COMUNICAZIONI - Giornale Italiano di Cardiologia

G Ital Cardiol Vol 8 Suppl 2-5 2007
C28
RUOLO DELL’ANALISI GENETICO-MOLECOLARE NELLA DIAGNOSI
DIFFERENZIALE TRA CUORE D’ATLETA E CARDIOMIOPATIA
IPERTROFICA
A. Serio, M. Pasotti, M. Tagliani, E. Porcu, C. Lucchelli, S. Mannarino * , A. Pilotto,
M. Grasso, N. Marziliano, S. Ghio ** , C. Campana ** , L. Scelsi ** , A. Raisaro ** ,
C. Raineri ** , L. Tavazzi ** , E. Arbustini
Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, * U.O. di Cardiologia
Pediatrica, ** U.O. di Cardiologia, IRCCS Fondazione San Matteo, Pavia
La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è una malattia familiare nel 70% dei casi, a
trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta e variabile.
L’analisi genetico-molecolare consente di identificare la mutazione patologica
responsabile del fenotipo in circa due terzi dei casi. La diagnosi differenziale tra
cuore d’atleta e CMI si basa su parametri elettrocardiografici, ecocardiografici,
storia familiare e, specie negli ultimi anni, risonanza magnetica nucleare. Nella
maggior parte dei casi la diagnosi corretta è formulabile su base clinica.
Rimangono aperti problemi diagnostici in presenza di ipertrofia ventricolare
sinistra borderline (zona grigia).
Scopo della ricerca. È stato quindi di definire il ruolo dell’analisi geneticomolecolare
in atleti agonisti con ipertrofia ventricolare sinistra borderline e di
valutarne l’impatto sulle famiglie.
Metodi impiegati. Tutta la popolazione studiata ha ricevuto una consulenza
genetica dedicata ed ha accettato su consenso scritto che venisse effettuata
l’analisi genetica sul loro DNA o su quello dei loro figli minori. La diagnosi clinica
di CMI si è basata sui criteri internazionalmente riconosciuti (WHO).
Risultati e Conclusioni. Di 278 soggetti consecutivamente genotipizzati presso
il nostro Centro al Dicembre 2006, 24 (8.6%) erano atleti agonisti. Di questi, 13
avevano terminato la loro attività sportiva 15±9 anni prima della diagnosi (gruppo
A) mentre 11 risultavano ancora in attività al momento della prima diagnosi al
momento della nostra osservazione (gruppo B). In 3 atleti del gruppo B, la storia
familiare era negativa, l’ipertrofia ventricolare allo studio ecocardiografico di tipo
concentrico e con spessore massimo di 14mm, il pattern di flusso transmitralico
nella norma (E/A >1) mentre le dimensioni degli atri e dei ventricoli risultavano
nella norma così come l’elettrocardiogramma (ECG).
In altri due atleti del gruppo B solo la storia familiare positiva poteva far sospettare
la presenza di cardiomiopatia ipertrofica. Prima della diagnosi molecolare questi
5 atleti erano stati sottoposti a numerosi controlli cardiologici spesso conflittuali e
comunque non conclusivi. Dopo 6 mesi di sospensione dell’attività sportiva, i
parametri ECG ed ecocardiografici sono rimasti invariati. In questi 5 atleti l’analisi
genetico-molecolare è risultata conclusiva. Negli altri 6 atleti del gruppo B la
presenza di pattern ECG o ecocardiografici o di risonanza ha consentito di
formulare la diagnosi. L’identificazione della mutazione ha svolto un ruolo
conclusivo di conferma. In tutte le famiglie quindi l’analisi genetico-molecolare
riveste un ruolo decisivo nella diagnosi differenziale tra cuore d’atleta e CMI in
atleti agonisti con ipertrofia ventricolare sinistra borderline.
