Impegno per una vita migliore - Federazione Nazionale Sindrome di ...
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L’”Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini – ONLUS” è un’organizzazione di volontariato costituitasi nel novembre 2005 ed avente sede in Lanzo Torinese. L’Associazione, che riassume il proprio operato con lo slogan “Nulla è perduto!”, è nata con l’obiettivo di fornire un aiuto sia materiale sia psicologico a coloro i quali siano affetti dalla malattia di Niemann Pick e da altre rare malattie genetiche come le Gangliosidosi (GM1, GM2, malattia di Tay-Sachs). L’attività svolta da parte dell’Associazione, in questo primo periodo di esistenza, è però soprattutto rivolta alla diffusione dell’informazione ed al sostegno della ricerca medico scientifica. Queste patologie infatti non hanno ad oggi alcun tipo di cura, se non in forma sperimentale per alcuni farmaci di nuovissima generazione. Oltre ai problemi causati dalla malattia in sé, i pazienti ed i familiari sono inoltre costretti ad affrontare grandi difficoltà. La rarità di queste patologie costringe ad attese lunghe anni prima di riuscire ad ottenere una diagnosi e, una volta ottenuta, a sentirsi isolati per il fatto che è minima, se non inesistente, la possibilità di confronto con altre persone che vivono tali situazioni. L’Associazione cerca anche di mantenere un contatto tra le famiglie, che risultano essere distribuite su tutto il territorio italiano, favorendo lo scambio di informazioni, esperienze personali ed alimentando possibilmente il conforto che si può ottenere con la condivisione delle esperienze di chi vive queste drammatiche situazioni. Per saperne di più, oppure per offrire la propria collaborazione, è consultabile il sito web: www.niemannpick.org. ALCUNE DELLE ATTIVITÀ, SVOLTE, DALL’ASSOCIAZIONE Impegno per una vita migliore 14 ITALIANA NIEMANN PICK – ONLUS DAL 20 NOVEMBRE 2005 DATA DELLA PROPRIA COSTITUZIONE AD OGGI. In questo periodo di attività sono stati allacciati rapporti nazionali ed internazionali sia con altre realtà associative di famiglie sia con i centri di ricerca. Fa parte di: Eurordis (European Organization for Rare Disease) UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, che rappresenta associazioni di malattie rare sparse su tutto il territorio nazionale. FMRI - Federazione Malattie Rare Infantili Attualmente si sta attivamente promuovendo per la creazione di una Federazione Europea Niemann Pick. Altre attività svolte hanno riguardato la partecipazione e la testimonianza della nostra esperienza a congressi di notevole rilievo sia nazionali che internazionali. Sempre nell’ambito dello svolgimento di attività istituzionali, ha preso parte presso l’I.S.S. (Istituto Superiore della Sanità) alla creazione delle regole per un tavolo permanente di consultazione sulle malattie rare del Ministro della Salute,già costituitosi e insediatosi per la prima volta nel corrente mese di giugno. Ha partecipato ai tavoli di lavoro per il disegno di legge organico in materia di malattie rare n°1426, che è stato presentato al Senato in data 22 marzo 2007. Si è fatta parte attiva nella promozione di un protocollo sperimentale di ricerca multicentrica”Valutazione dell’efficacia e della sicurezza del miglustat in pazienti affetti da malattia di Niemann-Pick di tipo C”, già avviato operativamente ed interamente finanziato dall’A.I.F.A. (Agenzia Italiana del Farmaco), il progetto è coordinato dal prof Generoso Andria e vede coinvolti ben 11 centri nazionali ( il primo del genere in Italia) Ha avviato un progetto, interamente gestito dall’Associazione, riguardante l’analisi dei bisogni delle famiglie con persone affette da Niemann Pick e Gangliosidiosi ,nella gestione della vita quotidiana “Day to Day Care”. coordinatore e referente del progetto è il dott. Fabio Ragusa coadiuvato dalla dott.ssa Donatella Grua. Il progetto promuove l’osservazione a domicilio dei pazienti e la valutazione “in loco” dei bisogni nell’assistenza, attività che sarà svolta