Tricolore n.257 - Tricolore Italia
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Descritta in <strong>Italia</strong> per la prima vlta nel<br />
1975, la distrofia muscolare oculo-faringea<br />
è una malattia neuromuscolare di<br />
origine genetica, ad esordio tardivo, caratterizzata<br />
principalmente da problemi<br />
agli occhi e alla deglutizione. Ha carattere<br />
autosomico dominante - viene cioè trasmessa<br />
in linea diretta da un genitore affetto<br />
e ciascun figlio ha un rischio del<br />
50% di ereditare la malattia - ed esordisce<br />
in genere nella quinta decade di vita, con<br />
abbassamento delle palpebre (ptosi), associato<br />
a disturbi della motilità degli occhi<br />
(oftalmoparesi) e della deglutizione.<br />
Può comparire anche debolezza degli arti,<br />
ma raramente la malattia comporta grave<br />
invalidità.<br />
La diagnosi si basa soprattutto sulla biopsia<br />
muscolare, caratterizzata dai tipici<br />
vacuoli nelle fibre muscolari e dalle inclusioni<br />
filamentose nei nuclei. L’affezione<br />
è causata da piccole espansioni trinucleotidiche<br />
(sequenza GCG) all’interno<br />
dell’esone 1 del gene della proteina poly<br />
(A)-binding 2 (PABP2), che ha sede sul<br />
braccio lungo del cromosoma 14<br />
(14q11.1). Tale mutazione causa l’allungamento<br />
della regione N-terminale della<br />
proteina, che precipita nel nucleo e forma<br />
così i tipici filamenti intranucleari, insieme<br />
ad altri prodotti genici, tra cui abbondante<br />
mRNA poliadenilato.La malattia<br />
presenta analogie patogenetiche con altre<br />
forme neurodegenerative da espansione<br />
di sequenze di polialanina o poliglutamina,<br />
che producono accumulo di proteine<br />
erroneamente configurate (misfolding) ad<br />
effetto tossico sulle cellule, come la distrofia<br />
miotonica di Steinert e la corea di<br />
Huntington.<br />
La prima descrizione di una malattia familiare<br />
caratterizzata da compromissione<br />
dei muscoli della deglutizione associata a<br />
ptosi palpebrale risale al 1918 da parte di<br />
Taylor. In modo indipendente Amyot, un<br />
neurologo franco-canadese, descrisse la<br />
medesima affezione nel 1945 e solo nel<br />
1962 Victor e collaboratori a Boston ne<br />
caratterizzarono l’espressione clinica e<br />
SOCIETÀ<br />
LA DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-FARINGEA (I)<br />
AUGURI<br />
A Mons. Beniamino Pizziol, finora Vescovo<br />
titolare di Cittanova e Ausiliare di<br />
Venezia, eletto Vescovo di Vicenza; a<br />
Mons. Mosè Marcia, finora Vescovo<br />
titolare di Vardimissa e Ausiliare dell’Arcidiocesi<br />
di Cagliari, eletto Vescovo di<br />
Nuoro.<br />
l’ereditarietà autosomica<br />
dominante, definendola per<br />
la prima volta come<br />
"distrofia muscolare oculofaringea".<br />
Da allora l’OPMD<br />
è stata segnalata ubiquitariamente<br />
in varie popolazioni<br />
mondiali, con una maggiore<br />
prevalenza tra le popolazioni<br />
franco-canadesi e tra gli E-<br />
brei Bukhara. Infatti, pur<br />
trattandosi di una malattia<br />
diffusa in tutto il mondo,<br />
esistono alcuni aggregati di Biopsia di soggetto con distrofia oculofaringea<br />
più alta frequenza, che ne<br />
hanno permesso l’identificazione del locus<br />
viene osservata un’espansione da otto a<br />
e la caratterizzazione genetica. Grazie tredici sequenze GCG, con un corrispon-<br />
ad accurati studi di ricostruzione genealogica,<br />
