01/2006 - Federazione Nazionale Sindrome di Prader Willi

Anno IX - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2006
CONVEGNO INTERNAZIONALE SULLE
MALATTIE RARE E FARMACI ORFANI
DI MARIA ANTONIETTA RICCI
Puntualmente, come ogni anno, a Novembre 2005
si è svolto a Roma presso l’Istituto Superiore di Sanità
il Convegno sulle Malattie Rare e Farmaci orfani,
organizzato dalla dott.ssa Domenica Taruscio e i collaboratori
del Centro Nazionale delle Malattie Rare.
L’interesse per l’incontro è stato confermato, come
sempre, dalla presenza di autorevoli studiosi, valenti
medici e dai molti rappresentanti delle associazioni
che hanno avuto un’ occasione importante per confrontare
le loro esperienze e per descrivere il lavoro
che svolgono sul territorio e a livello regionale.
Lo scopo del convegno è stato quello di dare un
quadro generale ed aspetti specifici propri delle malattia
rare e dei farmaci orfani ed inoltre di affrontare
le problematiche inerenti gli aspetti sanitari, sociologici
e socioeconomici dei malati rari.
La dottoressa Domenica Taruscio ha fornito dei dati
precisi sulla presenza delle malattie rare nel mondo;
il loro numero stimato dall’Organizzazione Mondiale
della Sanità risulta essere di circa 6000 unità. Ha poi
parlato delle attività effettuate dal Centro Nazionale
delle Malattie Rare che si impegna costantemente nel
promuovere iniziative relative a studi sperimentali su
test genetici e sulle alterazioni umane, nel proseguimento
del progetto Nephird , nella collaborazione con
il Centro Malattie rare e Farmaci Orfani Americano,
Europeo e con le Associazioni di pazienti italiane, nell’elaborazione
delle linee guida per specifiche malattie
rare, nella formazione di operatori sanitari e inoltre
nella Commissione Internazionale sul Farmaco
(EMEA).
Ha poi evidenziato le criticità presenti nella
conduzione assistenziale e sanitaria delle malattie
rare, le quali essendo poco conosciute sono anche
poco studiate ed il loro andamento cronico risulta
essere, nella maggior parte dei casi, invalidante. Inoltre
ha aggiunto che la poca conoscenza ed esperienza
specifica nel campo dell’assistenza alle malattie
rare, da parte degli operatori sanitari, rende difficile la
gestione dei pazienti. Si è poi soffermata su altre non
minori criticità quali la mancanza di informazioni e di
leggi adeguate in grado di sostenere il paziente e la
famiglie ed ancora l’assenza di ricerca scientifica di
base e clinica, dovuta all’esiguo numero di pazienti.
Tante problematiche che, purtroppo, l’attuale normativa
italiana rappresentata del Decreto Ministeriale
279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale
della malattie rare e di esenzione alla partecipazione
al costo delle relative prestazioni sanitarie”
non ha ancora risolto .
Attualmente solo 17 regioni hanno individuato i presidi
accreditati, tra Ospedali o Asl, che fanno parte
della rete clinico epidemiologica avente le funzioni di
gestire il Registro regionale delle malattie rare, di coordinare
i presidi territoriali, di promuovere l’informazione
e la formazione degli operatori sociosanitari e
di collaborare con l’Istituto Superiore di Sanità, le
Regioni e le associazioni di volontariato.
Nonostante siano già passati quattro lunghi anni
dalla divulgazione del Decreto Ministeriale sulle Malattie
Rare 279/01, tre regioni devono ancora recepire
le indicazioni emanando delle loro Delibere ed il
Ministero della Salute non ha ancora approvato ulteriori
normative al riguardo. Tutto fermo quindi al 2001.
Al momento, a livello nazionale, esiste un Gruppo
Tecnico Interregionale permanente, costituito dai rappresentanti
di tutte le Regioni, dal Ministero della Salute
e dall’Istituto Superiore di Sanità. Il Gruppo è stato
istituito dalla Conferenza Stato Regione nella seduta
dell’11 Luglio 2002 con l’obiettivo di salvaguardare
il principio di equità dell’assistenza per tutti i cittadini.
Però nonostante la buona volontà di tutti i rappresentanti
del Gruppo di lavoro si notano molte differenze
di interventi da regione a regione sia verso i
pazienti affetti da malattia rara che nelle sistema di
accreditamento dei presidi e nelle funzioni di gestione
del registro e di collaborazione con l’I.S.S.
Difatti In alcune regioni i benefici del Decreto del
2001, che aveva elaborato un primo elenco di circa
350 malattie, sono stati estesi a molte altre malattie
rare, ad esempio nella regione Piemonte sono state
aggiunte in un nuovo elenco altre cinquanta malattie.
In ogni regione ci sono stati dei riconoscimenti vari e
diversificati, dovuti sicuramente ad una pressione territoriale
delle associazioni, ma soprattutto ad un’ assenza
totale di decisioni e di ulteriori normative emanate
dal Ministero della Salute. La constatazione di
queste differenze di interventi tra le regioni ha creato
molta preoccupazione tra i rappresentanti delle associazioni
che hanno perfino prospettato future migrazioni
di pazienti da regione a regione.
Molto interessante l’intervento di Stephen Groft e
Sara Linde Feucht rappresentati USA delle Malattie
Rare che hanno parlato delle strategie di sanità pubblica
per affrontare il problema delle malattie rare e
dei farmaci orfani intraprese negli USA sin dal 1983
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