da parte di personale tecnico specializzato. Sempre nel corso di quest’anno è prevista l’apertura di un Bando per l’assegnazione di una Borsa di Studio per la promozione della ricerca nell’ambito della malattia di Niemann Pick e delle Gangliosidosi, mentre sono in previsione altre assegnazioni di Borse di Studio in tempi successivi. Sul fronte della ricerca, e della formazione l’Associazione ha finanziato: • n. 2 master universitari biennali di 2° livello sulle malattie rare, il cui responsabile è il Prof. Dario Roccatello direttore del CMID di Torino • un progetto di ricerca denominato “Fisiopatologia del danno neuronale nella malattia Niemann Pick tipo C e possibili nuovi approcci terapeutici”, il cui responsabile è il Dott. Bruno Bembi - Trieste Sta seguendo con molto interesse la sperimentazione di “Fase I” relativa alla sostituzione enzimatica nella Niemann Pick di tipo B, sperimentazione che si sta svolgendo presso il Mountan Sinai School of Medicine di New York. ha presenziato ad alcuni incontri che si sono svolti sia a New York sia a Roma, con i diretti responsabili del progetto, al fine di valutare la possibilità di inserimento di pazienti italiani nella sperimentazione. Sempre su nostra iniziativa è in fase di realizzazione una campagna di informazione e sensibilizzazione verso la malattia di Niemann Pick e più in generale verso le malattie rare, per la quale verrà richiesto l’alto patrocinio del Presidente della Repubblica e di altri organi istituzionali. Consiglio Direttivo è così composto: Presidente: Luigi Bonavita – San Carlo Can.– (TO) Vice Presidente: Antonio Mezzacapa – Roma Segretario: Alberto Lionello – Lanzo Torinese – (TO) Consiglieri: Fabio Ragusa – Venaria Reale – (TO) Mario Rulli – Napoli
Anno X - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2007 Il Comitato Medico Scientifico è invece composto dalle seguenti figure: Presidente CMS: Dott. Bruno Bembi - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Burlo Garofolo” - Trieste Coordinatore: Dott. Fabio Ragusa - A.S.L.6 - Venaria Consiglieri: Prof. Generoso Andria - Dipartimento Clinico di Pediatria “Federico II” Università di Napoli Dott.ssa Mirella Alpa - CMID San Giovanni Bosco - (TO) Dott.ssa Agata Fiumara - Dipartimento di Pediatria Università di Catania Dott Carlo Dionisi Vici - Dipartimento di Neuroscienze - Unità Operativa di Patologia Metabolica - Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” - Roma Prof. Paolo Portaleone - Ordinario Farmacologia Università Torino Dott.ssa Graziella Uziel - Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta” – Milano APADEST - SINDROME DI TURNER SIG.RA MARTA GIUNTI - VIA SELVAGGIO, 183 10094 - GIAVENO (TO) TEL.: 011 9339873- MARTAGIUNTI@TIN.IT Cari amici, mi chiamo Simona ed ho 33 anni. Quando avevo poco meno di 18, non essendomi ancora comparso il menarca i miei genitori mi portarono dal ginecologo, dopo una lunga serie di esami e tentativi ho scoperto di avere la Sindrome di Turner. Ovviamente l’impatto non è stato dei più semplici anche perché allo stesso tempo mi sono ritrovata ad affrontare alcuni problemi famigliari. La prima grande difficoltà che mi sono trovata ad affrontare (e credo di non essere stata l’unica) è stata quella di riuscire a trovare delle informazioni chiare ed affidabili e anche tra i medici, soprattutto quelli di base, regnava la disinformazione (anche se oggi la situazione non è cambiata radicalmente, grazie all’avvento di internet e all’importanza data alla formazione sanitaria è molto migliorata). Quello che aumenta la confusione è il fatto che in una sindrome, i sintomi non sono così ben definiti, la loro presenza ed entità varia da persona a persona ed a volte con il passare del tempo. Io,sinceramente, in questo sono stata “fortunata a metà”: il medico genetico che mi ha eseguito la diagnosi è stato molto chiaro nello spiegarmi il problema dal punto di vista genetico (monosomia del cromosoma x) aiutato anche dal fatto che io ho studiato chimica, ma allora ahimè nessuno ha pensato