dente allungamento del tratto di polialani-<br />
è stato possibile risalire a distinte ne della PABP2, che ne determina un<br />
mutazioni originarie: la più antica sembra erroneo ripiegamento. L’espansione a<br />
essere quella presente nei già citati Ebrei sette ripetizioni non produce di per sé la<br />
Bukhara, comparsa al tempo degli insediamenti<br />
malattia e viene osservata nel 2% della<br />
di alcune tribù di Ebrei Persiani popolazione non affetta; quando è presen-<br />
nelle oasi di Bukhara e Samarcanda tra il te in omozigosi - ereditata cioè da tutti e<br />
XIII e il XIV secolo, ai tempi di Gengis due i genitori - si manifesta una forma<br />
Khan. Nelle popolazioni franco-canadesi, intermedia della malattia, autosomica<br />
invece, la mutazione più frequente è stata recessiva. Quando poi un genitore non<br />
ricondotta a tre sorelle francesi che nacquero<br />
affetto trasmette un’espansione a sette<br />
a Niort in Francia nel 1648 e che ripetizioni e l’altro genitore affetto ne<br />
migrarono poi a Quebec. Mutazioni indipendenti<br />
trasmette una di nove o più, la manifesta-<br />
sono state identificate quindi zione clinica (fenotipo) peggiora. La mu-<br />
presso il popolo Cajun della Louisiana, tazione è stabile nelle varie famiglie e<br />
nelle popolazioni ispaniche del New Mexico,<br />
non presenta variabilità di espressione<br />
in Giappone e in varie popolazioni tessutale. Il meccanismo patogenetico<br />
europee.<br />
dell’OPMD è comune a quello di altre<br />
La prevalenza in Europa viene stimata malattie neurodegenerative da espansione<br />
intorno ad un caso ogni 100.000 nati.<br />
La distrofia oculo-faringea è caratterizzata<br />
da un peculiare meccanismo geneticomolecolare<br />
con accumulo di sequenze di polialanina<br />
(ad esempio la sindrome da ipoventilazione<br />
centrale, la displasia cleido-craniale,<br />
chiarito solo negli ultimi anni l’oloprosencefalia e altre sindromi mal-<br />
(1998); come già accennato, il gene interessato,<br />
formative) o di poliglutamina (corea di<br />
il PABP2 (gene della proteina Huntington, alcune atrofie spinocerebelformative)<br />
poly(A)-binding 2), presenta normalmente<br />
lari, atrofia dentato-pallido-rubro-luysia-<br />
al proprio interno sei ripetizioni del na) e viene studiato come possibile bersalari,<br />
trinucleotide GCG. Nelle persone affette glio terapeutico.<br />
Il 2 marzo 2011 il CMI ha commemorato l’8° anniversario della morte di Emanuele<br />
Petri (1955-2003), Medaglia d'Oro al Valor Civile, Sovrintendente della Polizia di<br />
Stato, che morì in servizio durante l'arresto dei leader delle nuove Nuove Brigate<br />
Rosse, responsabili degli omicidi di Massimo D’Antona e Marco Biagi.<br />
Dalla motivazione della Medaglia d'Oro al Valor Civile: "Impegnato in servizio di<br />
scorta viaggiatori sul treno Roma - Firenze, notando due persone sospette, decideva,<br />
unitamente ad altri colleghi, di procedere al loro controllo. Ne seguiva una violenta<br />
colluttazione nel corso della quale veniva colpito a morte da alcuni colpi di pistola<br />
esplosi dai due, risultati essere pericolosissimi terroristi, permettendo così, con il<br />
sacrificio della propria vita, la cattura degli stessi. Fulgido esempio di attaccamento<br />
al dovere, coraggio e capacità professionale, poste al servizio della collettività" -<br />
Castiglion Fiorentino (AR), 2 marzo 2003.<br />
pagina 27 - numero 257, Maggio 2011 TRICOLORE www.tricolore-italia.com