0-TESTO COMPLETO.pdf - Fondazione Santa Lucia

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REG.17 – Identificazione di markers precoci biochimici e genetici per la prevenzione… Studio clinico – Si tratta di uno studio clinico in aperto, che prevede due visite. Nella prima visita viene valutata l’eleggibilità per lo studio dei soggetti. Verranno raccolti i dati riguardanti la valutazione clinica, neuropsicologica e di anamnesi fisiologica e patologica, secondo protocollo standardizzato, (U.O.1, 3, 4, 5). Nella seconda visita verrà effettuato il prelievo venoso per le analisi genetiche e biochimiche previste dallo studio. Le U.O.3 e 5 valuteranno l’insorgenza di MA di tipo non familiare in pazienti con DM già diagnosticato da U.O.4. L’U.O.4 valuterà l’insorgenza di DM in pazienti affetti dai MA diagnosticato da U.O.1, 3, 4. Studio clinico diagnostico-sperimentale – Scopo di questa fase del lavoro è individuare nuovi marcatori genetici e/o biochimici per la diagnosi precoce di pazienti MA-DM/DM-MA nonché fornire dei parametri di riferimento durante il follow-up clinico. Analisi genetica – L’U.O.2 nei soggetti DM, MA e MA-DM/DM-MA analizzerà mutazioni nei geni delle preseniline, APP e APOE. Saranno effettuati anche studi di associazione su geni: PS-1, a1-ACT, ACE, NOS3, HT2A, 5-HT6, CTSD, MTHFR, NGF, BDNF, NT-3, TrkA, TrkB, TrkC e p75, geni HLA (DR4- DQ8, DR3-DQ2 e DR15-DQ6), CTLA4, PTPN22, IGF1. Misura degli enzimi lisosomiali – L’U.O.1 raccoglierà e processerà i prelievi di sangue dei pazienti reclutati dalla stessa U.O.1 nonché da tutte le altre unità (U.O.2, 3, 4, 5). La procedura, da tempo standardizzata e di routine nei laboratori dell’U.O.1 è semplice, economica e veloce. Pertanto permetterà l’analisi di un numero elevato di campioni in breve tempo. L’attività enzimatica delle glicoidrolasi sarà misurata attraverso l’allestimento di opportuni saggi che presentano una procedura analoga a tutti gli enzimi lisosomiali inseriti nel progetto basata sull’utilizzo di substrati artificiali fluorogeni 4-metil umbelliferone-derivati. I livelli proteici delle catepsine nel siero saranno valutati tramite un saggio ELISA opportunamente allestito. TRASFERIBILITÀ DEI RISULTATI E DEI PRODOTTI Lo studio in oggetto ha una diretta trasferibilità sia dal punto di vista assistenziale che dal punto di vista delle conoscenze fisiopatologiche delle malattie in oggetto MA e DM. Infatti, l’individuazione di marcatori genetici e/o biochimici in pazienti affetti da MA-DM/ DM-MA permetterà una diagnosi precoce e faciliterà un pronto intervento terapeutico. Di tale risultato può in modo diretto beneficiare il Sistema Sanitario Nazionale (SSN) usufruendo della messa a punto di protocolli diagnostici aggiornati per la diagnosi precoce di tali malattie. Tali protocolli potranno inoltre essere diffusi ad altri centri specializzati in tali patologie per un confronto metodologico in occasione di riunioni di lavoro e congressi specialistici nel settore sia a livello nazionale che internazionale. Le conoscenze, derivate dalla disponibilità di informazioni ottenute da un folto numero di pazienti con MA, DM e MA-DM/ DM- MA, saranno trasferite alla comunità scientifica sia nazionale che internazionale mediante la partecipazione a congressi e la pubblicazione dei risultati 2009 691
Sezione III: Attività per progetti ottenuti su riviste ad elevato impatto scientifico. Se i risultati ottenuti in via sperimentale dovessero essere positivi ed incoraggianti potrà essere considerata l’ipotesi di un disegno di studio che preveda l’utilizzo clinico di tali approcci terapeutici. OUTPUT DEL PROGRAMMA L’attuazione di questo progetto per fasi consentirà di mettere a disposizione della comunità scientifica: 1. Procedure standardizzate e innovative per la diagnosi e follow-up di MA-DM/ DM-MA (8 mesi). 2. Informazioni su eventuali correlazioni fra geni MA e DM (20 mesi). 3. Informazioni sull’insorgenza del DM in pazienti con MA e viceversa (24 mesi). 4. Informazioni sul decorso clinico della MA-DM/ DMMA (24 mesi). OBIETTIVI INTERMEDI PREVISTI 1. Pubblicazioni scientifiche attese già per il secondo anno di attuazione del progetto. 2. Metodiche per lo sviluppo di procedure diagnostiche per le malattie in oggetto. 3. Marcatori biochimici o genetici delle malattie MA-DM/ DM-MA. Si allega il programma dettagliato delle Unità Operative 2 e 3 che fanno capo alla Fondazione Santa Lucia. 692 2009
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Presentazione selezione dei contrib
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Fondazione Santa Lucia Via Ardeatin
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Comitato Etico: Fiorenzo Angelini M
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Servizi socio-sanitari Assistente s
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UNITE.1 - IL SISTEMA ENDOCANNABINOI
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UNITE.1 - Il sistema endocannabinoi
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Finito di stampare nel mese di sett
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0-TESTO COMPLETO.pdf - Fondazione Santa Lucia

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