Rapporto annuale 2007 - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario ...
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IRFMN<br />
SCOPERTE/RISULTATI PRINCIPALI<br />
Nel Database del Centro <strong>di</strong> Informazione sono contenuti i dati relativi a 10403 pazienti affetti da<br />
782 <strong>di</strong>verse malattie rare. Ciò rende possibile, per alcune delle malattie segnalate, la<br />
realizzazione <strong>di</strong> progetti <strong>di</strong> ricerca clinica.<br />
Nella Banca <strong>di</strong> materiale biologico sono raccolti e conservati campioni relativi a 1241 pazienti<br />
con malattie rare e loro familiari.<br />
Il Centro ha stabilito contatti con 310 Associazioni Italiane <strong>di</strong> pazienti e loro familiari.<br />
I pazienti affetti da 81 malattie rare per le quali non esiste ancora un'Associazione italiana<br />
de<strong>di</strong>cata, hanno potuto incontrarsi tra loro.<br />
Dal Luglio 2000 la Commissione Europea ha riconosciuto al Laboratorio ruolo <strong>di</strong> "Postgraduate<br />
training on rare <strong>di</strong>seases" (contract No. QLK4-1999-50547).<br />
Dal Dicembre 2001, con Delibera della Giunta Lombarda N.7328, il Centro è stato in<strong>di</strong>viduato<br />
quale sede del "Coor<strong>di</strong>namento della Rete Regionale per le Malattie Rare".<br />
Il Laboratorio, grazie al coor<strong>di</strong>namento del Registro Internazionale per le forme ricorrenti e<br />
familiari <strong>di</strong> Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e Porpora Trombotica Trombocitopenica<br />
(PTT), ha contribuito a chiarire la patogenesi <strong>di</strong> queste malattie e ad in<strong>di</strong>viduare, in<br />
collaborazione con il Laboratorio <strong>di</strong> Immunologia e Genetica del Trapianto e delle Malattie<br />
Rare, alcune forme geneticamente determinate <strong>di</strong> SEU, associate a <strong>di</strong>fetti <strong>di</strong> fattori <strong>di</strong><br />
regolazione del sistema del complemento, e <strong>di</strong> PTT associate a deficienza congenita dell’enzima<br />
ADAMTS13.<br />
COLLABORAZIONI NAZIONALI<br />
<strong>Istituto</strong> Superiore <strong>di</strong> Sanità<br />
CMID, Ospedale G. Bosco, ASL 4, Torino - Centro <strong>di</strong> Coor<strong>di</strong>namento Regionale delle Malattie<br />
Rare per il Piemonte<br />
A.O. Ospedali Riuniti, Bergamo<br />
Italian Takayasu's Arteritis Study Group - ITAKA Group<br />
Laboratori <strong>di</strong> Biotecnologie, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia<br />
Regione Lombar<strong>di</strong>a, Assessorato alla Sanità<br />
Università degli Stu<strong>di</strong> <strong>di</strong> Torino, Scuola <strong>di</strong> Specializzazione in Patologia Clinica, Facoltà <strong>di</strong><br />
Me<strong>di</strong>cina e Chirurgia<br />
Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria <strong>di</strong> Difetti Congeniti<br />
Università degli Stu<strong>di</strong> <strong>di</strong> Torino, Dipartimento <strong>di</strong> Me<strong>di</strong>cina ed Oncologia Sperimentale, Master<br />
<strong>di</strong> II° Livello in Malattie Rare<br />
Sezione Lombarda della Società Italiana <strong>di</strong> Neonatologia, Gruppo <strong>di</strong> stu<strong>di</strong>o sulle malattie<br />
respiratorie rare del neonato<br />
Università degli Stu<strong>di</strong> <strong>di</strong> Milano, Master <strong>di</strong> I° Livello in Ricerca Clinica<br />
Dipartimento <strong>di</strong> Biologia Molecolare, U.O. Genetica Me<strong>di</strong>ca, Policlinico “Le Scotte”, Siena<br />
U.O. Citogenetica e Genetica, Azienda Ospedaliera Careggi, Firenze<br />
Laboratorio <strong>di</strong> Biochimica e Genetica, <strong>Istituto</strong> Nazionale Neurologico “Carlo Besta”, Milano<br />
Associazione BergamoScienza<br />
322<br />
RAPPORTO ATTIVITA’ <strong>2007</strong>
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