrasound Speckle Tracking Imaging (2DSTI), an angle of insonation independent echo-technique whose accuracy has been demonstrated in comparison with magnetic resonance imaging and sonomicrometry, has been recently accepted as a novel method to estimate LV torsion. However, reference values for LV rotation and torsion obtained with 2DSTI have not been reported so far. To address this issue we acquired basal, papillary and apical short axis views of the LV (Vivid 7 Dimension, GE Healthcare, Horten, Norway) in 80 normal volunteers (35±13 years, range 15- 63 years, 53% males) with no history of heart <strong>di</strong>sease, no car<strong>di</strong>ovascular risk factor, and a normal resting electrocar<strong>di</strong>ogram to assess LV rotation dynamics (i.e. extent and velocity of rotation), estimate LV torsion (i.e. apical LV rotationbasal LV rotation) (Table) and assess the time from Q wave to peak rotation. For STI analysis we acquired second harmonic 2D images with a frame rate between 40 and 80 fps (average 63±11 fps). Early systole Late systole Heart rate (bpm) 68±12 Systolic blood pressure (mm Hg) 123±13 Basal rotation (deg) 2.87±1.59 -5.50±2.70 Papillary rotation (deg) 1.45±2.06 -0.32±4.63 Apical rotation (deg) -2.56±1.52 9.32±4.46 Torsion (deg) 14.79±4.81 Basal rotation velocity (deg/s) -67.32±23.21 Papillary rotation velocity (deg/s) -16.26±52.17 Apical rotation velocity (deg/s) 73.43±29.92 Systolic LV rotation was clockwise at the apex, and counterclockwise at basal level, while the average systolic rotation at the papillary level was close to zero. No significant <strong>di</strong>fference was found in the time to systolic peak rotation between basal and apical level (395±70 ms and 408±59 ms, respectively, p=0.31). The rotation rate was opposite in versus but similar in amplitude at the two levels (P=0.46). Conclusions. Our study provides reference values for 2DSTI estimation of LV torsion, a new echocar<strong>di</strong>ographic index of LV performance. Our results may help echocar<strong>di</strong>ographers to identify myocar<strong>di</strong>al dysfunction when assessing LV performance in terms of LV torsion and rotation. C30 VALUTAZIONE DELLA DISSINCRONIA VENTRICOLARE CON PARAMETRI ECOCARDIOGRAFICI “STANDARD” O CON TISSUE DOPPLER IMAGING: STESSI RISULTATI? A. Navazio, L. Tarantini*, N. Muià, M. Iori, G. Tortorella, M. Calzolari, O. Gad<strong>di</strong>, M. Azzarone, U. Guiducci Unità Operativa <strong>di</strong> Car<strong>di</strong>ologia, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia, *Divisione <strong>di</strong> Car<strong>di</strong>ologia, Ospedale S. Martino, Belluno Background. La presenza <strong>di</strong> <strong>di</strong>ssincronia ventricolare rilevata con metodo ecocar<strong>di</strong>ografico può influire sulla risposta alla stimolazione biventricolare. La <strong>di</strong>ssincronia può essere rilevata usando sia meto<strong>di</strong> ecocar<strong>di</strong>ografici “standard” con doppler pulsato associato a valutazione con le misure M mode, oppure con doppler tissutale (tissue doppler imaging, TDI). Scopo dello stu<strong>di</strong>o. Valutare se queste meto<strong>di</strong>che <strong>di</strong> stu<strong>di</strong>o della <strong>di</strong>ssincronia intra- ed interventricolare hanno risultati concordanti. Materiali e meto<strong>di</strong>. 45 pazienti consecutivi (29 maschi, età 69±11 anni) con car<strong>di</strong>omiopatia <strong>di</strong>latativa, EF
IBS dB Comunicazioni p: 0.7), EF (26.3±7.1 vs 27.6+7.1; p:0.7) tra Res e non Res. Le <strong>di</strong>fferenze in termini <strong>di</strong> intensità del segnale IBS erano significative tra Res e non Res (22,2±4,7 vs 30,3 ±3 dB, p
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