Impegno per una vita migliore - Federazione Nazionale Sindrome di ...

L’”Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini
– ONLUS” è un’organizzazione di volontariato costituitasi
nel novembre 2005 ed avente sede in Lanzo Torinese.
L’Associazione, che riassume il proprio operato
con lo slogan “Nulla è perduto!”, è nata con l’obiettivo di
fornire un aiuto sia materiale sia psicologico a coloro i
quali siano affetti dalla malattia di Niemann Pick e da
altre rare malattie genetiche come le Gangliosidosi
(GM1, GM2, malattia di Tay-Sachs).
L’attività svolta da parte dell’Associazione, in questo
primo periodo di esistenza, è però soprattutto rivolta alla
diffusione dell’informazione ed al sostegno della ricerca
medico scientifica.
Queste patologie infatti non hanno ad oggi alcun tipo
di cura, se non in forma sperimentale per alcuni farmaci
di nuovissima generazione. Oltre ai problemi causati
dalla malattia in sé, i pazienti ed i familiari sono inoltre
costretti ad affrontare grandi difficoltà. La rarità di queste
patologie costringe ad attese lunghe anni prima di
riuscire ad ottenere una diagnosi e, una volta ottenuta,
a sentirsi isolati per il fatto che è minima, se non inesistente,
la possibilità di confronto con altre persone che
vivono tali situazioni. L’Associazione cerca anche di
mantenere un contatto tra le famiglie, che risultano essere
distribuite su tutto il territorio italiano, favorendo lo
scambio di informazioni, esperienze personali ed alimentando
possibilmente il conforto che si può ottenere con
la condivisione delle esperienze di chi vive queste drammatiche
situazioni.
Per saperne di più, oppure per offrire la propria collaborazione,
è consultabile il sito web:
www.niemannpick.org.
ALCUNE DELLE ATTIVITÀ, SVOLTE, DALL’ASSOCIAZIONE
Impegno per una vita migliore
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ITALIANA NIEMANN PICK – ONLUS DAL 20 NOVEMBRE
2005 DATA DELLA PROPRIA COSTITUZIONE AD OGGI.
In questo periodo di attività sono stati allacciati rapporti
nazionali ed internazionali sia con altre realtà associative
di famiglie sia con i centri di ricerca.
Fa parte di:
Eurordis (European Organization for Rare Disease)
UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, che
rappresenta associazioni di malattie rare sparse su tutto
il territorio nazionale.
FMRI - Federazione Malattie Rare Infantili
Attualmente si sta attivamente promuovendo per la
creazione di una Federazione Europea Niemann Pick.
Altre attività svolte hanno riguardato la partecipazione
e la testimonianza della nostra esperienza a congressi
di notevole rilievo sia nazionali che internazionali.
Sempre nell’ambito dello svolgimento di attività istituzionali,
ha preso parte presso l’I.S.S. (Istituto Superiore
della Sanità) alla creazione delle regole per un tavolo
permanente di consultazione sulle malattie rare del Ministro
della Salute,già costituitosi e insediatosi per la
prima volta nel corrente mese di giugno.
Ha partecipato ai tavoli di lavoro per il disegno di legge
organico in materia di malattie rare n°1426, che è
stato presentato al Senato in data 22 marzo 2007.
Si è fatta parte attiva nella promozione di un protocollo
sperimentale di ricerca multicentrica”Valutazione dell’efficacia
e della sicurezza del miglustat in pazienti affetti
da malattia di Niemann-Pick di tipo C”, già avviato
operativamente ed interamente finanziato dall’A.I.F.A.
(Agenzia Italiana del Farmaco), il progetto è coordinato
dal prof Generoso Andria e vede coinvolti ben 11 centri
nazionali ( il primo del genere in Italia)
Ha avviato un progetto, interamente gestito dall’Associazione,
riguardante l’analisi dei bisogni delle famiglie
con persone affette da Niemann Pick e
Gangliosidiosi ,nella gestione della vita quotidiana “Day
to Day Care”. coordinatore e referente del progetto è il
dott. Fabio Ragusa coadiuvato dalla dott.ssa Donatella
Grua. Il progetto promuove l’osservazione a domicilio
dei pazienti e la valutazione “in loco” dei bisogni nell’assistenza,
attività che sarà svolta da parte di personale
tecnico specializzato.
Sempre nel corso di quest’anno è prevista l’apertura
di un Bando per l’assegnazione di una Borsa di Studio
per la promozione della ricerca nell’ambito della malattia
di Niemann Pick e delle Gangliosidosi, mentre sono
in previsione altre assegnazioni di Borse di Studio
in tempi successivi. Sul fronte della ricerca, e della
formazione l’Associazione ha finanziato:
• n. 2 master universitari biennali di 2° livello sulle malattie
rare, il cui responsabile è il Prof. Dario Roccatello
direttore del CMID di Torino
• un progetto di ricerca denominato “Fisiopatologia del
danno neuronale nella malattia Niemann Pick tipo C e
possibili nuovi approcci terapeutici”, il cui responsabile
è il Dott. Bruno Bembi - Trieste
Sta seguendo con molto interesse la sperimentazione
di “Fase I” relativa alla sostituzione enzimatica nella
Niemann Pick di tipo B, sperimentazione che si sta svolgendo
presso il Mountan Sinai School of Medicine di
New York. ha presenziato ad alcuni incontri che si sono
svolti sia a New York sia a Roma, con i diretti responsabili
del progetto, al fine di valutare la possibilità di inserimento
di pazienti italiani nella sperimentazione.
Sempre su nostra iniziativa è in fase di realizzazione
una campagna di informazione e sensibilizzazione verso
la malattia di Niemann Pick e più in generale verso le
malattie rare, per la quale verrà richiesto l’alto patrocinio
del Presidente della Repubblica e di altri organi istituzionali.
Consiglio Direttivo è così composto:
Presidente: Luigi Bonavita – San Carlo Can.– (TO)
Vice Presidente: Antonio Mezzacapa – Roma
Segretario: Alberto Lionello – Lanzo Torinese – (TO)
Consiglieri: Fabio Ragusa – Venaria Reale – (TO)
Mario Rulli – Napoli