0-TESTO COMPLETO.pdf - Fondazione Santa Lucia

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RF07.66 – THE ITALIAN ALS GENETIC COLLABORATIVE PROJECT: FOLLOW-UP GENETIC ASSOCIATION STUDY OF SPORADIC ITALIAN AND AMERICAN ALS USING THE ILLUMINA iSELECT CUSTOM SNP CHIP Responsabile scientifico di progetto ADRIANO CHIÒ ASO San Giovanni Battista U.O.5 – Alberto Ferri Fondazione Santa Lucia Ministero della Salute – “ Ricerca Finalizzata ” Art. 12 e 12 bis, D. Lgs. 502/92 – Finanziamento 2007
Sezione III: Attività per progetti LIST OF PARTICIPATING UNITS U.O. 1 – SCDU Neurologia I, ASO San Giovanni Battista, Torino – Adriano Chiò U.O. 2 – SC Neuroriabilitazione 2, Fondazione Salvatore Maugeri IRCCS, Pavia – Gabriele Mora U.O. 3 – Unità di diagnosi genetica, test e consulenza molecolare, ASO OIRM-Sant’Anna, Torino – Gabriella Restagno U.O. 4 – Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano – Caterina Bendotti U.O. 5 – Laboratorio di Neurochimica, Fondazione Santa Lucia, Roma – Alberto Ferri DESCRIPTION OF THE PROJECT What is already known on the subject While it is clear that 5-10% of ALS is familial in nature, the role of genetic factors in the more common sporadic form of the disease has not been well defined. The completion of the Haplotype Map project, together with the development of efficient, affordable, high-density SNP genotyping technologies, have provided for the first time the opportunity to rapidly screen large numbers of samples for genetic variation associated with increased risk of disease. We recently completed a whole genome association study in a cohort of 276 American sporadic ALS patients and 811 neurologically normal American control samples. We subsequently repeated our experiment in a separate cohort of 277 Italian sporadic ALS patients and 1,494 Italian controls using Illumina Human- Hap 550 SNP chips which assays 555,352 tagging SNPs selected from phase I and II of the HapMap Project. The data generated from these cohorts represents a significant advance in our understanding of the genetics of sporadic ALS. However, the relatively small number of cases means that this cohort only has sufficient power to detect moderate to large effect loci. As we anticipated from the inception of this project, it is likely that there are multiple susceptibility loci for ALS, each with a small effect, but cumulatively sufficient to determine an individual’s disease risk. The ideal method to find these loci is to test the top most significantly associated SNPs identified in the initial whole genome association studies of the American and Italian cases in a large fresh cohorts drawn from the same populations. To maximize our chances of successfully identifying causative loci for sporadic ALS, we should also genotype as many of the top most associated SNPs as possible. We will do this using the customizable Illumina chip (called iSelect) which genotypes 7,600SNPs chosen by the investigator based on the strength of their association with ALS in the initial Italian and US cohorts. Repeating the genotyping experiments in this manner will identify SNPs that are genuinely associated with an increased risk of ALS. 738 2009
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