0-TESTO COMPLETO.pdf - Fondazione Santa Lucia

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Sezione III: Attività per progetti PARTNERS LIST Centro Coordinatore – Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Modena e Reggio Emilia – Rossella Ginevra Tupler Partner 1 – Centro per le Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino – Laura Palmucci Partner 2 – Laboratorio di Genetica Molecolare, Fondazione Santa Lucia, Roma – Giuliana Galluzzi Partner 3 – Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova; Istituto Veneziano di Medicina Molecolare – Corrado Angelini Partner 4 – Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena; Università degli Studi di Milano – Maurizio Moggio Partner 5 – Unità Operativa di Immunologia e Patologia Muscolare, Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano – Lucia Morandi Partner 6 – Centro Regionale per le Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neurologia, Università di Chieti – Antonio Di Muzio Partner 7 – Dipartimento di Neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia, Università di Messina – Carmelo Rodolico Partner 8 – Dipartimento di Neuroscienze, Università di Pisa – Gabriele Siciliano Partner 9 – Dipartimento di Scienze Neurologiche, Servizio di Neurofisiopatologia, Università di Napoli Federico II – Lucio Santoro Partner 10 – Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione, Sezione di Neurologia Clinica, Università degli Studi di Verona – Giuliano Tomelleri Partner 11 – Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova – Carlo Pietro Trevisan Partner 12 – Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Agostino Gemelli, Roma – Enzo Ricci RELEVANCE FOR TELETHON Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) is the third most common myopathy. Deletion of DNA repetitive elements located at 4q35 is considered the molecular hallmark for FSHD diagnosis. However, several observations have emerged to complicate the evaluation of FSHD patients. The major goal of the proposed study is to define the penetrance of FSHD in relationship with three factors that seem to influence the disease outcome: allele size, sex and age. The use of the FSHD clinical score will allow to quantify the severity of 762 2009
TEL.13 – Clinical and laboratory criteria for FSHD diagnosis in view of a national registry… the clinical expression of the disease. In addition, genotype-phenotype correlation studies can provide useful information to define FSHD factors that can influence FSHD outcome. Collectively, the proposed studies will allow outlining a complete diagnostic approach and provide prognostic tools that will benefit myopathic patients, one of Telethon’s major goals. Moreover, the validation of the FSHD clinical score will provide an essential instrument to gauge the efficacy of therapeutic approaches. THERAPEUTIC POTENTIAL This study aims at validating a diagnostic protocol for FSHD through the clinical evaluation and molecular analysis of more than 1000 FSHD families and sporadic cases and the re-evaluation of FSHD-like subjects that do not carry the molecular mutation associated with FSHD. The use of the FSHD clinical score will allow the quantification of the severity of the clinical expression of the disease in six different muscle groups. Through genotype-phenotype correlation studies, factors that can influence FSHD outcome can be identified. In addition, the validation of the FSHD clinical score will provide an essential instrument to gauge the efficacy of therapeutic approaches. The results of this study will lay the basis for the constitution of the National Registry of the disease. It will provide a large cohort of FSHD subjects for a rational approach to FSHD clinical and therapeutic studies. BACKGROUND Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant myopathy characterized by a progressive and variable atrophy and weakness of the facial, shoulder, and upper-arm muscles [Padberg 1982]. There is a wide variability in clinical spectrum among patients with the disease, ranging from subjects with slight muscle weakness to patients who are wheelchair dependent [Lunt 1998; Tupler et al. 1998]. Before the advent of molecular diagnosis, penetrance for FSHD was evaluated on clinical examination of patients at risk and estimated between 83% and 95% by age of 20 years [Padberg 1991]. Notably a significantly higher penetrance of the disease has been observed in men than in women [Lunt et al. 1995; Zatz et al. 1998; Ricci et al. 1999]. FSHD1, which defines the major form of FSHD, genetically maps to chromosome 4q35 [Sarfarazi et al. 1992]. It has been estimated that 5% of FSHD families are not linked to the genetic locus on chromosome 4 suggesting that at least one additional genetic locus associated with FSHD is present in the genome [Wijmenga et al. 1991; Iqbal et al. 1992; Gilbert et al. 1993], although to date a second putative genetic locus has not yet been defined for non-4q linked form(s) of FSHD [Bastress et al. 2005; Deak et al. 2007]. FSHD1 has been associated with DNA rearrangements characterized by an allele with a shorter EcoRI fragment as detected by Southern analysis with the probe p13E-11 [Wijmenga et al. 1992]. The polymorphic genomic 2009 763
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FONDAZIONE SANTA LUCIA ISTITUTO DI
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Indice - CAMPUS.1 - Analysis of dev
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PRESENTAZIONE
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Presentazione selezione dei contrib
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Dati planimetrici
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Fondazione Santa Lucia Via Ardeatin
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B MAGAZZINO C MENSA - CUCINA F DIRE
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Dati planimetrici I volumi degli im
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GRANDE RACCORDO ANULARE KM 51 Fosso
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Comitato Etico: Fiorenzo Angelini M
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Servizi socio-sanitari Assistente s
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Sezione II I risultati hanno mostra
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Sezione II molto complessi. L’ins
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Sezione II brain of a transgenic mo
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Sezione II 91 DAPRATI E, NICO D, DU
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Sezione II 157 KASPER S, HERMAN B,
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Sezione II 190 MANDOLESI L, FOTI F,
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Sezione II Autosomal recessive here
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Sezione II 257 ROSSI S, FURLAN R, D
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Sezione II Normal versus pathologic
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Sezione II 6COSTA C, PISANI F, IENT
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