di consigliarmi di tenermi sotto controllo da un endocrinologo. Una seconda grossa difficoltà che mi sono trovata a dover affrontare,come molte ragazze con la Sindrome di Turner (ma non tutte, per esempio chi ha la Sindrome di Turner a mosaico non ha questo problema), è stata quella di accettare il fatto di non poter diventare madre. Certamente quello di essere madre è un istinto di ogni donna e quella parte di Dna non ci è stata tolta; per me questo è veramente un “colpo basso” e lo è diventato in particolar modo dal momento in cui mi sono sposata, allorché il desiderio di famiglia è diventato ancor più naturale. A tutto questo bisogna aggiungere le difficoltà causate dall’essere sottoposti ad una terapia continua e dall’avere uno stato di salute un po’ altalenante. Alle volte insomma, ci sono giornate difficili in cui avere a fianco delle persone che ti appoggino e ti capiscano è fondamentale. Riflettendoci bene, però mi sento fortunata, perché in ogni caso con la Sindrome di Turner si vive una vita assolutamente normale e questo forse non lo si dice mai abbastanza. Alcuni anni fa poi, sono venuta a sapere dell’esistenza dell’Apadest (Associazione piemontese amici sindrome di Turner) , ho trovato da subito molto bella l’idea di avere un punto di incontro, a cui possono approdare i genitori di bambine a cui è stata diagnosticata la malattia scambiare, per ricevere rassicurazioni, opinioni e consigli. In effetti siamo in poche donne adulte con Sindrome di Turner a partecipare attivamente alle riunioni associative, così l’ultima volta mi sono ritrovata , quasi senza rendermene conto, a discutere con alcuni genitori alle cui figlie era appena stata fatta la diagnosi, che preoccupati mi rivolgevano domande. Devo confessare che nel vedere, durante la discussione, le loro facce rasserenarsi il mio cuore si è riempito di gioia. Simona P 15
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Anno X - N. 4 ottobre, novembre, <strong>di</strong>cembre 2007<br />
Il Comitato Me<strong>di</strong>co Scientifico è invece composto dalle<br />
seguenti figure:<br />
Presidente CMS: Dott. Bruno Bembi - Istituto <strong>di</strong> Ricovero<br />
e Cura a Carattere Scientifico “Burlo Garofolo” - Trieste<br />
Coor<strong>di</strong>natore: Dott. Fabio Ragusa - A.S.L.6 - Venaria<br />
Consiglieri: Prof. Generoso Andria - Dipartimento Clinico<br />
<strong>di</strong> Pe<strong>di</strong>atria “Federico II” Università <strong>di</strong> Napoli<br />
Dott.ssa Mirella Alpa - CMID San Giovanni Bosco - (TO)<br />
Dott.ssa Agata Fiumara - Dipartimento <strong>di</strong> Pe<strong>di</strong>atria Università<br />
<strong>di</strong> Catania<br />
Dott Carlo Dionisi Vici - Dipartimento <strong>di</strong> Neuroscienze -<br />
Unità O<strong>per</strong>ativa <strong>di</strong> Patologia Metabolica - Ospedale<br />
Pe<strong>di</strong>atrico “Bambino Gesù” - Roma<br />
Prof. Paolo Portaleone - Or<strong>di</strong>nario Farmacologia Università<br />
Torino<br />
Dott.ssa Graziella Uziel - Istituto <strong>Nazionale</strong> Neurologico<br />
“C. Besta” – Milano<br />
APADEST - SINDROME DI TURNER<br />
SIG.RA MARTA GIUNTI - VIA SELVAGGIO, 183<br />
10094 - GIAVENO (TO)<br />
TEL.: 011 9339873- MARTAGIUNTI@TIN.IT<br />
Cari amici, mi chiamo Simona ed ho 33 anni.<br />
Quando avevo poco meno <strong>di</strong> 18, non essendomi<br />
ancora comparso il menarca i miei genitori mi portarono<br />
dal ginecologo, dopo <strong>una</strong> lunga serie <strong>di</strong><br />
esami e tentativi ho sco<strong>per</strong>to <strong>di</strong> avere la <strong>Sindrome</strong><br />
<strong>di</strong> Turner. Ovviamente l’impatto non è stato<br />
dei più semplici anche <strong>per</strong>ché allo stesso tempo<br />
mi sono ritrovata ad affrontare alcuni problemi<br />
famigliari.<br />
La prima grande <strong>di</strong>fficoltà che mi sono trovata<br />
ad affrontare (e credo <strong>di</strong> non essere stata l’unica)<br />
è stata quella <strong>di</strong> riuscire a trovare delle informazioni<br />
