01.10.2014 Views

Tricolore n.257 - Tricolore Italia

Tricolore n.257 - Tricolore Italia

Tricolore n.257 - Tricolore Italia

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Descritta in <strong>Italia</strong> per la prima vlta nel<br />

1975, la distrofia muscolare oculo-faringea<br />

è una malattia neuromuscolare di<br />

origine genetica, ad esordio tardivo, caratterizzata<br />

principalmente da problemi<br />

agli occhi e alla deglutizione. Ha carattere<br />

autosomico dominante - viene cioè trasmessa<br />

in linea diretta da un genitore affetto<br />

e ciascun figlio ha un rischio del<br />

50% di ereditare la malattia - ed esordisce<br />

in genere nella quinta decade di vita, con<br />

abbassamento delle palpebre (ptosi), associato<br />

a disturbi della motilità degli occhi<br />

(oftalmoparesi) e della deglutizione.<br />

Può comparire anche debolezza degli arti,<br />

ma raramente la malattia comporta grave<br />

invalidità.<br />

La diagnosi si basa soprattutto sulla biopsia<br />

muscolare, caratterizzata dai tipici<br />

vacuoli nelle fibre muscolari e dalle inclusioni<br />

filamentose nei nuclei. L’affezione<br />

è causata da piccole espansioni trinucleotidiche<br />

(sequenza GCG) all’interno<br />

dell’esone 1 del gene della proteina poly<br />

(A)-binding 2 (PABP2), che ha sede sul<br />

braccio lungo del cromosoma 14<br />

(14q11.1). Tale mutazione causa l’allungamento<br />

della regione N-terminale della<br />

proteina, che precipita nel nucleo e forma<br />

così i tipici filamenti intranucleari, insieme<br />

ad altri prodotti genici, tra cui abbondante<br />

mRNA poliadenilato.La malattia<br />

presenta analogie patogenetiche con altre<br />

forme neurodegenerative da espansione<br />

di sequenze di polialanina o poliglutamina,<br />

che producono accumulo di proteine<br />

erroneamente configurate (misfolding) ad<br />

effetto tossico sulle cellule, come la distrofia<br />

miotonica di Steinert e la corea di<br />

Huntington.<br />

La prima descrizione di una malattia familiare<br />

caratterizzata da compromissione<br />

dei muscoli della deglutizione associata a<br />

ptosi palpebrale risale al 1918 da parte di<br />

Taylor. In modo indipendente Amyot, un<br />

neurologo franco-canadese, descrisse la<br />

medesima affezione nel 1945 e solo nel<br />

1962 Victor e collaboratori a Boston ne<br />

caratterizzarono l’espressione clinica e<br />

SOCIETÀ<br />

LA DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-FARINGEA (I)<br />

AUGURI<br />

A Mons. Beniamino Pizziol, finora Vescovo<br />

titolare di Cittanova e Ausiliare di<br />

Venezia, eletto Vescovo di Vicenza; a<br />

Mons. Mosè Marcia, finora Vescovo<br />

titolare di Vardimissa e Ausiliare dell’Arcidiocesi<br />

di Cagliari, eletto Vescovo di<br />

Nuoro.<br />

l’ereditarietà autosomica<br />

dominante, definendola per<br />

la prima volta come<br />

"distrofia muscolare oculofaringea".<br />

Da allora l’OPMD<br />

è stata segnalata ubiquitariamente<br />

in varie popolazioni<br />

mondiali, con una maggiore<br />

prevalenza tra le popolazioni<br />

franco-canadesi e tra gli E-<br />

brei Bukhara. Infatti, pur<br />

trattandosi di una malattia<br />

diffusa in tutto il mondo,<br />

esistono alcuni aggregati di Biopsia di soggetto con distrofia oculofaringea<br />

più alta frequenza, che ne<br />

hanno permesso l’identificazione del locus<br />

viene osservata un’espansione da otto a<br />

e la caratterizzazione genetica. Grazie tredici sequenze GCG, con un corrispon-<br />

ad accurati studi di ricostruzione genealogica,<br />

dente allungamento del tratto di polialani-<br />

è stato possibile risalire a distinte ne della PABP2, che ne determina un<br />

mutazioni originarie: la più antica sembra erroneo ripiegamento. L’espansione a<br />

essere quella presente nei già citati Ebrei sette ripetizioni non produce di per sé la<br />