Imaging: valutazione morfo-funzionale
C29
NORMAL PATTERNS OF ROTATION AND TORSIONAL DEFORMATION OF
THE LEFT VENTRICLE
E. Tosoratti, L.P. Badano, R. Marinigh, M. Cinello, D. Pavoni, P. Gianfagna,
N. Pezzutto, C. Capelli, P.M. Fioretti
Department of Cardiopulmonary Sciences, Azienda Ospedaliero-Universitaria
“S Maria della Misericordia”, Udine
Torsional deformation of the left ventricle (LV) is the twisting motion of the heart
due to contraction of its obliquely spiraling fibers. Torsional recoil, or untwisting, is
associated with the release of restoring forces that have accumulated during
systole and contribute to diastolic suction. Two-Dimensional Ultrasound Speckle
Tracking Imaging (2DSTI), an angle of insonation independent echo-technique
whose accuracy has been demonstrated in comparison with magnetic resonance
imaging and sonomicrometry, has been recently accepted as a novel method to
estimate LV torsion. However, reference values for LV rotation and torsion
obtained with 2DSTI have not been reported so far. To address this issue we
acquired basal, papillary and apical short axis views of the LV (Vivid 7 Dimension,
GE Healthcare, Horten, Norway) in 80 normal volunteers (35±13 years, range 15-
63 years, 53% males) with no history of heart disease, no cardiovascular risk
factor, and a normal resting electrocardiogram to assess LV rotation dynamics
(i.e. extent and velocity of rotation), estimate LV torsion (i.e. apical LV rotationbasal
LV rotation) (Table) and assess the time from Q wave to peak rotation. For
STI analysis we acquired second harmonic 2D images with a frame rate between
40 and 80 fps (average 63±11 fps).
Early systole
Late systole
Heart rate (bpm) 68±12
Systolic blood pressure (mm Hg) 123±13
Basal rotation (deg) 2.87±1.59 -5.50±2.70
Papillary rotation (deg) 1.45±2.06 -0.32±4.63
Apical rotation (deg) -2.56±1.52 9.32±4.46
Torsion (deg) 14.79±4.81
Basal rotation velocity (deg/s) -67.32±23.21
Papillary rotation velocity (deg/s) -16.26±52.17
Apical rotation velocity (deg/s) 73.43±29.92
Systolic LV rotation was clockwise at the apex, and counterclockwise at basal
level, while the average systolic rotation at the papillary level was close to zero.
No significant difference was found in the time to systolic peak rotation between
basal and apical level (395±70 ms and 408±59 ms, respectively, p=0.31). The
rotation rate was opposite in versus but similar in amplitude at the two levels
(P=0.46).
Conclusions. Our study provides reference values for 2DSTI estimation of LV
torsion, a new echocardiographic index of LV performance. Our results may help
echocardiographers to identify myocardial dysfunction when assessing LV
performance in terms of LV torsion and rotation.
C30
VALUTAZIONE DELLA DISSINCRONIA VENTRICOLARE CON PARAMETRI
ECOCARDIOGRAFICI “STANDARD” O CON TISSUE DOPPLER IMAGING:
STESSI RISULTATI?
A. Navazio, L. Tarantini*, N. Muià, M. Iori, G. Tortorella, M. Calzolari, O. Gaddi,
M. Azzarone, U. Guiducci
Unità Operativa di Cardiologia, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia,
*Divisione di Cardiologia, Ospedale S. Martino, Belluno
Background. La presenza di dissincronia ventricolare rilevata con metodo
ecocardiografico può influire sulla risposta alla stimolazione biventricolare. La
dissincronia può essere rilevata usando sia metodi ecocardiografici “standard”
con doppler pulsato associato a valutazione con le misure M mode, oppure con
doppler tissutale (tissue doppler imaging, TDI).
Scopo dello studio. Valutare se queste metodiche di studio della dissincronia
intra- ed interventricolare hanno risultati concordanti.
Materiali e metodi. 45 pazienti consecutivi (29 maschi, età 69±11 anni) con
cardiomiopatia dilatativa, EF