01/2006 - Federazione Nazionale Sindrome di Prader Willi

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Anno IX - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2006 CONVEGNO INTERNAZIONALE SULLE MALATTIE RARE E FARMACI ORFANI DI MARIA ANTONIETTA RICCI Puntualmente, come ogni anno, a Novembre 2005 si è svolto a Roma presso l’Istituto Superiore di Sanità il Convegno sulle Malattie Rare e Farmaci orfani, organizzato dalla dott.ssa Domenica Taruscio e i collaboratori del Centro Nazionale delle Malattie Rare. L’interesse per l’incontro è stato confermato, come sempre, dalla presenza di autorevoli studiosi, valenti medici e dai molti rappresentanti delle associazioni che hanno avuto un’ occasione importante per confrontare le loro esperienze e per descrivere il lavoro che svolgono sul territorio e a livello regionale. Lo scopo del convegno è stato quello di dare un quadro generale ed aspetti specifici propri delle malattia rare e dei farmaci orfani ed inoltre di affrontare le problematiche inerenti gli aspetti sanitari, sociologici e socioeconomici dei malati rari. La dottoressa Domenica Taruscio ha fornito dei dati precisi sulla presenza delle malattie rare nel mondo; il loro numero stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità risulta essere di circa 6000 unità. Ha poi parlato delle attività effettuate dal Centro Nazionale delle Malattie Rare che si impegna costantemente nel promuovere iniziative relative a studi sperimentali su test genetici e sulle alterazioni umane, nel proseguimento del progetto Nephird , nella collaborazione con il Centro Malattie rare e Farmaci Orfani Americano, Europeo e con le Associazioni di pazienti italiane, nell’elaborazione delle linee guida per specifiche malattie rare, nella formazione di operatori sanitari e inoltre nella Commissione Internazionale sul Farmaco (EMEA). Ha poi evidenziato le criticità presenti nella conduzione assistenziale e sanitaria delle malattie rare, le quali essendo poco conosciute sono anche poco studiate ed il loro andamento cronico risulta essere, nella maggior parte dei casi, invalidante. Inoltre ha aggiunto che la poca conoscenza ed esperienza specifica nel campo dell’assistenza alle malattie rare, da parte degli operatori sanitari, rende difficile la gestione dei pazienti. Si è poi soffermata su altre non minori criticità quali la mancanza di informazioni e di leggi adeguate in grado di sostenere il paziente e la famiglie ed ancora l’assenza di ricerca scientifica di base e clinica, dovuta all’esiguo numero di pazienti. Tante problematiche che, purtroppo, l’attuale normativa italiana rappresentata del Decreto Ministeriale 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale della malattie rare e di esenzione alla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” non ha ancora risolto . Attualmente solo 17 regioni hanno individuato i presidi accreditati, tra Ospedali o Asl, che fanno parte della rete clinico epidemiologica avente le funzioni di gestire il Registro regionale delle malattie rare, di coordinare i presidi territoriali, di promuovere l’informazione e la formazione degli operatori sociosanitari e di collaborare con l’Istituto Superiore di Sanità, le Regioni e le associazioni di volontariato. Nonostante siano già passati quattro lunghi anni dalla divulgazione del Decreto Ministeriale sulle Malattie Rare 279/01, tre regioni devono ancora recepire le indicazioni emanando delle loro Delibere ed il Ministero della Salute non ha ancora approvato ulteriori normative al riguardo. Tutto fermo quindi al 2001. Al momento, a livello nazionale, esiste un Gruppo Tecnico Interregionale permanente, costituito dai rappresentanti di tutte le Regioni, dal Ministero della Salute e dall’Istituto Superiore di Sanità. Il Gruppo è stato istituito dalla Conferenza Stato Regione nella seduta dell’11 Luglio 2002 con l’obiettivo di salvaguardare il principio di equità dell’assistenza per tutti i cittadini. Però nonostante la buona volontà di tutti i rappresentanti del Gruppo di lavoro si notano molte differenze di interventi da regione a regione sia verso i pazienti affetti da malattia rara che nelle sistema di accreditamento dei presidi e nelle funzioni di gestione del registro e di collaborazione con l’I.S.S. Difatti In alcune regioni i benefici del Decreto del 2001, che aveva elaborato un primo elenco di circa 350 malattie, sono stati estesi a molte altre malattie rare, ad esempio nella regione Piemonte sono state aggiunte in un nuovo elenco altre cinquanta malattie. In ogni regione ci sono stati dei riconoscimenti vari e diversificati, dovuti sicuramente ad una pressione territoriale delle associazioni, ma soprattutto ad un’ assenza totale di decisioni e di ulteriori normative emanate dal Ministero della Salute. La constatazione di queste differenze di interventi tra le regioni ha creato molta preoccupazione tra i rappresentanti delle associazioni che hanno perfino prospettato future migrazioni di pazienti da regione a regione. Molto interessante l’intervento di Stephen Groft e Sara Linde Feucht rappresentati USA delle Malattie Rare che hanno parlato delle strategie di sanità pubblica per affrontare il problema delle malattie rare e dei farmaci orfani intraprese negli USA sin dal 1983 5