Bukhara, comparsa al tempo degli insediamenti<br />

malattia e viene osservata nel 2% della<br />

di alcune tribù di Ebrei Persiani popolazione non affetta; quando è presen-<br />

nelle oasi di Bukhara e Samarcanda tra il te in omozigosi - ereditata cioè da tutti e<br />

XIII e il XIV secolo, ai tempi di Gengis due i genitori - si manifesta una forma<br />

Khan. Nelle popolazioni franco-canadesi, intermedia della malattia, autosomica<br />

invece, la mutazione più frequente è stata recessiva. Quando poi un genitore non<br />

ricondotta a tre sorelle francesi che nacquero<br />

affetto trasmette un’espansione a sette<br />

a Niort in Francia nel 1648 e che ripetizioni e l’altro genitore affetto ne<br />

migrarono poi a Quebec. Mutazioni indipendenti<br />

trasmette una di nove o più, la manifesta-<br />

sono state identificate quindi zione clinica (fenotipo) peggiora. La mu-<br />

presso il popolo Cajun della Louisiana, tazione è stabile nelle varie famiglie e<br />

nelle popolazioni ispaniche del New Mexico,<br />

non presenta variabilità di espressione<br />

in Giappone e in varie popolazioni tessutale. Il meccanismo patogenetico<br />

europee.<br />

dell’OPMD è comune a quello di altre<br />

La prevalenza in Europa viene stimata malattie neurodegenerative da espansione<br />

intorno ad un caso ogni 100.000 nati.<br />

La distrofia oculo-faringea è caratterizzata<br />

da un peculiare meccanismo geneticomolecolare<br />

con accumulo di sequenze di polialanina<br />

(ad esempio la sindrome da ipoventilazione<br />

centrale, la displasia cleido-craniale,<br />

chiarito solo negli ultimi anni l’oloprosencefalia e altre sindromi mal-<br />

(1998); come già accennato, il gene interessato,<br />

formative) o di poliglutamina (corea di<br />

il PABP2 (gene della proteina Huntington, alcune atrofie spinocerebelformative)<br />

poly(A)-binding 2), presenta normalmente<br />

lari, atrofia dentato-pallido-rubro-luysia-<br />

al proprio interno sei ripetizioni del na) e viene studiato come possibile bersalari,<br />

trinucleotide GCG. Nelle persone affette glio terapeutico.<br />

Il 2 marzo 2011 il CMI ha commemorato l’8° anniversario della morte di Emanuele<br />

Petri (1955-2003), Medaglia d'Oro al Valor Civile, Sovrintendente della Polizia di<br />

Stato, che morì in servizio durante l'arresto dei leader delle nuove Nuove Brigate<br />

Rosse, responsabili degli omicidi di Massimo D’Antona e Marco Biagi.<br />

Dalla motivazione della Medaglia d'Oro al Valor Civile: "Impegnato in servizio di<br />

scorta viaggiatori sul treno Roma - Firenze, notando due persone sospette, decideva,<br />

unitamente ad altri colleghi, di procedere al loro controllo. Ne seguiva una violenta<br />

colluttazione nel corso della quale veniva colpito a morte da alcuni colpi di pistola<br />

esplosi dai due, risultati essere pericolosissimi terroristi, permettendo così, con il<br />

sacrificio della propria vita, la cattura degli stessi. Fulgido esempio di attaccamento<br />

al dovere, coraggio e capacità professionale, poste al servizio della collettività" -<br />

Castiglion Fiorentino (AR), 2 marzo 2003.<br />

pagina 27 - numero 257, Maggio 2011 TRICOLORE www.tricolore-italia.com

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!