chiare ed affidabili e anche tra i me<strong>di</strong>ci,<br />
soprattutto quelli <strong>di</strong> base, regnava la<br />
<strong>di</strong>sinformazione (anche se oggi la situazione non<br />
è cambiata ra<strong>di</strong>calmente, grazie all’avvento <strong>di</strong><br />
internet e all’importanza data alla formazione<br />
sanitaria è molto migliorata). Quello che aumenta<br />
la confusione è il fatto che in <strong>una</strong> sindrome, i<br />
sintomi non sono così ben definiti, la loro presenza<br />
ed entità varia da <strong>per</strong>sona a <strong>per</strong>sona ed a<br />
volte con il passare del tempo. Io,sinceramente,<br />
in questo sono stata “fort<strong>una</strong>ta a metà”: il me<strong>di</strong>co<br />
genetico che mi ha eseguito la <strong>di</strong>agnosi è stato<br />
molto chiaro nello spiegarmi il problema dal punto<br />
<strong>di</strong> vista genetico (monosomia del cromosoma<br />
x) aiutato anche dal fatto che io ho stu<strong>di</strong>ato chimica,<br />
ma allora ahimè nessuno ha pensato <strong>di</strong><br />
consigliarmi <strong>di</strong> tenermi sotto controllo da un<br />
endocrinologo.<br />
Una seconda grossa <strong>di</strong>fficoltà che mi sono trovata<br />
a dover affrontare,come molte ragazze con<br />
la <strong>Sindrome</strong> <strong>di</strong> Turner (ma non tutte, <strong>per</strong> esempio<br />
chi ha la <strong>Sindrome</strong> <strong>di</strong> Turner a mosaico non<br />
ha questo problema), è stata quella <strong>di</strong> accettare<br />
il fatto <strong>di</strong> non poter <strong>di</strong>ventare madre. Certamente<br />
quello <strong>di</strong> essere madre è un istinto <strong>di</strong> ogni donna<br />
e quella parte <strong>di</strong> Dna non ci è stata tolta; <strong>per</strong> me<br />
questo è veramente un “colpo basso” e lo è <strong>di</strong>ventato<br />
in particolar modo dal momento in cui mi<br />
sono sposata, allorché il desiderio <strong>di</strong> famiglia è<br />
<strong>di</strong>ventato ancor più naturale.<br />
A tutto questo bisogna aggiungere le <strong>di</strong>fficoltà<br />
causate dall’essere sottoposti ad <strong>una</strong> terapia continua<br />
e dall’avere uno stato <strong>di</strong> salute un po’<br />
altalenante.<br />
Alle volte insomma, ci sono giornate <strong>di</strong>fficili in<br />
cui avere a fianco delle <strong>per</strong>sone che ti appoggino<br />
e ti capiscano è fondamentale. Riflettendoci bene,<br />
<strong>per</strong>ò mi sento fort<strong>una</strong>ta, <strong>per</strong>ché in ogni caso con<br />
la <strong>Sindrome</strong> <strong>di</strong> Turner si vive <strong>una</strong> <strong>vita</strong> assolutamente<br />
normale e questo forse non lo si <strong>di</strong>ce mai<br />
abbastanza.<br />
Alcuni anni fa poi, sono venuta a sa<strong>per</strong>e dell’esistenza<br />
dell’Apadest (Associazione piemontese<br />
amici sindrome <strong>di</strong> Turner) , ho trovato da<br />
subito molto bella l’idea <strong>di</strong> avere un punto <strong>di</strong> incontro,<br />
a cui possono approdare i genitori <strong>di</strong> bambine<br />
a cui è stata <strong>di</strong>agnosticata la malattia scambiare,<br />
<strong>per</strong> ricevere rassicurazioni, opinioni e consigli.<br />
In effetti siamo in poche donne adulte con<br />
<strong>Sindrome</strong> <strong>di</strong> Turner a partecipare attivamente alle<br />
riunioni associative, così l’ultima volta mi sono ritrovata<br />
, quasi senza rendermene conto, a <strong>di</strong>scutere<br />
con alcuni genitori alle cui figlie era appena<br />
stata fatta la <strong>di</strong>agnosi, che preoccupati mi rivolgevano<br />
domande. Devo confessare che nel vedere,<br />
durante la <strong>di</strong>scussione, le loro facce rasserenarsi<br />
il mio cuore si è riempito <strong>di</strong> gioia.<br />
Simona P<br />
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