con l’adozione di una legge sui farmaci orfani e di promozione della ricerca e della commercializzazione di questi prodotti e contemporaneamente la costituzione dell’Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare che ha unito tutte le associazioni di volontariato impegnate nel sostegno delle persone affette da malattie rare. L’intervento dei rappresentanti delle associazioni, a conclusione dell’interessante Convegno, è stato molto significativo perché ha dato una descrizione chiara della situazione attuale facendo emergere chiaramente che la strada da percorrere è ancora molto lunga ma la speranza di raggiungere gli obiettivi proposti non abbandona mai i pazienti e le loro famiglie che continuano a lottare con determinazione per realizzare un futuro migliore a tutte le persone malate. Impegno per una vita migliore Dottoressa Domenica Taruscio FONDAZIONE SANTA LUCIA ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO Ospedale di rilievo nazionale e di alta specializzazione per la riabilitazione neuromotoria 00179 Roma -Via Ardeatina, 306 - Tel +39 06515011 - Fax +39 065032097 - www.hsantalucia.it SEZIONE E.C.M. Corso di Neuropsicologia Clinica dell’Età Evolutiva 28 Gennaio – 25 Novembre 2006 Il corso, coordinato dalla Dott.ssa Maria RosaPizzamiglio e dalla Dott.ssa Antonella Zotti, è rivolto a Medici, Psicologi, Terapisti della neuro epsicomotricità dell’età evolutiva e Logopedisti, che operano nel campo della Neuropsicologia Clinica dell’Età Evolutiva. Scopo dell’iniziativa è- sottolineare l’importanza della conoscenza dellevarie sindromi nelle loro Caratteristiche genetiche e/o neurologiche, così come nella specificità del loro profilo Neuropsicologico e comportamentale- individuare gli strumenti più idonei per effettuare una valutazione neuropsicologica realmente utileall’approfondimento di ogni caso e al monitoraggio dell’andamento del trattamento- sottolineare l’importanza del trattamentoriabilitativo, sia come strumento mirato all’organizzazione delle funzioni cognitivecompromesse, sia come “prerequisito” della valutazione stessa utile ad attivare le potenzialità residue del bambino, allo scopo di testare abilità che inizialmente non era possibile indagare. Al termine di ogni modulo, sarà sottoposta ai discenti, quale verifica dell’apprendimento, una prova scritta (nella forma di un breve elaborato)inerente alla tematica affrontata nella singola giornata di studio. Informazioni per i partecipanti: - Il Corso è accreditato all’interno del Programma ECM per la figura di medico (222.261), psicologo (222.262), logopedista (222.264) e Tecnico della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva (225.324) Crediti assegnati: 5500 per ognuna delle 4 professioni interessate - Il costo per la partecipazione è di € 800,00 + IVA. Il termine per le iscrizioni è prorogato al 20/01/2006. - Segreteria Organizzativa: G&G Congressi - Via G. Squarcina,3 - 00143 Roma - Sig.ra Alessia Verga - Tel. 06 5043441 - alessia.verga@gegcongressi.com 6

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