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0-TESTO COMPLETO.pdf - Fondazione Santa Lucia

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REG.17 – Identificazione di markers precoci biochimici e genetici per la prevenzione…<br />

U.O.3 – Laboratorio di Neurologia Clinica e Comportamentale<br />

Carlo Caltagirone<br />

Contributo specifico fornito al progetto<br />

Il Morbo di Alzheimer (MA) è la forma di demenza neurodegenerativa più<br />

frequente ed è caratterizzata, sul piano diagnostico, da un progressivo deterioramento<br />

delle funzioni cognitive. I disturbi psicologici e comportamentali<br />

accompagnano quasi invariabilmente la sintomatologia cognitiva del MA. Esiste<br />

una complessa interazione tra la dimensione cognitiva e quella comportamentale<br />

nel MA. Tale complessità può essere spiegata sia dai differenti fattori<br />

ambientali ai quali sono sottoposti i pazienti sia da fattori di rischio biologici<br />

eterogenei. Tra questi ultimi fattori di rischio, quelli vascolari, dismetabolici<br />

ed infiammatori sono i più comuni e, quasi invariabilmente, accompagnano<br />

la patogenesi classica del MA caratterizzata da anomala deposizione di b-amiloide.<br />

La ricerca più avanzata si sta uniformando sul concetto che per effettuare<br />

una accurata valutazione dei fattori di rischio biologici è indispensabile utilizzare<br />

metodiche di indagine clinica molto avanzate sia sul piano diagnostico<br />

che su quello sintomatologico. Così, una valutazione clinica accurata permetterà<br />

sia una più valida valutazione diagnostica dei pazienti che una loro sottotipizzazione<br />

in sub-fenotipi comportamentali più omogenei, che quindi<br />

vedranno al loro interno una patogenesi più uniforme. Questa unità operativa<br />

metterà a punto un set di criteri diagnostici e di valutazione della gravità delle<br />

varie dimensioni cognitive, comportamentali e funzionali. Per soddisfare tali<br />

esigenze verranno utilizzate scale di valutazione che da una parte permetteranno<br />

l’esame di criteri standard comunemente utilizzati nella pratica clinica<br />

e dall’altra consentiranno l’impiego di criteri clinici innovativi utilizzati solo a<br />

fini di ricerca. Il risultato atteso sarà una più fine identificazione di dimensioni<br />

caratterizzanti la fenomenologia della AD.<br />

Metodologia<br />

Popolazione oggetto di studio – Tutti i 100 soggetti inclusi verranno reclutati<br />

in strutture italiane. Tutti i ricercatori che effettueranno le valutazioni diagnostiche,<br />

neuropsicologiche, comportamentali e funzionali dei pazienti saranno<br />

addestrati finchè non raggiungeranno un accordo ritenuto sufficiente (k>0.80)<br />

in ogni scala utilizzata.<br />

Intervento – Tali pazienti effettueranno un’approfondita valutazione anamnestica<br />

ed una valutazione diagnostica/categoriale di “ depressione ”, “ psicosi ”<br />

ed “ apatia ” e psico-comportamentale con una batteria di test comprendente<br />

scale utilizzate per il MA: 1. Neuropsychiatric Inventory (NPI); 2. Cornell<br />

Depression Scale; 3. CERAD Disforia; 4. Dementia Apathy Interview Rating<br />

(DAIR); 5. Cambridge Behaviour Scale; 6. Indice di Hachinski; 7. Clinical Global<br />

Impression (CGI).Verrà effettuata un’accurata anamnesi personale e fami-<br />

2009 695

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